Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.23767423_23767436delCA2397949009CHCHD10c.202_215del (p.Ala68LeufsTer?)
c.149_162del (p.Arg50ProfsTer?)
c.41+401_41+414del (n.41+401_41+414del)
n.247_260del
n.139+401_139+414del
 dbSNP
22g.23767435C>ACA410916173CHCHD10c.200G>T (p.Ser67Ile)
c.147G>T (p.Gln49His)
c.41+399G>T (n.41+399G>T)
n.245G>T
n.139+399G>T
 gnomAD v4
22g.23767435C=CA2397949016CHCHD10c.200G= (p.Ser67=)
c.147G= (p.Gln49=)
c.41+399G= (n.41+399G=)
n.245G=
n.139+399G=
22g.23767435C>GCA410916174CHCHD10c.200G>C (p.Ser67Thr)
c.147G>C (p.Gln49His)
c.41+399G>C (n.41+399G>C)
n.245G>C
n.139+399G>C
22g.23767435C>TCA410916175CHCHD10c.200G>A (p.Ser67Asn)
c.147G>A (p.Gln49=)
c.41+399G>A (n.41+399G>A)
n.245G>A
n.139+399G>A
 ClinVar dbSNP
22g.23767436T>ACA410916177CHCHD10c.199A>T (p.Ser67Cys)
c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.41+398A>T (n.41+398A>T)
n.244A>T
n.139+398A>T
22g.23767436T>CCA410916179CHCHD10c.199A>G (p.Ser67Gly)
c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.41+398A>G (n.41+398A>G)
n.244A>G
n.139+398A>G
22g.23767436T>GCA410916182CHCHD10c.199A>C (p.Ser67Arg)
c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.41+398A>C (n.41+398A>C)
n.244A>C
n.139+398A>C
22g.23767437G>ACA513744991CHCHD10c.198C>T (p.Gly66=)
c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.41+397C>T (n.41+397C>T)
n.243C>T
n.139+397C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767437G>CCA513744994CHCHD10c.198C>G (p.Gly66=)
c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.41+397C>G (n.41+397C>G)
n.243C>G
n.139+397C>G
22g.23767437G=CA2397949017CHCHD10c.198C= (p.Gly66=)
c.145C= (p.Gln49=)
c.41+397C= (n.41+397C=)
n.243C=
n.139+397C=
22g.23767437G>TCA513744997CHCHD10c.198C>A (p.Gly66=)
c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.41+397C>A (n.41+397C>A)
n.243C>A
n.139+397C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767438C>ACA346133CHCHD10c.197G>T (p.Gly66Val)
c.144G>T (p.Gly48=)
c.41+396G>T (n.41+396G>T)
n.242G>T
n.139+396G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767438C=CA2397949018CHCHD10c.197G= (p.Gly66=)
c.144G= (p.Gly48=)
c.41+396G= (n.41+396G=)
n.242G=
n.139+396G=
22g.23767438C>GCA410916189CHCHD10c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.144G>C (p.Gly48=)
c.41+396G>C (n.41+396G>C)
n.242G>C
n.139+396G>C
22g.23767438C>TCA410916186CHCHD10c.197G>A (p.Gly66Asp)
c.144G>A (p.Gly48=)
c.41+396G>A (n.41+396G>A)
n.242G>A
n.139+396G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767439C>ACA410916192CHCHD10c.196G>T (p.Gly66Cys)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.41+395G>T (n.41+395G>T)
n.241G>T
n.139+395G>T
 COSMIC
22g.23767439C=CA2397949019CHCHD10c.196G= (p.Gly66=)
c.143G= (p.Gly48=)
c.41+395G= (n.41+395G=)
n.241G=
n.139+395G=
22g.23767439C>GCA410916197CHCHD10c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.41+395G>C (n.41+395G>C)
n.241G>C
n.139+395G>C
22g.23767439C>TCA10145297CHCHD10c.196G>A (p.Gly66Ser)
c.143G>A (p.Gly48Glu)
c.41+395G>A (n.41+395G>A)
n.241G>A
n.139+395G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767440C>ACA410916200CHCHD10c.195G>T (p.Met65Ile)
c.142G>T (p.Gly48Trp)
c.41+394G>T (n.41+394G>T)
n.240G>T
n.139+394G>T
22g.23767440C>GCA410916202CHCHD10c.195G>C (p.Met65Ile)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.41+394G>C (n.41+394G>C)
n.240G>C
n.139+394G>C
22g.23767440C>TCA410916205CHCHD10c.195G>A (p.Met65Ile)
c.142G>A (p.Gly48Arg)
c.41+394G>A (n.41+394G>A)
n.240G>A
n.139+394G>A
 gnomAD v4
22g.23767441A>CCA410916207CHCHD10c.194T>G (p.Met65Arg)
c.141T>G (p.His47Gln)
c.41+393T>G (n.41+393T>G)
n.239T>G
n.139+393T>G
22g.23767441A>GCA410916209CHCHD10c.194T>C (p.Met65Thr)
c.141T>C (p.His47=)
c.41+393T>C (n.41+393T>C)
n.239T>C
n.139+393T>C
 gnomAD v4
22g.23767441A>TCA410916213CHCHD10c.194T>A (p.Met65Lys)
c.141T>A (p.His47Gln)
c.41+393T>A (n.41+393T>A)
n.239T>A
n.139+393T>A
22g.23767442T>ACA410916216CHCHD10c.193A>T (p.Met65Leu)
c.140A>T (p.His47Leu)
c.41+392A>T (n.41+392A>T)
n.238A>T
n.139+392A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.23767442T>CCA410916218CHCHD10c.193A>G (p.Met65Val)
c.140A>G (p.His47Arg)
c.41+392A>G (n.41+392A>G)
n.238A>G
n.139+392A>G
 gnomAD v4
22g.23767442T>GCA410916220CHCHD10c.193A>C (p.Met65Leu)
c.140A>C (p.His47Pro)
c.41+392A>C (n.41+392A>C)
n.238A>C
n.139+392A>C
22g.23767443G>ACA513745029CHCHD10c.192C>T (p.Val64=)
c.139C>T (p.His47Tyr)
c.41+391C>T (n.41+391C>T)
n.237C>T
n.139+391C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767443G>CCA513745031CHCHD10c.192C>G (p.Val64=)
c.139C>G (p.His47Asp)
c.41+391C>G (n.41+391C>G)
n.237C>G
n.139+391C>G
22g.23767443G=CA2397949020CHCHD10c.192C= (p.Val64=)
c.139C= (p.His47=)
c.41+391C= (n.41+391C=)
n.237C=
n.139+391C=
22g.23767443G>TCA513745033CHCHD10c.192C>A (p.Val64=)
c.139C>A (p.His47Asn)
c.41+391C>A (n.41+391C>A)
n.237C>A
n.139+391C>A
 gnomAD v4
22g.23767444A>CCA410916228CHCHD10c.191T>G (p.Val64Gly)
c.138T>G (p.Arg46=)
c.41+390T>G (n.41+390T>G)
n.236T>G
n.139+390T>G
22g.23767444A>GCA410916230CHCHD10c.191T>C (p.Val64Ala)
c.138T>C (p.Arg46=)
c.41+390T>C (n.41+390T>C)
n.236T>C
n.139+390T>C
22g.23767444A>TCA410916232CHCHD10c.191T>A (p.Val64Asp)
c.138T>A (p.Arg46=)
c.41+390T>A (n.41+390T>A)
n.236T>A
n.139+390T>A
22g.23767445C>ACA410916235CHCHD10c.190G>T (p.Val64Phe)
c.137G>T (p.Arg46Leu)
c.41+389G>T (n.41+389G>T)
n.235G>T
n.139+389G>T
22g.23767445C=CA2397949021CHCHD10c.190G= (p.Val64=)
c.137G= (p.Arg46=)
c.41+389G= (n.41+389G=)
n.235G=
n.139+389G=
22g.23767445C>GCA10145298CHCHD10c.190G>C (p.Val64Leu)
c.137G>C (p.Arg46Pro)
c.41+389G>C (n.41+389G>C)
n.235G>C
n.139+389G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767445C>TCA410916238CHCHD10c.190G>A (p.Val64Ile)
c.137G>A (p.Arg46His)
c.41+389G>A (n.41+389G>A)
n.235G>A
n.139+389G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.23767446G>ACA10145299CHCHD10c.189C>T (p.His63=)
c.136C>T (p.Arg46Cys)
c.41+388C>T (n.41+388C>T)
n.234C>T
n.139+388C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767446G>CCA410916242CHCHD10c.189C>G (p.His63Gln)
c.136C>G (p.Arg46Gly)
c.41+388C>G (n.41+388C>G)
n.234C>G
n.139+388C>G
22g.23767446G=CA2397949022CHCHD10c.189C= (p.His63=)
c.136C= (p.Arg46=)
c.41+388C= (n.41+388C=)
n.234C=
n.139+388C=
22g.23767446G>TCA410916244CHCHD10c.189C>A (p.His63Gln)
c.136C>A (p.Arg46Ser)
c.41+388C>A (n.41+388C>A)
n.234C>A
n.139+388C>A
 gnomAD v4
22g.23767447T>ACA410916246CHCHD10c.188A>T (p.His63Leu)
c.135A>T (p.Thr45=)
c.41+387A>T (n.41+387A>T)
n.233A>T
n.139+387A>T
22g.23767447T>CCA410916249CHCHD10c.188A>G (p.His63Arg)
c.135A>G (p.Thr45=)
c.41+387A>G (n.41+387A>G)
n.233A>G
n.139+387A>G
22g.23767447T>GCA410916251CHCHD10c.188A>C (p.His63Pro)
c.135A>C (p.Thr45=)
c.41+387A>C (n.41+387A>C)
n.233A>C
n.139+387A>C
22g.23767448G>ACA410916254CHCHD10c.187C>T (p.His63Tyr)
c.134C>T (p.Thr45Ile)
c.41+386C>T (n.41+386C>T)
n.232C>T
n.139+386C>T
 gnomAD v4
22g.23767448G>CCA410916257CHCHD10c.187C>G (p.His63Asp)
c.134C>G (p.Thr45Arg)
c.41+386C>G (n.41+386C>G)
n.232C>G
n.139+386C>G
22g.23767448G=CA2397949023CHCHD10c.187C= (p.His63=)
c.134C= (p.Thr45=)
c.41+386C= (n.41+386C=)
n.232C=
n.139+386C=

Number of alleles fetched