Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.21658386_21658414delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCTCA2396906837PPIL2n.283_286+25delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
n.463_491delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
c.598_626delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT (p.Arg200=)
n.1198_1226delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
n.1101_1129delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
n.432-2451_432-2423delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
n.252_280delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
n.310_338delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
n.334_362delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
22g.21658390_21658417delCA2396906839PPIL2n.286+1_286+28del
n.467_494del
c.602_629del (p.Gly201AlafsTer?)
n.1202_1229del
n.1105_1132del
n.432-2447_432-2420del
n.256_283del
n.314_341del
n.338_365del
 dbSNP
22g.21658392G>ACA513535460PPIL2n.286+3G>A
n.469G>A
c.604G>A (p.Glu202Lys)
n.1204G>A
n.1107G>A
n.432-2445G>A
n.258G>A
n.316G>A
n.340G>A
22g.21658392G>CCA513535459PPIL2n.286+3G>C
n.469G>C
c.604G>C (p.Glu202Gln)
n.1204G>C
n.1107G>C
n.432-2445G>C
n.258G>C
n.316G>C
n.340G>C
22g.21658392G>TCA513535461PPIL2n.286+3G>T
n.469G>T
c.604G>T (p.Glu202Ter)
n.1204G>T
n.1107G>T
n.432-2445G>T
n.258G>T
n.316G>T
n.340G>T
 gnomAD v4
22g.21658393A>CCA513535462PPIL2n.286+4A>C
n.470A>C
c.605A>C (p.Glu202Ala)
n.1205A>C
n.1108A>C
n.432-2444A>C
n.259A>C
n.317A>C
n.341A>C
22g.21658393A>GCA513535463PPIL2n.286+4A>G
n.470A>G
c.605A>G (p.Glu202Gly)
n.1205A>G
n.1108A>G
n.432-2444A>G
n.259A>G
n.317A>G
n.341A>G
 gnomAD v4
22g.21658393A>TCA513535465PPIL2n.286+4A>T
n.470A>T
c.605A>T (p.Glu202Val)
n.1205A>T
n.1108A>T
n.432-2444A>T
n.259A>T
n.317A>T
n.341A>T
22g.21658394G>ACA513535468PPIL2n.286+5G>A
n.471G>A
c.606G>A (p.Glu202=)
n.1206G>A
n.1109G>A
n.432-2443G>A
n.260G>A
n.318G>A
n.342G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658394G>CCA513535467PPIL2n.286+5G>C
n.471G>C
c.606G>C (p.Glu202Asp)
n.1206G>C
n.1109G>C
n.432-2443G>C
n.260G>C
n.318G>C
n.342G>C
22g.21658394G=CA2396906844PPIL2n.286+5G=
n.471G=
c.606G= (p.Glu202=)
n.1206G=
n.1109G=
n.432-2443G=
n.260G=
n.318G=
n.342G=
22g.21658394G>TCA513535466PPIL2n.286+5G>T
n.471G>T
c.606G>T (p.Glu202Asp)
n.1206G>T
n.1109G>T
n.432-2443G>T
n.260G>T
n.318G>T
n.342G>T
22g.21658395G>ACA322311086PPIL2n.286+6G>A
n.472G>A
c.607G>A (p.Asp203Asn)
n.1207G>A
n.1110G>A
n.432-2442G>A
n.261G>A
n.319G>A
n.343G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658395G>CCA513535470PPIL2n.286+6G>C
n.472G>C
c.607G>C (p.Asp203His)
n.1207G>C
n.1110G>C
n.432-2442G>C
n.261G>C
n.319G>C
n.343G>C
22g.21658395G=CA2396906845PPIL2n.286+6G=
n.472G=
c.607G= (p.Asp203=)
n.1207G=
n.1110G=
n.432-2442G=
n.261G=
n.319G=
n.343G=
22g.21658395G>TCA513535469PPIL2n.286+6G>T
n.472G>T
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
n.1207G>T
n.1110G>T
n.432-2442G>T
n.261G>T
n.319G>T
n.343G>T
22g.21658396A>CCA513535473PPIL2n.286+7A>C
n.473A>C
c.608A>C (p.Asp203Ala)
n.1208A>C
n.1111A>C
n.432-2441A>C
n.262A>C
n.320A>C
n.344A>C
22g.21658396A>GCA513535471PPIL2n.286+7A>G
n.473A>G
c.608A>G (p.Asp203Gly)
n.1208A>G
n.1111A>G
n.432-2441A>G
n.262A>G
n.320A>G
n.344A>G
22g.21658396A>TCA513535472PPIL2n.286+7A>T
n.473A>T
c.608A>T (p.Asp203Val)
n.1208A>T
n.1111A>T
n.432-2441A>T
n.262A>T
n.320A>T
n.344A>T
22g.21658397T>ACA513535475PPIL2n.286+8T>A
n.474T>A
c.609T>A (p.Asp203Glu)
n.1209T>A
n.1112T>A
n.432-2440T>A
n.263T>A
n.321T>A
n.345T>A
22g.21658397T>CCA513535476PPIL2n.286+8T>C
n.474T>C
c.609T>C (p.Asp203=)
n.1209T>C
n.1112T>C
n.432-2440T>C
n.263T>C
n.321T>C
n.345T>C
22g.21658397T>GCA513535474PPIL2n.286+8T>G
n.474T>G
c.609T>G (p.Asp203Glu)
n.1209T>G
n.1112T>G
n.432-2440T>G
n.263T>G
n.321T>G
n.345T>G
22g.21658398C>ACA513535480PPIL2n.286+9C>A
n.475C>A
c.610C>A (p.Gln204Lys)
n.1210C>A
n.1113C>A
n.432-2439C>A
n.264C>A
n.322C>A
n.346C>A
 gnomAD v4
22g.21658398C>GCA513535479PPIL2n.286+9C>G
n.475C>G
c.610C>G (p.Gln204Glu)
n.1210C>G
n.1113C>G
n.432-2439C>G
n.264C>G
n.322C>G
n.346C>G
22g.21658398C>TCA513535478PPIL2n.286+9C>T
n.475C>T
c.610C>T (p.Gln204Ter)
n.1210C>T
n.1113C>T
n.432-2439C>T
n.264C>T
n.322C>T
n.346C>T
22g.21658399A>CCA513535481PPIL2n.286+10A>C
n.476A>C
c.611A>C (p.Gln204Pro)
n.1211A>C
n.1114A>C
n.432-2438A>C
n.265A>C
n.323A>C
n.347A>C
22g.21658399A>GCA513535483PPIL2n.286+10A>G
n.476A>G
c.611A>G (p.Gln204Arg)
n.1211A>G
n.1114A>G
n.432-2438A>G
n.265A>G
n.323A>G
n.347A>G
22g.21658399A>TCA513535482PPIL2n.286+10A>T
n.476A>T
c.611A>T (p.Gln204Leu)
n.1211A>T
n.1114A>T
n.432-2438A>T
n.265A>T
n.323A>T
n.347A>T
22g.21658400A=CA2396906846PPIL2n.286+11A=
n.477A=
c.612A= (p.Gln204=)
n.1212A=
n.1115A=
n.432-2437A=
n.266A=
n.324A=
n.348A=
22g.21658400A>CCA513535485PPIL2n.286+11A>C
n.477A>C
c.612A>C (p.Gln204His)
n.1212A>C
n.1115A>C
n.432-2437A>C
n.266A>C
n.324A>C
n.348A>C
22g.21658400A>GCA513535484PPIL2n.286+11A>G
n.477A>G
c.612A>G (p.Gln204=)
n.1212A>G
n.1115A>G
n.432-2437A>G
n.266A>G
n.324A>G
n.348A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658400A>TCA513535486PPIL2n.286+11A>T
n.477A>T
c.612A>T (p.Gln204His)
n.1212A>T
n.1115A>T
n.432-2437A>T
n.266A>T
n.324A>T
n.348A>T
22g.21658401C>ACA513535488PPIL2n.286+12C>A
n.478C>A
c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.1213C>A
n.1116C>A
n.432-2436C>A
n.267C>A
n.325C>A
n.349C>A
22g.21658401C>GCA513535489PPIL2n.286+12C>G
n.478C>G
c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.1213C>G
n.1116C>G
n.432-2436C>G
n.267C>G
n.325C>G
n.349C>G
22g.21658401C>TCA513535487PPIL2n.286+12C>T
n.478C>T
c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.1213C>T
n.1116C>T
n.432-2436C>T
n.267C>T
n.325C>T
n.349C>T
 gnomAD v4
22g.21658402C>ACA513535492PPIL2n.286+13C>A
n.479C>A
c.614C>A (p.Pro205His)
n.1214C>A
n.1117C>A
n.432-2435C>A
n.268C>A
n.326C>A
n.350C>A
 gnomAD v4
22g.21658402C>GCA513535494PPIL2n.286+13C>G
n.479C>G
c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.1214C>G
n.1117C>G
n.432-2435C>G
n.268C>G
n.326C>G
n.350C>G
22g.21658402C>TCA513535490PPIL2n.286+13C>T
n.479C>T
c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.1214C>T
n.1117C>T
n.432-2435C>T
n.268C>T
n.326C>T
n.350C>T
22g.21658403T>ACA513535496PPIL2n.286+14T>A
n.480T>A
c.615T>A (p.Pro205=)
n.1215T>A
n.1118T>A
n.432-2434T>A
n.269T>A
n.327T>A
n.351T>A
22g.21658403T>CCA513535497PPIL2n.286+14T>C
n.480T>C
c.615T>C (p.Pro205=)
n.1215T>C
n.1118T>C
n.432-2434T>C
n.269T>C
n.327T>C
n.351T>C
22g.21658403T>GCA513535498PPIL2n.286+14T>G
n.480T>G
c.615T>G (p.Pro205=)
n.1215T>G
n.1118T>G
n.432-2434T>G
n.269T>G
n.327T>G
n.351T>G
22g.21658404C>ACA513535499PPIL2n.286+15C>A
n.481C>A
c.616C>A (p.Leu206Ile)
n.1216C>A
n.1119C>A
n.432-2433C>A
n.270C>A
n.328C>A
n.352C>A
22g.21658404C>GCA513535500PPIL2n.286+15C>G
n.481C>G
c.616C>G (p.Leu206Val)
n.1216C>G
n.1119C>G
n.432-2433C>G
n.270C>G
n.328C>G
n.352C>G
22g.21658404C>TCA513535501PPIL2n.286+15C>T
n.481C>T
c.616C>T (p.Leu206Phe)
n.1216C>T
n.1119C>T
n.432-2433C>T
n.270C>T
n.328C>T
n.352C>T
22g.21658405T>ACA513535504PPIL2n.286+16T>A
n.482T>A
c.617T>A (p.Leu206His)
n.1217T>A
n.1120T>A
n.432-2432T>A
n.271T>A
n.329T>A
n.353T>A
22g.21658405T>CCA513535503PPIL2n.286+16T>C
n.482T>C
c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.1217T>C
n.1120T>C
n.432-2432T>C
n.271T>C
n.329T>C
n.353T>C
22g.21658405T>GCA513535502PPIL2n.286+16T>G
n.482T>G
c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.1217T>G
n.1120T>G
n.432-2432T>G
n.271T>G
n.329T>G
n.353T>G
22g.21658405_21658406delinsTCCA2396906847PPIL2n.286+16_286+17delinsTC
n.482_483delinsTC
c.617_618delinsTC (p.Leu206=)
n.1217_1218delinsTC
n.1120_1121delinsTC
n.432-2432_432-2431delinsTC
n.271_272delinsTC
n.329_330delinsTC
n.353_354delinsTC
22g.21658406C>ACA513535507PPIL2n.286+17C>A
n.483C>A
c.618C>A (p.Leu206=)
n.1218C>A
n.1121C>A
n.432-2431C>A
n.272C>A
n.330C>A
n.354C>A
 gnomAD v4
22g.21658406C>GCA513535509PPIL2n.286+17C>G
n.483C>G
c.618C>G (p.Leu206=)
n.1218C>G
n.1121C>G
n.432-2431C>G
n.272C>G
n.330C>G
n.354C>G

Number of alleles fetched