| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.20779835G>A | CA410770717 | PI4KA,SERPIND1 | c.523G>A (p.Glu175Lys) c.2328+13358C>T (n.2328+13358C>T) n.91+13358C>T n.64+13358C>T c.2412+13358C>T (n.2412+13358C>T) n.2415+13358C>T c.2262+13358C>T (n.2262+13358C>T) c.429+13358C>T (n.429+13358C>T) | |
| 22 | g.20779835G>C | CA410770718 | PI4KA,SERPIND1 | c.523G>C (p.Glu175Gln) c.2328+13358C>G (n.2328+13358C>G) n.91+13358C>G n.64+13358C>G c.2412+13358C>G (n.2412+13358C>G) n.2415+13358C>G c.2262+13358C>G (n.2262+13358C>G) c.429+13358C>G (n.429+13358C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20779835G= | CA2396537822 | PI4KA,SERPIND1 | c.523G= (p.Glu175=) c.2328+13358C= (n.2328+13358C=) n.91+13358C= n.64+13358C= c.2412+13358C= (n.2412+13358C=) n.2415+13358C= c.2262+13358C= (n.2262+13358C=) c.429+13358C= (n.429+13358C=) | |
| 22 | g.20779835G>T | CA410770719 | PI4KA,SERPIND1 | c.523G>T (p.Glu175Ter) c.2328+13358C>A (n.2328+13358C>A) n.91+13358C>A n.64+13358C>A c.2412+13358C>A (n.2412+13358C>A) n.2415+13358C>A c.2262+13358C>A (n.2262+13358C>A) c.429+13358C>A (n.429+13358C>A) | dbSNP |
| 22 | g.20779836A>C | CA410770720 | PI4KA,SERPIND1 | c.524A>C (p.Glu175Ala) c.2328+13357T>G (n.2328+13357T>G) n.91+13357T>G n.64+13357T>G c.2412+13357T>G (n.2412+13357T>G) n.2415+13357T>G c.2262+13357T>G (n.2262+13357T>G) c.429+13357T>G (n.429+13357T>G) | |
| 22 | g.20779836A>G | CA410770721 | PI4KA,SERPIND1 | c.524A>G (p.Glu175Gly) c.2328+13357T>C (n.2328+13357T>C) n.91+13357T>C n.64+13357T>C c.2412+13357T>C (n.2412+13357T>C) n.2415+13357T>C c.2262+13357T>C (n.2262+13357T>C) c.429+13357T>C (n.429+13357T>C) | |
| 22 | g.20779836A>T | CA410770722 | PI4KA,SERPIND1 | c.524A>T (p.Glu175Val) c.2328+13357T>A (n.2328+13357T>A) n.91+13357T>A n.64+13357T>A c.2412+13357T>A (n.2412+13357T>A) n.2415+13357T>A c.2262+13357T>A (n.2262+13357T>A) c.429+13357T>A (n.429+13357T>A) | |
| 22 | g.20779837A>C | CA410770723 | PI4KA,SERPIND1 | c.525A>C (p.Glu175Asp) c.2328+13356T>G (n.2328+13356T>G) n.91+13356T>G n.64+13356T>G c.2412+13356T>G (n.2412+13356T>G) n.2415+13356T>G c.2262+13356T>G (n.2262+13356T>G) c.429+13356T>G (n.429+13356T>G) | |
| 22 | g.20779837A>G | CA513697624 | PI4KA,SERPIND1 | c.525A>G (p.Glu175=) c.2328+13356T>C (n.2328+13356T>C) n.91+13356T>C n.64+13356T>C c.2412+13356T>C (n.2412+13356T>C) n.2415+13356T>C c.2262+13356T>C (n.2262+13356T>C) c.429+13356T>C (n.429+13356T>C) | |
| 22 | g.20779837A>T | CA410770724 | PI4KA,SERPIND1 | c.525A>T (p.Glu175Asp) c.2328+13356T>A (n.2328+13356T>A) n.91+13356T>A n.64+13356T>A c.2412+13356T>A (n.2412+13356T>A) n.2415+13356T>A c.2262+13356T>A (n.2262+13356T>A) c.429+13356T>A (n.429+13356T>A) | |
| 22 | g.20779837_20779838delinsAC | CA2396537823 | PI4KA,SERPIND1 | c.525_526delinsAC (p.Glu175=) c.2328+13355_2328+13356delinsGT (n.2328+13355_2328+13356delinsGT) n.91+13355_91+13356delinsGT n.64+13355_64+13356delinsGT c.2412+13355_2412+13356delinsGT (n.2412+13355_2412+13356delinsGT) n.2415+13355_2415+13356delinsGT c.2262+13355_2262+13356delinsGT (n.2262+13355_2262+13356delinsGT) c.429+13355_429+13356delinsGT (n.429+13355_429+13356delinsGT) | |
| 22 | g.20779838del | CA638941769 | PI4KA,SERPIND1 | c.526del (p.Gln176LysfsTer30) c.2328+13355del (n.2328+13355del) n.91+13355del n.64+13355del c.2412+13355del (n.2412+13355del) n.2415+13355del c.2262+13355del (n.2262+13355del) c.429+13355del (n.429+13355del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.20779838C>A | CA410770725 | PI4KA,SERPIND1 | c.526C>A (p.Gln176Lys) c.2328+13355G>T (n.2328+13355G>T) n.91+13355G>T n.64+13355G>T c.2412+13355G>T (n.2412+13355G>T) n.2415+13355G>T c.2262+13355G>T (n.2262+13355G>T) c.429+13355G>T (n.429+13355G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20779838C= | CA2396537824 | PI4KA,SERPIND1 | c.526C= (p.Gln176=) c.2328+13355G= (n.2328+13355G=) n.91+13355G= n.64+13355G= c.2412+13355G= (n.2412+13355G=) n.2415+13355G= c.2262+13355G= (n.2262+13355G=) c.429+13355G= (n.429+13355G=) | |
| 22 | g.20779838C>G | CA10115910 | PI4KA,SERPIND1 | c.526C>G (p.Gln176Glu) c.2328+13355G>C (n.2328+13355G>C) n.91+13355G>C n.64+13355G>C c.2412+13355G>C (n.2412+13355G>C) n.2415+13355G>C c.2262+13355G>C (n.2262+13355G>C) c.429+13355G>C (n.429+13355G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20779838C>T | CA410770726 | PI4KA,SERPIND1 | c.526C>T (p.Gln176Ter) c.2328+13355G>A (n.2328+13355G>A) n.91+13355G>A n.64+13355G>A c.2412+13355G>A (n.2412+13355G>A) n.2415+13355G>A c.2262+13355G>A (n.2262+13355G>A) c.429+13355G>A (n.429+13355G>A) | |
| 22 | g.20779839A= | CA2396537825 | PI4KA,SERPIND1 | c.527A= (p.Gln176=) c.2328+13354T= (n.2328+13354T=) n.91+13354T= n.64+13354T= c.2412+13354T= (n.2412+13354T=) n.2415+13354T= c.2262+13354T= (n.2262+13354T=) c.429+13354T= (n.429+13354T=) | |
| 22 | g.20779839A>C | CA410770729 | PI4KA,SERPIND1 | c.527A>C (p.Gln176Pro) c.2328+13354T>G (n.2328+13354T>G) n.91+13354T>G n.64+13354T>G c.2412+13354T>G (n.2412+13354T>G) n.2415+13354T>G c.2262+13354T>G (n.2262+13354T>G) c.429+13354T>G (n.429+13354T>G) | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.20779839A>G | CA410770728 | PI4KA,SERPIND1 | c.527A>G (p.Gln176Arg) c.2328+13354T>C (n.2328+13354T>C) n.91+13354T>C n.64+13354T>C c.2412+13354T>C (n.2412+13354T>C) n.2415+13354T>C c.2262+13354T>C (n.2262+13354T>C) c.429+13354T>C (n.429+13354T>C) | |
| 22 | g.20779839A>T | CA410770727 | PI4KA,SERPIND1 | c.527A>T (p.Gln176Leu) c.2328+13354T>A (n.2328+13354T>A) n.91+13354T>A n.64+13354T>A c.2412+13354T>A (n.2412+13354T>A) n.2415+13354T>A c.2262+13354T>A (n.2262+13354T>A) c.429+13354T>A (n.429+13354T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20779840A>C | CA410770731 | PI4KA,SERPIND1 | c.528A>C (p.Gln176His) c.2328+13353T>G (n.2328+13353T>G) n.91+13353T>G n.64+13353T>G c.2412+13353T>G (n.2412+13353T>G) n.2415+13353T>G c.2262+13353T>G (n.2262+13353T>G) c.429+13353T>G (n.429+13353T>G) | |
| 22 | g.20779840A>G | CA513697630 | PI4KA,SERPIND1 | c.528A>G (p.Gln176=) c.2328+13353T>C (n.2328+13353T>C) n.91+13353T>C n.64+13353T>C c.2412+13353T>C (n.2412+13353T>C) n.2415+13353T>C c.2262+13353T>C (n.2262+13353T>C) c.429+13353T>C (n.429+13353T>C) | |
| 22 | g.20779840A>T | CA410770730 | PI4KA,SERPIND1 | c.528A>T (p.Gln176His) c.2328+13353T>A (n.2328+13353T>A) n.91+13353T>A n.64+13353T>A c.2412+13353T>A (n.2412+13353T>A) n.2415+13353T>A c.2262+13353T>A (n.2262+13353T>A) c.429+13353T>A (n.429+13353T>A) | |
| 22 | g.20779841G>A | CA410770732 | PI4KA,SERPIND1 | c.529G>A (p.Val177Met) c.2328+13352C>T (n.2328+13352C>T) n.91+13352C>T n.64+13352C>T c.2412+13352C>T (n.2412+13352C>T) n.2415+13352C>T c.2262+13352C>T (n.2262+13352C>T) c.429+13352C>T (n.429+13352C>T) | |
| 22 | g.20779841G>C | CA410770733 | PI4KA,SERPIND1 | c.529G>C (p.Val177Leu) c.2328+13352C>G (n.2328+13352C>G) n.91+13352C>G n.64+13352C>G c.2412+13352C>G (n.2412+13352C>G) n.2415+13352C>G c.2262+13352C>G (n.2262+13352C>G) c.429+13352C>G (n.429+13352C>G) | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.20779841G>T | CA410770734 | PI4KA,SERPIND1 | c.529G>T (p.Val177Leu) c.2328+13352C>A (n.2328+13352C>A) n.91+13352C>A n.64+13352C>A c.2412+13352C>A (n.2412+13352C>A) n.2415+13352C>A c.2262+13352C>A (n.2262+13352C>A) c.429+13352C>A (n.429+13352C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20779842T>A | CA410770735 | PI4KA,SERPIND1 | c.530T>A (p.Val177Glu) c.2328+13351A>T (n.2328+13351A>T) n.91+13351A>T n.64+13351A>T c.2412+13351A>T (n.2412+13351A>T) n.2415+13351A>T c.2262+13351A>T (n.2262+13351A>T) c.429+13351A>T (n.429+13351A>T) | |
| 22 | g.20779842T>C | CA10115911 | PI4KA,SERPIND1 | c.530T>C (p.Val177Ala) c.2328+13351A>G (n.2328+13351A>G) n.91+13351A>G n.64+13351A>G c.2412+13351A>G (n.2412+13351A>G) n.2415+13351A>G c.2262+13351A>G (n.2262+13351A>G) c.429+13351A>G (n.429+13351A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.20779842T>G | CA410770736 | PI4KA,SERPIND1 | c.530T>G (p.Val177Gly) c.2328+13351A>C (n.2328+13351A>C) n.91+13351A>C n.64+13351A>C c.2412+13351A>C (n.2412+13351A>C) n.2415+13351A>C c.2262+13351A>C (n.2262+13351A>C) c.429+13351A>C (n.429+13351A>C) | dbSNP |
| 22 | g.20779842T= | CA2396537826 | PI4KA,SERPIND1 | c.530T= (p.Val177=) c.2328+13351A= (n.2328+13351A=) n.91+13351A= n.64+13351A= c.2412+13351A= (n.2412+13351A=) n.2415+13351A= c.2262+13351A= (n.2262+13351A=) c.429+13351A= (n.429+13351A=) | |
| 22 | g.20779843G>A | CA10115912 | PI4KA,SERPIND1 | c.531G>A (p.Val177=) c.2328+13350C>T (n.2328+13350C>T) n.91+13350C>T n.64+13350C>T c.2412+13350C>T (n.2412+13350C>T) n.2415+13350C>T c.2262+13350C>T (n.2262+13350C>T) c.429+13350C>T (n.429+13350C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20779843G>C | CA513697643 | PI4KA,SERPIND1 | c.531G>C (p.Val177=) c.2328+13350C>G (n.2328+13350C>G) n.91+13350C>G n.64+13350C>G c.2412+13350C>G (n.2412+13350C>G) n.2415+13350C>G c.2262+13350C>G (n.2262+13350C>G) c.429+13350C>G (n.429+13350C>G) | |
| 22 | g.20779843G= | CA2396537827 | PI4KA,SERPIND1 | c.531G= (p.Val177=) c.2328+13350C= (n.2328+13350C=) n.91+13350C= n.64+13350C= c.2412+13350C= (n.2412+13350C=) n.2415+13350C= c.2262+13350C= (n.2262+13350C=) c.429+13350C= (n.429+13350C=) | |
| 22 | g.20779843G>T | CA513697640 | PI4KA,SERPIND1 | c.531G>T (p.Val177=) c.2328+13350C>A (n.2328+13350C>A) n.91+13350C>A n.64+13350C>A c.2412+13350C>A (n.2412+13350C>A) n.2415+13350C>A c.2262+13350C>A (n.2262+13350C>A) c.429+13350C>A (n.429+13350C>A) | |
| 22 | g.20779844C>A | CA410770737 | PI4KA,SERPIND1 | c.532C>A (p.His178Asn) c.2328+13349G>T (n.2328+13349G>T) n.91+13349G>T n.64+13349G>T c.2412+13349G>T (n.2412+13349G>T) n.2415+13349G>T c.2262+13349G>T (n.2262+13349G>T) c.429+13349G>T (n.429+13349G>T) | |
| 22 | g.20779844C= | CA2396537828 | PI4KA,SERPIND1 | c.532C= (p.His178=) c.2328+13349G= (n.2328+13349G=) n.91+13349G= n.64+13349G= c.2412+13349G= (n.2412+13349G=) n.2415+13349G= c.2262+13349G= (n.2262+13349G=) c.429+13349G= (n.429+13349G=) | |
| 22 | g.20779844C>G | CA410770739 | PI4KA,SERPIND1 | c.532C>G (p.His178Asp) c.2328+13349G>C (n.2328+13349G>C) n.91+13349G>C n.64+13349G>C c.2412+13349G>C (n.2412+13349G>C) n.2415+13349G>C c.2262+13349G>C (n.2262+13349G>C) c.429+13349G>C (n.429+13349G>C) | |
| 22 | g.20779844C>T | CA322258634 | PI4KA,SERPIND1 | c.532C>T (p.His178Tyr) c.2328+13349G>A (n.2328+13349G>A) n.91+13349G>A n.64+13349G>A c.2412+13349G>A (n.2412+13349G>A) n.2415+13349G>A c.2262+13349G>A (n.2262+13349G>A) c.429+13349G>A (n.429+13349G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20779845A>C | CA410770743 | PI4KA,SERPIND1 | c.533A>C (p.His178Pro) c.2328+13348T>G (n.2328+13348T>G) n.91+13348T>G n.64+13348T>G c.2412+13348T>G (n.2412+13348T>G) n.2415+13348T>G c.2262+13348T>G (n.2262+13348T>G) c.429+13348T>G (n.429+13348T>G) | |
| 22 | g.20779845A>G | CA410770745 | PI4KA,SERPIND1 | c.533A>G (p.His178Arg) c.2328+13348T>C (n.2328+13348T>C) n.91+13348T>C n.64+13348T>C c.2412+13348T>C (n.2412+13348T>C) n.2415+13348T>C c.2262+13348T>C (n.2262+13348T>C) c.429+13348T>C (n.429+13348T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20779845A>T | CA410770747 | PI4KA,SERPIND1 | c.533A>T (p.His178Leu) c.2328+13348T>A (n.2328+13348T>A) n.91+13348T>A n.64+13348T>A c.2412+13348T>A (n.2412+13348T>A) n.2415+13348T>A c.2262+13348T>A (n.2262+13348T>A) c.429+13348T>A (n.429+13348T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20779846C>A | CA410770749 | PI4KA,SERPIND1 | c.534C>A (p.His178Gln) c.2328+13347G>T (n.2328+13347G>T) n.91+13347G>T n.64+13347G>T c.2412+13347G>T (n.2412+13347G>T) n.2415+13347G>T c.2262+13347G>T (n.2262+13347G>T) c.429+13347G>T (n.429+13347G>T) | |
| 22 | g.20779846C= | CA2396537829 | PI4KA,SERPIND1 | c.534C= (p.His178=) c.2328+13347G= (n.2328+13347G=) n.91+13347G= n.64+13347G= c.2412+13347G= (n.2412+13347G=) n.2415+13347G= c.2262+13347G= (n.2262+13347G=) c.429+13347G= (n.429+13347G=) | |
| 22 | g.20779846C>G | CA410770753 | PI4KA,SERPIND1 | c.534C>G (p.His178Gln) c.2328+13347G>C (n.2328+13347G>C) n.91+13347G>C n.64+13347G>C c.2412+13347G>C (n.2412+13347G>C) n.2415+13347G>C c.2262+13347G>C (n.2262+13347G>C) c.429+13347G>C (n.429+13347G>C) | |
| 22 | g.20779846C>T | CA10115913 | PI4KA,SERPIND1 | c.534C>T (p.His178=) c.2328+13347G>A (n.2328+13347G>A) n.91+13347G>A n.64+13347G>A c.2412+13347G>A (n.2412+13347G>A) n.2415+13347G>A c.2262+13347G>A (n.2262+13347G>A) c.429+13347G>A (n.429+13347G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.20779847T>A | CA410770755 | PI4KA,SERPIND1 | c.535T>A (p.Ser179Thr) c.2328+13346A>T (n.2328+13346A>T) n.91+13346A>T n.64+13346A>T c.2412+13346A>T (n.2412+13346A>T) n.2415+13346A>T c.2262+13346A>T (n.2262+13346A>T) c.429+13346A>T (n.429+13346A>T) | |
| 22 | g.20779847T>C | CA410770758 | PI4KA,SERPIND1 | c.535T>C (p.Ser179Pro) c.2328+13346A>G (n.2328+13346A>G) n.91+13346A>G n.64+13346A>G c.2412+13346A>G (n.2412+13346A>G) n.2415+13346A>G c.2262+13346A>G (n.2262+13346A>G) c.429+13346A>G (n.429+13346A>G) | |
| 22 | g.20779847T>G | CA410770760 | PI4KA,SERPIND1 | c.535T>G (p.Ser179Ala) c.2328+13346A>C (n.2328+13346A>C) n.91+13346A>C n.64+13346A>C c.2412+13346A>C (n.2412+13346A>C) n.2415+13346A>C c.2262+13346A>C (n.2262+13346A>C) c.429+13346A>C (n.429+13346A>C) | |
| 22 | g.20779848C>A | CA410770763 | PI4KA,SERPIND1 | c.536C>A (p.Ser179Ter) c.2328+13345G>T (n.2328+13345G>T) n.91+13345G>T n.64+13345G>T c.2412+13345G>T (n.2412+13345G>T) n.2415+13345G>T c.2262+13345G>T (n.2262+13345G>T) c.429+13345G>T (n.429+13345G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20779848C= | CA2396537830 | PI4KA,SERPIND1 | c.536C= (p.Ser179=) c.2328+13345G= (n.2328+13345G=) n.91+13345G= n.64+13345G= c.2412+13345G= (n.2412+13345G=) n.2415+13345G= c.2262+13345G= (n.2262+13345G=) c.429+13345G= (n.429+13345G=) |