| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.20888091G>A | CA10653870 | SNAP29 | c.*255G>A (n.*255G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888091G= | CA2396589467 | SNAP29 | c.*255G= (n.*255G=) | |
| 22 | g.20888092C>T | CA2655449228 | SNAP29 | c.*256C>T (n.*256C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888093A= | CA2396589468 | SNAP29 | c.*257A= (n.*257A=) | |
| 22 | g.20888093A>C | CA2655449229 | SNAP29 | c.*257A>C (n.*257A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888093A>G | CA322277489 | SNAP29 | c.*257A>G (n.*257A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888097C>A | CA2655449230 | SNAP29 | c.*261C>A (n.*261C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888098T>C | CA751562869 | SNAP29 | c.*262T>C (n.*262T>C) | dbSNP |
| 22 | g.20888098T= | CA2396589469 | SNAP29 | c.*262T= (n.*262T=) | |
| 22 | g.20888100G>A | CA322277492 | SNAP29 | c.*264G>A (n.*264G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888100G= | CA2396589470 | SNAP29 | c.*264G= (n.*264G=) | |
| 22 | g.20888102G>A | CA2396589472 | SNAP29 | c.*266G>A (n.*266G>A) | dbSNP |
| 22 | g.20888102G= | CA2396589471 | SNAP29 | c.*266G= (n.*266G=) | |
| 22 | g.20888103C>A | CA322277496 | SNAP29 | c.*267C>A (n.*267C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888103C= | CA2396589473 | SNAP29 | c.*267C= (n.*267C=) | |
| 22 | g.20888103C>T | CA638942047 | SNAP29 | c.*267C>T (n.*267C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888104G>A | CA322277498 | SNAP29 | c.*268G>A (n.*268G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888104G= | CA2396589474 | SNAP29 | c.*268G= (n.*268G=) | |
| 22 | g.20888104G>T | CA2655449231 | SNAP29 | c.*268G>T (n.*268G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888108G>T | CA2655449232 | SNAP29 | c.*272G>T (n.*272G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888109A= | CA2396589476 | SNAP29 | c.*273A= (n.*273A=) | |
| 22 | g.20888109A>C | CA2396589475 | SNAP29 | c.*273A>C (n.*273A>C) | dbSNP |
| 22 | g.20888110T>G | CA322277499 | SNAP29 | c.*274T>G (n.*274T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888110T= | CA2396589477 | SNAP29 | c.*274T= (n.*274T=) | |
| 22 | g.20888115A= | CA2396589478 | SNAP29 | c.*279A= (n.*279A=) | |
| 22 | g.20888115A>G | CA2396589479 | SNAP29 | c.*279A>G (n.*279A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888117G= | CA2396589480 | SNAP29 | c.*281G= (n.*281G=) | |
| 22 | g.20888117G>T | CA322277503 | SNAP29 | c.*281G>T (n.*281G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888118C>A | CA2655449233 | SNAP29 | c.*282C>A (n.*282C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888118C>T | CA2655449234 | SNAP29 | c.*282C>T (n.*282C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888119T>A | CA2655449235 | SNAP29 | c.*283T>A (n.*283T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888120G>A | CA2738111721 | SNAP29 | c.*284G>A (n.*284G>A) | dbSNP |
| 22 | g.20888123A= | CA2396589481 | SNAP29 | c.*287A= (n.*287A=) | |
| 22 | g.20888123A>G | CA751562870 | SNAP29 | c.*287A>G (n.*287A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888129_20888131del | CA2655449236 | SNAP29 | c.*293_*295del (n.*293_*295del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888126A>G | CA2738111725 | SNAP29 | c.*290A>G (n.*290A>G) | dbSNP |
| 22 | g.20888128A>G | CA2655449237 | SNAP29 | c.*292A>G (n.*292A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888129A>C | CA2655449238 | SNAP29 | c.*293A>C (n.*293A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888130G>A | CA2655449239 | SNAP29 | c.*294G>A (n.*294G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888132G>A | CA2396589483 | SNAP29 | c.*296G>A (n.*296G>A) | dbSNP |
| 22 | g.20888132G= | CA2396589482 | SNAP29 | c.*296G= (n.*296G=) | |
| 22 | g.20888132_20888134delinsGTT | CA2396589484 | SNAP29 | c.*296_*298delinsGTT (n.*296_*298delinsGTT) | |
| 22 | g.20888133T>C | CA2655449240 | SNAP29 | c.*297T>C (n.*297T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20888133_20888134del | CA2396589485 | SNAP29 | c.*297_*298del (n.*297_*298del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888135G= | CA2396589486 | SNAP29 | c.*299G= (n.*299G=) | |
| 22 | g.20888135G>T | CA1024230401 | SNAP29 | c.*299G>T (n.*299G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20888135dup | CA2557262665 | SNAP29 | c.*299dup (n.*299dup) | |
| 22 | g.20888136C= | CA2396589487 | SNAP29 | c.*300C= (n.*300C=) | |
| 22 | g.20888136C>T | CA2396589488 | SNAP29 | c.*300C>T (n.*300C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20888141C>A | CA2655449241 | SNAP29 | c.*305C>A (n.*305C>A) | gnomAD v4 |