WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23786949_23787016del | CA2655697907 | SMARCB1 | c.-221_-154del (n.-221_-154del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787019_23787021dup | CA322592298 | SMARCB1 | c.-151_-149dup (n.-151_-149dup) n.40_42dup n.42_44dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787016_23787021dup | CA322592300 | SMARCB1 | c.-154_-149dup (n.-154_-149dup) n.37_42dup n.39_44dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787013_23787021dup | CA638696678 | SMARCB1 | c.-157_-149dup (n.-157_-149dup) n.34_42dup n.36_44dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787019_23787021del | CA638696677 | SMARCB1 | c.-151_-149del (n.-151_-149del) n.40_42del n.42_44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787016_23787021del | CA2655698090 | SMARCB1 | c.-154_-149del (n.-154_-149del) n.37_42del n.39_44del | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787017_23787041dup | CA2655698124 | SMARCB1 | c.-153_-129dup (n.-153_-129dup) n.38_62dup n.40_64dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787015C>A | CA2655698133 | SMARCB1 | c.-155C>A (n.-155C>A) n.36C>A n.38C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787015C= | CA2397958070 | SMARCB1 | c.-155C= (n.-155C=) n.36C= n.38C= | |
| 22 | g.23787015C>G | CA322592310 | SMARCB1 | c.-155C>G (n.-155C>G) n.36C>G n.38C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787015C>T | CA2655698134 | SMARCB1 | c.-155C>T (n.-155C>T) n.36C>T n.38C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787016G>A | CA2655698136 | SMARCB1 | c.-154G>A (n.-154G>A) n.37G>A n.39G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787016G= | CA2397958071 | SMARCB1 | c.-154G= (n.-154G=) n.37G= n.39G= | |
| 22 | g.23787016G>T | CA2655698137 | SMARCB1 | c.-154G>T (n.-154G>T) n.37G>T n.39G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787017G>A | CA2655698138 | SMARCB1 | c.-153G>A (n.-153G>A) n.38G>A n.40G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787017G= | CA2397958072 | SMARCB1 | c.-153G= (n.-153G=) n.38G= n.40G= | |
| 22 | g.23787017G>T | CA2655698140 | SMARCB1 | c.-153G>T (n.-153G>T) n.38G>T n.40G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787017_23787029dup | CA322592312 | SMARCB1 | c.-153_-141dup (n.-153_-141dup) n.38_50dup n.40_52dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787018C>A | CA513763245 | SMARCB1 | c.-152C>A (n.-152C>A) n.39C>A n.41C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787018C>T | CA2655698142 | SMARCB1 | c.-152C>T (n.-152C>T) n.39C>T n.41C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787027_23787039dup | CA638696679 | SMARCB1 | c.-143_-131dup (n.-143_-131dup) n.48_60dup n.50_62dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787019G>A | CA751784659 | SMARCB1 | c.-151G>A (n.-151G>A) n.40G>A n.42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787019G>C | CA2655698145 | SMARCB1 | c.-151G>C (n.-151G>C) n.40G>C n.42G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787019G= | CA2397958073 | SMARCB1 | c.-151G= (n.-151G=) n.40G= n.42G= | |
| 22 | g.23787019G>T | CA1024493395 | SMARCB1 | c.-151G>T (n.-151G>T) n.40G>T n.42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787020G>A | CA638696680 | SMARCB1 | c.-150G>A (n.-150G>A) n.41G>A n.43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787020G= | CA2397958074 | SMARCB1 | c.-150G= (n.-150G=) n.41G= n.43G= | |
| 22 | g.23787020G>T | CA2589580211 | SMARCB1 | c.-150G>T (n.-150G>T) n.41G>T n.43G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787021C>A | CA2655698150 | SMARCB1 | c.-149C>A (n.-149C>A) n.42C>A n.44C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787021C= | CA2397958075 | SMARCB1 | c.-149C= (n.-149C=) n.42C= n.44C= | |
| 22 | g.23787021C>T | CA10650926 | SMARCB1 | c.-149C>T (n.-149C>T) n.42C>T n.44C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787021_23787022insGGG | CA2655698153 | SMARCB1 | c.-149_-148insGGG (n.-149_-148insGGG) n.42_43insGGG n.44_45insGGG | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787022T>C | CA10645169 | SMARCB1 | c.-148T>C (n.-148T>C) n.43T>C n.45T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787022T>G | CA2655698154 | SMARCB1 | c.-148T>G (n.-148T>G) n.43T>G n.45T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787022T= | CA2397958076 | SMARCB1 | c.-148T= (n.-148T=) n.43T= n.45T= | |
| 22 | g.23787023G>A | CA322592321 | SMARCB1 | c.-147G>A (n.-147G>A) n.44G>A n.46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787023G>C | CA638696683 | SMARCB1 | c.-147G>C (n.-147G>C) n.44G>C n.46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787023G= | CA2397958077 | SMARCB1 | c.-147G= (n.-147G=) n.44G= n.46G= | |
| 22 | g.23787023G>T | CA2655698155 | SMARCB1 | c.-147G>T (n.-147G>T) n.44G>T n.46G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787024A= | CA2397958078 | SMARCB1 | c.-146A= (n.-146A=) n.45A= n.47A= | |
| 22 | g.23787024A>G | CA322592330 | SMARCB1 | c.-146A>G (n.-146A>G) n.45A>G n.47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787024A>T | CA2655698159 | SMARCB1 | c.-146A>T (n.-146A>T) n.45A>T n.47A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787025G>A | CA322592344 | SMARCB1 | c.-145G>A (n.-145G>A) n.46G>A n.48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787025G= | CA2397958079 | SMARCB1 | c.-145G= (n.-145G=) n.46G= n.48G= | |
| 22 | g.23787025G>T | CA2397958080 | SMARCB1 | c.-145G>T (n.-145G>T) n.46G>T n.48G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23787026G>A | CA322592348 | SMARCB1 | c.-144G>A (n.-144G>A) n.47G>A n.49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787026G>C | CA2737866198 | SMARCB1 | c.-144G>C (n.-144G>C) n.47G>C n.49G>C | dbSNP |
| 22 | g.23787026G= | CA2397958081 | SMARCB1 | c.-144G= (n.-144G=) n.47G= n.49G= | |
| 22 | g.23787026G>T | CA2655698160 | SMARCB1 | c.-144G>T (n.-144G>T) n.47G>T n.49G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787027_23787045dup | CA2655698161 | SMARCB1 | c.-143_-125dup (n.-143_-125dup) n.48_66dup n.50_68dup | gnomAD v4 |