UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23786943_23786972del | CA2655697903 | SMARCB1 | c.-227_-198del (n.-227_-198del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786949_23787013del | CA2655697906 | SMARCB1 | c.-221_-157del (n.-221_-157del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786949_23787016del | CA2655697907 | SMARCB1 | c.-221_-154del (n.-221_-154del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786949_23787007del | CA2655697923 | SMARCB1 | c.-221_-163del (n.-221_-163del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786956C>A | CA2655697956 | SMARCB1 | c.-214C>A (n.-214C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786956C= | CA2397958017 | SMARCB1 | c.-214C= (n.-214C=) | |
| 22 | g.23786956C>G | CA2655697957 | SMARCB1 | c.-214C>G (n.-214C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786956C>T | CA322592260 | SMARCB1 | c.-214C>T (n.-214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23786957del | CA2818518746 | SMARCB1 | c.-213del (n.-213del) | |
| 22 | g.23786957A= | CA2397958018 | SMARCB1 | c.-213A= (n.-213A=) | |
| 22 | g.23786957A>C | CA322592265 | SMARCB1 | c.-213A>C (n.-213A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23786957A>G | CA2655697960 | SMARCB1 | c.-213A>G (n.-213A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786957A>T | CA2655697961 | SMARCB1 | c.-213A>T (n.-213A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786958G>A | CA322592267 | SMARCB1 | c.-212G>A (n.-212G>A) | dbSNP |
| 22 | g.23786958G= | CA2397958019 | SMARCB1 | c.-212G= (n.-212G=) | |
| 22 | g.23786958G>T | CA2655697963 | SMARCB1 | c.-212G>T (n.-212G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786959C>A | CA2655697965 | SMARCB1 | c.-211C>A (n.-211C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786959C>G | CA2655697966 | SMARCB1 | c.-211C>G (n.-211C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786959C>T | CA2655697967 | SMARCB1 | c.-211C>T (n.-211C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786960G>A | CA2655697968 | SMARCB1 | c.-210G>A (n.-210G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786960G>T | CA2655697970 | SMARCB1 | c.-210G>T (n.-210G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786961T>A | CA322592273 | SMARCB1 | c.-209T>A (n.-209T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23786961T>C | CA322592276 | SMARCB1 | c.-209T>C (n.-209T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23786961T>G | CA2655697974 | SMARCB1 | c.-209T>G (n.-209T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786961T= | CA2397958020 | SMARCB1 | c.-209T= (n.-209T=) | |
| 22 | g.23786962C>A | CA751784578 | SMARCB1 | c.-208C>A (n.-208C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23786962C= | CA2397958021 | SMARCB1 | c.-208C= (n.-208C=) | |
| 22 | g.23786963A>C | CA2655697981 | SMARCB1 | c.-207A>C (n.-207A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786963A>T | CA2818518747 | SMARCB1 | c.-207A>T (n.-207A>T) | |
| 22 | g.23786964A>G | CA2655697983 | SMARCB1 | c.-206A>G (n.-206A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786965C>A | CA2397958023 | SMARCB1 | c.-205C>A (n.-205C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23786965C= | CA2397958022 | SMARCB1 | c.-205C= (n.-205C=) | |
| 22 | g.23786965C>G | CA2655697985 | SMARCB1 | c.-205C>G (n.-205C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786965C>T | CA1024493324 | SMARCB1 | c.-205C>T (n.-205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23786966G>A | CA2655697988 | SMARCB1 | c.-204G>A (n.-204G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786966G= | CA2397958024 | SMARCB1 | c.-204G= (n.-204G=) | |
| 22 | g.23786966G>T | CA638696665 | SMARCB1 | c.-204G>T (n.-204G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23786967C= | CA2397958025 | SMARCB1 | c.-203C= (n.-203C=) | |
| 22 | g.23786967C>G | CA2397958026 | SMARCB1 | c.-203C>G (n.-203C>G) | dbSNP |
| 22 | g.23786967C>T | CA638696667 | SMARCB1 | c.-203C>T (n.-203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23786968C>A | CA2655697994 | SMARCB1 | c.-202C>A (n.-202C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786968C>T | CA2655697995 | SMARCB1 | c.-202C>T (n.-202C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786969A= | CA2397958027 | SMARCB1 | c.-201A= (n.-201A=) | |
| 22 | g.23786969A>C | CA2397958028 | SMARCB1 | c.-201A>C (n.-201A>C) | dbSNP |
| 22 | g.23786969A>G | CA2655697997 | SMARCB1 | c.-201A>G (n.-201A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786970G>A | CA2397958030 | SMARCB1 | c.-200G>A (n.-200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23786970G= | CA2397958029 | SMARCB1 | c.-200G= (n.-200G=) | |
| 22 | g.23786970G>T | CA2655698000 | SMARCB1 | c.-200G>T (n.-200G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786971C>A | CA2655698002 | SMARCB1 | c.-199C>A (n.-199C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.23786971C>T | CA2655698003 | SMARCB1 | c.-199C>T (n.-199C>T) | gnomAD v4 |