Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.23767529_23767540delCA2655695050CHCHD10c.102_113del (p.Ala35_Pro38del)
c.49_60del (p.Ser17_Pro20del)
c.41+301_41+312del (n.41+301_41+312del)
n.147_158del
n.139+301_139+312del
 gnomAD v4
22g.23767532_23767536delCA2397949078CHCHD10c.102_106del (p.Ala35ArgfsTer?)
c.49_53del (p.Ser17ProfsTer20)
c.41+301_41+305del (n.41+301_41+305del)
n.147_151del
n.139+301_139+305del
 dbSNP
22g.23767533_23767545dupCA2655695055CHCHD10c.91_103dup (p.Ala35GlyfsTer?)
c.42-4_50dup
c.41+290_41+302dup (n.41+290_41+302dup)
n.140-4_148dup
n.139+290_139+302dup
 gnomAD v4
22g.23767533_23767537delCA2655695056CHCHD10c.98_102del (p.Ala33GlyfsTer?)
c.45_49del (p.Ser17ProfsTer20)
c.41+297_41+301del (n.41+297_41+301del)
n.143_147del
n.139+297_139+301del
 gnomAD v4
22g.23767537delCA2655695058CHCHD10c.101del (p.Pro34GlnfsTer22)
c.48del (p.Ser17AlafsTer?)
c.41+300del (n.41+300del)
n.146del
n.139+300del
 gnomAD v4
22g.23767535G>ACA347295CHCHD10c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.41+299C>T (n.41+299C>T)
n.145C>T
n.139+299C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767535G>CCA410916744CHCHD10c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.41+299C>G (n.41+299C>G)
n.145C>G
n.139+299C>G
22g.23767535G=CA2397949083CHCHD10c.100C= (p.Pro34=)
c.47C= (p.Pro16=)
c.41+299C= (n.41+299C=)
n.145C=
n.139+299C=
22g.23767535G>TCA410916746CHCHD10c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.47C>A (p.Pro16His)
c.41+299C>A (n.41+299C>A)
n.145C>A
n.139+299C>A
22g.23767545_23767597delCA2655695060CHCHD10c.48_100del
c.42-47_47del
c.41+247_41+299del (n.41+247_41+299del)
n.140-47_145del
n.139+247_139+299del
 gnomAD v4
22g.23767536G>ACA513745726CHCHD10c.99C>T (p.Ala33=)
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.41+298C>T (n.41+298C>T)
n.144C>T
n.139+298C>T
 gnomAD v4
22g.23767536G>CCA513745732CHCHD10c.99C>G (p.Ala33=)
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.41+298C>G (n.41+298C>G)
n.144C>G
n.139+298C>G
22g.23767536G>TCA513745729CHCHD10c.99C>A (p.Ala33=)
c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.41+298C>A (n.41+298C>A)
n.144C>A
n.139+298C>A
22g.23767537G>ACA410916754CHCHD10c.98C>T (p.Ala33Val)
c.45C>T (p.Arg15=)
c.41+297C>T (n.41+297C>T)
n.143C>T
n.139+297C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.23767537G>CCA410916755CHCHD10c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.45C>G (p.Arg15=)
c.41+297C>G (n.41+297C>G)
n.143C>G
n.139+297C>G
22g.23767537G=CA2397949084CHCHD10c.98C= (p.Ala33=)
c.45C= (p.Arg15=)
c.41+297C= (n.41+297C=)
n.143C=
n.139+297C=
22g.23767537G>TCA410916751CHCHD10c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.45C>A (p.Arg15=)
c.41+297C>A (n.41+297C>A)
n.143C>A
n.139+297C>A
22g.23767538C>ACA410916758CHCHD10c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.44G>T (p.Arg15Leu)
c.41+296G>T (n.41+296G>T)
n.142G>T
n.139+296G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.23767538C>GCA410916761CHCHD10c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.44G>C (p.Arg15Pro)
c.41+296G>C (n.41+296G>C)
n.142G>C
n.139+296G>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.23767538C>TCA410916764CHCHD10c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.44G>A (p.Arg15His)
c.41+296G>A (n.41+296G>A)
n.142G>A
n.139+296G>A
 gnomAD v4
22g.23767539G>ACA513745750CHCHD10c.96C>T (p.Ala32=)
c.43C>T (p.Arg15Cys)
c.41+295C>T (n.41+295C>T)
n.141C>T
n.139+295C>T
 gnomAD v4
22g.23767539G>CCA10145315CHCHD10c.96C>G (p.Ala32=)
c.43C>G (p.Arg15Gly)
c.41+295C>G (n.41+295C>G)
n.141C>G
n.139+295C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767539G=CA2397949085CHCHD10c.96C= (p.Ala32=)
c.43C= (p.Arg15=)
c.41+295C= (n.41+295C=)
n.141C=
n.139+295C=
22g.23767539G>TCA513745753CHCHD10c.96C>A (p.Ala32=)
c.43C>A (p.Arg15Ser)
c.41+295C>A (n.41+295C>A)
n.141C>A
n.139+295C>A
 gnomAD v4
22g.23767540G>ACA410916769CHCHD10c.95C>T (p.Ala32Val)
c.42C>T (p.Ser14=)
c.41+294C>T (n.41+294C>T)
n.140C>T
n.139+294C>T
 gnomAD v4
22g.23767540G>CCA322574062CHCHD10c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.42C>G (p.Ser14Arg)
c.41+294C>G (n.41+294C>G)
n.140C>G
n.139+294C>G
 ClinVar dbSNP
22g.23767540G=CA2397949086CHCHD10c.95C= (p.Ala32=)
c.42C= (p.Ser14=)
c.41+294C= (n.41+294C=)
n.140C=
n.139+294C=
22g.23767540G>TCA410916772CHCHD10c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.42C>A (p.Ser14Arg)
c.41+294C>A (n.41+294C>A)
n.140C>A
n.139+294C>A
 gnomAD v4
22g.23767541_23767588delCA2655695061CHCHD10c.48_95del (p.Ala17_Ala32del)
c.42-47_42del
c.41+247_41+294del (n.41+247_41+294del)
n.140-47_140del
n.139+247_139+294del
 gnomAD v4
22g.23767541C>ACA410916776CHCHD10c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.42-1G>T (n.42-1G>T)
c.41+293G>T (n.41+293G>T)
n.140-1G>T
n.139+293G>T
 gnomAD v4
22g.23767541C>GCA410916778CHCHD10c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.42-1G>C (n.42-1G>C)
c.41+293G>C (n.41+293G>C)
n.140-1G>C
n.139+293G>C
22g.23767541C>TCA410916788CHCHD10c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.42-1G>A (n.42-1G>A)
c.41+293G>A (n.41+293G>A)
n.140-1G>A
n.139+293G>A
 gnomAD v4
22g.23767542T>ACA513745771CHCHD10c.93A>T (p.Ala31=)
c.42-2A>T (n.42-2A>T)
c.41+292A>T (n.41+292A>T)
n.140-2A>T
n.139+292A>T
22g.23767542T>CCA513745776CHCHD10c.93A>G (p.Ala31=)
c.42-2A>G (n.42-2A>G)
c.41+292A>G (n.41+292A>G)
n.140-2A>G
n.139+292A>G
 gnomAD v4
22g.23767542T>GCA513745779CHCHD10c.93A>C (p.Ala31=)
c.42-2A>C (n.42-2A>C)
c.41+292A>C (n.41+292A>C)
n.140-2A>C
n.139+292A>C
22g.23767543G>ACA410916792CHCHD10c.92C>T (p.Ala31Val)
c.42-3C>T (n.42-3C>T)
c.41+291C>T (n.41+291C>T)
n.140-3C>T
n.139+291C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.23767543G>CCA410916794CHCHD10c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.42-3C>G (n.42-3C>G)
c.41+291C>G (n.41+291C>G)
n.140-3C>G
n.139+291C>G
 gnomAD v4
22g.23767543G>TCA410916799CHCHD10c.92C>A (p.Ala31Glu)
c.42-3C>A (n.42-3C>A)
c.41+291C>A (n.41+291C>A)
n.140-3C>A
n.139+291C>A
22g.23767544C>ACA410916809CHCHD10c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.42-4G>T (n.42-4G>T)
c.41+290G>T (n.41+290G>T)
n.140-4G>T
n.139+290G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.23767544C=CA2397949087CHCHD10c.91G= (p.Ala31=)
c.42-4G= (n.42-4G=)
c.41+290G= (n.41+290G=)
n.140-4G=
n.139+290G=
22g.23767544C>GCA410916803CHCHD10c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.42-4G>C (n.42-4G>C)
c.41+290G>C (n.41+290G>C)
n.140-4G>C
n.139+290G>C
22g.23767544C>TCA410916806CHCHD10c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.42-4G>A (n.42-4G>A)
c.41+290G>A (n.41+290G>A)
n.140-4G>A
n.139+290G>A
 gnomAD v4
22g.23767545C>ACA513745802CHCHD10c.90G>T (p.Ser30=)
c.42-5G>T (n.42-5G>T)
c.41+289G>T (n.41+289G>T)
n.140-5G>T
n.139+289G>T
 gnomAD v4
22g.23767545C>GCA513745799CHCHD10c.90G>C (p.Ser30=)
c.42-5G>C (n.42-5G>C)
c.41+289G>C (n.41+289G>C)
n.140-5G>C
n.139+289G>C
 gnomAD v4
22g.23767545C>TCA513745795CHCHD10c.90G>A (p.Ser30=)
c.42-5G>A (n.42-5G>A)
c.41+289G>A (n.41+289G>A)
n.140-5G>A
n.139+289G>A
 gnomAD v4
22g.23767545_23767548delCA2655695062CHCHD10c.87_90del (p.Ser30GlnfsTer25)
c.42-8_42-5del (n.42-8_42-5del)
c.41+286_41+289del (n.41+286_41+289del)
n.140-8_140-5del
n.139+286_139+289del
 gnomAD v4
22g.23767546G>ACA410916811CHCHD10c.89C>T (p.Ser30Leu)
c.42-6C>T (n.42-6C>T)
c.41+288C>T (n.41+288C>T)
n.140-6C>T
n.139+288C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.23767546G>CCA410916814CHCHD10c.89C>G (p.Ser30Trp)
c.42-6C>G (n.42-6C>G)
c.41+288C>G (n.41+288C>G)
n.140-6C>G
n.139+288C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767546G=CA2397949088CHCHD10c.89C= (p.Ser30=)
c.42-6C= (n.42-6C=)
c.41+288C= (n.41+288C=)
n.140-6C=
n.139+288C=
22g.23767546G>TCA410916817CHCHD10c.89C>A (p.Ser30Ter)
c.42-6C>A (n.42-6C>A)
c.41+288C>A (n.41+288C>A)
n.140-6C>A
n.139+288C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched