Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.21658386delCA322311084PPIL2n.283del
n.463del
c.598del (p.Arg200GlyfsTer?)
n.1198del
n.1101del
n.432-2451del
n.252del
n.310del
n.334del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658386C>ACA513535437PPIL2n.283C>A
n.463C>A
c.598C>A (p.Arg200=)
n.1198C>A
n.1101C>A
n.432-2451C>A
n.252C>A
n.310C>A
n.334C>A
 gnomAD v4
22g.21658386C=CA2396906836PPIL2n.283C=
n.463C=
c.598C= (p.Arg200=)
n.1198C=
n.1101C=
n.432-2451C=
n.252C=
n.310C=
n.334C=
22g.21658386C>GCA513535438PPIL2n.283C>G
n.463C>G
c.598C>G (p.Arg200Gly)
n.1198C>G
n.1101C>G
n.432-2451C>G
n.252C>G
n.310C>G
n.334C>G
22g.21658386C>TCA513535439PPIL2n.283C>T
n.463C>T
c.598C>T (p.Arg200Trp)
n.1198C>T
n.1101C>T
n.432-2451C>T
n.252C>T
n.310C>T
n.334C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.21658386_21658414delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCTCA2396906837PPIL2n.283_286+25delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
n.463_491delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
c.598_626delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT (p.Arg200=)
n.1198_1226delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
n.1101_1129delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
n.432-2451_432-2423delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
n.252_280delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
n.310_338delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
n.334_362delinsCGGGGCGAGGATCAACCTCTCCCCGTGCT
22g.21658387G>ACA513535440PPIL2n.284G>A
n.464G>A
c.599G>A (p.Arg200Gln)
n.1199G>A
n.1102G>A
n.432-2450G>A
n.253G>A
n.311G>A
n.335G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658387G>CCA513535442PPIL2n.284G>C
n.464G>C
c.599G>C (p.Arg200Pro)
n.1199G>C
n.1102G>C
n.432-2450G>C
n.253G>C
n.311G>C
n.335G>C
22g.21658387G=CA2396906840PPIL2n.284G=
n.464G=
c.599G= (p.Arg200=)
n.1199G=
n.1102G=
n.432-2450G=
n.253G=
n.311G=
n.335G=
22g.21658387G>TCA513535441PPIL2n.284G>T
n.464G>T
c.599G>T (p.Arg200Leu)
n.1199G>T
n.1102G>T
n.432-2450G>T
n.253G>T
n.311G>T
n.335G>T
 gnomAD v4
22g.21658390dupCA2396906838PPIL2n.286+1dup
n.467dup
c.602dup (p.Glu202ArgfsTer15)
n.1202dup
n.1105dup
n.432-2447dup
n.256dup
n.314dup
n.338dup
 dbSNP
22g.21658390_21658417delCA2396906839PPIL2n.286+1_286+28del
n.467_494del
c.602_629del (p.Gly201AlafsTer?)
n.1202_1229del
n.1105_1132del
n.432-2447_432-2420del
n.256_283del
n.314_341del
n.338_365del
 dbSNP
22g.21658388G>ACA513535444PPIL2n.285G>A
n.465G>A
c.600G>A (p.Arg200=)
n.1200G>A
n.1103G>A
n.432-2449G>A
n.254G>A
n.312G>A
n.336G>A
 dbSNP
22g.21658388G>CCA513535445PPIL2n.285G>C
n.465G>C
c.600G>C (p.Arg200=)
n.1200G>C
n.1103G>C
n.432-2449G>C
n.254G>C
n.312G>C
n.336G>C
 dbSNP
22g.21658388G=CA2396906841PPIL2n.285G=
n.465G=
c.600G= (p.Arg200=)
n.1200G=
n.1103G=
n.432-2449G=
n.254G=
n.312G=
n.336G=
22g.21658388G>TCA513535446PPIL2n.285G>T
n.465G>T
c.600G>T (p.Arg200=)
n.1200G>T
n.1103G>T
n.432-2449G>T
n.254G>T
n.312G>T
n.336G>T
 gnomAD v4
22g.21658389G>ACA513535449PPIL2n.286G>A
n.466G>A
c.601G>A (p.Gly201Ser)
n.1201G>A
n.1104G>A
n.432-2448G>A
n.255G>A
n.313G>A
n.337G>A
22g.21658389G>CCA513535448PPIL2n.286G>C
n.466G>C
c.601G>C (p.Gly201Arg)
n.1201G>C
n.1104G>C
n.432-2448G>C
n.255G>C
n.313G>C
n.337G>C
22g.21658389G>TCA513535447PPIL2n.286G>T
n.466G>T
c.601G>T (p.Gly201Cys)
n.1201G>T
n.1104G>T
n.432-2448G>T
n.255G>T
n.313G>T
n.337G>T
 gnomAD v4
22g.21658390G>ACA513535451PPIL2n.286+1G>A
n.467G>A
c.602G>A (p.Gly201Asp)
n.1202G>A
n.1105G>A
n.432-2447G>A
n.256G>A
n.314G>A
n.338G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658390G>CCA513535450PPIL2n.286+1G>C
n.467G>C
c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.1202G>C
n.1105G>C
n.432-2447G>C
n.256G>C
n.314G>C
n.338G>C
22g.21658390G=CA2396906842PPIL2n.286+1G=
n.467G=
c.602G= (p.Gly201=)
n.1202G=
n.1105G=
n.432-2447G=
n.256G=
n.314G=
n.338G=
22g.21658390G>TCA513535454PPIL2n.286+1G>T
n.467G>T
c.602G>T (p.Gly201Val)
n.1202G>T
n.1105G>T
n.432-2447G>T
n.256G>T
n.314G>T
n.338G>T
22g.21658391C>ACA513535456PPIL2n.286+2C>A
n.468C>A
c.603C>A (p.Gly201=)
n.1203C>A
n.1106C>A
n.432-2446C>A
n.257C>A
n.315C>A
n.339C>A
22g.21658391C=CA2396906843PPIL2n.286+2C=
n.468C=
c.603C= (p.Gly201=)
n.1203C=
n.1106C=
n.432-2446C=
n.257C=
n.315C=
n.339C=
22g.21658391C>GCA513535457PPIL2n.286+2C>G
n.468C>G
c.603C>G (p.Gly201=)
n.1203C>G
n.1106C>G
n.432-2446C>G
n.257C>G
n.315C>G
n.339C>G
22g.21658391C>TCA513535458PPIL2n.286+2C>T
n.468C>T
c.603C>T (p.Gly201=)
n.1203C>T
n.1106C>T
n.432-2446C>T
n.257C>T
n.315C>T
n.339C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658392G>ACA513535460PPIL2n.286+3G>A
n.469G>A
c.604G>A (p.Glu202Lys)
n.1204G>A
n.1107G>A
n.432-2445G>A
n.258G>A
n.316G>A
n.340G>A
22g.21658392G>CCA513535459PPIL2n.286+3G>C
n.469G>C
c.604G>C (p.Glu202Gln)
n.1204G>C
n.1107G>C
n.432-2445G>C
n.258G>C
n.316G>C
n.340G>C
22g.21658392G>TCA513535461PPIL2n.286+3G>T
n.469G>T
c.604G>T (p.Glu202Ter)
n.1204G>T
n.1107G>T
n.432-2445G>T
n.258G>T
n.316G>T
n.340G>T
 gnomAD v4
22g.21658393A>CCA513535462PPIL2n.286+4A>C
n.470A>C
c.605A>C (p.Glu202Ala)
n.1205A>C
n.1108A>C
n.432-2444A>C
n.259A>C
n.317A>C
n.341A>C
22g.21658393A>GCA513535463PPIL2n.286+4A>G
n.470A>G
c.605A>G (p.Glu202Gly)
n.1205A>G
n.1108A>G
n.432-2444A>G
n.259A>G
n.317A>G
n.341A>G
 gnomAD v4
22g.21658393A>TCA513535465PPIL2n.286+4A>T
n.470A>T
c.605A>T (p.Glu202Val)
n.1205A>T
n.1108A>T
n.432-2444A>T
n.259A>T
n.317A>T
n.341A>T
22g.21658394G>ACA513535468PPIL2n.286+5G>A
n.471G>A
c.606G>A (p.Glu202=)
n.1206G>A
n.1109G>A
n.432-2443G>A
n.260G>A
n.318G>A
n.342G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658394G>CCA513535467PPIL2n.286+5G>C
n.471G>C
c.606G>C (p.Glu202Asp)
n.1206G>C
n.1109G>C
n.432-2443G>C
n.260G>C
n.318G>C
n.342G>C
22g.21658394G=CA2396906844PPIL2n.286+5G=
n.471G=
c.606G= (p.Glu202=)
n.1206G=
n.1109G=
n.432-2443G=
n.260G=
n.318G=
n.342G=
22g.21658394G>TCA513535466PPIL2n.286+5G>T
n.471G>T
c.606G>T (p.Glu202Asp)
n.1206G>T
n.1109G>T
n.432-2443G>T
n.260G>T
n.318G>T
n.342G>T
22g.21658395G>ACA322311086PPIL2n.286+6G>A
n.472G>A
c.607G>A (p.Asp203Asn)
n.1207G>A
n.1110G>A
n.432-2442G>A
n.261G>A
n.319G>A
n.343G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.21658395G>CCA513535470PPIL2n.286+6G>C
n.472G>C
c.607G>C (p.Asp203His)
n.1207G>C
n.1110G>C
n.432-2442G>C
n.261G>C
n.319G>C
n.343G>C
22g.21658395G=CA2396906845PPIL2n.286+6G=
n.472G=
c.607G= (p.Asp203=)
n.1207G=
n.1110G=
n.432-2442G=
n.261G=
n.319G=
n.343G=
22g.21658395G>TCA513535469PPIL2n.286+6G>T
n.472G>T
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
n.1207G>T
n.1110G>T
n.432-2442G>T
n.261G>T
n.319G>T
n.343G>T
22g.21658396A>CCA513535473PPIL2n.286+7A>C
n.473A>C
c.608A>C (p.Asp203Ala)
n.1208A>C
n.1111A>C
n.432-2441A>C
n.262A>C
n.320A>C
n.344A>C
22g.21658396A>GCA513535471PPIL2n.286+7A>G
n.473A>G
c.608A>G (p.Asp203Gly)
n.1208A>G
n.1111A>G
n.432-2441A>G
n.262A>G
n.320A>G
n.344A>G
22g.21658396A>TCA513535472PPIL2n.286+7A>T
n.473A>T
c.608A>T (p.Asp203Val)
n.1208A>T
n.1111A>T
n.432-2441A>T
n.262A>T
n.320A>T
n.344A>T
22g.21658397T>ACA513535475PPIL2n.286+8T>A
n.474T>A
c.609T>A (p.Asp203Glu)
n.1209T>A
n.1112T>A
n.432-2440T>A
n.263T>A
n.321T>A
n.345T>A
22g.21658397T>CCA513535476PPIL2n.286+8T>C
n.474T>C
c.609T>C (p.Asp203=)
n.1209T>C
n.1112T>C
n.432-2440T>C
n.263T>C
n.321T>C
n.345T>C
22g.21658397T>GCA513535474PPIL2n.286+8T>G
n.474T>G
c.609T>G (p.Asp203Glu)
n.1209T>G
n.1112T>G
n.432-2440T>G
n.263T>G
n.321T>G
n.345T>G
22g.21658398C>ACA513535480PPIL2n.286+9C>A
n.475C>A
c.610C>A (p.Gln204Lys)
n.1210C>A
n.1113C>A
n.432-2439C>A
n.264C>A
n.322C>A
n.346C>A
 gnomAD v4
22g.21658398C>GCA513535479PPIL2n.286+9C>G
n.475C>G
c.610C>G (p.Gln204Glu)
n.1210C>G
n.1113C>G
n.432-2439C>G
n.264C>G
n.322C>G
n.346C>G
22g.21658398C>TCA513535478PPIL2n.286+9C>T
n.475C>T
c.610C>T (p.Gln204Ter)
n.1210C>T
n.1113C>T
n.432-2439C>T
n.264C>T
n.322C>T
n.346C>T

Number of alleles fetched