Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.23285098A>CCA410896781BCRc.2303A>C (p.Asp768Ala)
c.1270-3046A>C (n.1270-3046A>C)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
n.377A>C
n.956A>C
22g.23285098A>GCA410896782BCRc.2303A>G (p.Asp768Gly)
c.1270-3046A>G (n.1270-3046A>G)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
n.377A>G
n.956A>G
22g.23285098A>TCA410896780BCRc.2303A>T (p.Asp768Val)
c.1270-3046A>T (n.1270-3046A>T)
c.755A>T (p.Asp252Val)
n.377A>T
n.956A>T
22g.23285099T>ACA410896786BCRc.2304T>A (p.Asp768Glu)
c.1270-3045T>A (n.1270-3045T>A)
c.756T>A (p.Asp252Glu)
n.378T>A
n.957T>A
22g.23285099T>CCA513343159BCRc.2304T>C (p.Asp768=)
c.1270-3045T>C (n.1270-3045T>C)
c.756T>C (p.Asp252=)
n.378T>C
n.957T>C
22g.23285099T>GCA410896788BCRc.2304T>G (p.Asp768Glu)
c.1270-3045T>G (n.1270-3045T>G)
c.756T>G (p.Asp252Glu)
n.378T>G
n.957T>G
22g.23285100G>ACA410896791BCRc.2305G>A (p.Glu769Lys)
c.1270-3044G>A (n.1270-3044G>A)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.379G>A
n.958G>A
22g.23285100G>CCA410896793BCRc.2305G>C (p.Glu769Gln)
c.1270-3044G>C (n.1270-3044G>C)
c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.379G>C
n.958G>C
22g.23285100G>TCA410896792BCRc.2305G>T (p.Glu769Ter)
c.1270-3044G>T (n.1270-3044G>T)
c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.379G>T
n.958G>T
22g.23285101A>CCA410896794BCRc.2306A>C (p.Glu769Ala)
c.1270-3043A>C (n.1270-3043A>C)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.380A>C
n.959A>C
22g.23285101A>GCA410896799BCRc.2306A>G (p.Glu769Gly)
c.1270-3043A>G (n.1270-3043A>G)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.380A>G
n.959A>G
22g.23285101A>TCA410896797BCRc.2306A>T (p.Glu769Val)
c.1270-3043A>T (n.1270-3043A>T)
c.758A>T (p.Glu253Val)
n.380A>T
n.959A>T
22g.23285102A>CCA410896801BCRc.2307A>C (p.Glu769Asp)
c.1270-3042A>C (n.1270-3042A>C)
c.759A>C (p.Glu253Asp)
n.381A>C
n.960A>C
22g.23285102A>GCA513343160BCRc.2307A>G (p.Glu769=)
c.1270-3042A>G (n.1270-3042A>G)
c.759A>G (p.Glu253=)
n.381A>G
n.960A>G
22g.23285102A>TCA410896802BCRc.2307A>T (p.Glu769Asp)
c.1270-3042A>T (n.1270-3042A>T)
c.759A>T (p.Glu253Asp)
n.381A>T
n.960A>T
22g.23285102_23285104delCA2818513861BCRc.2307_2309del (p.Leu770del)
c.1270-3042_1270-3040del (n.1270-3042_1270-3040del)
c.759_761del (p.Leu254del)
n.381_383del
n.960_962del
22g.23285103C>ACA410896804BCRc.2308C>A (p.Leu770Met)
c.1270-3041C>A (n.1270-3041C>A)
c.760C>A (p.Leu254Met)
n.382C>A
n.961C>A
22g.23285103C>GCA410896805BCRc.2308C>G (p.Leu770Val)
c.1270-3041C>G (n.1270-3041C>G)
c.760C>G (p.Leu254Val)
n.382C>G
n.961C>G
22g.23285103C>TCA513343161BCRc.2308C>T (p.Leu770=)
c.1270-3041C>T (n.1270-3041C>T)
c.760C>T (p.Leu254=)
n.382C>T
n.961C>T
22g.23285104T>ACA410896806BCRc.2309T>A (p.Leu770Gln)
c.1270-3040T>A (n.1270-3040T>A)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
n.383T>A
n.962T>A
22g.23285104T>CCA410896807BCRc.2309T>C (p.Leu770Pro)
c.1270-3040T>C (n.1270-3040T>C)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.383T>C
n.962T>C
22g.23285104T>GCA410896808BCRc.2309T>G (p.Leu770Arg)
c.1270-3040T>G (n.1270-3040T>G)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.383T>G
n.962T>G
22g.23285105G>ACA513343163BCRc.2310G>A (p.Leu770=)
c.1270-3039G>A (n.1270-3039G>A)
c.762G>A (p.Leu254=)
n.384G>A
n.963G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23285105G>CCA513343165BCRc.2310G>C (p.Leu770=)
c.1270-3039G>C (n.1270-3039G>C)
c.762G>C (p.Leu254=)
n.384G>C
n.963G>C
22g.23285105G=CA2397714816BCRc.2310G= (p.Leu770=)
c.1270-3039G= (n.1270-3039G=)
c.762G= (p.Leu254=)
n.384G=
n.963G=
22g.23285105G>TCA513343164BCRc.2310G>T (p.Leu770=)
c.1270-3039G>T (n.1270-3039G>T)
c.762G>T (p.Leu254=)
n.384G>T
n.963G>T
22g.23285105_23285106insTCCCA2818513862BCRc.2310_2311insTCC (p.Leu770_Glu771insSer)
c.1270-3039_1270-3038insTCC (n.1270-3039_1270-3038insTCC)
c.762_763insTCC (p.Leu254_Glu255insSer)
n.384_385insTCC
n.963_964insTCC
22g.23285106G>ACA410896810BCRc.2311G>A (p.Glu771Lys)
c.1270-3038G>A (n.1270-3038G>A)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
n.385G>A
n.964G>A
22g.23285106G>CCA410896812BCRc.2311G>C (p.Glu771Gln)
c.1270-3038G>C (n.1270-3038G>C)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
n.385G>C
n.964G>C
 COSMIC
22g.23285106G>TCA410896813BCRc.2311G>T (p.Glu771Ter)
c.1270-3038G>T (n.1270-3038G>T)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
n.385G>T
n.964G>T
22g.23285107A>CCA410896818BCRc.2312A>C (p.Glu771Ala)
c.1270-3037A>C (n.1270-3037A>C)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
n.386A>C
n.965A>C
22g.23285107A>GCA410896816BCRc.2312A>G (p.Glu771Gly)
c.1270-3037A>G (n.1270-3037A>G)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
n.386A>G
n.965A>G
22g.23285107A>TCA410896814BCRc.2312A>T (p.Glu771Val)
c.1270-3037A>T (n.1270-3037A>T)
c.764A>T (p.Glu255Val)
n.386A>T
n.965A>T
22g.23285108G>ACA513343166BCRc.2313G>A (p.Glu771=)
c.1270-3036G>A (n.1270-3036G>A)
c.765G>A (p.Glu255=)
n.387G>A
n.966G>A
22g.23285108G>CCA410896819BCRc.2313G>C (p.Glu771Asp)
c.1270-3036G>C (n.1270-3036G>C)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
n.387G>C
n.966G>C
22g.23285108G=CA2397714817BCRc.2313G= (p.Glu771=)
c.1270-3036G= (n.1270-3036G=)
c.765G= (p.Glu255=)
n.387G=
n.966G=
22g.23285108G>TCA410896820BCRc.2313G>T (p.Glu771Asp)
c.1270-3036G>T (n.1270-3036G>T)
c.765G>T (p.Glu255Asp)
n.387G>T
n.966G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.23285109G>ACA410896821BCRc.2314G>A (p.Ala772Thr)
c.1270-3035G>A (n.1270-3035G>A)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.388G>A
n.967G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.23285109G>CCA410896822BCRc.2314G>C (p.Ala772Pro)
c.1270-3035G>C (n.1270-3035G>C)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.388G>C
n.967G>C
22g.23285109G=CA2397714818BCRc.2314G= (p.Ala772=)
c.1270-3035G= (n.1270-3035G=)
c.766G= (p.Ala256=)
n.388G=
n.967G=
22g.23285109G>TCA410896823BCRc.2314G>T (p.Ala772Ser)
c.1270-3035G>T (n.1270-3035G>T)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.388G>T
n.967G>T
22g.23285110C>ACA410896825BCRc.2315C>A (p.Ala772Glu)
c.1270-3034C>A (n.1270-3034C>A)
c.767C>A (p.Ala256Glu)
n.389C>A
n.968C>A
22g.23285110C>GCA410896828BCRc.2315C>G (p.Ala772Gly)
c.1270-3034C>G (n.1270-3034C>G)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.389C>G
n.968C>G
22g.23285110C>TCA410896829BCRc.2315C>T (p.Ala772Val)
c.1270-3034C>T (n.1270-3034C>T)
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.389C>T
n.968C>T
22g.23285111A>CCA513343167BCRc.2316A>C (p.Ala772=)
c.1270-3033A>C (n.1270-3033A>C)
c.768A>C (p.Ala256=)
n.390A>C
n.969A>C
22g.23285111A>GCA513343168BCRc.2316A>G (p.Ala772=)
c.1270-3033A>G (n.1270-3033A>G)
c.768A>G (p.Ala256=)
n.390A>G
n.969A>G
22g.23285111A>TCA513343169BCRc.2316A>T (p.Ala772=)
c.1270-3033A>T (n.1270-3033A>T)
c.768A>T (p.Ala256=)
n.390A>T
n.969A>T
22g.23285112G>ACA410896831BCRc.2317G>A (p.Val773Met)
c.1270-3032G>A (n.1270-3032G>A)
c.769G>A (p.Val257Met)
n.391G>A
n.970G>A
 gnomAD v4
22g.23285112G>CCA410896832BCRc.2317G>C (p.Val773Leu)
c.1270-3032G>C (n.1270-3032G>C)
c.769G>C (p.Val257Leu)
n.391G>C
n.970G>C
22g.23285112G>TCA410896834BCRc.2317G>T (p.Val773Leu)
c.1270-3032G>T (n.1270-3032G>T)
c.769G>T (p.Val257Leu)
n.391G>T
n.970G>T

Number of alleles fetched