WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.20140044G>A | CA638505219 | ZDHHC8 | c.558-71G>A (n.558-71G>A) c.384+409G>A (n.384+409G>A) n.58-573G>A n.108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20140044G= | CA2396214359 | ZDHHC8 | c.558-71G= (n.558-71G=) c.384+409G= (n.384+409G=) n.58-573G= n.108G= | |
| 22 | g.20140044_20140057delinsGGCACCTGCTCTGT | CA2396214358 | ZDHHC8 | c.558-71_558-58delinsGGCACCTGCTCTGT (n.558-71_558-58delinsGGCACCTGCTCTGT) c.384+409_384+422delinsGGCACCTGCTCTGT (n.384+409_384+422delinsGGCACCTGCTCTGT) n.58-573_58-560delinsGGCACCTGCTCTGT n.108_121delinsGGCACCTGCTCTGT | |
| 22 | g.20140045G>T | CA2655369546 | ZDHHC8 | c.558-70G>T (n.558-70G>T) c.384+410G>T (n.384+410G>T) n.58-572G>T n.109G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.20140047_20140059del | CA2396214360 | ZDHHC8 | c.558-68_558-56del (n.558-68_558-56del) c.384+412_384+424del (n.384+412_384+424del) n.58-570_58-558del n.111_123del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20140046C>A | CA2655369548 | ZDHHC8 | c.558-69C>A (n.558-69C>A) c.384+411C>A (n.384+411C>A) n.58-571C>A n.110C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.20140046C>T | CA2655369549 | ZDHHC8 | c.558-69C>T (n.558-69C>T) c.384+411C>T (n.384+411C>T) n.58-571C>T n.110C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.20140047A>G | CA2738111440 | ZDHHC8 | c.558-68A>G (n.558-68A>G) c.384+412A>G (n.384+412A>G) n.58-570A>G n.111A>G | dbSNP |
| 22 | g.20140051_20140053dup | CA2655369550 | ZDHHC8 | c.558-64_558-62dup (n.558-64_558-62dup) c.384+416_384+418dup (n.384+416_384+418dup) n.58-566_58-564dup n.115_117dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.20140051G>A | CA2396214362 | ZDHHC8 | c.558-64G>A (n.558-64G>A) c.384+416G>A (n.384+416G>A) n.58-566G>A n.115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20140051G= | CA2396214361 | ZDHHC8 | c.558-64G= (n.558-64G=) c.384+416G= (n.384+416G=) n.58-566G= n.115G= | |
| 22 | g.20140052C>A | CA638505220 | ZDHHC8 | c.558-63C>A (n.558-63C>A) c.384+417C>A (n.384+417C>A) n.58-565C>A n.116C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20140052C= | CA2396214363 | ZDHHC8 | c.558-63C= (n.558-63C=) c.384+417C= (n.384+417C=) n.58-565C= n.116C= | |
| 22 | g.20140052C>T | CA2655369551 | ZDHHC8 | c.558-63C>T (n.558-63C>T) c.384+417C>T (n.384+417C>T) n.58-565C>T n.116C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.20140053T>A | CA1024164210 | ZDHHC8 | c.558-62T>A (n.558-62T>A) c.384+418T>A (n.384+418T>A) n.58-564T>A n.117T>A | dbSNP |
| 22 | g.20140053T= | CA2396214364 | ZDHHC8 | c.558-62T= (n.558-62T=) c.384+418T= (n.384+418T=) n.58-564T= n.117T= | |
| 22 | g.20140054C>G | CA2655369552 | ZDHHC8 | c.558-61C>G (n.558-61C>G) c.384+419C>G (n.384+419C>G) n.58-563C>G n.118C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.20140054C>T | CA2577650838 | ZDHHC8 | c.558-61C>T (n.558-61C>T) c.384+419C>T (n.384+419C>T) n.58-563C>T n.118C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.20140055T>A | CA2655369555 | ZDHHC8 | c.558-60T>A (n.558-60T>A) c.384+420T>A (n.384+420T>A) n.58-562T>A n.119T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.20140055T>C | CA2655369554 | ZDHHC8 | c.558-60T>C (n.558-60T>C) c.384+420T>C (n.384+420T>C) n.58-562T>C n.119T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.20140057_20140058del | CA2655369553 | ZDHHC8 | c.558-58_558-57del (n.558-58_558-57del) c.384+422_384+423del (n.384+422_384+423del) n.58-560_58-559del n.121_122del | gnomAD v4 |
| 22 | g.20140056G>C | CA2655369556 | ZDHHC8 | c.558-59G>C (n.558-59G>C) c.384+421G>C (n.384+421G>C) n.58-561G>C n.120G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.20140056G= | CA2396214365 | ZDHHC8 | c.558-59G= (n.558-59G=) c.384+421G= (n.384+421G=) n.58-561G= n.120G= | |
| 22 | g.20140056G>T | CA2655369557 | ZDHHC8 | c.558-59G>T (n.558-59G>T) c.384+421G>T (n.384+421G>T) n.58-561G>T n.120G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.20140063_20140065dup | CA638505221 | ZDHHC8 | c.558-52_558-50dup (n.558-52_558-50dup) c.384+428_384+430dup (n.384+428_384+430dup) n.58-554_58-552dup n.127_129dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20140058G>A | CA638505222 | ZDHHC8 | c.558-57G>A (n.558-57G>A) c.384+423G>A (n.384+423G>A) n.58-559G>A n.122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20140058G= | CA2396214366 | ZDHHC8 | c.558-57G= (n.558-57G=) c.384+423G= (n.384+423G=) n.58-559G= n.122G= | |
| 22 | g.20140059C>A | CA2655369559 | ZDHHC8 | c.558-56C>A (n.558-56C>A) c.384+424C>A (n.384+424C>A) n.58-558C>A n.123C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.20140059C>T | CA2655369560 | ZDHHC8 | c.558-56C>T (n.558-56C>T) c.384+424C>T (n.384+424C>T) n.58-558C>T n.123C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.20140060T>C | CA2396214367 | ZDHHC8 | c.558-55T>C (n.558-55T>C) c.384+425T>C (n.384+425T>C) n.58-557T>C n.124T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20140060T= | CA2396214368 | ZDHHC8 | c.558-55T= (n.558-55T=) c.384+425T= (n.384+425T=) n.58-557T= n.124T= | |
| 22 | g.20140061G>A | CA2655369563 | ZDHHC8 | c.558-54G>A (n.558-54G>A) c.384+426G>A (n.384+426G>A) n.58-556G>A n.125G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.20140061G>T | CA2655369564 | ZDHHC8 | c.558-54G>T (n.558-54G>T) c.384+426G>T (n.384+426G>T) n.58-556G>T n.125G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.20140062C>A | CA2655369565 | ZDHHC8 | c.558-53C>A (n.558-53C>A) c.384+427C>A (n.384+427C>A) n.58-555C>A n.126C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.20140062C>T | CA2655369566 | ZDHHC8 | c.558-53C>T (n.558-53C>T) c.384+427C>T (n.384+427C>T) n.58-555C>T n.126C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.20140063T>A | CA322204604 | ZDHHC8 | c.558-52T>A (n.558-52T>A) c.384+428T>A (n.384+428T>A) n.58-554T>A n.127T>A | dbSNP |
| 22 | g.20140063T>C | CA322204606 | ZDHHC8 | c.558-52T>C (n.558-52T>C) c.384+428T>C (n.384+428T>C) n.58-554T>C n.127T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20140063T= | CA2396214369 | ZDHHC8 | c.558-52T= (n.558-52T=) c.384+428T= (n.384+428T=) n.58-554T= n.127T= | |
| 22 | g.20140064G>A | CA322204608 | ZDHHC8 | c.558-51G>A (n.558-51G>A) c.384+429G>A (n.384+429G>A) n.58-553G>A n.128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20140064G= | CA2396214370 | ZDHHC8 | c.558-51G= (n.558-51G=) c.384+429G= (n.384+429G=) n.58-553G= n.128G= | |
| 22 | g.20140065C>A | CA2577650839 | ZDHHC8 | c.558-50C>A (n.558-50C>A) c.384+430C>A (n.384+430C>A) n.58-552C>A n.129C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.20140065C= | CA2396214371 | ZDHHC8 | c.558-50C= (n.558-50C=) c.384+430C= (n.384+430C=) n.58-552C= n.129C= | |
| 22 | g.20140065C>T | CA10108602 | ZDHHC8 | c.558-50C>T (n.558-50C>T) c.384+430C>T (n.384+430C>T) n.58-552C>T n.129C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20140066G>A | CA10108603 | ZDHHC8 | c.558-49G>A (n.558-49G>A) c.384+431G>A (n.384+431G>A) n.58-551G>A n.130G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20140066G>C | CA2655369568 | ZDHHC8 | c.558-49G>C (n.558-49G>C) c.384+431G>C (n.384+431G>C) n.58-551G>C n.130G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.20140066G= | CA2396214372 | ZDHHC8 | c.558-49G= (n.558-49G=) c.384+431G= (n.384+431G=) n.58-551G= n.130G= | |
| 22 | g.20140066G>T | CA2655369569 | ZDHHC8 | c.558-49G>T (n.558-49G>T) c.384+431G>T (n.384+431G>T) n.58-551G>T n.130G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.20140068T>C | CA10108604 | ZDHHC8 | c.558-47T>C (n.558-47T>C) c.384+433T>C (n.384+433T>C) n.58-549T>C n.132T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.20140068T= | CA2396214373 | ZDHHC8 | c.558-47T= (n.558-47T=) c.384+433T= (n.384+433T=) n.58-549T= n.132T= | |
| 22 | g.20140069G>T | CA2655369571 | ZDHHC8 | c.558-46G>T (n.558-46G>T) c.384+434G>T (n.384+434G>T) n.58-548G>T n.133G>T | gnomAD v4 |