| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.20779935G>A | CA124490 | PI4KA,SERPIND1 | c.623G>A (p.Arg208His) c.2328+13258C>T (n.2328+13258C>T) n.91+13258C>T n.64+13258C>T c.2412+13258C>T (n.2412+13258C>T) n.2415+13258C>T c.2262+13258C>T (n.2262+13258C>T) c.429+13258C>T (n.429+13258C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20779935G>C | CA410771268 | PI4KA,SERPIND1 | c.623G>C (p.Arg208Pro) c.2328+13258C>G (n.2328+13258C>G) n.91+13258C>G n.64+13258C>G c.2412+13258C>G (n.2412+13258C>G) n.2415+13258C>G c.2262+13258C>G (n.2262+13258C>G) c.429+13258C>G (n.429+13258C>G) | |
| 22 | g.20779935G= | CA1139772244 | PI4KA,SERPIND1 | c.623G= (p.Arg208=) c.2328+13258C= (n.2328+13258C=) n.91+13258C= n.64+13258C= c.2412+13258C= (n.2412+13258C=) n.2415+13258C= c.2262+13258C= (n.2262+13258C=) c.429+13258C= (n.429+13258C=) | |
| 22 | g.20779935G>T | CA410771269 | PI4KA,SERPIND1 | c.623G>T (p.Arg208Leu) c.2328+13258C>A (n.2328+13258C>A) n.91+13258C>A n.64+13258C>A c.2412+13258C>A (n.2412+13258C>A) n.2415+13258C>A c.2262+13258C>A (n.2262+13258C>A) c.429+13258C>A (n.429+13258C>A) | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.20779936C>A | CA513697946 | PI4KA,SERPIND1 | c.624C>A (p.Arg208=) c.2328+13257G>T (n.2328+13257G>T) n.91+13257G>T n.64+13257G>T c.2412+13257G>T (n.2412+13257G>T) n.2415+13257G>T c.2262+13257G>T (n.2262+13257G>T) c.429+13257G>T (n.429+13257G>T) | |
| 22 | g.20779936C>G | CA513697947 | PI4KA,SERPIND1 | c.624C>G (p.Arg208=) c.2328+13257G>C (n.2328+13257G>C) n.91+13257G>C n.64+13257G>C c.2412+13257G>C (n.2412+13257G>C) n.2415+13257G>C c.2262+13257G>C (n.2262+13257G>C) c.429+13257G>C (n.429+13257G>C) | |
| 22 | g.20779936C>T | CA513697949 | PI4KA,SERPIND1 | c.624C>T (p.Arg208=) c.2328+13257G>A (n.2328+13257G>A) n.91+13257G>A n.64+13257G>A c.2412+13257G>A (n.2412+13257G>A) n.2415+13257G>A c.2262+13257G>A (n.2262+13257G>A) c.429+13257G>A (n.429+13257G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20779937C>A | CA410771275 | PI4KA,SERPIND1 | c.625C>A (p.Leu209Ile) c.2328+13256G>T (n.2328+13256G>T) n.91+13256G>T n.64+13256G>T c.2412+13256G>T (n.2412+13256G>T) n.2415+13256G>T c.2262+13256G>T (n.2262+13256G>T) c.429+13256G>T (n.429+13256G>T) | |
| 22 | g.20779937C>G | CA410771270 | PI4KA,SERPIND1 | c.625C>G (p.Leu209Val) c.2328+13256G>C (n.2328+13256G>C) n.91+13256G>C n.64+13256G>C c.2412+13256G>C (n.2412+13256G>C) n.2415+13256G>C c.2262+13256G>C (n.2262+13256G>C) c.429+13256G>C (n.429+13256G>C) | |
| 22 | g.20779937C>T | CA410771273 | PI4KA,SERPIND1 | c.625C>T (p.Leu209Phe) c.2328+13256G>A (n.2328+13256G>A) n.91+13256G>A n.64+13256G>A c.2412+13256G>A (n.2412+13256G>A) n.2415+13256G>A c.2262+13256G>A (n.2262+13256G>A) c.429+13256G>A (n.429+13256G>A) | |
| 22 | g.20779938T>A | CA410771276 | PI4KA,SERPIND1 | c.626T>A (p.Leu209His) c.2328+13255A>T (n.2328+13255A>T) n.91+13255A>T n.64+13255A>T c.2412+13255A>T (n.2412+13255A>T) n.2415+13255A>T c.2262+13255A>T (n.2262+13255A>T) c.429+13255A>T (n.429+13255A>T) | |
| 22 | g.20779938T>C | CA410771277 | PI4KA,SERPIND1 | c.626T>C (p.Leu209Pro) c.2328+13255A>G (n.2328+13255A>G) n.91+13255A>G n.64+13255A>G c.2412+13255A>G (n.2412+13255A>G) n.2415+13255A>G c.2262+13255A>G (n.2262+13255A>G) c.429+13255A>G (n.429+13255A>G) | |
| 22 | g.20779938T>G | CA410771279 | PI4KA,SERPIND1 | c.626T>G (p.Leu209Arg) c.2328+13255A>C (n.2328+13255A>C) n.91+13255A>C n.64+13255A>C c.2412+13255A>C (n.2412+13255A>C) n.2415+13255A>C c.2262+13255A>C (n.2262+13255A>C) c.429+13255A>C (n.429+13255A>C) | |
| 22 | g.20779939C>A | CA513697957 | PI4KA,SERPIND1 | c.627C>A (p.Leu209=) c.2328+13254G>T (n.2328+13254G>T) n.91+13254G>T n.64+13254G>T c.2412+13254G>T (n.2412+13254G>T) n.2415+13254G>T c.2262+13254G>T (n.2262+13254G>T) c.429+13254G>T (n.429+13254G>T) | |
| 22 | g.20779939C>G | CA513697962 | PI4KA,SERPIND1 | c.627C>G (p.Leu209=) c.2328+13254G>C (n.2328+13254G>C) n.91+13254G>C n.64+13254G>C c.2412+13254G>C (n.2412+13254G>C) n.2415+13254G>C c.2262+13254G>C (n.2262+13254G>C) c.429+13254G>C (n.429+13254G>C) | |
| 22 | g.20779939C>T | CA513697960 | PI4KA,SERPIND1 | c.627C>T (p.Leu209=) c.2328+13254G>A (n.2328+13254G>A) n.91+13254G>A n.64+13254G>A c.2412+13254G>A (n.2412+13254G>A) n.2415+13254G>A c.2262+13254G>A (n.2262+13254G>A) c.429+13254G>A (n.429+13254G>A) | |
| 22 | g.20779940T>A | CA410771281 | PI4KA,SERPIND1 | c.628T>A (p.Phe210Ile) c.2328+13253A>T (n.2328+13253A>T) n.91+13253A>T n.64+13253A>T c.2412+13253A>T (n.2412+13253A>T) n.2415+13253A>T c.2262+13253A>T (n.2262+13253A>T) c.429+13253A>T (n.429+13253A>T) | |
| 22 | g.20779940T>C | CA410771283 | PI4KA,SERPIND1 | c.628T>C (p.Phe210Leu) c.2328+13253A>G (n.2328+13253A>G) n.91+13253A>G n.64+13253A>G c.2412+13253A>G (n.2412+13253A>G) n.2415+13253A>G c.2262+13253A>G (n.2262+13253A>G) c.429+13253A>G (n.429+13253A>G) | |
| 22 | g.20779940T>G | CA410771285 | PI4KA,SERPIND1 | c.628T>G (p.Phe210Val) c.2328+13253A>C (n.2328+13253A>C) n.91+13253A>C n.64+13253A>C c.2412+13253A>C (n.2412+13253A>C) n.2415+13253A>C c.2262+13253A>C (n.2262+13253A>C) c.429+13253A>C (n.429+13253A>C) | |
| 22 | g.20779941T>A | CA410771287 | PI4KA,SERPIND1 | c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.2328+13252A>T (n.2328+13252A>T) n.91+13252A>T n.64+13252A>T c.2412+13252A>T (n.2412+13252A>T) n.2415+13252A>T c.2262+13252A>T (n.2262+13252A>T) c.429+13252A>T (n.429+13252A>T) | |
| 22 | g.20779941T>C | CA410771289 | PI4KA,SERPIND1 | c.629T>C (p.Phe210Ser) c.2328+13252A>G (n.2328+13252A>G) n.91+13252A>G n.64+13252A>G c.2412+13252A>G (n.2412+13252A>G) n.2415+13252A>G c.2262+13252A>G (n.2262+13252A>G) c.429+13252A>G (n.429+13252A>G) | |
| 22 | g.20779941T>G | CA410771290 | PI4KA,SERPIND1 | c.629T>G (p.Phe210Cys) c.2328+13252A>C (n.2328+13252A>C) n.91+13252A>C n.64+13252A>C c.2412+13252A>C (n.2412+13252A>C) n.2415+13252A>C c.2262+13252A>C (n.2262+13252A>C) c.429+13252A>C (n.429+13252A>C) | |
| 22 | g.20779942C>A | CA410771291 | PI4KA,SERPIND1 | c.630C>A (p.Phe210Leu) c.2328+13251G>T (n.2328+13251G>T) n.91+13251G>T n.64+13251G>T c.2412+13251G>T (n.2412+13251G>T) n.2415+13251G>T c.2262+13251G>T (n.2262+13251G>T) c.429+13251G>T (n.429+13251G>T) | |
| 22 | g.20779942C>G | CA410771294 | PI4KA,SERPIND1 | c.630C>G (p.Phe210Leu) c.2328+13251G>C (n.2328+13251G>C) n.91+13251G>C n.64+13251G>C c.2412+13251G>C (n.2412+13251G>C) n.2415+13251G>C c.2262+13251G>C (n.2262+13251G>C) c.429+13251G>C (n.429+13251G>C) | |
| 22 | g.20779942C>T | CA513697968 | PI4KA,SERPIND1 | c.630C>T (p.Phe210=) c.2328+13251G>A (n.2328+13251G>A) n.91+13251G>A n.64+13251G>A c.2412+13251G>A (n.2412+13251G>A) n.2415+13251G>A c.2262+13251G>A (n.2262+13251G>A) c.429+13251G>A (n.429+13251G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20779943A= | CA2396537861 | PI4KA,SERPIND1 | c.631A= (p.Arg211=) c.2328+13250T= (n.2328+13250T=) n.91+13250T= n.64+13250T= c.2412+13250T= (n.2412+13250T=) n.2415+13250T= c.2262+13250T= (n.2262+13250T=) c.429+13250T= (n.429+13250T=) | |
| 22 | g.20779943A>C | CA513697969 | PI4KA,SERPIND1 | c.631A>C (p.Arg211=) c.2328+13250T>G (n.2328+13250T>G) n.91+13250T>G n.64+13250T>G c.2412+13250T>G (n.2412+13250T>G) n.2415+13250T>G c.2262+13250T>G (n.2262+13250T>G) c.429+13250T>G (n.429+13250T>G) | |
| 22 | g.20779943A>G | CA410771298 | PI4KA,SERPIND1 | c.631A>G (p.Arg211Gly) c.2328+13250T>C (n.2328+13250T>C) n.91+13250T>C n.64+13250T>C c.2412+13250T>C (n.2412+13250T>C) n.2415+13250T>C c.2262+13250T>C (n.2262+13250T>C) c.429+13250T>C (n.429+13250T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20779943A>T | CA410771300 | PI4KA,SERPIND1 | c.631A>T (p.Arg211Trp) c.2328+13250T>A (n.2328+13250T>A) n.91+13250T>A n.64+13250T>A c.2412+13250T>A (n.2412+13250T>A) n.2415+13250T>A c.2262+13250T>A (n.2262+13250T>A) c.429+13250T>A (n.429+13250T>A) | |
| 22 | g.20779944G>A | CA410771303 | PI4KA,SERPIND1 | c.632G>A (p.Arg211Lys) c.2328+13249C>T (n.2328+13249C>T) n.91+13249C>T n.64+13249C>T c.2412+13249C>T (n.2412+13249C>T) n.2415+13249C>T c.2262+13249C>T (n.2262+13249C>T) c.429+13249C>T (n.429+13249C>T) | |
| 22 | g.20779944G>C | CA410771306 | PI4KA,SERPIND1 | c.632G>C (p.Arg211Thr) c.2328+13249C>G (n.2328+13249C>G) n.91+13249C>G n.64+13249C>G c.2412+13249C>G (n.2412+13249C>G) n.2415+13249C>G c.2262+13249C>G (n.2262+13249C>G) c.429+13249C>G (n.429+13249C>G) | |
| 22 | g.20779944G>T | CA410771304 | PI4KA,SERPIND1 | c.632G>T (p.Arg211Met) c.2328+13249C>A (n.2328+13249C>A) n.91+13249C>A n.64+13249C>A c.2412+13249C>A (n.2412+13249C>A) n.2415+13249C>A c.2262+13249C>A (n.2262+13249C>A) c.429+13249C>A (n.429+13249C>A) | |
| 22 | g.20779945G>A | CA513697970 | PI4KA,SERPIND1 | c.633G>A (p.Arg211=) c.2328+13248C>T (n.2328+13248C>T) n.91+13248C>T n.64+13248C>T c.2412+13248C>T (n.2412+13248C>T) n.2415+13248C>T c.2262+13248C>T (n.2262+13248C>T) c.429+13248C>T (n.429+13248C>T) | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.20779945G>C | CA410771309 | PI4KA,SERPIND1 | c.633G>C (p.Arg211Ser) c.2328+13248C>G (n.2328+13248C>G) n.91+13248C>G n.64+13248C>G c.2412+13248C>G (n.2412+13248C>G) n.2415+13248C>G c.2262+13248C>G (n.2262+13248C>G) c.429+13248C>G (n.429+13248C>G) | |
| 22 | g.20779945G>T | CA410771310 | PI4KA,SERPIND1 | c.633G>T (p.Arg211Ser) c.2328+13248C>A (n.2328+13248C>A) n.91+13248C>A n.64+13248C>A c.2412+13248C>A (n.2412+13248C>A) n.2415+13248C>A c.2262+13248C>A (n.2262+13248C>A) c.429+13248C>A (n.429+13248C>A) | |
| 22 | g.20779946A>C | CA513697978 | PI4KA,SERPIND1 | c.634A>C (p.Arg212=) c.2328+13247T>G (n.2328+13247T>G) n.91+13247T>G n.64+13247T>G c.2412+13247T>G (n.2412+13247T>G) n.2415+13247T>G c.2262+13247T>G (n.2262+13247T>G) c.429+13247T>G (n.429+13247T>G) | |
| 22 | g.20779946A>G | CA410771312 | PI4KA,SERPIND1 | c.634A>G (p.Arg212Gly) c.2328+13247T>C (n.2328+13247T>C) n.91+13247T>C n.64+13247T>C c.2412+13247T>C (n.2412+13247T>C) n.2415+13247T>C c.2262+13247T>C (n.2262+13247T>C) c.429+13247T>C (n.429+13247T>C) | |
| 22 | g.20779946A>T | CA410771314 | PI4KA,SERPIND1 | c.634A>T (p.Arg212Trp) c.2328+13247T>A (n.2328+13247T>A) n.91+13247T>A n.64+13247T>A c.2412+13247T>A (n.2412+13247T>A) n.2415+13247T>A c.2262+13247T>A (n.2262+13247T>A) c.429+13247T>A (n.429+13247T>A) | |
| 22 | g.20779947G>A | CA410771316 | PI4KA,SERPIND1 | c.635G>A (p.Arg212Lys) c.2328+13246C>T (n.2328+13246C>T) n.91+13246C>T n.64+13246C>T c.2412+13246C>T (n.2412+13246C>T) n.2415+13246C>T c.2262+13246C>T (n.2262+13246C>T) c.429+13246C>T (n.429+13246C>T) | |
| 22 | g.20779947G>C | CA410771317 | PI4KA,SERPIND1 | c.635G>C (p.Arg212Thr) c.2328+13246C>G (n.2328+13246C>G) n.91+13246C>G n.64+13246C>G c.2412+13246C>G (n.2412+13246C>G) n.2415+13246C>G c.2262+13246C>G (n.2262+13246C>G) c.429+13246C>G (n.429+13246C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20779947G>T | CA410771319 | PI4KA,SERPIND1 | c.635G>T (p.Arg212Met) c.2328+13246C>A (n.2328+13246C>A) n.91+13246C>A n.64+13246C>A c.2412+13246C>A (n.2412+13246C>A) n.2415+13246C>A c.2262+13246C>A (n.2262+13246C>A) c.429+13246C>A (n.429+13246C>A) | |
| 22 | g.20779948G>A | CA513697979 | PI4KA,SERPIND1 | c.636G>A (p.Arg212=) c.2328+13245C>T (n.2328+13245C>T) n.91+13245C>T n.64+13245C>T c.2412+13245C>T (n.2412+13245C>T) n.2415+13245C>T c.2262+13245C>T (n.2262+13245C>T) c.429+13245C>T (n.429+13245C>T) | |
| 22 | g.20779948G>C | CA410771321 | PI4KA,SERPIND1 | c.636G>C (p.Arg212Ser) c.2328+13245C>G (n.2328+13245C>G) n.91+13245C>G n.64+13245C>G c.2412+13245C>G (n.2412+13245C>G) n.2415+13245C>G c.2262+13245C>G (n.2262+13245C>G) c.429+13245C>G (n.429+13245C>G) | dbSNP |
| 22 | g.20779948G>T | CA410771323 | PI4KA,SERPIND1 | c.636G>T (p.Arg212Ser) c.2328+13245C>A (n.2328+13245C>A) n.91+13245C>A n.64+13245C>A c.2412+13245C>A (n.2412+13245C>A) n.2415+13245C>A c.2262+13245C>A (n.2262+13245C>A) c.429+13245C>A (n.429+13245C>A) | |
| 22 | g.20779949A= | CA2396537862 | PI4KA,SERPIND1 | c.637A= (p.Asn213=) c.2328+13244T= (n.2328+13244T=) n.91+13244T= n.64+13244T= c.2412+13244T= (n.2412+13244T=) n.2415+13244T= c.2262+13244T= (n.2262+13244T=) c.429+13244T= (n.429+13244T=) | |
| 22 | g.20779949A>C | CA410771326 | PI4KA,SERPIND1 | c.637A>C (p.Asn213His) c.2328+13244T>G (n.2328+13244T>G) n.91+13244T>G n.64+13244T>G c.2412+13244T>G (n.2412+13244T>G) n.2415+13244T>G c.2262+13244T>G (n.2262+13244T>G) c.429+13244T>G (n.429+13244T>G) | |
| 22 | g.20779949A>G | CA410771327 | PI4KA,SERPIND1 | c.637A>G (p.Asn213Asp) c.2328+13244T>C (n.2328+13244T>C) n.91+13244T>C n.64+13244T>C c.2412+13244T>C (n.2412+13244T>C) n.2415+13244T>C c.2262+13244T>C (n.2262+13244T>C) c.429+13244T>C (n.429+13244T>C) | |
| 22 | g.20779949A>T | CA410771329 | PI4KA,SERPIND1 | c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.2328+13244T>A (n.2328+13244T>A) n.91+13244T>A n.64+13244T>A c.2412+13244T>A (n.2412+13244T>A) n.2415+13244T>A c.2262+13244T>A (n.2262+13244T>A) c.429+13244T>A (n.429+13244T>A) | dbSNP |
| 22 | g.20779950A>C | CA410771337 | PI4KA,SERPIND1 | c.638A>C (p.Asn213Thr) c.2328+13243T>G (n.2328+13243T>G) n.91+13243T>G n.64+13243T>G c.2412+13243T>G (n.2412+13243T>G) n.2415+13243T>G c.2262+13243T>G (n.2262+13243T>G) c.429+13243T>G (n.429+13243T>G) | |
| 22 | g.20779950A>G | CA410771332 | PI4KA,SERPIND1 | c.638A>G (p.Asn213Ser) c.2328+13243T>C (n.2328+13243T>C) n.91+13243T>C n.64+13243T>C c.2412+13243T>C (n.2412+13243T>C) n.2415+13243T>C c.2262+13243T>C (n.2262+13243T>C) c.429+13243T>C (n.429+13243T>C) |