Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.20779837_20779838delinsACCA2396537823PI4KA,SERPIND1c.525_526delinsAC (p.Glu175=)
c.2328+13355_2328+13356delinsGT (n.2328+13355_2328+13356delinsGT)
n.91+13355_91+13356delinsGT
n.64+13355_64+13356delinsGT
c.2412+13355_2412+13356delinsGT (n.2412+13355_2412+13356delinsGT)
n.2415+13355_2415+13356delinsGT
c.2262+13355_2262+13356delinsGT (n.2262+13355_2262+13356delinsGT)
c.429+13355_429+13356delinsGT (n.429+13355_429+13356delinsGT)
22g.20779838delCA638941769PI4KA,SERPIND1c.526del (p.Gln176LysfsTer30)
c.2328+13355del (n.2328+13355del)
n.91+13355del
n.64+13355del
c.2412+13355del (n.2412+13355del)
n.2415+13355del
c.2262+13355del (n.2262+13355del)
c.429+13355del (n.429+13355del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779838C>ACA410770725PI4KA,SERPIND1c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.2328+13355G>T (n.2328+13355G>T)
n.91+13355G>T
n.64+13355G>T
c.2412+13355G>T (n.2412+13355G>T)
n.2415+13355G>T
c.2262+13355G>T (n.2262+13355G>T)
c.429+13355G>T (n.429+13355G>T)
 gnomAD v4
22g.20779838C=CA2396537824PI4KA,SERPIND1c.526C= (p.Gln176=)
c.2328+13355G= (n.2328+13355G=)
n.91+13355G=
n.64+13355G=
c.2412+13355G= (n.2412+13355G=)
n.2415+13355G=
c.2262+13355G= (n.2262+13355G=)
c.429+13355G= (n.429+13355G=)
22g.20779838C>GCA10115910PI4KA,SERPIND1c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.2328+13355G>C (n.2328+13355G>C)
n.91+13355G>C
n.64+13355G>C
c.2412+13355G>C (n.2412+13355G>C)
n.2415+13355G>C
c.2262+13355G>C (n.2262+13355G>C)
c.429+13355G>C (n.429+13355G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779838C>TCA410770726PI4KA,SERPIND1c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.2328+13355G>A (n.2328+13355G>A)
n.91+13355G>A
n.64+13355G>A
c.2412+13355G>A (n.2412+13355G>A)
n.2415+13355G>A
c.2262+13355G>A (n.2262+13355G>A)
c.429+13355G>A (n.429+13355G>A)
22g.20779839A=CA2396537825PI4KA,SERPIND1c.527A= (p.Gln176=)
c.2328+13354T= (n.2328+13354T=)
n.91+13354T=
n.64+13354T=
c.2412+13354T= (n.2412+13354T=)
n.2415+13354T=
c.2262+13354T= (n.2262+13354T=)
c.429+13354T= (n.429+13354T=)
22g.20779839A>CCA410770729PI4KA,SERPIND1c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.2328+13354T>G (n.2328+13354T>G)
n.91+13354T>G
n.64+13354T>G
c.2412+13354T>G (n.2412+13354T>G)
n.2415+13354T>G
c.2262+13354T>G (n.2262+13354T>G)
c.429+13354T>G (n.429+13354T>G)
 COSMIC COSMIC
22g.20779839A>GCA410770728PI4KA,SERPIND1c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.2328+13354T>C (n.2328+13354T>C)
n.91+13354T>C
n.64+13354T>C
c.2412+13354T>C (n.2412+13354T>C)
n.2415+13354T>C
c.2262+13354T>C (n.2262+13354T>C)
c.429+13354T>C (n.429+13354T>C)
22g.20779839A>TCA410770727PI4KA,SERPIND1c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.2328+13354T>A (n.2328+13354T>A)
n.91+13354T>A
n.64+13354T>A
c.2412+13354T>A (n.2412+13354T>A)
n.2415+13354T>A
c.2262+13354T>A (n.2262+13354T>A)
c.429+13354T>A (n.429+13354T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779840A>CCA410770731PI4KA,SERPIND1c.528A>C (p.Gln176His)
c.2328+13353T>G (n.2328+13353T>G)
n.91+13353T>G
n.64+13353T>G
c.2412+13353T>G (n.2412+13353T>G)
n.2415+13353T>G
c.2262+13353T>G (n.2262+13353T>G)
c.429+13353T>G (n.429+13353T>G)
22g.20779840A>GCA513697630PI4KA,SERPIND1c.528A>G (p.Gln176=)
c.2328+13353T>C (n.2328+13353T>C)
n.91+13353T>C
n.64+13353T>C
c.2412+13353T>C (n.2412+13353T>C)
n.2415+13353T>C
c.2262+13353T>C (n.2262+13353T>C)
c.429+13353T>C (n.429+13353T>C)
22g.20779840A>TCA410770730PI4KA,SERPIND1c.528A>T (p.Gln176His)
c.2328+13353T>A (n.2328+13353T>A)
n.91+13353T>A
n.64+13353T>A
c.2412+13353T>A (n.2412+13353T>A)
n.2415+13353T>A
c.2262+13353T>A (n.2262+13353T>A)
c.429+13353T>A (n.429+13353T>A)
22g.20779841G>ACA410770732PI4KA,SERPIND1c.529G>A (p.Val177Met)
c.2328+13352C>T (n.2328+13352C>T)
n.91+13352C>T
n.64+13352C>T
c.2412+13352C>T (n.2412+13352C>T)
n.2415+13352C>T
c.2262+13352C>T (n.2262+13352C>T)
c.429+13352C>T (n.429+13352C>T)
22g.20779841G>CCA410770733PI4KA,SERPIND1c.529G>C (p.Val177Leu)
c.2328+13352C>G (n.2328+13352C>G)
n.91+13352C>G
n.64+13352C>G
c.2412+13352C>G (n.2412+13352C>G)
n.2415+13352C>G
c.2262+13352C>G (n.2262+13352C>G)
c.429+13352C>G (n.429+13352C>G)
 COSMIC COSMIC
22g.20779841G>TCA410770734PI4KA,SERPIND1c.529G>T (p.Val177Leu)
c.2328+13352C>A (n.2328+13352C>A)
n.91+13352C>A
n.64+13352C>A
c.2412+13352C>A (n.2412+13352C>A)
n.2415+13352C>A
c.2262+13352C>A (n.2262+13352C>A)
c.429+13352C>A (n.429+13352C>A)
 gnomAD v4
22g.20779842T>ACA410770735PI4KA,SERPIND1c.530T>A (p.Val177Glu)
c.2328+13351A>T (n.2328+13351A>T)
n.91+13351A>T
n.64+13351A>T
c.2412+13351A>T (n.2412+13351A>T)
n.2415+13351A>T
c.2262+13351A>T (n.2262+13351A>T)
c.429+13351A>T (n.429+13351A>T)
22g.20779842T>CCA10115911PI4KA,SERPIND1c.530T>C (p.Val177Ala)
c.2328+13351A>G (n.2328+13351A>G)
n.91+13351A>G
n.64+13351A>G
c.2412+13351A>G (n.2412+13351A>G)
n.2415+13351A>G
c.2262+13351A>G (n.2262+13351A>G)
c.429+13351A>G (n.429+13351A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779842T>GCA410770736PI4KA,SERPIND1c.530T>G (p.Val177Gly)
c.2328+13351A>C (n.2328+13351A>C)
n.91+13351A>C
n.64+13351A>C
c.2412+13351A>C (n.2412+13351A>C)
n.2415+13351A>C
c.2262+13351A>C (n.2262+13351A>C)
c.429+13351A>C (n.429+13351A>C)
 dbSNP
22g.20779842T=CA2396537826PI4KA,SERPIND1c.530T= (p.Val177=)
c.2328+13351A= (n.2328+13351A=)
n.91+13351A=
n.64+13351A=
c.2412+13351A= (n.2412+13351A=)
n.2415+13351A=
c.2262+13351A= (n.2262+13351A=)
c.429+13351A= (n.429+13351A=)
22g.20779843G>ACA10115912PI4KA,SERPIND1c.531G>A (p.Val177=)
c.2328+13350C>T (n.2328+13350C>T)
n.91+13350C>T
n.64+13350C>T
c.2412+13350C>T (n.2412+13350C>T)
n.2415+13350C>T
c.2262+13350C>T (n.2262+13350C>T)
c.429+13350C>T (n.429+13350C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779843G>CCA513697643PI4KA,SERPIND1c.531G>C (p.Val177=)
c.2328+13350C>G (n.2328+13350C>G)
n.91+13350C>G
n.64+13350C>G
c.2412+13350C>G (n.2412+13350C>G)
n.2415+13350C>G
c.2262+13350C>G (n.2262+13350C>G)
c.429+13350C>G (n.429+13350C>G)
22g.20779843G=CA2396537827PI4KA,SERPIND1c.531G= (p.Val177=)
c.2328+13350C= (n.2328+13350C=)
n.91+13350C=
n.64+13350C=
c.2412+13350C= (n.2412+13350C=)
n.2415+13350C=
c.2262+13350C= (n.2262+13350C=)
c.429+13350C= (n.429+13350C=)
22g.20779843G>TCA513697640PI4KA,SERPIND1c.531G>T (p.Val177=)
c.2328+13350C>A (n.2328+13350C>A)
n.91+13350C>A
n.64+13350C>A
c.2412+13350C>A (n.2412+13350C>A)
n.2415+13350C>A
c.2262+13350C>A (n.2262+13350C>A)
c.429+13350C>A (n.429+13350C>A)
22g.20779844C>ACA410770737PI4KA,SERPIND1c.532C>A (p.His178Asn)
c.2328+13349G>T (n.2328+13349G>T)
n.91+13349G>T
n.64+13349G>T
c.2412+13349G>T (n.2412+13349G>T)
n.2415+13349G>T
c.2262+13349G>T (n.2262+13349G>T)
c.429+13349G>T (n.429+13349G>T)
22g.20779844C=CA2396537828PI4KA,SERPIND1c.532C= (p.His178=)
c.2328+13349G= (n.2328+13349G=)
n.91+13349G=
n.64+13349G=
c.2412+13349G= (n.2412+13349G=)
n.2415+13349G=
c.2262+13349G= (n.2262+13349G=)
c.429+13349G= (n.429+13349G=)
22g.20779844C>GCA410770739PI4KA,SERPIND1c.532C>G (p.His178Asp)
c.2328+13349G>C (n.2328+13349G>C)
n.91+13349G>C
n.64+13349G>C
c.2412+13349G>C (n.2412+13349G>C)
n.2415+13349G>C
c.2262+13349G>C (n.2262+13349G>C)
c.429+13349G>C (n.429+13349G>C)
22g.20779844C>TCA322258634PI4KA,SERPIND1c.532C>T (p.His178Tyr)
c.2328+13349G>A (n.2328+13349G>A)
n.91+13349G>A
n.64+13349G>A
c.2412+13349G>A (n.2412+13349G>A)
n.2415+13349G>A
c.2262+13349G>A (n.2262+13349G>A)
c.429+13349G>A (n.429+13349G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779845A>CCA410770743PI4KA,SERPIND1c.533A>C (p.His178Pro)
c.2328+13348T>G (n.2328+13348T>G)
n.91+13348T>G
n.64+13348T>G
c.2412+13348T>G (n.2412+13348T>G)
n.2415+13348T>G
c.2262+13348T>G (n.2262+13348T>G)
c.429+13348T>G (n.429+13348T>G)
22g.20779845A>GCA410770745PI4KA,SERPIND1c.533A>G (p.His178Arg)
c.2328+13348T>C (n.2328+13348T>C)
n.91+13348T>C
n.64+13348T>C
c.2412+13348T>C (n.2412+13348T>C)
n.2415+13348T>C
c.2262+13348T>C (n.2262+13348T>C)
c.429+13348T>C (n.429+13348T>C)
 gnomAD v4
22g.20779845A>TCA410770747PI4KA,SERPIND1c.533A>T (p.His178Leu)
c.2328+13348T>A (n.2328+13348T>A)
n.91+13348T>A
n.64+13348T>A
c.2412+13348T>A (n.2412+13348T>A)
n.2415+13348T>A
c.2262+13348T>A (n.2262+13348T>A)
c.429+13348T>A (n.429+13348T>A)
 gnomAD v4
22g.20779846C>ACA410770749PI4KA,SERPIND1c.534C>A (p.His178Gln)
c.2328+13347G>T (n.2328+13347G>T)
n.91+13347G>T
n.64+13347G>T
c.2412+13347G>T (n.2412+13347G>T)
n.2415+13347G>T
c.2262+13347G>T (n.2262+13347G>T)
c.429+13347G>T (n.429+13347G>T)
22g.20779846C=CA2396537829PI4KA,SERPIND1c.534C= (p.His178=)
c.2328+13347G= (n.2328+13347G=)
n.91+13347G=
n.64+13347G=
c.2412+13347G= (n.2412+13347G=)
n.2415+13347G=
c.2262+13347G= (n.2262+13347G=)
c.429+13347G= (n.429+13347G=)
22g.20779846C>GCA410770753PI4KA,SERPIND1c.534C>G (p.His178Gln)
c.2328+13347G>C (n.2328+13347G>C)
n.91+13347G>C
n.64+13347G>C
c.2412+13347G>C (n.2412+13347G>C)
n.2415+13347G>C
c.2262+13347G>C (n.2262+13347G>C)
c.429+13347G>C (n.429+13347G>C)
22g.20779846C>TCA10115913PI4KA,SERPIND1c.534C>T (p.His178=)
c.2328+13347G>A (n.2328+13347G>A)
n.91+13347G>A
n.64+13347G>A
c.2412+13347G>A (n.2412+13347G>A)
n.2415+13347G>A
c.2262+13347G>A (n.2262+13347G>A)
c.429+13347G>A (n.429+13347G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779847T>ACA410770755PI4KA,SERPIND1c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.2328+13346A>T (n.2328+13346A>T)
n.91+13346A>T
n.64+13346A>T
c.2412+13346A>T (n.2412+13346A>T)
n.2415+13346A>T
c.2262+13346A>T (n.2262+13346A>T)
c.429+13346A>T (n.429+13346A>T)
22g.20779847T>CCA410770758PI4KA,SERPIND1c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.2328+13346A>G (n.2328+13346A>G)
n.91+13346A>G
n.64+13346A>G
c.2412+13346A>G (n.2412+13346A>G)
n.2415+13346A>G
c.2262+13346A>G (n.2262+13346A>G)
c.429+13346A>G (n.429+13346A>G)
22g.20779847T>GCA410770760PI4KA,SERPIND1c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.2328+13346A>C (n.2328+13346A>C)
n.91+13346A>C
n.64+13346A>C
c.2412+13346A>C (n.2412+13346A>C)
n.2415+13346A>C
c.2262+13346A>C (n.2262+13346A>C)
c.429+13346A>C (n.429+13346A>C)
22g.20779848C>ACA410770763PI4KA,SERPIND1c.536C>A (p.Ser179Ter)
c.2328+13345G>T (n.2328+13345G>T)
n.91+13345G>T
n.64+13345G>T
c.2412+13345G>T (n.2412+13345G>T)
n.2415+13345G>T
c.2262+13345G>T (n.2262+13345G>T)
c.429+13345G>T (n.429+13345G>T)
 gnomAD v4
22g.20779848C=CA2396537830PI4KA,SERPIND1c.536C= (p.Ser179=)
c.2328+13345G= (n.2328+13345G=)
n.91+13345G=
n.64+13345G=
c.2412+13345G= (n.2412+13345G=)
n.2415+13345G=
c.2262+13345G= (n.2262+13345G=)
c.429+13345G= (n.429+13345G=)
22g.20779848C>GCA410770765PI4KA,SERPIND1c.536C>G (p.Ser179Trp)
c.2328+13345G>C (n.2328+13345G>C)
n.91+13345G>C
n.64+13345G>C
c.2412+13345G>C (n.2412+13345G>C)
n.2415+13345G>C
c.2262+13345G>C (n.2262+13345G>C)
c.429+13345G>C (n.429+13345G>C)
22g.20779848C>TCA10115914PI4KA,SERPIND1c.536C>T (p.Ser179Leu)
c.2328+13345G>A (n.2328+13345G>A)
n.91+13345G>A
n.64+13345G>A
c.2412+13345G>A (n.2412+13345G>A)
n.2415+13345G>A
c.2262+13345G>A (n.2262+13345G>A)
c.429+13345G>A (n.429+13345G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779849G>ACA322258640PI4KA,SERPIND1c.537G>A (p.Ser179=)
c.2328+13344C>T (n.2328+13344C>T)
n.91+13344C>T
n.64+13344C>T
c.2412+13344C>T (n.2412+13344C>T)
n.2415+13344C>T
c.2262+13344C>T (n.2262+13344C>T)
c.429+13344C>T (n.429+13344C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779849G>CCA10115915PI4KA,SERPIND1c.537G>C (p.Ser179=)
c.2328+13344C>G (n.2328+13344C>G)
n.91+13344C>G
n.64+13344C>G
c.2412+13344C>G (n.2412+13344C>G)
n.2415+13344C>G
c.2262+13344C>G (n.2262+13344C>G)
c.429+13344C>G (n.429+13344C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779849G=CA2396537831PI4KA,SERPIND1c.537G= (p.Ser179=)
c.2328+13344C= (n.2328+13344C=)
n.91+13344C=
n.64+13344C=
c.2412+13344C= (n.2412+13344C=)
n.2415+13344C=
c.2262+13344C= (n.2262+13344C=)
c.429+13344C= (n.429+13344C=)
22g.20779849G>TCA513697666PI4KA,SERPIND1c.537G>T (p.Ser179=)
c.2328+13344C>A (n.2328+13344C>A)
n.91+13344C>A
n.64+13344C>A
c.2412+13344C>A (n.2412+13344C>A)
n.2415+13344C>A
c.2262+13344C>A (n.2262+13344C>A)
c.429+13344C>A (n.429+13344C>A)
22g.20779850A>CCA410770773PI4KA,SERPIND1c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.2328+13343T>G (n.2328+13343T>G)
n.91+13343T>G
n.64+13343T>G
c.2412+13343T>G (n.2412+13343T>G)
n.2415+13343T>G
c.2262+13343T>G (n.2262+13343T>G)
c.429+13343T>G (n.429+13343T>G)
22g.20779850A>GCA410770775PI4KA,SERPIND1c.538A>G (p.Ile180Val)
c.2328+13343T>C (n.2328+13343T>C)
n.91+13343T>C
n.64+13343T>C
c.2412+13343T>C (n.2412+13343T>C)
n.2415+13343T>C
c.2262+13343T>C (n.2262+13343T>C)
c.429+13343T>C (n.429+13343T>C)
22g.20779850A>TCA410770777PI4KA,SERPIND1c.538A>T (p.Ile180Phe)
c.2328+13343T>A (n.2328+13343T>A)
n.91+13343T>A
n.64+13343T>A
c.2412+13343T>A (n.2412+13343T>A)
n.2415+13343T>A
c.2262+13343T>A (n.2262+13343T>A)
c.429+13343T>A (n.429+13343T>A)
22g.20779851T>ACA410770783PI4KA,SERPIND1c.539T>A (p.Ile180Asn)
c.2328+13342A>T (n.2328+13342A>T)
n.91+13342A>T
n.64+13342A>T
c.2412+13342A>T (n.2412+13342A>T)
n.2415+13342A>T
c.2262+13342A>T (n.2262+13342A>T)
c.429+13342A>T (n.429+13342A>T)

Number of alleles fetched