WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.20139923_20139944del | CA10108592 | ZDHHC8 | c.557+31_557+52del (n.557+31_557+52del) c.384+288_384+309del (n.384+288_384+309del) n.58-694_58-673del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20139945C>A | CA2655369449 | ZDHHC8 | c.557+53C>A (n.557+53C>A) c.384+310C>A (n.384+310C>A) n.58-672C>A n.9C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139945C= | CA2396214311 | ZDHHC8 | c.557+53C= (n.557+53C=) c.384+310C= (n.384+310C=) n.58-672C= n.9C= | |
| 22 | g.20139945C>G | CA2396214312 | ZDHHC8 | c.557+53C>G (n.557+53C>G) c.384+310C>G (n.384+310C>G) n.58-672C>G n.9C>G | dbSNP |
| 22 | g.20139945C>T | CA10108598 | ZDHHC8 | c.557+53C>T (n.557+53C>T) c.384+310C>T (n.384+310C>T) n.58-672C>T n.9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20139946G>A | CA10108599 | ZDHHC8 | c.557+54G>A (n.557+54G>A) c.384+311G>A (n.384+311G>A) n.58-671G>A n.10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.20139946G= | CA2396214313 | ZDHHC8 | c.557+54G= (n.557+54G=) c.384+311G= (n.384+311G=) n.58-671G= n.10G= | |
| 22 | g.20139946G>T | CA2655369455 | ZDHHC8 | c.557+54G>T (n.557+54G>T) c.384+311G>T (n.384+311G>T) n.58-671G>T n.10G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139948T>G | CA2396214315 | ZDHHC8 | c.557+56T>G (n.557+56T>G) c.384+313T>G (n.384+313T>G) n.58-669T>G n.12T>G | dbSNP |
| 22 | g.20139948T= | CA2396214314 | ZDHHC8 | c.557+56T= (n.557+56T=) c.384+313T= (n.384+313T=) n.58-669T= n.12T= | |
| 22 | g.20139949C>A | CA2655369457 | ZDHHC8 | c.557+57C>A (n.557+57C>A) c.384+314C>A (n.384+314C>A) n.58-668C>A n.13C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139950A= | CA2396214316 | ZDHHC8 | c.557+58A= (n.557+58A=) c.384+315A= (n.384+315A=) n.58-667A= n.14A= | |
| 22 | g.20139950A>T | CA10108600 | ZDHHC8 | c.557+58A>T (n.557+58A>T) c.384+315A>T (n.384+315A>T) n.58-667A>T n.14A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20139951C= | CA2396214317 | ZDHHC8 | c.557+59C= (n.557+59C=) c.384+316C= (n.384+316C=) n.58-666C= n.15C= | |
| 22 | g.20139951C>T | CA638505214 | ZDHHC8 | c.557+59C>T (n.557+59C>T) c.384+316C>T (n.384+316C>T) n.58-666C>T n.15C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.20139952C= | CA2396214318 | ZDHHC8 | c.557+60C= (n.557+60C=) c.384+317C= (n.384+317C=) n.58-665C= n.16C= | |
| 22 | g.20139952C>T | CA638505215 | ZDHHC8 | c.557+60C>T (n.557+60C>T) c.384+317C>T (n.384+317C>T) n.58-665C>T n.16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.20139953A= | CA2396214319 | ZDHHC8 | c.557+61A= (n.557+61A=) c.384+318A= (n.384+318A=) n.58-664A= n.17A= | |
| 22 | g.20139953A>G | CA1024164188 | ZDHHC8 | c.557+61A>G (n.557+61A>G) c.384+318A>G (n.384+318A>G) n.58-664A>G n.17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20139954G>A | CA751459954 | ZDHHC8 | c.557+62G>A (n.557+62G>A) c.384+319G>A (n.384+319G>A) n.58-663G>A n.18G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20139954G= | CA2396214320 | ZDHHC8 | c.557+62G= (n.557+62G=) c.384+319G= (n.384+319G=) n.58-663G= n.18G= | |
| 22 | g.20139954G>T | CA2655369461 | ZDHHC8 | c.557+62G>T (n.557+62G>T) c.384+319G>T (n.384+319G>T) n.58-663G>T n.18G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139954_20139955insACTCCACTCTCT | CA2655369463 | ZDHHC8 | c.557+62_557+63insACTCCACTCTCT (n.557+62_557+63insACTCCACTCTCT) c.384+319_384+320insACTCCACTCTCT (n.384+319_384+320insACTCCACTCTCT) n.58-663_58-662insACTCCACTCTCT n.18_19insACTCCACTCTCT | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139955G>A | CA10108601 | ZDHHC8 | c.557+63G>A (n.557+63G>A) c.384+320G>A (n.384+320G>A) n.58-662G>A n.19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.20139955G= | CA2396214321 | ZDHHC8 | c.557+63G= (n.557+63G=) c.384+320G= (n.384+320G=) n.58-662G= n.19G= | |
| 22 | g.20139955G>T | CA2655369466 | ZDHHC8 | c.557+63G>T (n.557+63G>T) c.384+320G>T (n.384+320G>T) n.58-662G>T n.19G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139955_20139956insCCCCCACTGTCTACTGCAGGTGCCCGTGGTT | CA2655369469 | ZDHHC8 | c.557+63_557+64insCCCCCACTGTCTACTGCAGGTGCCCGTGGTT (n.557+63_557+64insCCCCCACTGTCTACTGCAGGTGCCCGTGGTT) c.384+320_384+321insCCCCCACTGTCTACTGCAGGTGCCCGTGGTT (n.384+320_384+321insCCCCCACTGTCTACTGCAGGTGCCCGTGGTT) n.58-662_58-661insCCCCCACTGTCTACTGCAGGTGCCCGTGGTT n.19_20insCCCCCACTGTCTACTGCAGGTGCCCGTGGTT | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139956G>A | CA638505216 | ZDHHC8 | c.557+64G>A (n.557+64G>A) c.384+321G>A (n.384+321G>A) n.58-661G>A n.20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20139956G= | CA2396214322 | ZDHHC8 | c.557+64G= (n.557+64G=) c.384+321G= (n.384+321G=) n.58-661G= n.20G= | |
| 22 | g.20139956G>T | CA751459959 | ZDHHC8 | c.557+64G>T (n.557+64G>T) c.384+321G>T (n.384+321G>T) n.58-661G>T n.20G>T | dbSNP |
| 22 | g.20139957A= | CA2396214323 | ZDHHC8 | c.557+65A= (n.557+65A=) c.384+322A= (n.384+322A=) n.58-660A= n.21A= | |
| 22 | g.20139957A>G | CA751459964 | ZDHHC8 | c.557+65A>G (n.557+65A>G) c.384+322A>G (n.384+322A>G) n.58-660A>G n.21A>G | dbSNP |
| 22 | g.20139958G>A | CA2655369473 | ZDHHC8 | c.557+66G>A (n.557+66G>A) c.384+323G>A (n.384+323G>A) n.58-659G>A n.22G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139958G>T | CA2655369474 | ZDHHC8 | c.557+66G>T (n.557+66G>T) c.384+323G>T (n.384+323G>T) n.58-659G>T n.22G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139959A>T | CA2655369476 | ZDHHC8 | c.557+67A>T (n.557+67A>T) c.384+324A>T (n.384+324A>T) n.58-658A>T n.23A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139960T>C | CA322204588 | ZDHHC8 | c.557+68T>C (n.557+68T>C) c.384+325T>C (n.384+325T>C) n.58-657T>C n.24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20139960T= | CA2396214324 | ZDHHC8 | c.557+68T= (n.557+68T=) c.384+325T= (n.384+325T=) n.58-657T= n.24T= | |
| 22 | g.20139962G>A | CA322204591 | ZDHHC8 | c.557+70G>A (n.557+70G>A) c.384+327G>A (n.384+327G>A) n.58-655G>A n.26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20139962G= | CA2396214325 | ZDHHC8 | c.557+70G= (n.557+70G=) c.384+327G= (n.384+327G=) n.58-655G= n.26G= | |
| 22 | g.20139964G>C | CA751459967 | ZDHHC8 | c.557+72G>C (n.557+72G>C) c.384+329G>C (n.384+329G>C) n.58-653G>C n.28G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20139964G= | CA2396214326 | ZDHHC8 | c.557+72G= (n.557+72G=) c.384+329G= (n.384+329G=) n.58-653G= n.28G= | |
| 22 | g.20139965C= | CA2396214327 | ZDHHC8 | c.557+73C= (n.557+73C=) c.384+330C= (n.384+330C=) n.58-652C= n.29C= | |
| 22 | g.20139965C>T | CA1024164194 | ZDHHC8 | c.557+73C>T (n.557+73C>T) c.384+330C>T (n.384+330C>T) n.58-652C>T n.29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20139966C>A | CA2577650830 | ZDHHC8 | c.557+74C>A (n.557+74C>A) c.384+331C>A (n.384+331C>A) n.58-651C>A n.30C>A | |
| 22 | g.20139966C= | CA2396214328 | ZDHHC8 | c.557+74C= (n.557+74C=) c.384+331C= (n.384+331C=) n.58-651C= n.30C= | |
| 22 | g.20139966C>T | CA751459973 | ZDHHC8 | c.557+74C>T (n.557+74C>T) c.384+331C>T (n.384+331C>T) n.58-651C>T n.30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20139967T>A | CA2655369481 | ZDHHC8 | c.557+75T>A (n.557+75T>A) c.384+332T>A (n.384+332T>A) n.58-650T>A n.31T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139968C>T | CA2655369484 | ZDHHC8 | c.557+76C>T (n.557+76C>T) c.384+333C>T (n.384+333C>T) n.58-649C>T n.32C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139972del | CA2577650831 | ZDHHC8 | c.557+80del (n.557+80del) c.384+337del (n.384+337del) n.58-645del n.36del | gnomAD v4 |
| 22 | g.20139972A= | CA2396214329 | ZDHHC8 | c.557+80A= (n.557+80A=) c.384+337A= (n.384+337A=) n.58-645A= n.36A= |