WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23786949_23787013del | CA2655697906 | SMARCB1 | c.-221_-157del (n.-221_-157del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786949_23787016del | CA2655697907 | SMARCB1 | c.-221_-154del (n.-221_-154del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786949_23787007del | CA2655697923 | SMARCB1 | c.-221_-163del (n.-221_-163del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786986_23787004delinsGGCGGCCTGGTCGTCGTCT | CA2397958038 | SMARCB1 | c.-184_-166delinsGGCGGCCTGGTCGTCGTCT (n.-184_-166delinsGGCGGCCTGGTCGTCGTCT) n.7_25delinsGGCGGCCTGGTCGTCGTCT n.9_27delinsGGCGGCCTGGTCGTCGTCT | |
| 22 | g.23786992_23787009del | CA638696670 | SMARCB1 | c.-178_-161del (n.-178_-161del) n.13_30del n.15_32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23786989G>A | CA2655698037 | SMARCB1 | c.-181G>A (n.-181G>A) n.10G>A n.12G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786989G>C | CA322592283 | SMARCB1 | c.-181G>C (n.-181G>C) n.10G>C n.12G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23786989G= | CA2397958042 | SMARCB1 | c.-181G= (n.-181G=) n.10G= n.12G= | |
| 22 | g.23786989G>T | CA2655698039 | SMARCB1 | c.-181G>T (n.-181G>T) n.10G>T n.12G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786990G>A | CA2655698041 | SMARCB1 | c.-180G>A (n.-180G>A) n.11G>A n.13G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786990G>T | CA2655698043 | SMARCB1 | c.-180G>T (n.-180G>T) n.11G>T n.13G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786991C>A | CA751784594 | SMARCB1 | c.-179C>A (n.-179C>A) n.12C>A n.14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23786991C= | CA2397958043 | SMARCB1 | c.-179C= (n.-179C=) n.12C= n.14C= | |
| 22 | g.23786991C>G | CA2737886582 | SMARCB1 | c.-179C>G (n.-179C>G) n.12C>G n.14C>G | dbSNP |
| 22 | g.23786991C>T | CA2397958044 | SMARCB1 | c.-179C>T (n.-179C>T) n.12C>T n.14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23786992C>A | CA2655698046 | SMARCB1 | c.-178C>A (n.-178C>A) n.13C>A n.15C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786992C= | CA2397958045 | SMARCB1 | c.-178C= (n.-178C=) n.13C= n.15C= | |
| 22 | g.23786992C>G | CA322592284 | SMARCB1 | c.-178C>G (n.-178C>G) n.13C>G n.15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23786992C>T | CA751784595 | SMARCB1 | c.-178C>T (n.-178C>T) n.13C>T n.15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23786993T>C | CA2655698048 | SMARCB1 | c.-177T>C (n.-177T>C) n.14T>C n.16T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786994G>A | CA2397958048 | SMARCB1 | c.-176G>A (n.-176G>A) n.15G>A n.17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23786994G= | CA2397958047 | SMARCB1 | c.-176G= (n.-176G=) n.15G= n.17G= | |
| 22 | g.23786994G>T | CA2655698051 | SMARCB1 | c.-176G>T (n.-176G>T) n.15G>T n.17G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786994_23786997delinsGGTC | CA2397958046 | SMARCB1 | c.-176_-173delinsGGTC (n.-176_-173delinsGGTC) n.15_18delinsGGTC n.17_20delinsGGTC | |
| 22 | g.23786995G>A | CA2655698052 | SMARCB1 | c.-175G>A (n.-175G>A) n.16G>A n.18G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786995G>T | CA2655698054 | SMARCB1 | c.-175G>T (n.-175G>T) n.16G>T n.18G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787001_23787003dup | CA1024493362 | SMARCB1 | c.-169_-167dup (n.-169_-167dup) n.22_24dup n.24_26dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787001_23787003del | CA751784596 | SMARCB1 | c.-169_-167del (n.-169_-167del) n.22_24del n.24_26del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23786996T>C | CA638696673 | SMARCB1 | c.-174T>C (n.-174T>C) n.17T>C n.19T>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23786997C>A | CA2655698057 | SMARCB1 | c.-173C>A (n.-173C>A) n.18C>A n.20C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786997C= | CA2397958049 | SMARCB1 | c.-173C= (n.-173C=) n.18C= n.20C= | |
| 22 | g.23786997C>T | CA2397958050 | SMARCB1 | c.-173C>T (n.-173C>T) n.18C>T n.20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23786998G>A | CA2397958052 | SMARCB1 | c.-172G>A (n.-172G>A) n.19G>A n.21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23786998G= | CA2397958051 | SMARCB1 | c.-172G= (n.-172G=) n.19G= n.21G= | |
| 22 | g.23786998G>T | CA2655698060 | SMARCB1 | c.-172G>T (n.-172G>T) n.19G>T n.21G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786999T>G | CA2655698061 | SMARCB1 | c.-171T>G (n.-171T>G) n.20T>G n.22T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787000C>A | CA2655698064 | SMARCB1 | c.-170C>A (n.-170C>A) n.21C>A n.23C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787000C= | CA2397958053 | SMARCB1 | c.-170C= (n.-170C=) n.21C= n.23C= | |
| 22 | g.23787000C>G | CA1024493369 | SMARCB1 | c.-170C>G (n.-170C>G) n.21C>G n.23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787000C>T | CA2655698062 | SMARCB1 | c.-170C>T (n.-170C>T) n.21C>T n.23C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787001G>A | CA322592285 | SMARCB1 | c.-169G>A (n.-169G>A) n.22G>A n.24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787001G>C | CA322592287 | SMARCB1 | c.-169G>C (n.-169G>C) n.22G>C n.24G>C | dbSNP |
| 22 | g.23787001G= | CA2397958054 | SMARCB1 | c.-169G= (n.-169G=) n.22G= n.24G= | |
| 22 | g.23787001G>T | CA322592289 | SMARCB1 | c.-169G>T (n.-169G>T) n.22G>T n.24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23787002T= | CA2397958056 | SMARCB1 | c.-168T= (n.-168T=) n.23T= n.25T= | |
| 22 | g.23787002_23787005delinsTCTG | CA2397958055 | SMARCB1 | c.-168_-165delinsTCTG (n.-168_-165delinsTCTG) n.23_26delinsTCTG n.25_28delinsTCTG | |
| 22 | g.23787003C>A | CA2655698076 | SMARCB1 | c.-167C>A (n.-167C>A) n.24C>A n.26C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23787003C= | CA2397958057 | SMARCB1 | c.-167C= (n.-167C=) n.24C= n.26C= | |
| 22 | g.23787003C>G | CA751784606 | SMARCB1 | c.-167C>G (n.-167C>G) n.24C>G n.26C>G | dbSNP |
| 22 | g.23787003C>T | CA322592294 | SMARCB1 | c.-167C>T (n.-167C>T) n.24C>T n.26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |