Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.20779944G>ACA410771303PI4KA,SERPIND1c.632G>A (p.Arg211Lys)
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 COSMIC COSMIC
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22g.20779946A>CCA513697978PI4KA,SERPIND1c.634A>C (p.Arg212=)
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c.429+13247T>C (n.429+13247T>C)
22g.20779946A>TCA410771314PI4KA,SERPIND1c.634A>T (p.Arg212Trp)
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c.429+13247T>A (n.429+13247T>A)
22g.20779947G>ACA410771316PI4KA,SERPIND1c.635G>A (p.Arg212Lys)
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c.429+13246C>T (n.429+13246C>T)
22g.20779947G>CCA410771317PI4KA,SERPIND1c.635G>C (p.Arg212Thr)
c.2328+13246C>G (n.2328+13246C>G)
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n.64+13246C>G
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c.429+13246C>G (n.429+13246C>G)
 gnomAD v4
22g.20779947G>TCA410771319PI4KA,SERPIND1c.635G>T (p.Arg212Met)
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n.64+13246C>A
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c.429+13246C>A (n.429+13246C>A)
22g.20779948G>ACA513697979PI4KA,SERPIND1c.636G>A (p.Arg212=)
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c.429+13245C>T (n.429+13245C>T)
22g.20779948G>CCA410771321PI4KA,SERPIND1c.636G>C (p.Arg212Ser)
c.2328+13245C>G (n.2328+13245C>G)
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n.64+13245C>G
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n.2415+13245C>G
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c.429+13245C>G (n.429+13245C>G)
 dbSNP
22g.20779948G>TCA410771323PI4KA,SERPIND1c.636G>T (p.Arg212Ser)
c.2328+13245C>A (n.2328+13245C>A)
n.91+13245C>A
n.64+13245C>A
c.2412+13245C>A (n.2412+13245C>A)
n.2415+13245C>A
c.2262+13245C>A (n.2262+13245C>A)
c.429+13245C>A (n.429+13245C>A)
22g.20779949A=CA2396537862PI4KA,SERPIND1c.637A= (p.Asn213=)
c.2328+13244T= (n.2328+13244T=)
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n.2415+13244T=
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c.429+13244T= (n.429+13244T=)
22g.20779949A>CCA410771326PI4KA,SERPIND1c.637A>C (p.Asn213His)
c.2328+13244T>G (n.2328+13244T>G)
n.91+13244T>G
n.64+13244T>G
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n.2415+13244T>G
c.2262+13244T>G (n.2262+13244T>G)
c.429+13244T>G (n.429+13244T>G)
22g.20779949A>GCA410771327PI4KA,SERPIND1c.637A>G (p.Asn213Asp)
c.2328+13244T>C (n.2328+13244T>C)
n.91+13244T>C
n.64+13244T>C
c.2412+13244T>C (n.2412+13244T>C)
n.2415+13244T>C
c.2262+13244T>C (n.2262+13244T>C)
c.429+13244T>C (n.429+13244T>C)
22g.20779949A>TCA410771329PI4KA,SERPIND1c.637A>T (p.Asn213Tyr)
c.2328+13244T>A (n.2328+13244T>A)
n.91+13244T>A
n.64+13244T>A
c.2412+13244T>A (n.2412+13244T>A)
n.2415+13244T>A
c.2262+13244T>A (n.2262+13244T>A)
c.429+13244T>A (n.429+13244T>A)
 dbSNP
22g.20779950A>CCA410771337PI4KA,SERPIND1c.638A>C (p.Asn213Thr)
c.2328+13243T>G (n.2328+13243T>G)
n.91+13243T>G
n.64+13243T>G
c.2412+13243T>G (n.2412+13243T>G)
n.2415+13243T>G
c.2262+13243T>G (n.2262+13243T>G)
c.429+13243T>G (n.429+13243T>G)
22g.20779950A>GCA410771332PI4KA,SERPIND1c.638A>G (p.Asn213Ser)
c.2328+13243T>C (n.2328+13243T>C)
n.91+13243T>C
n.64+13243T>C
c.2412+13243T>C (n.2412+13243T>C)
n.2415+13243T>C
c.2262+13243T>C (n.2262+13243T>C)
c.429+13243T>C (n.429+13243T>C)
22g.20779950A>TCA410771333PI4KA,SERPIND1c.638A>T (p.Asn213Ile)
c.2328+13243T>A (n.2328+13243T>A)
n.91+13243T>A
n.64+13243T>A
c.2412+13243T>A (n.2412+13243T>A)
n.2415+13243T>A
c.2262+13243T>A (n.2262+13243T>A)
c.429+13243T>A (n.429+13243T>A)
22g.20779951T>ACA410771339PI4KA,SERPIND1c.639T>A (p.Asn213Lys)
c.2328+13242A>T (n.2328+13242A>T)
n.91+13242A>T
n.64+13242A>T
c.2412+13242A>T (n.2412+13242A>T)
n.2415+13242A>T
c.2262+13242A>T (n.2262+13242A>T)
c.429+13242A>T (n.429+13242A>T)
22g.20779951T>CCA10115925PI4KA,SERPIND1c.639T>C (p.Asn213=)
c.2328+13242A>G (n.2328+13242A>G)
n.91+13242A>G
n.64+13242A>G
c.2412+13242A>G (n.2412+13242A>G)
n.2415+13242A>G
c.2262+13242A>G (n.2262+13242A>G)
c.429+13242A>G (n.429+13242A>G)
 dbSNP ExAC
22g.20779951T>GCA410771342PI4KA,SERPIND1c.639T>G (p.Asn213Lys)
c.2328+13242A>C (n.2328+13242A>C)
n.91+13242A>C
n.64+13242A>C
c.2412+13242A>C (n.2412+13242A>C)
n.2415+13242A>C
c.2262+13242A>C (n.2262+13242A>C)
c.429+13242A>C (n.429+13242A>C)
22g.20779951T=CA2396537863PI4KA,SERPIND1c.639T= (p.Asn213=)
c.2328+13242A= (n.2328+13242A=)
n.91+13242A=
n.64+13242A=
c.2412+13242A= (n.2412+13242A=)
n.2415+13242A=
c.2262+13242A= (n.2262+13242A=)
c.429+13242A= (n.429+13242A=)
22g.20779952T>ACA410771344PI4KA,SERPIND1c.640T>A (p.Phe214Ile)
c.2328+13241A>T (n.2328+13241A>T)
n.91+13241A>T
n.64+13241A>T
c.2412+13241A>T (n.2412+13241A>T)
n.2415+13241A>T
c.2262+13241A>T (n.2262+13241A>T)
c.429+13241A>T (n.429+13241A>T)
22g.20779952T>CCA10115926PI4KA,SERPIND1c.640T>C (p.Phe214Leu)
c.2328+13241A>G (n.2328+13241A>G)
n.91+13241A>G
n.64+13241A>G
c.2412+13241A>G (n.2412+13241A>G)
n.2415+13241A>G
c.2262+13241A>G (n.2262+13241A>G)
c.429+13241A>G (n.429+13241A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779952T>GCA410771347PI4KA,SERPIND1c.640T>G (p.Phe214Val)
c.2328+13241A>C (n.2328+13241A>C)
n.91+13241A>C
n.64+13241A>C
c.2412+13241A>C (n.2412+13241A>C)
n.2415+13241A>C
c.2262+13241A>C (n.2262+13241A>C)
c.429+13241A>C (n.429+13241A>C)
22g.20779952T=CA2396537864PI4KA,SERPIND1c.640T= (p.Phe214=)
c.2328+13241A= (n.2328+13241A=)
n.91+13241A=
n.64+13241A=
c.2412+13241A= (n.2412+13241A=)
n.2415+13241A=
c.2262+13241A= (n.2262+13241A=)
c.429+13241A= (n.429+13241A=)
22g.20779952_20779955dupCA2655444066PI4KA,SERPIND1c.640_643dup (p.Gly215ValfsTer10)
c.2328+13238_2328+13241dup (n.2328+13238_2328+13241dup)
n.91+13238_91+13241dup
n.64+13238_64+13241dup
c.2412+13238_2412+13241dup (n.2412+13238_2412+13241dup)
n.2415+13238_2415+13241dup
c.2262+13238_2262+13241dup (n.2262+13238_2262+13241dup)
c.429+13238_429+13241dup (n.429+13238_429+13241dup)
 gnomAD v4
22g.20779953T>ACA410771349PI4KA,SERPIND1c.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.2328+13240A>T (n.2328+13240A>T)
n.91+13240A>T
n.64+13240A>T
c.2412+13240A>T (n.2412+13240A>T)
n.2415+13240A>T
c.2262+13240A>T (n.2262+13240A>T)
c.429+13240A>T (n.429+13240A>T)
22g.20779953T>CCA322258676PI4KA,SERPIND1c.641T>C (p.Phe214Ser)
c.2328+13240A>G (n.2328+13240A>G)
n.91+13240A>G
n.64+13240A>G
c.2412+13240A>G (n.2412+13240A>G)
n.2415+13240A>G
c.2262+13240A>G (n.2262+13240A>G)
c.429+13240A>G (n.429+13240A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779953T>GCA410771352PI4KA,SERPIND1c.641T>G (p.Phe214Cys)
c.2328+13240A>C (n.2328+13240A>C)
n.91+13240A>C
n.64+13240A>C
c.2412+13240A>C (n.2412+13240A>C)
n.2415+13240A>C
c.2262+13240A>C (n.2262+13240A>C)
c.429+13240A>C (n.429+13240A>C)
22g.20779953T=CA2396537865PI4KA,SERPIND1c.641T= (p.Phe214=)
c.2328+13240A= (n.2328+13240A=)
n.91+13240A=
n.64+13240A=
c.2412+13240A= (n.2412+13240A=)
n.2415+13240A=
c.2262+13240A= (n.2262+13240A=)
c.429+13240A= (n.429+13240A=)
22g.20779954T>ACA410771355PI4KA,SERPIND1c.642T>A (p.Phe214Leu)
c.2328+13239A>T (n.2328+13239A>T)
n.91+13239A>T
n.64+13239A>T
c.2412+13239A>T (n.2412+13239A>T)
n.2415+13239A>T
c.2262+13239A>T (n.2262+13239A>T)
c.429+13239A>T (n.429+13239A>T)
22g.20779954T>CCA513697988PI4KA,SERPIND1c.642T>C (p.Phe214=)
c.2328+13239A>G (n.2328+13239A>G)
n.91+13239A>G
n.64+13239A>G
c.2412+13239A>G (n.2412+13239A>G)
n.2415+13239A>G
c.2262+13239A>G (n.2262+13239A>G)
c.429+13239A>G (n.429+13239A>G)
22g.20779954T>GCA410771357PI4KA,SERPIND1c.642T>G (p.Phe214Leu)
c.2328+13239A>C (n.2328+13239A>C)
n.91+13239A>C
n.64+13239A>C
c.2412+13239A>C (n.2412+13239A>C)
n.2415+13239A>C
c.2262+13239A>C (n.2262+13239A>C)
c.429+13239A>C (n.429+13239A>C)
 gnomAD v4
22g.20779955G>ACA410771363PI4KA,SERPIND1c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.2328+13238C>T (n.2328+13238C>T)
n.91+13238C>T
n.64+13238C>T
c.2412+13238C>T (n.2412+13238C>T)
n.2415+13238C>T
c.2262+13238C>T (n.2262+13238C>T)
c.429+13238C>T (n.429+13238C>T)
22g.20779955G>CCA410771361PI4KA,SERPIND1c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.2328+13238C>G (n.2328+13238C>G)
n.91+13238C>G
n.64+13238C>G
c.2412+13238C>G (n.2412+13238C>G)
n.2415+13238C>G
c.2262+13238C>G (n.2262+13238C>G)
c.429+13238C>G (n.429+13238C>G)
22g.20779955G=CA2396537866PI4KA,SERPIND1c.643G= (p.Gly215=)
c.2328+13238C= (n.2328+13238C=)
n.91+13238C=
n.64+13238C=
c.2412+13238C= (n.2412+13238C=)
n.2415+13238C=
c.2262+13238C= (n.2262+13238C=)
c.429+13238C= (n.429+13238C=)
22g.20779955G>TCA410771359PI4KA,SERPIND1c.643G>T (p.Gly215Trp)
c.2328+13238C>A (n.2328+13238C>A)
n.91+13238C>A
n.64+13238C>A
c.2412+13238C>A (n.2412+13238C>A)
n.2415+13238C>A
c.2262+13238C>A (n.2262+13238C>A)
c.429+13238C>A (n.429+13238C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779956G>ACA410771365PI4KA,SERPIND1c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.2328+13237C>T (n.2328+13237C>T)
n.91+13237C>T
n.64+13237C>T
c.2412+13237C>T (n.2412+13237C>T)
n.2415+13237C>T
c.2262+13237C>T (n.2262+13237C>T)
c.429+13237C>T (n.429+13237C>T)
22g.20779956G>CCA410771369PI4KA,SERPIND1c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.2328+13237C>G (n.2328+13237C>G)
n.91+13237C>G
n.64+13237C>G
c.2412+13237C>G (n.2412+13237C>G)
n.2415+13237C>G
c.2262+13237C>G (n.2262+13237C>G)
c.429+13237C>G (n.429+13237C>G)
22g.20779956G>TCA410771368PI4KA,SERPIND1c.644G>T (p.Gly215Val)
c.2328+13237C>A (n.2328+13237C>A)
n.91+13237C>A
n.64+13237C>A
c.2412+13237C>A (n.2412+13237C>A)
n.2415+13237C>A
c.2262+13237C>A (n.2262+13237C>A)
c.429+13237C>A (n.429+13237C>A)
22g.20779957G>ACA513697993PI4KA,SERPIND1c.645G>A (p.Gly215=)
c.2328+13236C>T (n.2328+13236C>T)
n.91+13236C>T
n.64+13236C>T
c.2412+13236C>T (n.2412+13236C>T)
n.2415+13236C>T
c.2262+13236C>T (n.2262+13236C>T)
c.429+13236C>T (n.429+13236C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779957G>CCA513697995PI4KA,SERPIND1c.645G>C (p.Gly215=)
c.2328+13236C>G (n.2328+13236C>G)
n.91+13236C>G
n.64+13236C>G
c.2412+13236C>G (n.2412+13236C>G)
n.2415+13236C>G
c.2262+13236C>G (n.2262+13236C>G)
c.429+13236C>G (n.429+13236C>G)
22g.20779957G=CA2396537867PI4KA,SERPIND1c.645G= (p.Gly215=)
c.2328+13236C= (n.2328+13236C=)
n.91+13236C=
n.64+13236C=
c.2412+13236C= (n.2412+13236C=)
n.2415+13236C=
c.2262+13236C= (n.2262+13236C=)
c.429+13236C= (n.429+13236C=)
22g.20779957G>TCA513697996PI4KA,SERPIND1c.645G>T (p.Gly215=)
c.2328+13236C>A (n.2328+13236C>A)
n.91+13236C>A
n.64+13236C>A
c.2412+13236C>A (n.2412+13236C>A)
n.2415+13236C>A
c.2262+13236C>A (n.2262+13236C>A)
c.429+13236C>A (n.429+13236C>A)
22g.20779958T>ACA410771372PI4KA,SERPIND1c.646T>A (p.Tyr216Asn)
c.2328+13235A>T (n.2328+13235A>T)
n.91+13235A>T
n.64+13235A>T
c.2412+13235A>T (n.2412+13235A>T)
n.2415+13235A>T
c.2262+13235A>T (n.2262+13235A>T)
c.429+13235A>T (n.429+13235A>T)

Number of alleles fetched