Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.20992894A=CA2396641267LZTR1c.1250A= (p.Tyr417=)
n.595A=
c.1081A=
n.1272A=
n.829A=
n.1396A=
n.306A=
22g.20992894A>CCA16608588LZTR1c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
n.595A>C
c.1081A>C
n.1272A>C
n.829A>C
n.1396A>C
n.306A>C
 ClinVar dbSNP
22g.20992894A>GCA410774126LZTR1c.1250A>G (p.Tyr417Cys)
n.595A>G
c.1081A>G
n.1272A>G
n.829A>G
n.1396A>G
n.306A>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.20992894A>TCA410774128LZTR1c.1250A>T (p.Tyr417Phe)
n.595A>T
c.1081A>T
n.1272A>T
n.829A>T
n.1396A>T
n.306A>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.20992895C>ACA410774131LZTR1c.1251C>A (p.Tyr417Ter)
n.596C>A
c.1082C>A
n.1273C>A
n.830C>A
n.1397C>A
n.307C>A
22g.20992895C=CA2396641268LZTR1c.1251C= (p.Tyr417=)
n.596C=
c.1082C=
n.1273C=
n.830C=
n.1397C=
n.307C=
22g.20992895C>GCA410774133LZTR1c.1251C>G (p.Tyr417Ter)
n.596C>G
c.1082C>G
n.1273C>G
n.830C>G
n.1397C>G
n.307C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20992895C>TCA513457064LZTR1c.1251C>T (p.Tyr417=)
n.596C>T
c.1082C>T
n.1273C>T
n.830C>T
n.1397C>T
n.307C>T
 gnomAD v4
22g.20992895dupCA2573054980LZTR1c.1251dup (p.Arg418GlnfsTer9)
n.596dup
c.1082dup
n.1273dup
n.830dup
n.1397dup
n.307dup
 ClinVar dbSNP
22g.20992896A>CCA513457067LZTR1c.1252A>C (p.Arg418=)
n.597A>C
c.1083A>C
n.1274A>C
n.831A>C
n.1398A>C
n.308A>C
22g.20992896A>GCA410774135LZTR1c.1252A>G (p.Arg418Gly)
n.597A>G
c.1083A>G
n.1274A>G
n.831A>G
n.1398A>G
n.308A>G
 gnomAD v4
22g.20992896A>TCA410774136LZTR1c.1252A>T (p.Arg418Trp)
n.597A>T
c.1083A>T
n.1274A>T
n.831A>T
n.1398A>T
n.308A>T
 gnomAD v4
22g.20992897G>ACA10118769LZTR1c.1253G>A (p.Arg418Lys)
n.598G>A
c.1084G>A
n.1275G>A
n.832G>A
n.1399G>A
n.309G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20992897G>CCA410774137LZTR1c.1253G>C (p.Arg418Thr)
n.598G>C
c.1084G>C
n.1275G>C
n.832G>C
n.1399G>C
n.309G>C
 ClinVar
22g.20992897G=CA2396641269LZTR1c.1253G= (p.Arg418=)
n.598G=
c.1084G=
n.1275G=
n.832G=
n.1399G=
n.309G=
22g.20992897G>TCA410774139LZTR1c.1253G>T (p.Arg418Met)
n.598G>T
c.1084G>T
n.1275G>T
n.832G>T
n.1399G>T
n.309G>T
 gnomAD v4
22g.20992898delCA2738112076LZTR1c.1254del (p.Arg418SerfsTer?)
n.599del
c.1085del
n.1276del
n.833del
n.1400del
n.309+1del
 dbSNP
22g.20992898G>ACA513457081LZTR1c.1254G>A (p.Arg418=)
n.599G>A
c.1085G>A
n.1276G>A
n.833G>A
n.1400G>A
n.309+1G>A
 gnomAD v4
22g.20992898G>CCA10118770LZTR1c.1254G>C (p.Arg418Ser)
n.599G>C
c.1085G>C
n.1276G>C
n.833G>C
n.1400G>C
n.309+1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20992898G=CA2396641270LZTR1c.1254G= (p.Arg418=)
n.599G=
c.1085G=
n.1276G=
n.833G=
n.1400G=
n.309+1G=
22g.20992898G>TCA410774145LZTR1c.1254G>T (p.Arg418Ser)
n.599G>T
c.1085G>T
n.1276G>T
n.833G>T
n.1400G>T
n.309+1G>T
 ClinVar dbSNP
22g.20992899T>ACA410774147LZTR1c.1255T>A (p.Phe419Ile)
n.600T>A
c.1086T>A
n.1277T>A
n.834T>A
n.1401T>A
n.309+2T>A
22g.20992899T>CCA410774149LZTR1c.1255T>C (p.Phe419Leu)
n.600T>C
c.1086T>C
n.1277T>C
n.834T>C
n.1401T>C
n.309+2T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.20992899T>GCA410774152LZTR1c.1255T>G (p.Phe419Val)
n.600T>G
c.1086T>G
n.1277T>G
n.834T>G
n.1401T>G
n.309+2T>G
22g.20992899_20992900delCA2655437224LZTR1c.1255_1256del (p.Phe419ProfsTer7)
n.600_601del
c.1086_1087del
n.1277_1278del
n.834_835del
n.1401_1402del
n.309+2_309+3del
 gnomAD v4
22g.20992900T>ACA410774155LZTR1c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
n.601T>A
c.1087T>A
n.1278T>A
n.835T>A
n.1402T>A
n.309+3T>A
22g.20992900T>CCA410774157LZTR1c.1256T>C (p.Phe419Ser)
n.601T>C
c.1087T>C
n.1278T>C
n.835T>C
n.1402T>C
n.309+3T>C
 gnomAD v4
22g.20992900T>GCA410774160LZTR1c.1256T>G (p.Phe419Cys)
n.601T>G
c.1087T>G
n.1278T>G
n.835T>G
n.1402T>G
n.309+3T>G
22g.20992901C>ACA410774163LZTR1c.1257C>A (p.Phe419Leu)
n.602C>A
c.1088C>A
n.1279C>A
n.836C>A
n.1403C>A
n.309+4C>A
 gnomAD v4
22g.20992901C>GCA410774165LZTR1c.1257C>G (p.Phe419Leu)
n.602C>G
c.1088C>G
n.1279C>G
n.836C>G
n.1403C>G
n.309+4C>G
 ClinVar dbSNP
22g.20992901C>TCA513457104LZTR1c.1257C>T (p.Phe419=)
n.602C>T
c.1088C>T
n.1279C>T
n.836C>T
n.1403C>T
n.309+4C>T
22g.20992902C>ACA410774172LZTR1c.1258C>A (p.Gln420Lys)
n.603C>A
c.1089C>A
n.1280C>A
n.837C>A
n.1404C>A
n.309+5C>A
 gnomAD v4
22g.20992902C>GCA410774174LZTR1c.1258C>G (p.Gln420Glu)
n.603C>G
c.1089C>G
n.1280C>G
n.837C>G
n.1404C>G
n.309+5C>G
22g.20992902C>TCA410774168LZTR1c.1258C>T (p.Gln420Ter)
n.603C>T
c.1089C>T
n.1280C>T
n.837C>T
n.1404C>T
n.309+5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.20992902_20992907delinsCAGGTGCA2396641271LZTR1c.1258_1260+3delinsCAGGTG
n.603_605+3delinsCAGGTG
c.1089_1091+3delinsCAGGTG
n.1280_1282+3delinsCAGGTG
n.837_839+3delinsCAGGTG
n.1404_1406+3delinsCAGGTG
n.309+5_309+10delinsCAGGTG
22g.20992903A=CA2396641272LZTR1c.1259A= (p.Gln420=)
n.604A=
c.1090A=
n.1281A=
n.838A=
n.1405A=
n.309+6A=
22g.20992903A>CCA410774178LZTR1c.1259A>C (p.Gln420Pro)
n.604A>C
c.1090A>C
n.1281A>C
n.838A>C
n.1405A>C
n.309+6A>C
22g.20992903A>GCA10118771LZTR1c.1259A>G (p.Gln420Arg)
n.604A>G
c.1090A>G
n.1281A>G
n.838A>G
n.1405A>G
n.309+6A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20992903A>TCA410774181LZTR1c.1259A>T (p.Gln420Leu)
n.604A>T
c.1090A>T
n.1281A>T
n.838A>T
n.1405A>T
n.309+6A>T
 gnomAD v4
22g.20992903_20992904delinsAGCA2396641273LZTR1c.1259_1260delinsAG (p.Gln420=)
n.604_605delinsAG
c.1090_1091delinsAG
n.1281_1282delinsAG
n.838_839delinsAG
n.1405_1406delinsAG
n.309+6_309+7delinsAG
22g.20992903_20992907delCA638549889LZTR1c.1259_1260+3del
n.604_605+3del
c.1090_1091+3del
n.1281_1282+3del
n.838_839+3del
n.1405_1406+3del
n.309+6_309+10del
 dbSNP gnomAD v2
22g.20992904G>ACA513457115LZTR1c.1260G>A (p.Gln420=)
n.605G>A
c.1091G>A
n.1282G>A
n.839G>A
n.1406G>A
n.309+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20992904G>CCA410774186LZTR1c.1260G>C (p.Gln420His)
n.605G>C
c.1091G>C
n.1282G>C
n.839G>C
n.1406G>C
n.309+7G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20992904G=CA2396641274LZTR1c.1260G= (p.Gln420=)
n.605G=
c.1091G=
n.1282G=
n.839G=
n.1406G=
n.309+7G=
22g.20992904G>TCA410774187LZTR1c.1260G>T (p.Gln420His)
n.605G>T
c.1091G>T
n.1282G>T
n.839G>T
n.1406G>T
n.309+7G>T
22g.20992905delCA1024230169LZTR1c.1260+1del
n.605+1del
c.1091+1del
n.1282+1del
n.839+1del
n.1406+1del
n.309+8del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20992905G>ACA10118772LZTR1c.1260+1G>A (n.1260+1G>A)
n.605+1G>A
c.1091+1G>A
n.1282+1G>A
n.839+1G>A
n.1406+1G>A
n.309+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20992905G>CCA410774192LZTR1c.1260+1G>C (n.1260+1G>C)
n.605+1G>C
c.1091+1G>C
n.1282+1G>C
n.839+1G>C
n.1406+1G>C
n.309+8G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.20992905G=CA2396641275LZTR1c.1260+1G= (n.1260+1G=)
n.605+1G=
c.1091+1G=
n.1282+1G=
n.839+1G=
n.1406+1G=
n.309+8G=
22g.20992905G>TCA10118773LZTR1c.1260+1G>T (n.1260+1G>T)
n.605+1G>T
c.1091+1G>T
n.1282+1G>T
n.839+1G>T
n.1406+1G>T
n.309+8G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched