WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.20125730T>A | CA2655369242 | RANBP1 | c.439+294T>A (n.439+294T>A) c.*206+294T>A (n.*206+294T>A) c.670+294T>A (n.670+294T>A) c.289+294T>A (n.289+294T>A) c.*531+294T>A (n.*531+294T>A) n.220+294T>A n.1298+294T>A c.*118T>A (n.*118T>A) c.169+294T>A (n.169+294T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20125730T>C | CA2740070559 | RANBP1 | c.439+294T>C (n.439+294T>C) c.*206+294T>C (n.*206+294T>C) c.670+294T>C (n.670+294T>C) c.289+294T>C (n.289+294T>C) c.*531+294T>C (n.*531+294T>C) n.220+294T>C n.1298+294T>C c.*118T>C (n.*118T>C) c.169+294T>C (n.169+294T>C) | |
| 22 | g.20125730T>G | CA14973007 | RANBP1 | c.439+294T>G (n.439+294T>G) c.*206+294T>G (n.*206+294T>G) c.670+294T>G (n.670+294T>G) c.289+294T>G (n.289+294T>G) c.*531+294T>G (n.*531+294T>G) n.220+294T>G n.1298+294T>G c.*118T>G (n.*118T>G) c.169+294T>G (n.169+294T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20125730T= | CA2396206919 | RANBP1 | c.439+294T= (n.439+294T=) c.*206+294T= (n.*206+294T=) c.670+294T= (n.670+294T=) c.289+294T= (n.289+294T=) c.*531+294T= (n.*531+294T=) n.220+294T= n.1298+294T= c.*118T= (n.*118T=) c.169+294T= (n.169+294T=) | |
| 22 | g.20125731T>A | CA2655369244 | RANBP1 | c.439+295T>A (n.439+295T>A) c.*206+295T>A (n.*206+295T>A) c.670+295T>A (n.670+295T>A) c.289+295T>A (n.289+295T>A) c.*531+295T>A (n.*531+295T>A) n.220+295T>A n.1298+295T>A c.*119T>A (n.*119T>A) c.169+295T>A (n.169+295T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20125732G>A | CA751448993 | RANBP1 | c.439+296G>A (n.439+296G>A) c.*206+296G>A (n.*206+296G>A) c.670+296G>A (n.670+296G>A) c.289+296G>A (n.289+296G>A) c.*531+296G>A (n.*531+296G>A) n.220+296G>A n.1298+296G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.169+296G>A (n.169+296G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20125732G>C | CA2655369247 | RANBP1 | c.439+296G>C (n.439+296G>C) c.*206+296G>C (n.*206+296G>C) c.670+296G>C (n.670+296G>C) c.289+296G>C (n.289+296G>C) c.*531+296G>C (n.*531+296G>C) n.220+296G>C n.1298+296G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.169+296G>C (n.169+296G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20125732G= | CA2396206920 | RANBP1 | c.439+296G= (n.439+296G=) c.*206+296G= (n.*206+296G=) c.670+296G= (n.670+296G=) c.289+296G= (n.289+296G=) c.*531+296G= (n.*531+296G=) n.220+296G= n.1298+296G= c.*120G= (n.*120G=) c.169+296G= (n.169+296G=) | |
| 22 | g.20125732G>T | CA2655369246 | RANBP1 | c.439+296G>T (n.439+296G>T) c.*206+296G>T (n.*206+296G>T) c.670+296G>T (n.670+296G>T) c.289+296G>T (n.289+296G>T) c.*531+296G>T (n.*531+296G>T) n.220+296G>T n.1298+296G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.169+296G>T (n.169+296G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20125733T>G | CA2655369248 | RANBP1 | c.439+297T>G (n.439+297T>G) c.*206+297T>G (n.*206+297T>G) c.670+297T>G (n.670+297T>G) c.289+297T>G (n.289+297T>G) c.*531+297T>G (n.*531+297T>G) n.220+297T>G n.1298+297T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.169+297T>G (n.169+297T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20125734T>A | CA2655369250 | RANBP1 | c.439+298T>A (n.439+298T>A) c.*206+298T>A (n.*206+298T>A) c.670+298T>A (n.670+298T>A) c.289+298T>A (n.289+298T>A) c.*531+298T>A (n.*531+298T>A) n.220+298T>A n.1298+298T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.169+298T>A (n.169+298T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20125734T>C | CA322197826 | RANBP1 | c.439+298T>C (n.439+298T>C) c.*206+298T>C (n.*206+298T>C) c.670+298T>C (n.670+298T>C) c.289+298T>C (n.289+298T>C) c.*531+298T>C (n.*531+298T>C) n.220+298T>C n.1298+298T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.169+298T>C (n.169+298T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20125734T= | CA2396206921 | RANBP1 | c.439+298T= (n.439+298T=) c.*206+298T= (n.*206+298T=) c.670+298T= (n.670+298T=) c.289+298T= (n.289+298T=) c.*531+298T= (n.*531+298T=) n.220+298T= n.1298+298T= c.*122T= (n.*122T=) c.169+298T= (n.169+298T=) | |
| 22 | g.20125735G>T | CA2655369253 | RANBP1 | c.439+299G>T (n.439+299G>T) c.*206+299G>T (n.*206+299G>T) c.670+299G>T (n.670+299G>T) c.289+299G>T (n.289+299G>T) c.*531+299G>T (n.*531+299G>T) n.220+299G>T n.1298+299G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.169+299G>T (n.169+299G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20125736C>A | CA2655369255 | RANBP1 | c.439+300C>A (n.439+300C>A) c.*206+300C>A (n.*206+300C>A) c.670+300C>A (n.670+300C>A) c.289+300C>A (n.289+300C>A) c.*531+300C>A (n.*531+300C>A) n.220+300C>A n.1298+300C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.169+300C>A (n.169+300C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20125736C= | CA2396206922 | RANBP1 | c.439+300C= (n.439+300C=) c.*206+300C= (n.*206+300C=) c.670+300C= (n.670+300C=) c.289+300C= (n.289+300C=) c.*531+300C= (n.*531+300C=) n.220+300C= n.1298+300C= c.*124C= (n.*124C=) c.169+300C= (n.169+300C=) | |
| 22 | g.20125736C>G | CA2655369254 | RANBP1 | c.439+300C>G (n.439+300C>G) c.*206+300C>G (n.*206+300C>G) c.670+300C>G (n.670+300C>G) c.289+300C>G (n.289+300C>G) c.*531+300C>G (n.*531+300C>G) n.220+300C>G n.1298+300C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.169+300C>G (n.169+300C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20125736C>T | CA322197831 | RANBP1 | c.439+300C>T (n.439+300C>T) c.*206+300C>T (n.*206+300C>T) c.670+300C>T (n.670+300C>T) c.289+300C>T (n.289+300C>T) c.*531+300C>T (n.*531+300C>T) n.220+300C>T n.1298+300C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.169+300C>T (n.169+300C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20125737G>A | CA751448998 | RANBP1 | c.439+301G>A (n.439+301G>A) c.*206+301G>A (n.*206+301G>A) c.670+301G>A (n.670+301G>A) c.289+301G>A (n.289+301G>A) c.*531+301G>A (n.*531+301G>A) n.220+301G>A n.1298+301G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.169+301G>A (n.169+301G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20125737G= | CA2396206923 | RANBP1 | c.439+301G= (n.439+301G=) c.*206+301G= (n.*206+301G=) c.670+301G= (n.670+301G=) c.289+301G= (n.289+301G=) c.*531+301G= (n.*531+301G=) n.220+301G= n.1298+301G= c.*125G= (n.*125G=) c.169+301G= (n.169+301G=) | |
| 22 | g.20125737G>T | CA2655369257 | RANBP1 | c.439+301G>T (n.439+301G>T) c.*206+301G>T (n.*206+301G>T) c.670+301G>T (n.670+301G>T) c.289+301G>T (n.289+301G>T) c.*531+301G>T (n.*531+301G>T) n.220+301G>T n.1298+301G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.169+301G>T (n.169+301G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20125738G>A | CA638505350 | RANBP1 | c.439+302G>A (n.439+302G>A) c.*206+302G>A (n.*206+302G>A) c.670+302G>A (n.670+302G>A) c.289+302G>A (n.289+302G>A) c.*531+302G>A (n.*531+302G>A) n.220+302G>A n.1298+302G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.169+302G>A (n.169+302G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20125738G= | CA2396206924 | RANBP1 | c.439+302G= (n.439+302G=) c.*206+302G= (n.*206+302G=) c.670+302G= (n.670+302G=) c.289+302G= (n.289+302G=) c.*531+302G= (n.*531+302G=) n.220+302G= n.1298+302G= c.*126G= (n.*126G=) c.169+302G= (n.169+302G=) | |
| 22 | g.20125738G>T | CA2655369258 | RANBP1 | c.439+302G>T (n.439+302G>T) c.*206+302G>T (n.*206+302G>T) c.670+302G>T (n.670+302G>T) c.289+302G>T (n.289+302G>T) c.*531+302G>T (n.*531+302G>T) n.220+302G>T n.1298+302G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.169+302G>T (n.169+302G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20125739A>G | CA2655369260 | RANBP1 | c.439+303A>G (n.439+303A>G) c.*206+303A>G (n.*206+303A>G) c.670+303A>G (n.670+303A>G) c.289+303A>G (n.289+303A>G) c.*531+303A>G (n.*531+303A>G) n.220+303A>G n.1298+303A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.169+303A>G (n.169+303A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20125739A>T | CA2655369261 | RANBP1 | c.439+303A>T (n.439+303A>T) c.*206+303A>T (n.*206+303A>T) c.670+303A>T (n.670+303A>T) c.289+303A>T (n.289+303A>T) c.*531+303A>T (n.*531+303A>T) n.220+303A>T n.1298+303A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.169+303A>T (n.169+303A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20125740G>A | CA2396206927 | RANBP1 | c.439+304G>A (n.439+304G>A) c.*206+304G>A (n.*206+304G>A) c.670+304G>A (n.670+304G>A) c.289+304G>A (n.289+304G>A) c.*531+304G>A (n.*531+304G>A) n.220+304G>A n.1298+304G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.169+304G>A (n.169+304G>A) | dbSNP |
| 22 | g.20125740G= | CA2396206926 | RANBP1 | c.439+304G= (n.439+304G=) c.*206+304G= (n.*206+304G=) c.670+304G= (n.670+304G=) c.289+304G= (n.289+304G=) c.*531+304G= (n.*531+304G=) n.220+304G= n.1298+304G= c.*128G= (n.*128G=) c.169+304G= (n.169+304G=) | |
| 22 | g.20125740G>T | CA2655369264 | RANBP1 | c.439+304G>T (n.439+304G>T) c.*206+304G>T (n.*206+304G>T) c.670+304G>T (n.670+304G>T) c.289+304G>T (n.289+304G>T) c.*531+304G>T (n.*531+304G>T) n.220+304G>T n.1298+304G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.169+304G>T (n.169+304G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20125740_20125752delinsGCCTGAGGCCCAA | CA2396206925 | RANBP1 | c.439+304_439+316delinsGCCTGAGGCCCAA (n.439+304_439+316delinsGCCTGAGGCCCAA) c.*206+304_*206+316delinsGCCTGAGGCCCAA (n.*206+304_*206+316delinsGCCTGAGGCCCAA) c.670+304_670+316delinsGCCTGAGGCCCAA (n.670+304_670+316delinsGCCTGAGGCCCAA) c.289+304_289+316delinsGCCTGAGGCCCAA (n.289+304_289+316delinsGCCTGAGGCCCAA) c.*531+304_*531+316delinsGCCTGAGGCCCAA (n.*531+304_*531+316delinsGCCTGAGGCCCAA) n.220+304_220+316delinsGCCTGAGGCCCAA n.1298+304_1298+316delinsGCCTGAGGCCCAA c.*128_*140delinsGCCTGAGGCCCAA (n.*128_*140delinsGCCTGAGGCCCAA) c.169+304_169+316delinsGCCTGAGGCCCAA (n.169+304_169+316delinsGCCTGAGGCCCAA) | |
| 22 | g.20125741C>A | CA2655369265 | RANBP1 | c.439+305C>A (n.439+305C>A) c.*206+305C>A (n.*206+305C>A) c.670+305C>A (n.670+305C>A) c.289+305C>A (n.289+305C>A) c.*531+305C>A (n.*531+305C>A) n.220+305C>A n.1298+305C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.169+305C>A (n.169+305C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20125741C>T | CA2655369266 | RANBP1 | c.439+305C>T (n.439+305C>T) c.*206+305C>T (n.*206+305C>T) c.670+305C>T (n.670+305C>T) c.289+305C>T (n.289+305C>T) c.*531+305C>T (n.*531+305C>T) n.220+305C>T n.1298+305C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.169+305C>T (n.169+305C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20125743_20125754del | CA751449007 | RANBP1 | c.439+307_439+318del (n.439+307_439+318del) c.*206+307_*206+318del (n.*206+307_*206+318del) c.670+307_670+318del (n.670+307_670+318del) c.289+307_289+318del (n.289+307_289+318del) c.*531+307_*531+318del (n.*531+307_*531+318del) n.220+307_220+318del n.1298+307_1298+318del c.*131_*142del (n.*131_*142del) c.169+307_169+318del (n.169+307_169+318del) | dbSNP |
| 22 | g.20125742C>A | CA2655369267 | RANBP1 | c.439+306C>A (n.439+306C>A) c.*206+306C>A (n.*206+306C>A) c.670+306C>A (n.670+306C>A) c.289+306C>A (n.289+306C>A) c.*531+306C>A (n.*531+306C>A) n.220+306C>A n.1298+306C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.169+306C>A (n.169+306C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20125742C>G | CA2655369268 | RANBP1 | c.439+306C>G (n.439+306C>G) c.*206+306C>G (n.*206+306C>G) c.670+306C>G (n.670+306C>G) c.289+306C>G (n.289+306C>G) c.*531+306C>G (n.*531+306C>G) n.220+306C>G n.1298+306C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.169+306C>G (n.169+306C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20125742C>T | CA2655369269 | RANBP1 | c.439+306C>T (n.439+306C>T) c.*206+306C>T (n.*206+306C>T) c.670+306C>T (n.670+306C>T) c.289+306C>T (n.289+306C>T) c.*531+306C>T (n.*531+306C>T) n.220+306C>T n.1298+306C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.169+306C>T (n.169+306C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20125743T>A | CA2655369271 | RANBP1 | c.439+307T>A (n.439+307T>A) c.*206+307T>A (n.*206+307T>A) c.670+307T>A (n.670+307T>A) c.289+307T>A (n.289+307T>A) c.*531+307T>A (n.*531+307T>A) n.220+307T>A n.1298+307T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.169+307T>A (n.169+307T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20125743T>C | CA2655369276 | RANBP1 | c.439+307T>C (n.439+307T>C) c.*206+307T>C (n.*206+307T>C) c.670+307T>C (n.670+307T>C) c.289+307T>C (n.289+307T>C) c.*531+307T>C (n.*531+307T>C) n.220+307T>C n.1298+307T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.169+307T>C (n.169+307T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20125743T>G | CA751449014 | RANBP1 | c.439+307T>G (n.439+307T>G) c.*206+307T>G (n.*206+307T>G) c.670+307T>G (n.670+307T>G) c.289+307T>G (n.289+307T>G) c.*531+307T>G (n.*531+307T>G) n.220+307T>G n.1298+307T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.169+307T>G (n.169+307T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.20125743T= | CA2396206928 | RANBP1 | c.439+307T= (n.439+307T=) c.*206+307T= (n.*206+307T=) c.670+307T= (n.670+307T=) c.289+307T= (n.289+307T=) c.*531+307T= (n.*531+307T=) n.220+307T= n.1298+307T= c.*131T= (n.*131T=) c.169+307T= (n.169+307T=) | |
| 22 | g.20125744G>A | CA2655369278 | RANBP1 | c.439+308G>A (n.439+308G>A) c.*206+308G>A (n.*206+308G>A) c.670+308G>A (n.670+308G>A) c.289+308G>A (n.289+308G>A) c.*531+308G>A (n.*531+308G>A) n.220+308G>A n.1298+308G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.169+308G>A (n.169+308G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20125744G>C | CA2655369282 | RANBP1 | c.439+308G>C (n.439+308G>C) c.*206+308G>C (n.*206+308G>C) c.670+308G>C (n.670+308G>C) c.289+308G>C (n.289+308G>C) c.*531+308G>C (n.*531+308G>C) n.220+308G>C n.1298+308G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.169+308G>C (n.169+308G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20125744G>T | CA2655369280 | RANBP1 | c.439+308G>T (n.439+308G>T) c.*206+308G>T (n.*206+308G>T) c.670+308G>T (n.670+308G>T) c.289+308G>T (n.289+308G>T) c.*531+308G>T (n.*531+308G>T) n.220+308G>T n.1298+308G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.169+308G>T (n.169+308G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20125745A>G | CA2655369283 | RANBP1 | c.439+309A>G (n.439+309A>G) c.*206+309A>G (n.*206+309A>G) c.670+309A>G (n.670+309A>G) c.289+309A>G (n.289+309A>G) c.*531+309A>G (n.*531+309A>G) n.220+309A>G n.1298+309A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.169+309A>G (n.169+309A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20125745A>T | CA2655369284 | RANBP1 | c.439+309A>T (n.439+309A>T) c.*206+309A>T (n.*206+309A>T) c.670+309A>T (n.670+309A>T) c.289+309A>T (n.289+309A>T) c.*531+309A>T (n.*531+309A>T) n.220+309A>T n.1298+309A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.169+309A>T (n.169+309A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20125746G>A | CA2655369285 | RANBP1 | c.439+310G>A (n.439+310G>A) c.*206+310G>A (n.*206+310G>A) c.670+310G>A (n.670+310G>A) c.289+310G>A (n.289+310G>A) c.*531+310G>A (n.*531+310G>A) n.220+310G>A n.1298+310G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.169+310G>A (n.169+310G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20125747G>A | CA322197836 | RANBP1 | c.439+311G>A (n.439+311G>A) c.*206+311G>A (n.*206+311G>A) c.670+311G>A (n.670+311G>A) c.289+311G>A (n.289+311G>A) c.*531+311G>A (n.*531+311G>A) n.220+311G>A n.1298+311G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.169+311G>A (n.169+311G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20125747G= | CA2396206929 | RANBP1 | c.439+311G= (n.439+311G=) c.*206+311G= (n.*206+311G=) c.670+311G= (n.670+311G=) c.289+311G= (n.289+311G=) c.*531+311G= (n.*531+311G=) n.220+311G= n.1298+311G= c.*135G= (n.*135G=) c.169+311G= (n.169+311G=) | |
| 22 | g.20125747G>T | CA2655369287 | RANBP1 | c.439+311G>T (n.439+311G>T) c.*206+311G>T (n.*206+311G>T) c.670+311G>T (n.670+311G>T) c.289+311G>T (n.289+311G>T) c.*531+311G>T (n.*531+311G>T) n.220+311G>T n.1298+311G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.169+311G>T (n.169+311G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.20125748C>A | CA2655369289 | RANBP1 | c.439+312C>A (n.439+312C>A) c.*206+312C>A (n.*206+312C>A) c.670+312C>A (n.670+312C>A) c.289+312C>A (n.289+312C>A) c.*531+312C>A (n.*531+312C>A) n.220+312C>A n.1298+312C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.169+312C>A (n.169+312C>A) | gnomAD v4 |