WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23285190C>A | CA410897100 | BCR | c.2395C>A (p.Gln799Lys) c.1270-2954C>A (n.1270-2954C>A) n.469C>A n.1048C>A | |
| 22 | g.23285190C>G | CA410897101 | BCR | c.2395C>G (p.Gln799Glu) c.1270-2954C>G (n.1270-2954C>G) n.469C>G n.1048C>G | |
| 22 | g.23285190C>T | CA410897103 | BCR | c.2395C>T (p.Gln799Ter) c.1270-2954C>T (n.1270-2954C>T) n.469C>T n.1048C>T | |
| 22 | g.23285191A= | CA2397714850 | BCR | c.2396A= (p.Gln799=) c.1270-2953A= (n.1270-2953A=) n.470A= n.1049A= | |
| 22 | g.23285191A>C | CA410897106 | BCR | c.2396A>C (p.Gln799Pro) c.1270-2953A>C (n.1270-2953A>C) n.470A>C n.1049A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23285191A>G | CA410897107 | BCR | c.2396A>G (p.Gln799Arg) c.1270-2953A>G (n.1270-2953A>G) n.470A>G n.1049A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.23285191A>T | CA410897108 | BCR | c.2396A>T (p.Gln799Leu) c.1270-2953A>T (n.1270-2953A>T) n.470A>T n.1049A>T | |
| 22 | g.23285198_23285199del | CA2655647373 | BCR | c.2403_2404del (p.Lys802GlufsTer?) c.1270-2946_1270-2945del (n.1270-2946_1270-2945del) n.477_478del n.1056_1057del | gnomAD v4 |
| 22 | g.23285192G>A | CA513343246 | BCR | c.2397G>A (p.Gln799=) c.1270-2952G>A (n.1270-2952G>A) n.471G>A n.1050G>A | |
| 22 | g.23285192G>C | CA410897112 | BCR | c.2397G>C (p.Gln799His) c.1270-2952G>C (n.1270-2952G>C) n.471G>C n.1050G>C | |
| 22 | g.23285192G= | CA2397714851 | BCR | c.2397G= (p.Gln799=) c.1270-2952G= (n.1270-2952G=) n.471G= n.1050G= | |
| 22 | g.23285192G>T | CA410897110 | BCR | c.2397G>T (p.Gln799His) c.1270-2952G>T (n.1270-2952G>T) n.471G>T n.1050G>T | dbSNP |
| 22 | g.23285193A= | CA2397714852 | BCR | c.2398A= (p.Arg800=) c.1270-2951A= (n.1270-2951A=) n.472A= n.1051A= | |
| 22 | g.23285193A>C | CA513343249 | BCR | c.2398A>C (p.Arg800=) c.1270-2951A>C (n.1270-2951A>C) n.472A>C n.1051A>C | |
| 22 | g.23285193A>G | CA10142573 | BCR | c.2398A>G (p.Arg800Gly) c.1270-2951A>G (n.1270-2951A>G) n.472A>G n.1051A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.23285193A>T | CA410897113 | BCR | c.2398A>T (p.Arg800Ter) c.1270-2951A>T (n.1270-2951A>T) n.472A>T n.1051A>T | |
| 22 | g.23285194G>A | CA410897115 | BCR | c.2399G>A (p.Arg800Lys) c.1270-2950G>A (n.1270-2950G>A) n.473G>A n.1052G>A | |
| 22 | g.23285194G>C | CA410897117 | BCR | c.2399G>C (p.Arg800Thr) c.1270-2950G>C (n.1270-2950G>C) n.473G>C n.1052G>C | dbSNP |
| 22 | g.23285194G= | CA2397714853 | BCR | c.2399G= (p.Arg800=) c.1270-2950G= (n.1270-2950G=) n.473G= n.1052G= | |
| 22 | g.23285194G>T | CA410897118 | BCR | c.2399G>T (p.Arg800Ile) c.1270-2950G>T (n.1270-2950G>T) n.473G>T n.1052G>T | |
| 22 | g.23285195A>C | CA410897119 | BCR | c.2400A>C (p.Arg800Ser) c.1270-2949A>C (n.1270-2949A>C) n.474A>C n.1053A>C | |
| 22 | g.23285195A>G | CA513343257 | BCR | c.2400A>G (p.Arg800=) c.1270-2949A>G (n.1270-2949A>G) n.474A>G n.1053A>G | |
| 22 | g.23285195A>T | CA410897121 | BCR | c.2400A>T (p.Arg800Ser) c.1270-2949A>T (n.1270-2949A>T) n.474A>T n.1053A>T | |
| 22 | g.23285196G>A | CA410897126 | BCR | c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.1270-2948G>A (n.1270-2948G>A) n.475G>A n.1054G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23285196G>C | CA410897123 | BCR | c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.1270-2948G>C (n.1270-2948G>C) n.475G>C n.1054G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.23285196G>T | CA410897124 | BCR | c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.1270-2948G>T (n.1270-2948G>T) n.475G>T n.1054G>T | |
| 22 | g.23285197A>C | CA410897128 | BCR | c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.1270-2947A>C (n.1270-2947A>C) n.476A>C n.1055A>C | |
| 22 | g.23285197A>G | CA410897129 | BCR | c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.1270-2947A>G (n.1270-2947A>G) n.476A>G n.1055A>G | |
| 22 | g.23285197A>T | CA410897131 | BCR | c.2402A>T (p.Glu801Val) c.1270-2947A>T (n.1270-2947A>T) n.476A>T n.1055A>T | |
| 22 | g.23285198G>A | CA513343265 | BCR | c.2403G>A (p.Glu801=) c.1270-2946G>A (n.1270-2946G>A) n.477G>A n.1056G>A | dbSNP |
| 22 | g.23285198G>C | CA410897132 | BCR | c.2403G>C (p.Glu801Asp) c.1270-2946G>C (n.1270-2946G>C) n.477G>C n.1056G>C | |
| 22 | g.23285198G= | CA2397714854 | BCR | c.2403G= (p.Glu801=) c.1270-2946G= (n.1270-2946G=) n.477G= n.1056G= | |
| 22 | g.23285198G>T | CA410897134 | BCR | c.2403G>T (p.Glu801Asp) c.1270-2946G>T (n.1270-2946G>T) n.477G>T n.1056G>T | |
| 22 | g.23285199A>C | CA410897135 | BCR | c.2404A>C (p.Lys802Gln) c.1270-2945A>C (n.1270-2945A>C) n.478A>C n.1057A>C | |
| 22 | g.23285199A>G | CA410897139 | BCR | c.2404A>G (p.Lys802Glu) c.1270-2945A>G (n.1270-2945A>G) n.478A>G n.1057A>G | |
| 22 | g.23285199A>T | CA410897137 | BCR | c.2404A>T (p.Lys802Ter) c.1270-2945A>T (n.1270-2945A>T) n.478A>T n.1057A>T | |
| 22 | g.23285200A>C | CA410897140 | BCR | c.2405A>C (p.Lys802Thr) c.1270-2944A>C (n.1270-2944A>C) n.479A>C n.1058A>C | |
| 22 | g.23285200A>G | CA410897141 | BCR | c.2405A>G (p.Lys802Arg) c.1270-2944A>G (n.1270-2944A>G) n.479A>G n.1058A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.23285200A>T | CA410897143 | BCR | c.2405A>T (p.Lys802Met) c.1270-2944A>T (n.1270-2944A>T) n.479A>T n.1058A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23285201G>A | CA513343274 | BCR | c.2406G>A (p.Lys802=) c.1270-2943G>A (n.1270-2943G>A) n.480G>A n.1059G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.23285201G>C | CA410897145 | BCR | c.2406G>C (p.Lys802Asn) c.1270-2943G>C (n.1270-2943G>C) n.480G>C n.1059G>C | |
| 22 | g.23285201G>T | CA410897146 | BCR | c.2406G>T (p.Lys802Asn) c.1270-2943G>T (n.1270-2943G>T) n.480G>T n.1059G>T | |
| 22 | g.23285202G>A | CA410897148 | BCR | c.2406+1G>A (n.2406+1G>A) c.1270-2942G>A (n.1270-2942G>A) n.480+1G>A n.1059+1G>A | |
| 22 | g.23285202G>C | CA410897149 | BCR | c.2406+1G>C (n.2406+1G>C) c.1270-2942G>C (n.1270-2942G>C) n.480+1G>C n.1059+1G>C | |
| 22 | g.23285202G>T | CA410897150 | BCR | c.2406+1G>T (n.2406+1G>T) c.1270-2942G>T (n.1270-2942G>T) n.480+1G>T n.1059+1G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.23285203T>A | CA410897151 | BCR | c.2406+2T>A (n.2406+2T>A) c.1270-2941T>A (n.1270-2941T>A) n.480+2T>A n.1059+2T>A | |
| 22 | g.23285203T>C | CA410897152 | BCR | c.2406+2T>C (n.2406+2T>C) c.1270-2941T>C (n.1270-2941T>C) n.480+2T>C n.1059+2T>C | dbSNP |
| 22 | g.23285203T>G | CA410897154 | BCR | c.2406+2T>G (n.2406+2T>G) c.1270-2941T>G (n.1270-2941T>G) n.480+2T>G n.1059+2T>G | |
| 22 | g.23285203T= | CA2397714855 | BCR | c.2406+2T= (n.2406+2T=) c.1270-2941T= (n.1270-2941T=) n.480+2T= n.1059+2T= | |
| 22 | g.23285204G>A | CA2577661319 | BCR | c.2406+3G>A (n.2406+3G>A) c.1270-2940G>A (n.1270-2940G>A) n.480+3G>A n.1059+3G>A | gnomAD v4 |