Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.20779534G>ACA10115830PI4KA,SERPIND1c.222G>A (p.Glu74=)
c.2328+13659C>T (n.2328+13659C>T)
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c.429+13659C>T (n.429+13659C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779534G>CCA410769328PI4KA,SERPIND1c.222G>C (p.Glu74Asp)
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22g.20779534G=CA2396537675PI4KA,SERPIND1c.222G= (p.Glu74=)
c.2328+13659C= (n.2328+13659C=)
n.91+13659C=
n.64+13659C=
c.2412+13659C= (n.2412+13659C=)
n.2415+13659C=
c.2262+13659C= (n.2262+13659C=)
c.429+13659C= (n.429+13659C=)
22g.20779534G>TCA410769330PI4KA,SERPIND1c.222G>T (p.Glu74Asp)
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n.91+13659C>A
n.64+13659C>A
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c.2262+13659C>A (n.2262+13659C>A)
c.429+13659C>A (n.429+13659C>A)
22g.20779535G>ACA410769332PI4KA,SERPIND1c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.2328+13658C>T (n.2328+13658C>T)
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n.64+13658C>T
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n.2415+13658C>T
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c.429+13658C>T (n.429+13658C>T)
 gnomAD v4
22g.20779535G>CCA410769333PI4KA,SERPIND1c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.2328+13658C>G (n.2328+13658C>G)
n.91+13658C>G
n.64+13658C>G
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n.2415+13658C>G
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c.429+13658C>G (n.429+13658C>G)
22g.20779535G>TCA410769334PI4KA,SERPIND1c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.2328+13658C>A (n.2328+13658C>A)
n.91+13658C>A
n.64+13658C>A
c.2412+13658C>A (n.2412+13658C>A)
n.2415+13658C>A
c.2262+13658C>A (n.2262+13658C>A)
c.429+13658C>A (n.429+13658C>A)
22g.20779536A=CA2396537676PI4KA,SERPIND1c.224A= (p.Glu75=)
c.2328+13657T= (n.2328+13657T=)
n.91+13657T=
n.64+13657T=
c.2412+13657T= (n.2412+13657T=)
n.2415+13657T=
c.2262+13657T= (n.2262+13657T=)
c.429+13657T= (n.429+13657T=)
22g.20779536A>CCA10115832PI4KA,SERPIND1c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.2328+13657T>G (n.2328+13657T>G)
n.91+13657T>G
n.64+13657T>G
c.2412+13657T>G (n.2412+13657T>G)
n.2415+13657T>G
c.2262+13657T>G (n.2262+13657T>G)
c.429+13657T>G (n.429+13657T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.20779536A>GCA10115831PI4KA,SERPIND1c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.2328+13657T>C (n.2328+13657T>C)
n.91+13657T>C
n.64+13657T>C
c.2412+13657T>C (n.2412+13657T>C)
n.2415+13657T>C
c.2262+13657T>C (n.2262+13657T>C)
c.429+13657T>C (n.429+13657T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779536A>TCA410769337PI4KA,SERPIND1c.224A>T (p.Glu75Val)
c.2328+13657T>A (n.2328+13657T>A)
n.91+13657T>A
n.64+13657T>A
c.2412+13657T>A (n.2412+13657T>A)
n.2415+13657T>A
c.2262+13657T>A (n.2262+13657T>A)
c.429+13657T>A (n.429+13657T>A)
22g.20779537G>ACA513697825PI4KA,SERPIND1c.225G>A (p.Glu75=)
c.2328+13656C>T (n.2328+13656C>T)
n.91+13656C>T
n.64+13656C>T
c.2412+13656C>T (n.2412+13656C>T)
n.2415+13656C>T
c.2262+13656C>T (n.2262+13656C>T)
c.429+13656C>T (n.429+13656C>T)
22g.20779537G>CCA410769340PI4KA,SERPIND1c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.2328+13656C>G (n.2328+13656C>G)
n.91+13656C>G
n.64+13656C>G
c.2412+13656C>G (n.2412+13656C>G)
n.2415+13656C>G
c.2262+13656C>G (n.2262+13656C>G)
c.429+13656C>G (n.429+13656C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779537G=CA2396537677PI4KA,SERPIND1c.225G= (p.Glu75=)
c.2328+13656C= (n.2328+13656C=)
n.91+13656C=
n.64+13656C=
c.2412+13656C= (n.2412+13656C=)
n.2415+13656C=
c.2262+13656C= (n.2262+13656C=)
c.429+13656C= (n.429+13656C=)
22g.20779537G>TCA410769339PI4KA,SERPIND1c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.2328+13656C>A (n.2328+13656C>A)
n.91+13656C>A
n.64+13656C>A
c.2412+13656C>A (n.2412+13656C>A)
n.2415+13656C>A
c.2262+13656C>A (n.2262+13656C>A)
c.429+13656C>A (n.429+13656C>A)
22g.20779537_20779540delinsGGACCA2396537678PI4KA,SERPIND1c.225_228delinsGGAC (p.Glu75=)
c.2328+13653_2328+13656delinsGTCC (n.2328+13653_2328+13656delinsGTCC)
n.91+13653_91+13656delinsGTCC
n.64+13653_64+13656delinsGTCC
c.2412+13653_2412+13656delinsGTCC (n.2412+13653_2412+13656delinsGTCC)
n.2415+13653_2415+13656delinsGTCC
c.2262+13653_2262+13656delinsGTCC (n.2262+13653_2262+13656delinsGTCC)
c.429+13653_429+13656delinsGTCC (n.429+13653_429+13656delinsGTCC)
22g.20779538G>ACA410769342PI4KA,SERPIND1c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.2328+13655C>T (n.2328+13655C>T)
n.91+13655C>T
n.64+13655C>T
c.2412+13655C>T (n.2412+13655C>T)
n.2415+13655C>T
c.2262+13655C>T (n.2262+13655C>T)
c.429+13655C>T (n.429+13655C>T)
 gnomAD v4
22g.20779538G>CCA410769344PI4KA,SERPIND1c.226G>C (p.Asp76His)
c.2328+13655C>G (n.2328+13655C>G)
n.91+13655C>G
n.64+13655C>G
c.2412+13655C>G (n.2412+13655C>G)
n.2415+13655C>G
c.2262+13655C>G (n.2262+13655C>G)
c.429+13655C>G (n.429+13655C>G)
22g.20779538G>TCA410769345PI4KA,SERPIND1c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.2328+13655C>A (n.2328+13655C>A)
n.91+13655C>A
n.64+13655C>A
c.2412+13655C>A (n.2412+13655C>A)
n.2415+13655C>A
c.2262+13655C>A (n.2262+13655C>A)
c.429+13655C>A (n.429+13655C>A)
22g.20779544_20779546delCA322258463PI4KA,SERPIND1c.232_234del (p.Asp78del)
c.2328+13653_2328+13655del (n.2328+13653_2328+13655del)
n.91+13653_91+13655del
n.64+13653_64+13655del
c.2412+13653_2412+13655del (n.2412+13653_2412+13655del)
n.2415+13653_2415+13655del
c.2262+13653_2262+13655del (n.2262+13653_2262+13655del)
c.429+13653_429+13655del (n.429+13653_429+13655del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779549_20779587delCA2655442660PI4KA,SERPIND1c.237_275del (p.Leu80_Tyr92del)
c.2328+13617_2328+13655del (n.2328+13617_2328+13655del)
n.91+13617_91+13655del
n.64+13617_64+13655del
c.2412+13617_2412+13655del (n.2412+13617_2412+13655del)
n.2415+13617_2415+13655del
c.2262+13617_2262+13655del (n.2262+13617_2262+13655del)
c.429+13617_429+13655del (n.429+13617_429+13655del)
 gnomAD v4
22g.20779539A>CCA410769347PI4KA,SERPIND1c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.2328+13654T>G (n.2328+13654T>G)
n.91+13654T>G
n.64+13654T>G
c.2412+13654T>G (n.2412+13654T>G)
n.2415+13654T>G
c.2262+13654T>G (n.2262+13654T>G)
c.429+13654T>G (n.429+13654T>G)
22g.20779539A>GCA410769348PI4KA,SERPIND1c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.2328+13654T>C (n.2328+13654T>C)
n.91+13654T>C
n.64+13654T>C
c.2412+13654T>C (n.2412+13654T>C)
n.2415+13654T>C
c.2262+13654T>C (n.2262+13654T>C)
c.429+13654T>C (n.429+13654T>C)
22g.20779539A>TCA410769350PI4KA,SERPIND1c.227A>T (p.Asp76Val)
c.2328+13654T>A (n.2328+13654T>A)
n.91+13654T>A
n.64+13654T>A
c.2412+13654T>A (n.2412+13654T>A)
n.2415+13654T>A
c.2262+13654T>A (n.2262+13654T>A)
c.429+13654T>A (n.429+13654T>A)
22g.20779540C>ACA410769355PI4KA,SERPIND1c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.2328+13653G>T (n.2328+13653G>T)
n.91+13653G>T
n.64+13653G>T
c.2412+13653G>T (n.2412+13653G>T)
n.2415+13653G>T
c.2262+13653G>T (n.2262+13653G>T)
c.429+13653G>T (n.429+13653G>T)
22g.20779540C=CA2396537679PI4KA,SERPIND1c.228C= (p.Asp76=)
c.2328+13653G= (n.2328+13653G=)
n.91+13653G=
n.64+13653G=
c.2412+13653G= (n.2412+13653G=)
n.2415+13653G=
c.2262+13653G= (n.2262+13653G=)
c.429+13653G= (n.429+13653G=)
22g.20779540C>GCA410769353PI4KA,SERPIND1c.228C>G (p.Asp76Glu)
c.2328+13653G>C (n.2328+13653G>C)
n.91+13653G>C
n.64+13653G>C
c.2412+13653G>C (n.2412+13653G>C)
n.2415+13653G>C
c.2262+13653G>C (n.2262+13653G>C)
c.429+13653G>C (n.429+13653G>C)
22g.20779540C>TCA10115833PI4KA,SERPIND1c.228C>T (p.Asp76=)
c.2328+13653G>A (n.2328+13653G>A)
n.91+13653G>A
n.64+13653G>A
c.2412+13653G>A (n.2412+13653G>A)
n.2415+13653G>A
c.2262+13653G>A (n.2262+13653G>A)
c.429+13653G>A (n.429+13653G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779541G>ACA10115834PI4KA,SERPIND1c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.2328+13652C>T (n.2328+13652C>T)
n.91+13652C>T
n.64+13652C>T
c.2412+13652C>T (n.2412+13652C>T)
n.2415+13652C>T
c.2262+13652C>T (n.2262+13652C>T)
c.429+13652C>T (n.429+13652C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779541G>CCA410769358PI4KA,SERPIND1c.229G>C (p.Asp77His)
c.2328+13652C>G (n.2328+13652C>G)
n.91+13652C>G
n.64+13652C>G
c.2412+13652C>G (n.2412+13652C>G)
n.2415+13652C>G
c.2262+13652C>G (n.2262+13652C>G)
c.429+13652C>G (n.429+13652C>G)
22g.20779541G=CA2396537680PI4KA,SERPIND1c.229G= (p.Asp77=)
c.2328+13652C= (n.2328+13652C=)
n.91+13652C=
n.64+13652C=
c.2412+13652C= (n.2412+13652C=)
n.2415+13652C=
c.2262+13652C= (n.2262+13652C=)
c.429+13652C= (n.429+13652C=)
22g.20779541G>TCA410769360PI4KA,SERPIND1c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.2328+13652C>A (n.2328+13652C>A)
n.91+13652C>A
n.64+13652C>A
c.2412+13652C>A (n.2412+13652C>A)
n.2415+13652C>A
c.2262+13652C>A (n.2262+13652C>A)
c.429+13652C>A (n.429+13652C>A)
22g.20779542A>CCA410769362PI4KA,SERPIND1c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.2328+13651T>G (n.2328+13651T>G)
n.91+13651T>G
n.64+13651T>G
c.2412+13651T>G (n.2412+13651T>G)
n.2415+13651T>G
c.2262+13651T>G (n.2262+13651T>G)
c.429+13651T>G (n.429+13651T>G)
22g.20779542A>GCA410769364PI4KA,SERPIND1c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.2328+13651T>C (n.2328+13651T>C)
n.91+13651T>C
n.64+13651T>C
c.2412+13651T>C (n.2412+13651T>C)
n.2415+13651T>C
c.2262+13651T>C (n.2262+13651T>C)
c.429+13651T>C (n.429+13651T>C)
22g.20779542A>TCA410769365PI4KA,SERPIND1c.230A>T (p.Asp77Val)
c.2328+13651T>A (n.2328+13651T>A)
n.91+13651T>A
n.64+13651T>A
c.2412+13651T>A (n.2412+13651T>A)
n.2415+13651T>A
c.2262+13651T>A (n.2262+13651T>A)
c.429+13651T>A (n.429+13651T>A)
22g.20779543C>ACA10115836PI4KA,SERPIND1c.231C>A (p.Asp77Glu)
c.2328+13650G>T (n.2328+13650G>T)
n.91+13650G>T
n.64+13650G>T
c.2412+13650G>T (n.2412+13650G>T)
n.2415+13650G>T
c.2262+13650G>T (n.2262+13650G>T)
c.429+13650G>T (n.429+13650G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779543C=CA1139772240PI4KA,SERPIND1c.231C= (p.Asp77=)
c.2328+13650G= (n.2328+13650G=)
n.91+13650G=
n.64+13650G=
c.2412+13650G= (n.2412+13650G=)
n.2415+13650G=
c.2262+13650G= (n.2262+13650G=)
c.429+13650G= (n.429+13650G=)
22g.20779543C>GCA410769368PI4KA,SERPIND1c.231C>G (p.Asp77Glu)
c.2328+13650G>C (n.2328+13650G>C)
n.91+13650G>C
n.64+13650G>C
c.2412+13650G>C (n.2412+13650G>C)
n.2415+13650G>C
c.2262+13650G>C (n.2262+13650G>C)
c.429+13650G>C (n.429+13650G>C)
22g.20779543C>TCA10115835PI4KA,SERPIND1c.231C>T (p.Asp77=)
c.2328+13650G>A (n.2328+13650G>A)
n.91+13650G>A
n.64+13650G>A
c.2412+13650G>A (n.2412+13650G>A)
n.2415+13650G>A
c.2262+13650G>A (n.2262+13650G>A)
c.429+13650G>A (n.429+13650G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779544G>ACA10115837PI4KA,SERPIND1c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.2328+13649C>T (n.2328+13649C>T)
n.91+13649C>T
n.64+13649C>T
c.2412+13649C>T (n.2412+13649C>T)
n.2415+13649C>T
c.2262+13649C>T (n.2262+13649C>T)
c.429+13649C>T (n.429+13649C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779544G>CCA410769371PI4KA,SERPIND1c.232G>C (p.Asp78His)
c.2328+13649C>G (n.2328+13649C>G)
n.91+13649C>G
n.64+13649C>G
c.2412+13649C>G (n.2412+13649C>G)
n.2415+13649C>G
c.2262+13649C>G (n.2262+13649C>G)
c.429+13649C>G (n.429+13649C>G)
22g.20779544G=CA2396537681PI4KA,SERPIND1c.232G= (p.Asp78=)
c.2328+13649C= (n.2328+13649C=)
n.91+13649C=
n.64+13649C=
c.2412+13649C= (n.2412+13649C=)
n.2415+13649C=
c.2262+13649C= (n.2262+13649C=)
c.429+13649C= (n.429+13649C=)
22g.20779544G>TCA410769373PI4KA,SERPIND1c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.2328+13649C>A (n.2328+13649C>A)
n.91+13649C>A
n.64+13649C>A
c.2412+13649C>A (n.2412+13649C>A)
n.2415+13649C>A
c.2262+13649C>A (n.2262+13649C>A)
c.429+13649C>A (n.429+13649C>A)
22g.20779544_20779547delinsGACTCA2396537682PI4KA,SERPIND1c.232_235delinsGACT (p.Asp78=)
c.2328+13646_2328+13649delinsAGTC (n.2328+13646_2328+13649delinsAGTC)
n.91+13646_91+13649delinsAGTC
n.64+13646_64+13649delinsAGTC
c.2412+13646_2412+13649delinsAGTC (n.2412+13646_2412+13649delinsAGTC)
n.2415+13646_2415+13649delinsAGTC
c.2262+13646_2262+13649delinsAGTC (n.2262+13646_2262+13649delinsAGTC)
c.429+13646_429+13649delinsAGTC (n.429+13646_429+13649delinsAGTC)
22g.20779545A>CCA410769375PI4KA,SERPIND1c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.2328+13648T>G (n.2328+13648T>G)
n.91+13648T>G
n.64+13648T>G
c.2412+13648T>G (n.2412+13648T>G)
n.2415+13648T>G
c.2262+13648T>G (n.2262+13648T>G)
c.429+13648T>G (n.429+13648T>G)
22g.20779545A>GCA410769377PI4KA,SERPIND1c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.2328+13648T>C (n.2328+13648T>C)
n.91+13648T>C
n.64+13648T>C
c.2412+13648T>C (n.2412+13648T>C)
n.2415+13648T>C
c.2262+13648T>C (n.2262+13648T>C)
c.429+13648T>C (n.429+13648T>C)
 gnomAD v4
22g.20779545A>TCA410769379PI4KA,SERPIND1c.233A>T (p.Asp78Val)
c.2328+13648T>A (n.2328+13648T>A)
n.91+13648T>A
n.64+13648T>A
c.2412+13648T>A (n.2412+13648T>A)
n.2415+13648T>A
c.2262+13648T>A (n.2262+13648T>A)
c.429+13648T>A (n.429+13648T>A)
22g.20779546_20779548delCA2396537683PI4KA,SERPIND1c.234_236del (p.Tyr79del)
c.2328+13646_2328+13648del (n.2328+13646_2328+13648del)
n.91+13646_91+13648del
n.64+13646_64+13648del
c.2412+13646_2412+13648del (n.2412+13646_2412+13648del)
n.2415+13646_2415+13648del
c.2262+13646_2262+13648del (n.2262+13646_2262+13648del)
c.429+13646_429+13648del (n.429+13646_429+13648del)
 dbSNP
22g.20779546C>ACA410769381PI4KA,SERPIND1c.234C>A (p.Asp78Glu)
c.2328+13647G>T (n.2328+13647G>T)
n.91+13647G>T
n.64+13647G>T
c.2412+13647G>T (n.2412+13647G>T)
n.2415+13647G>T
c.2262+13647G>T (n.2262+13647G>T)
c.429+13647G>T (n.429+13647G>T)
 gnomAD v4
22g.20779546C=CA2396537684PI4KA,SERPIND1c.234C= (p.Asp78=)
c.2328+13647G= (n.2328+13647G=)
n.91+13647G=
n.64+13647G=
c.2412+13647G= (n.2412+13647G=)
n.2415+13647G=
c.2262+13647G= (n.2262+13647G=)
c.429+13647G= (n.429+13647G=)

Number of alleles fetched