WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23787034_23787058delinsCTGAGGCGCCAGTACCCGGCCCGGT | CA2397958094 | SMARCB1 | c.-136_-112delinsCTGAGGCGCCAGTACCCGGCCCGGT (n.-136_-112delinsCTGAGGCGCCAGTACCCGGCCCGGT) n.55_79delinsCTGAGGCGCCAGTACCCGGCCCGGT n.57_81delinsCTGAGGCGCCAGTACCCGGCCCGGT | |
| 22 | g.23787035_23787058del | CA2397958095 | SMARCB1 | c.-135_-112del (n.-135_-112del) n.56_79del n.58_81del | dbSNP |
| 22 | g.23787053_23787057del | CA2655698225 | SMARCB1 | c.-117_-113del (n.-117_-113del) n.74_78del n.76_80del | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787056_23787110del | CA2655698223 | SMARCB1 | c.-114_-60del (n.-114_-60del) n.77_131del n.79_133del | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787056G>A | CA322592393 | SMARCB1 | c.-114G>A (n.-114G>A) n.77G>A n.79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787056G= | CA2397958118 | SMARCB1 | c.-114G= (n.-114G=) n.77G= n.79G= | |
| 22 | g.23787056G>T | CA2655698244 | SMARCB1 | c.-114G>T (n.-114G>T) n.77G>T n.79G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787057G>A | CA2655698247 | SMARCB1 | c.-113G>A (n.-113G>A) n.78G>A n.80G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787057G>T | CA2655698248 | SMARCB1 | c.-113G>T (n.-113G>T) n.78G>T n.80G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787058T>A | CA2655698250 | SMARCB1 | c.-112T>A (n.-112T>A) n.79T>A n.81T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787058T>C | CA2397958120 | SMARCB1 | c.-112T>C (n.-112T>C) n.79T>C n.81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23787058T= | CA2397958119 | SMARCB1 | c.-112T= (n.-112T=) n.79T= n.81T= | |
| 22 | g.23787059C>A | CA2655698253 | SMARCB1 | c.-111C>A (n.-111C>A) n.80C>A n.82C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787059C= | CA2397958121 | SMARCB1 | c.-111C= (n.-111C=) n.80C= n.82C= | |
| 22 | g.23787059C>G | CA2397958122 | SMARCB1 | c.-111C>G (n.-111C>G) n.80C>G n.82C>G | dbSNP |
| 22 | g.23787060C>A | CA2655698256 | SMARCB1 | c.-110C>A (n.-110C>A) n.81C>A n.83C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787060C= | CA2397958123 | SMARCB1 | c.-110C= (n.-110C=) n.81C= n.83C= | |
| 22 | g.23787060C>G | CA638696703 | SMARCB1 | c.-110C>G (n.-110C>G) n.81C>G n.83C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787060C>T | CA751784726 | SMARCB1 | c.-110C>T (n.-110C>T) n.81C>T n.83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787061G>A | CA2397958125 | SMARCB1 | c.-109G>A (n.-109G>A) n.82G>A n.84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23787061G= | CA2397958124 | SMARCB1 | c.-109G= (n.-109G=) n.82G= n.84G= | |
| 22 | g.23787061G>T | CA751784733 | SMARCB1 | c.-109G>T (n.-109G>T) n.82G>T n.84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787062C>A | CA2655698263 | SMARCB1 | c.-108C>A (n.-108C>A) n.83C>A n.85C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787063A= | CA2397958126 | SMARCB1 | c.-107A= (n.-107A=) n.84A= n.86A= | |
| 22 | g.23787063A>C | CA2655698267 | SMARCB1 | c.-107A>C (n.-107A>C) n.84A>C n.86A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787063A>G | CA10653256 | SMARCB1 | c.-107A>G (n.-107A>G) n.84A>G n.86A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23787063A>T | CA2655698265 | SMARCB1 | c.-107A>T (n.-107A>T) n.84A>T n.86A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787064T>G | CA2655698270 | SMARCB1 | c.-106T>G (n.-106T>G) n.85T>G n.87T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787065T>G | CA2655698272 | SMARCB1 | c.-105T>G (n.-105T>G) n.86T>G n.88T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787067C>A | CA2655698275 | SMARCB1 | c.-103C>A (n.-103C>A) n.88C>A n.90C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787067C>T | CA2655698276 | SMARCB1 | c.-103C>T (n.-103C>T) n.88C>T n.90C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787067_23787068delinsCG | CA2397958127 | SMARCB1 | c.-103_-102delinsCG (n.-103_-102delinsCG) n.88_89delinsCG n.90_91delinsCG | |
| 22 | g.23787068del | CA2397958128 | SMARCB1 | c.-102del (n.-102del) n.89del n.91del | dbSNP |
| 22 | g.23787068G>A | CA2655698278 | SMARCB1 | c.-102G>A (n.-102G>A) n.89G>A n.91G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787068G>T | CA2655698279 | SMARCB1 | c.-102G>T (n.-102G>T) n.89G>T n.91G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787069C>A | CA2655698282 | SMARCB1 | c.-101C>A (n.-101C>A) n.90C>A n.92C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787069C= | CA2397958129 | SMARCB1 | c.-101C= (n.-101C=) n.90C= n.92C= | |
| 22 | g.23787069C>T | CA322592399 | SMARCB1 | c.-101C>T (n.-101C>T) n.90C>T n.92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787070C>A | CA2655698283 | SMARCB1 | c.-100C>A (n.-100C>A) n.91C>A n.93C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787070C= | CA2397958130 | SMARCB1 | c.-100C= (n.-100C=) n.91C= n.93C= | |
| 22 | g.23787070C>T | CA322592414 | SMARCB1 | c.-100C>T (n.-100C>T) n.91C>T n.93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787071T= | CA2397958131 | SMARCB1 | c.-99T= (n.-99T=) n.92T= n.94T= | |
| 22 | g.23787071_23787072insA | CA751784741 | SMARCB1 | c.-99_-98insA (n.-99_-98insA) n.92_93insA n.94_95insA | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23787072T>C | CA2655698290 | SMARCB1 | c.-98T>C (n.-98T>C) n.93T>C n.95T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787072T>G | CA2577663027 | SMARCB1 | c.-98T>G (n.-98T>G) n.93T>G n.95T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787073C>A | CA2655698294 | SMARCB1 | c.-97C>A (n.-97C>A) n.94C>A n.96C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787073C= | CA2397958132 | SMARCB1 | c.-97C= (n.-97C=) n.94C= n.96C= | |
| 22 | g.23787073C>T | CA751784742 | SMARCB1 | c.-97C>T (n.-97C>T) n.94C>T n.96C>T | dbSNP |
| 22 | g.23787074C>A | CA2655698296 | SMARCB1 | c.-96C>A (n.-96C>A) n.95C>A n.97C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787074C= | CA2397958133 | SMARCB1 | c.-96C= (n.-96C=) n.95C= n.97C= |