WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23786949_23787013del | CA2655697906 | SMARCB1 | c.-221_-157del (n.-221_-157del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786949_23787016del | CA2655697907 | SMARCB1 | c.-221_-154del (n.-221_-154del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786949_23787007del | CA2655697923 | SMARCB1 | c.-221_-163del (n.-221_-163del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786992_23787009del | CA638696670 | SMARCB1 | c.-178_-161del (n.-178_-161del) n.13_30del n.15_32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787002_23787005delinsTCTG | CA2397958055 | SMARCB1 | c.-168_-165delinsTCTG (n.-168_-165delinsTCTG) n.23_26delinsTCTG n.25_28delinsTCTG | |
| 22 | g.23787004_23787006del | CA322592291 | SMARCB1 | c.-166_-164del (n.-166_-164del) n.25_27del n.27_29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787004_23787009dup | CA2397958058 | SMARCB1 | c.-166_-161dup (n.-166_-161dup) n.25_30dup n.27_32dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787004_23787007delinsTGCG | CA2397958059 | SMARCB1 | c.-166_-163delinsTGCG (n.-166_-163delinsTGCG) n.25_28delinsTGCG n.27_30delinsTGCG | |
| 22 | g.23787005G>A | CA751784620 | SMARCB1 | c.-165G>A (n.-165G>A) n.26G>A n.28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23787005G= | CA2397958063 | SMARCB1 | c.-165G= (n.-165G=) n.26G= n.28G= | |
| 22 | g.23787005G>T | CA2655698087 | SMARCB1 | c.-165G>T (n.-165G>T) n.26G>T n.28G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787019_23787021dup | CA322592298 | SMARCB1 | c.-151_-149dup (n.-151_-149dup) n.40_42dup n.42_44dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787016_23787021dup | CA322592300 | SMARCB1 | c.-154_-149dup (n.-154_-149dup) n.37_42dup n.39_44dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787013_23787021dup | CA638696678 | SMARCB1 | c.-157_-149dup (n.-157_-149dup) n.34_42dup n.36_44dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787019_23787021del | CA638696677 | SMARCB1 | c.-151_-149del (n.-151_-149del) n.40_42del n.42_44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787016_23787021del | CA2655698090 | SMARCB1 | c.-154_-149del (n.-154_-149del) n.37_42del n.39_44del | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787006C>A | CA2655698098 | SMARCB1 | c.-164C>A (n.-164C>A) n.27C>A n.29C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787006C= | CA2397958064 | SMARCB1 | c.-164C= (n.-164C=) n.27C= n.29C= | |
| 22 | g.23787006C>G | CA1024493381 | SMARCB1 | c.-164C>G (n.-164C>G) n.27C>G n.29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787006C>T | CA751784624 | SMARCB1 | c.-164C>T (n.-164C>T) n.27C>T n.29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787007G>A | CA2655698103 | SMARCB1 | c.-163G>A (n.-163G>A) n.28G>A n.30G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787007G>T | CA2655698105 | SMARCB1 | c.-163G>T (n.-163G>T) n.28G>T n.30G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787008G>A | CA2655698107 | SMARCB1 | c.-162G>A (n.-162G>A) n.29G>A n.31G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787008G>T | CA2655698108 | SMARCB1 | c.-162G>T (n.-162G>T) n.29G>T n.31G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787009del | CA2655698110 | SMARCB1 | c.-161del (n.-161del) n.30del n.32del | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787009C>A | CA2655698111 | SMARCB1 | c.-161C>A (n.-161C>A) n.30C>A n.32C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787009C= | CA2397958065 | SMARCB1 | c.-161C= (n.-161C=) n.30C= n.32C= | |
| 22 | g.23787009C>T | CA2397958066 | SMARCB1 | c.-161C>T (n.-161C>T) n.30C>T n.32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23787010G>A | CA2655698113 | SMARCB1 | c.-160G>A (n.-160G>A) n.31G>A n.33G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787010G>C | CA2655698114 | SMARCB1 | c.-160G>C (n.-160G>C) n.31G>C n.33G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787010G>T | CA2655698115 | SMARCB1 | c.-160G>T (n.-160G>T) n.31G>T n.33G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787011G>A | CA2655698119 | SMARCB1 | c.-159G>A (n.-159G>A) n.32G>A n.34G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787011G= | CA2397958067 | SMARCB1 | c.-159G= (n.-159G=) n.32G= n.34G= | |
| 22 | g.23787011G>T | CA751784625 | SMARCB1 | c.-159G>T (n.-159G>T) n.32G>T n.34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23787012C>A | CA2655698121 | SMARCB1 | c.-158C>A (n.-158C>A) n.33C>A n.35C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787012C= | CA2397958068 | SMARCB1 | c.-158C= (n.-158C=) n.33C= n.35C= | |
| 22 | g.23787012C>T | CA751784630 | SMARCB1 | c.-158C>T (n.-158C>T) n.33C>T n.35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787013G>A | CA10645168 | SMARCB1 | c.-157G>A (n.-157G>A) n.34G>A n.36G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787013G>C | CA322592307 | SMARCB1 | c.-157G>C (n.-157G>C) n.34G>C n.36G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787013G= | CA2397958069 | SMARCB1 | c.-157G= (n.-157G=) n.34G= n.36G= | |
| 22 | g.23787013G>T | CA751784648 | SMARCB1 | c.-157G>T (n.-157G>T) n.34G>T n.36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787017_23787041dup | CA2655698124 | SMARCB1 | c.-153_-129dup (n.-153_-129dup) n.38_62dup n.40_64dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787014G>A | CA2655698126 | SMARCB1 | c.-156G>A (n.-156G>A) n.35G>A n.37G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787014G>C | CA2655698128 | SMARCB1 | c.-156G>C (n.-156G>C) n.35G>C n.37G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787014G>T | CA2655698129 | SMARCB1 | c.-156G>T (n.-156G>T) n.35G>T n.37G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787015C>A | CA2655698133 | SMARCB1 | c.-155C>A (n.-155C>A) n.36C>A n.38C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787015C= | CA2397958070 | SMARCB1 | c.-155C= (n.-155C=) n.36C= n.38C= | |
| 22 | g.23787015C>G | CA322592310 | SMARCB1 | c.-155C>G (n.-155C>G) n.36C>G n.38C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787015C>T | CA2655698134 | SMARCB1 | c.-155C>T (n.-155C>T) n.36C>T n.38C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787016G>A | CA2655698136 | SMARCB1 | c.-154G>A (n.-154G>A) n.37G>A n.39G>A | gnomAD v4 |