Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.21658269_21658293delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG | CA2396906789 | PPIL2 | n.166_190delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG n.346_370delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG c.481_505delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG (p.Lys161=) n.1081_1105delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG n.984_1008delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG n.432-2568_432-2544delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG n.135_159delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG n.214-21_217delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG n.217_241delinsAAGTTCTTCTGTGTTGTGCAGGCGG | |
22 | g.21658272_21658295del | CA322311001 | PPIL2 | n.169_192del n.349_372del c.484_507del (p.Phe162_Glu169del) n.1084_1107del n.987_1010del n.432-2565_432-2542del n.138_161del n.214-18_219del n.220_243del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658284G>A | CA513535138 | PPIL2 | n.181G>A n.361G>A c.496G>A (p.Val166Met) n.1096G>A n.999G>A n.432-2553G>A n.150G>A n.214-6G>A n.232G>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658284G>C | CA513535139 | PPIL2 | n.181G>C n.361G>C c.496G>C (p.Val166Leu) n.1096G>C n.999G>C n.432-2553G>C n.150G>C n.214-6G>C n.232G>C | |
22 | g.21658284G>T | CA513535137 | PPIL2 | n.181G>T n.361G>T c.496G>T (p.Val166Leu) n.1096G>T n.999G>T n.432-2553G>T n.150G>T n.214-6G>T n.232G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658285T>A | CA513535141 | PPIL2 | n.182T>A n.362T>A c.497T>A (p.Val166Glu) n.1097T>A n.1000T>A n.432-2552T>A n.151T>A n.214-5T>A n.233T>A | |
22 | g.21658285T>C | CA513535142 | PPIL2 | n.182T>C n.362T>C c.497T>C (p.Val166Ala) n.1097T>C n.1000T>C n.432-2552T>C n.151T>C n.214-5T>C n.233T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.21658285T>G | CA513535140 | PPIL2 | n.182T>G n.362T>G c.497T>G (p.Val166Gly) n.1097T>G n.1000T>G n.432-2552T>G n.151T>G n.214-5T>G n.233T>G | |
22 | g.21658285T= | CA2396906797 | PPIL2 | n.182T= n.362T= c.497T= (p.Val166=) n.1097T= n.1000T= n.432-2552T= n.151T= n.214-5T= n.233T= | |
22 | g.21658286G>A | CA513535143 | PPIL2 | n.183G>A n.363G>A c.498G>A (p.Val166=) n.1098G>A n.1001G>A n.432-2551G>A n.152G>A n.214-4G>A n.234G>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658286G>C | CA513535144 | PPIL2 | n.183G>C n.363G>C c.498G>C (p.Val166=) n.1098G>C n.1001G>C n.432-2551G>C n.152G>C n.214-4G>C n.234G>C | |
22 | g.21658286G>T | CA513535145 | PPIL2 | n.183G>T n.363G>T c.498G>T (p.Val166=) n.1098G>T n.1001G>T n.432-2551G>T n.152G>T n.214-4G>T n.234G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658287C>A | CA513535146 | PPIL2 | n.184C>A n.364C>A c.499C>A (p.Gln167Lys) n.1099C>A n.1002C>A n.432-2550C>A n.153C>A n.214-3C>A n.235C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658287C= | CA2396906798 | PPIL2 | n.184C= n.364C= c.499C= (p.Gln167=) n.1099C= n.1002C= n.432-2550C= n.153C= n.214-3C= n.235C= | |
22 | g.21658287C>G | CA513535147 | PPIL2 | n.184C>G n.364C>G c.499C>G (p.Gln167Glu) n.1099C>G n.1002C>G n.432-2550C>G n.153C>G n.214-3C>G n.235C>G | gnomAD v4 |
22 | g.21658287C>T | CA513535148 | PPIL2 | n.184C>T n.364C>T c.499C>T (p.Gln167Ter) n.1099C>T n.1002C>T n.432-2550C>T n.153C>T n.214-3C>T n.235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.21658288A>C | CA513535151 | PPIL2 | n.185A>C n.365A>C c.500A>C (p.Gln167Pro) n.1100A>C n.1003A>C n.432-2549A>C n.154A>C n.214-2A>C n.236A>C | |
22 | g.21658288A>G | CA513535150 | PPIL2 | n.185A>G n.365A>G c.500A>G (p.Gln167Arg) n.1100A>G n.1003A>G n.432-2549A>G n.154A>G n.214-2A>G n.236A>G | gnomAD v4 |
22 | g.21658288A>T | CA513535149 | PPIL2 | n.185A>T n.365A>T c.500A>T (p.Gln167Leu) n.1100A>T n.1003A>T n.432-2549A>T n.154A>T n.214-2A>T n.236A>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658289G>A | CA513535153 | PPIL2 | n.186G>A n.366G>A c.501G>A (p.Gln167=) n.1101G>A n.1004G>A n.432-2548G>A n.155G>A n.214-1G>A n.237G>A | |
22 | g.21658289G>C | CA322311022 | PPIL2 | n.186G>C n.366G>C c.501G>C (p.Gln167His) n.1101G>C n.1004G>C n.432-2548G>C n.155G>C n.214-1G>C n.237G>C | dbSNP |
22 | g.21658289G= | CA2396906799 | PPIL2 | n.186G= n.366G= c.501G= (p.Gln167=) n.1101G= n.1004G= n.432-2548G= n.155G= n.214-1G= n.237G= | |
22 | g.21658289G>T | CA513535152 | PPIL2 | n.186G>T n.366G>T c.501G>T (p.Gln167His) n.1101G>T n.1004G>T n.432-2548G>T n.155G>T n.214-1G>T n.237G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658290G>A | CA513535154 | PPIL2 | n.187G>A n.367G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) n.1102G>A n.1005G>A n.432-2547G>A n.156G>A n.214G>A n.238G>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658290G>C | CA513535156 | PPIL2 | n.187G>C n.367G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) n.1102G>C n.1005G>C n.432-2547G>C n.156G>C n.214G>C n.238G>C | |
22 | g.21658290G>T | CA513535155 | PPIL2 | n.187G>T n.367G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) n.1102G>T n.1005G>T n.432-2547G>T n.156G>T n.214G>T n.238G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658291C>A | CA513535158 | PPIL2 | n.188C>A n.368C>A c.503C>A (p.Ala168Glu) n.1103C>A n.1006C>A n.432-2546C>A n.157C>A n.215C>A n.239C>A | gnomAD v4 |
22 | g.21658291C= | CA2396906800 | PPIL2 | n.188C= n.368C= c.503C= (p.Ala168=) n.1103C= n.1006C= n.432-2546C= n.157C= n.215C= n.239C= | |
22 | g.21658291C>G | CA513535157 | PPIL2 | n.188C>G n.368C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) n.1103C>G n.1006C>G n.432-2546C>G n.157C>G n.215C>G n.239C>G | dbSNP |
22 | g.21658291C>T | CA513535159 | PPIL2 | n.188C>T n.368C>T c.503C>T (p.Ala168Val) n.1103C>T n.1006C>T n.432-2546C>T n.157C>T n.215C>T n.239C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.21658292G>A | CA513535162 | PPIL2 | n.189G>A n.369G>A c.504G>A (p.Ala168=) n.1104G>A n.1007G>A n.432-2545G>A n.158G>A n.216G>A n.240G>A | |
22 | g.21658292G>C | CA513535160 | PPIL2 | n.189G>C n.369G>C c.504G>C (p.Ala168=) n.1104G>C n.1007G>C n.432-2545G>C n.158G>C n.216G>C n.240G>C | |
22 | g.21658292G>T | CA513535161 | PPIL2 | n.189G>T n.369G>T c.504G>T (p.Ala168=) n.1104G>T n.1007G>T n.432-2545G>T n.158G>T n.216G>T n.240G>T | |
22 | g.21658293G>A | CA322311023 | PPIL2 | n.190G>A n.370G>A c.505G>A (p.Glu169Lys) n.1105G>A n.1008G>A n.432-2544G>A n.159G>A n.217G>A n.241G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.21658293G>C | CA513535164 | PPIL2 | n.190G>C n.370G>C c.505G>C (p.Glu169Gln) n.1105G>C n.1008G>C n.432-2544G>C n.159G>C n.217G>C n.241G>C | |
22 | g.21658293G= | CA2396906801 | PPIL2 | n.190G= n.370G= c.505G= (p.Glu169=) n.1105G= n.1008G= n.432-2544G= n.159G= n.217G= n.241G= | |
22 | g.21658293G>T | CA513535163 | PPIL2 | n.190G>T n.370G>T c.505G>T (p.Glu169Ter) n.1105G>T n.1008G>T n.432-2544G>T n.159G>T n.217G>T n.241G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658294A>C | CA513535165 | PPIL2 | n.191A>C n.371A>C c.506A>C (p.Glu169Ala) n.1106A>C n.1009A>C n.432-2543A>C n.160A>C n.218A>C n.242A>C | |
22 | g.21658294A>G | CA513535167 | PPIL2 | n.191A>G n.371A>G c.506A>G (p.Glu169Gly) n.1106A>G n.1009A>G n.432-2543A>G n.160A>G n.218A>G n.242A>G | |
22 | g.21658294A>T | CA513535166 | PPIL2 | n.191A>T n.371A>T c.506A>T (p.Glu169Val) n.1106A>T n.1009A>T n.432-2543A>T n.160A>T n.218A>T n.242A>T | |
22 | g.21658295G>A | CA513535169 | PPIL2 | n.192G>A n.372G>A c.507G>A (p.Glu169=) n.1107G>A n.1010G>A n.432-2542G>A n.161G>A n.219G>A n.243G>A | dbSNP |
22 | g.21658295G>C | CA513535168 | PPIL2 | n.192G>C n.372G>C c.507G>C (p.Glu169Asp) n.1107G>C n.1010G>C n.432-2542G>C n.161G>C n.219G>C n.243G>C | |
22 | g.21658295G= | CA2396906802 | PPIL2 | n.192G= n.372G= c.507G= (p.Glu169=) n.1107G= n.1010G= n.432-2542G= n.161G= n.219G= n.243G= | |
22 | g.21658295G>T | CA513535170 | PPIL2 | n.192G>T n.372G>T c.507G>T (p.Glu169Asp) n.1107G>T n.1010G>T n.432-2542G>T n.161G>T n.219G>T n.243G>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658296C>A | CA513535173 | PPIL2 | n.193C>A n.373C>A c.508C>A (p.Leu170Met) n.1108C>A n.1011C>A n.432-2541C>A n.162C>A n.220C>A n.244C>A | |
22 | g.21658296C>G | CA513535172 | PPIL2 | n.193C>G n.373C>G c.508C>G (p.Leu170Val) n.1108C>G n.1011C>G n.432-2541C>G n.162C>G n.220C>G n.244C>G | |
22 | g.21658296C>T | CA513535171 | PPIL2 | n.193C>T n.373C>T c.508C>T (p.Leu170=) n.1108C>T n.1011C>T n.432-2541C>T n.162C>T n.220C>T n.244C>T | gnomAD v4 |
22 | g.21658297T>A | CA513535175 | PPIL2 | n.194T>A n.374T>A c.509T>A (p.Leu170Gln) n.1109T>A n.1012T>A n.432-2540T>A n.163T>A n.221T>A n.245T>A | |
22 | g.21658297T>C | CA322311024 | PPIL2 | n.194T>C n.374T>C c.509T>C (p.Leu170Pro) n.1109T>C n.1012T>C n.432-2540T>C n.163T>C n.221T>C n.245T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.21658297T>G | CA513535174 | PPIL2 | n.194T>G n.374T>G c.509T>G (p.Leu170Arg) n.1109T>G n.1012T>G n.432-2540T>G n.163T>G n.221T>G n.245T>G |