UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.20061683_20061687del | CA2655350041 | TANGO2 | c.605_605+4del c.419_419+4del c.*160_*160+4del c.728_728+4del c.266-1655_266-1651del (n.266-1655_266-1651del) c.311_311+4del c.575-2859_575-2855del (n.575-2859_575-2855del) c.*7-1655_*7-1651del (n.*7-1655_*7-1651del) c.381-1655_381-1651del (n.381-1655_381-1651del) c.*316_*316+4del n.530_534del n.571+2_571+6del n.342_346del c.603+2_603+6del (n.603+2_603+6del) n.442-1655_442-1651del n.616-1655_616-1651del c.542_542+4del c.503_503+4del c.618+2_618+6del (n.618+2_618+6del) c.620_620+4del c.620_624del (p.Ala207GlyfsTer?) c.501+2_501+6del (n.501+2_501+6del) c.467-1655_467-1651del (n.467-1655_467-1651del) c.726+2_726+6del (n.726+2_726+6del) c.504-1655_504-1651del (n.504-1655_504-1651del) c.417+2_417+6del (n.417+2_417+6del) n.682-1655_682-1651del n.597_601del n.783_787del n.702_702+4del c.452-1655_452-1651del (n.452-1655_452-1651del) n.760_760+4del n.726_730del n.744_748del n.669_673del n.401-1655_401-1651del n.641-1655_641-1651del n.595_599del n.781_785del | gnomAD v4 |
| 22 | g.20061684G>A | CA358649 | TANGO2 | c.605+1G>A (n.605+1G>A) c.419+1G>A (n.419+1G>A) c.*160+1G>A (n.*160+1G>A) c.728+1G>A (n.728+1G>A) c.266-1654G>A (n.266-1654G>A) c.311+1G>A (n.311+1G>A) c.575-2858G>A (n.575-2858G>A) c.*7-1654G>A (n.*7-1654G>A) c.381-1654G>A (n.381-1654G>A) c.*316+1G>A (n.*316+1G>A) n.531G>A n.571+3G>A n.343G>A c.603+3G>A (n.603+3G>A) n.442-1654G>A n.616-1654G>A c.542+1G>A (n.542+1G>A) c.503+1G>A (n.503+1G>A) c.618+3G>A (n.618+3G>A) c.620+1G>A (n.620+1G>A) c.621G>A (p.Ala207=) c.501+3G>A (n.501+3G>A) c.467-1654G>A (n.467-1654G>A) c.726+3G>A (n.726+3G>A) c.504-1654G>A (n.504-1654G>A) c.417+3G>A (n.417+3G>A) n.682-1654G>A n.598G>A n.784G>A n.702+1G>A c.452-1654G>A (n.452-1654G>A) n.760+1G>A n.727G>A n.745G>A n.670G>A n.401-1654G>A n.641-1654G>A n.596G>A n.782G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20061684G>C | CA410699612 | TANGO2 | c.605+1G>C (n.605+1G>C) c.419+1G>C (n.419+1G>C) c.*160+1G>C (n.*160+1G>C) c.728+1G>C (n.728+1G>C) c.266-1654G>C (n.266-1654G>C) c.311+1G>C (n.311+1G>C) c.575-2858G>C (n.575-2858G>C) c.*7-1654G>C (n.*7-1654G>C) c.381-1654G>C (n.381-1654G>C) c.*316+1G>C (n.*316+1G>C) n.531G>C n.571+3G>C n.343G>C c.603+3G>C (n.603+3G>C) n.442-1654G>C n.616-1654G>C c.542+1G>C (n.542+1G>C) c.503+1G>C (n.503+1G>C) c.618+3G>C (n.618+3G>C) c.620+1G>C (n.620+1G>C) c.621G>C (p.Ala207=) c.501+3G>C (n.501+3G>C) c.467-1654G>C (n.467-1654G>C) c.726+3G>C (n.726+3G>C) c.504-1654G>C (n.504-1654G>C) c.417+3G>C (n.417+3G>C) n.682-1654G>C n.598G>C n.784G>C n.702+1G>C c.452-1654G>C (n.452-1654G>C) n.760+1G>C n.727G>C n.745G>C n.670G>C n.401-1654G>C n.641-1654G>C n.596G>C n.782G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.20061684G= | CA2396174610 | TANGO2 | c.605+1G= (n.605+1G=) c.419+1G= (n.419+1G=) c.*160+1G= (n.*160+1G=) c.728+1G= (n.728+1G=) c.266-1654G= (n.266-1654G=) c.311+1G= (n.311+1G=) c.575-2858G= (n.575-2858G=) c.*7-1654G= (n.*7-1654G=) c.381-1654G= (n.381-1654G=) c.*316+1G= (n.*316+1G=) n.531G= n.571+3G= n.343G= c.603+3G= (n.603+3G=) n.442-1654G= n.616-1654G= c.542+1G= (n.542+1G=) c.503+1G= (n.503+1G=) c.618+3G= (n.618+3G=) c.620+1G= (n.620+1G=) c.621G= (p.Ala207=) c.501+3G= (n.501+3G=) c.467-1654G= (n.467-1654G=) c.726+3G= (n.726+3G=) c.504-1654G= (n.504-1654G=) c.417+3G= (n.417+3G=) n.682-1654G= n.598G= n.784G= n.702+1G= c.452-1654G= (n.452-1654G=) n.760+1G= n.727G= n.745G= n.670G= n.401-1654G= n.641-1654G= n.596G= n.782G= | |
| 22 | g.20061684G>T | CA410699614 | TANGO2 | c.605+1G>T (n.605+1G>T) c.419+1G>T (n.419+1G>T) c.*160+1G>T (n.*160+1G>T) c.728+1G>T (n.728+1G>T) c.266-1654G>T (n.266-1654G>T) c.311+1G>T (n.311+1G>T) c.575-2858G>T (n.575-2858G>T) c.*7-1654G>T (n.*7-1654G>T) c.381-1654G>T (n.381-1654G>T) c.*316+1G>T (n.*316+1G>T) n.531G>T n.571+3G>T n.343G>T c.603+3G>T (n.603+3G>T) n.442-1654G>T n.616-1654G>T c.542+1G>T (n.542+1G>T) c.503+1G>T (n.503+1G>T) c.618+3G>T (n.618+3G>T) c.620+1G>T (n.620+1G>T) c.621G>T (p.Ala207=) c.501+3G>T (n.501+3G>T) c.467-1654G>T (n.467-1654G>T) c.726+3G>T (n.726+3G>T) c.504-1654G>T (n.504-1654G>T) c.417+3G>T (n.417+3G>T) n.682-1654G>T n.598G>T n.784G>T n.702+1G>T c.452-1654G>T (n.452-1654G>T) n.760+1G>T n.727G>T n.745G>T n.670G>T n.401-1654G>T n.641-1654G>T n.596G>T n.782G>T | |
| 22 | g.20061685T>A | CA410699616 | TANGO2 | c.605+2T>A (n.605+2T>A) c.419+2T>A (n.419+2T>A) c.*160+2T>A (n.*160+2T>A) c.728+2T>A (n.728+2T>A) c.266-1653T>A (n.266-1653T>A) c.311+2T>A (n.311+2T>A) c.575-2857T>A (n.575-2857T>A) c.*7-1653T>A (n.*7-1653T>A) c.381-1653T>A (n.381-1653T>A) c.*316+2T>A (n.*316+2T>A) n.532T>A n.571+4T>A n.344T>A c.603+4T>A (n.603+4T>A) n.442-1653T>A n.616-1653T>A c.542+2T>A (n.542+2T>A) c.503+2T>A (n.503+2T>A) c.618+4T>A (n.618+4T>A) c.620+2T>A (n.620+2T>A) c.622T>A (p.Ter208Arg) c.501+4T>A (n.501+4T>A) c.467-1653T>A (n.467-1653T>A) c.726+4T>A (n.726+4T>A) c.504-1653T>A (n.504-1653T>A) c.417+4T>A (n.417+4T>A) n.682-1653T>A n.599T>A n.785T>A n.702+2T>A c.452-1653T>A (n.452-1653T>A) n.760+2T>A n.728T>A n.746T>A n.671T>A n.401-1653T>A n.641-1653T>A n.597T>A n.783T>A | |
| 22 | g.20061685T>C | CA410699618 | TANGO2 | c.605+2T>C (n.605+2T>C) c.419+2T>C (n.419+2T>C) c.*160+2T>C (n.*160+2T>C) c.728+2T>C (n.728+2T>C) c.266-1653T>C (n.266-1653T>C) c.311+2T>C (n.311+2T>C) c.575-2857T>C (n.575-2857T>C) c.*7-1653T>C (n.*7-1653T>C) c.381-1653T>C (n.381-1653T>C) c.*316+2T>C (n.*316+2T>C) n.532T>C n.571+4T>C n.344T>C c.603+4T>C (n.603+4T>C) n.442-1653T>C n.616-1653T>C c.542+2T>C (n.542+2T>C) c.503+2T>C (n.503+2T>C) c.618+4T>C (n.618+4T>C) c.620+2T>C (n.620+2T>C) c.622T>C (p.Ter208Arg) c.501+4T>C (n.501+4T>C) c.467-1653T>C (n.467-1653T>C) c.726+4T>C (n.726+4T>C) c.504-1653T>C (n.504-1653T>C) c.417+4T>C (n.417+4T>C) n.682-1653T>C n.599T>C n.785T>C n.702+2T>C c.452-1653T>C (n.452-1653T>C) n.760+2T>C n.728T>C n.746T>C n.671T>C n.401-1653T>C n.641-1653T>C n.597T>C n.783T>C | |
| 22 | g.20061685T>G | CA410699620 | TANGO2 | c.605+2T>G (n.605+2T>G) c.419+2T>G (n.419+2T>G) c.*160+2T>G (n.*160+2T>G) c.728+2T>G (n.728+2T>G) c.266-1653T>G (n.266-1653T>G) c.311+2T>G (n.311+2T>G) c.575-2857T>G (n.575-2857T>G) c.*7-1653T>G (n.*7-1653T>G) c.381-1653T>G (n.381-1653T>G) c.*316+2T>G (n.*316+2T>G) n.532T>G n.571+4T>G n.344T>G c.603+4T>G (n.603+4T>G) n.442-1653T>G n.616-1653T>G c.542+2T>G (n.542+2T>G) c.503+2T>G (n.503+2T>G) c.618+4T>G (n.618+4T>G) c.620+2T>G (n.620+2T>G) c.622T>G (p.Ter208Gly) c.501+4T>G (n.501+4T>G) c.467-1653T>G (n.467-1653T>G) c.726+4T>G (n.726+4T>G) c.504-1653T>G (n.504-1653T>G) c.417+4T>G (n.417+4T>G) n.682-1653T>G n.599T>G n.785T>G n.702+2T>G c.452-1653T>G (n.452-1653T>G) n.760+2T>G n.728T>G n.746T>G n.671T>G n.401-1653T>G n.641-1653T>G n.597T>G n.783T>G | |
| 22 | g.20061686G>A | CA2655350053 | TANGO2 | c.605+3G>A (n.605+3G>A) c.419+3G>A (n.419+3G>A) c.*160+3G>A (n.*160+3G>A) c.728+3G>A (n.728+3G>A) c.266-1652G>A (n.266-1652G>A) c.311+3G>A (n.311+3G>A) c.575-2856G>A (n.575-2856G>A) c.*7-1652G>A (n.*7-1652G>A) c.381-1652G>A (n.381-1652G>A) c.*316+3G>A (n.*316+3G>A) n.533G>A n.571+5G>A n.345G>A c.603+5G>A (n.603+5G>A) n.442-1652G>A n.616-1652G>A c.542+3G>A (n.542+3G>A) c.503+3G>A (n.503+3G>A) c.618+5G>A (n.618+5G>A) c.620+3G>A (n.620+3G>A) c.623G>A (p.Ter208=) c.501+5G>A (n.501+5G>A) c.467-1652G>A (n.467-1652G>A) c.726+5G>A (n.726+5G>A) c.504-1652G>A (n.504-1652G>A) c.417+5G>A (n.417+5G>A) n.682-1652G>A n.600G>A n.786G>A n.702+3G>A c.452-1652G>A (n.452-1652G>A) n.760+3G>A n.729G>A n.747G>A n.672G>A n.401-1652G>A n.641-1652G>A n.598G>A n.784G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.20061686G>T | CA2655350054 | TANGO2 | c.605+3G>T (n.605+3G>T) c.419+3G>T (n.419+3G>T) c.*160+3G>T (n.*160+3G>T) c.728+3G>T (n.728+3G>T) c.266-1652G>T (n.266-1652G>T) c.311+3G>T (n.311+3G>T) c.575-2856G>T (n.575-2856G>T) c.*7-1652G>T (n.*7-1652G>T) c.381-1652G>T (n.381-1652G>T) c.*316+3G>T (n.*316+3G>T) n.533G>T n.571+5G>T n.345G>T c.603+5G>T (n.603+5G>T) n.442-1652G>T n.616-1652G>T c.542+3G>T (n.542+3G>T) c.503+3G>T (n.503+3G>T) c.618+5G>T (n.618+5G>T) c.620+3G>T (n.620+3G>T) c.623G>T (p.Ter208Leu) c.501+5G>T (n.501+5G>T) c.467-1652G>T (n.467-1652G>T) c.726+5G>T (n.726+5G>T) c.504-1652G>T (n.504-1652G>T) c.417+5G>T (n.417+5G>T) n.682-1652G>T n.600G>T n.786G>T n.702+3G>T c.452-1652G>T (n.452-1652G>T) n.760+3G>T n.729G>T n.747G>T n.672G>T n.401-1652G>T n.641-1652G>T n.598G>T n.784G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.20061689T>A | CA2655350058 | TANGO2 | c.605+6T>A (n.605+6T>A) c.419+6T>A (n.419+6T>A) c.*160+6T>A (n.*160+6T>A) c.728+6T>A (n.728+6T>A) c.266-1649T>A (n.266-1649T>A) c.311+6T>A (n.311+6T>A) c.575-2853T>A (n.575-2853T>A) c.*7-1649T>A (n.*7-1649T>A) c.381-1649T>A (n.381-1649T>A) c.*316+6T>A (n.*316+6T>A) n.536T>A n.571+8T>A n.348T>A c.603+8T>A (n.603+8T>A) n.442-1649T>A n.616-1649T>A c.542+6T>A (n.542+6T>A) c.503+6T>A (n.503+6T>A) c.618+8T>A (n.618+8T>A) c.620+6T>A (n.620+6T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.501+8T>A (n.501+8T>A) c.467-1649T>A (n.467-1649T>A) c.726+8T>A (n.726+8T>A) c.504-1649T>A (n.504-1649T>A) c.417+8T>A (n.417+8T>A) n.682-1649T>A n.603T>A n.789T>A n.702+6T>A c.452-1649T>A (n.452-1649T>A) n.760+6T>A n.732T>A n.750T>A n.675T>A n.401-1649T>A n.641-1649T>A n.601T>A n.787T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.20061689T>G | CA751479322 | TANGO2 | c.605+6T>G (n.605+6T>G) c.419+6T>G (n.419+6T>G) c.*160+6T>G (n.*160+6T>G) c.728+6T>G (n.728+6T>G) c.266-1649T>G (n.266-1649T>G) c.311+6T>G (n.311+6T>G) c.575-2853T>G (n.575-2853T>G) c.*7-1649T>G (n.*7-1649T>G) c.381-1649T>G (n.381-1649T>G) c.*316+6T>G (n.*316+6T>G) n.536T>G n.571+8T>G n.348T>G c.603+8T>G (n.603+8T>G) n.442-1649T>G n.616-1649T>G c.542+6T>G (n.542+6T>G) c.503+6T>G (n.503+6T>G) c.618+8T>G (n.618+8T>G) c.620+6T>G (n.620+6T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.501+8T>G (n.501+8T>G) c.467-1649T>G (n.467-1649T>G) c.726+8T>G (n.726+8T>G) c.504-1649T>G (n.504-1649T>G) c.417+8T>G (n.417+8T>G) n.682-1649T>G n.603T>G n.789T>G n.702+6T>G c.452-1649T>G (n.452-1649T>G) n.760+6T>G n.732T>G n.750T>G n.675T>G n.401-1649T>G n.641-1649T>G n.601T>G n.787T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20061689T= | CA2396174613 | TANGO2 | c.605+6T= (n.605+6T=) c.419+6T= (n.419+6T=) c.*160+6T= (n.*160+6T=) c.728+6T= (n.728+6T=) c.266-1649T= (n.266-1649T=) c.311+6T= (n.311+6T=) c.575-2853T= (n.575-2853T=) c.*7-1649T= (n.*7-1649T=) c.381-1649T= (n.381-1649T=) c.*316+6T= (n.*316+6T=) n.536T= n.571+8T= n.348T= c.603+8T= (n.603+8T=) n.442-1649T= n.616-1649T= c.542+6T= (n.542+6T=) c.503+6T= (n.503+6T=) c.618+8T= (n.618+8T=) c.620+6T= (n.620+6T=) c.*2T= (n.*2T=) c.501+8T= (n.501+8T=) c.467-1649T= (n.467-1649T=) c.726+8T= (n.726+8T=) c.504-1649T= (n.504-1649T=) c.417+8T= (n.417+8T=) n.682-1649T= n.603T= n.789T= n.702+6T= c.452-1649T= (n.452-1649T=) n.760+6T= n.732T= n.750T= n.675T= n.401-1649T= n.641-1649T= n.601T= n.787T= | |
| 22 | g.20061689_20061690delinsTG | CA2396174614 | TANGO2 | c.605+6_605+7delinsTG (n.605+6_605+7delinsTG) c.419+6_419+7delinsTG (n.419+6_419+7delinsTG) c.*160+6_*160+7delinsTG (n.*160+6_*160+7delinsTG) c.728+6_728+7delinsTG (n.728+6_728+7delinsTG) c.266-1649_266-1648delinsTG (n.266-1649_266-1648delinsTG) c.311+6_311+7delinsTG (n.311+6_311+7delinsTG) c.575-2853_575-2852delinsTG (n.575-2853_575-2852delinsTG) c.*7-1649_*7-1648delinsTG (n.*7-1649_*7-1648delinsTG) c.381-1649_381-1648delinsTG (n.381-1649_381-1648delinsTG) c.*316+6_*316+7delinsTG (n.*316+6_*316+7delinsTG) n.536_537delinsTG n.571+8_571+9delinsTG n.348_349delinsTG c.603+8_603+9delinsTG (n.603+8_603+9delinsTG) n.442-1649_442-1648delinsTG n.616-1649_616-1648delinsTG c.542+6_542+7delinsTG (n.542+6_542+7delinsTG) c.503+6_503+7delinsTG (n.503+6_503+7delinsTG) c.618+8_618+9delinsTG (n.618+8_618+9delinsTG) c.620+6_620+7delinsTG (n.620+6_620+7delinsTG) c.*2_*3delinsTG (n.*2_*3delinsTG) c.501+8_501+9delinsTG (n.501+8_501+9delinsTG) c.467-1649_467-1648delinsTG (n.467-1649_467-1648delinsTG) c.726+8_726+9delinsTG (n.726+8_726+9delinsTG) c.504-1649_504-1648delinsTG (n.504-1649_504-1648delinsTG) c.417+8_417+9delinsTG (n.417+8_417+9delinsTG) n.682-1649_682-1648delinsTG n.603_604delinsTG n.789_790delinsTG n.702+6_702+7delinsTG c.452-1649_452-1648delinsTG (n.452-1649_452-1648delinsTG) n.760+6_760+7delinsTG n.732_733delinsTG n.750_751delinsTG n.675_676delinsTG n.401-1649_401-1648delinsTG n.641-1649_641-1648delinsTG n.601_602delinsTG n.787_788delinsTG | |
| 22 | g.20061690G>A | CA10106488 | TANGO2 | c.605+7G>A (n.605+7G>A) c.419+7G>A (n.419+7G>A) c.*160+7G>A (n.*160+7G>A) c.728+7G>A (n.728+7G>A) c.266-1648G>A (n.266-1648G>A) c.311+7G>A (n.311+7G>A) c.575-2852G>A (n.575-2852G>A) c.*7-1648G>A (n.*7-1648G>A) c.381-1648G>A (n.381-1648G>A) c.*316+7G>A (n.*316+7G>A) n.537G>A n.571+9G>A n.349G>A c.603+9G>A (n.603+9G>A) n.442-1648G>A n.616-1648G>A c.542+7G>A (n.542+7G>A) c.503+7G>A (n.503+7G>A) c.618+9G>A (n.618+9G>A) c.620+7G>A (n.620+7G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.501+9G>A (n.501+9G>A) c.467-1648G>A (n.467-1648G>A) c.726+9G>A (n.726+9G>A) c.504-1648G>A (n.504-1648G>A) c.417+9G>A (n.417+9G>A) n.682-1648G>A n.604G>A n.790G>A n.702+7G>A c.452-1648G>A (n.452-1648G>A) n.760+7G>A n.733G>A n.751G>A n.676G>A n.401-1648G>A n.641-1648G>A n.602G>A n.788G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.20061690G>T | CA645615041 | TANGO2 | c.605+7G>T (n.605+7G>T) c.419+7G>T (n.419+7G>T) c.*160+7G>T (n.*160+7G>T) c.728+7G>T (n.728+7G>T) c.266-1648G>T (n.266-1648G>T) c.311+7G>T (n.311+7G>T) c.575-2852G>T (n.575-2852G>T) c.*7-1648G>T (n.*7-1648G>T) c.381-1648G>T (n.381-1648G>T) c.*316+7G>T (n.*316+7G>T) n.537G>T n.571+9G>T n.349G>T c.603+9G>T (n.603+9G>T) n.442-1648G>T n.616-1648G>T c.542+7G>T (n.542+7G>T) c.503+7G>T (n.503+7G>T) c.618+9G>T (n.618+9G>T) c.620+7G>T (n.620+7G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.501+9G>T (n.501+9G>T) c.467-1648G>T (n.467-1648G>T) c.726+9G>T (n.726+9G>T) c.504-1648G>T (n.504-1648G>T) c.417+9G>T (n.417+9G>T) n.682-1648G>T n.604G>T n.790G>T n.702+7G>T c.452-1648G>T (n.452-1648G>T) n.760+7G>T n.733G>T n.751G>T n.676G>T n.401-1648G>T n.641-1648G>T n.602G>T n.788G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 22 | g.20061691G>A | CA322143551 | TANGO2 | c.605+8G>A (n.605+8G>A) c.419+8G>A (n.419+8G>A) c.*160+8G>A (n.*160+8G>A) c.728+8G>A (n.728+8G>A) c.266-1647G>A (n.266-1647G>A) c.311+8G>A (n.311+8G>A) c.575-2851G>A (n.575-2851G>A) c.*7-1647G>A (n.*7-1647G>A) c.381-1647G>A (n.381-1647G>A) c.*316+8G>A (n.*316+8G>A) n.538G>A n.571+10G>A n.350G>A c.603+10G>A (n.603+10G>A) n.442-1647G>A n.616-1647G>A c.542+8G>A (n.542+8G>A) c.503+8G>A (n.503+8G>A) c.618+10G>A (n.618+10G>A) c.620+8G>A (n.620+8G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.501+10G>A (n.501+10G>A) c.467-1647G>A (n.467-1647G>A) c.726+10G>A (n.726+10G>A) c.504-1647G>A (n.504-1647G>A) c.417+10G>A (n.417+10G>A) n.682-1647G>A n.605G>A n.791G>A n.702+8G>A c.452-1647G>A (n.452-1647G>A) n.760+8G>A n.734G>A n.752G>A n.677G>A n.401-1647G>A n.641-1647G>A n.603G>A n.789G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20061691G= | CA2396174616 | TANGO2 | c.605+8G= (n.605+8G=) c.419+8G= (n.419+8G=) c.*160+8G= (n.*160+8G=) c.728+8G= (n.728+8G=) c.266-1647G= (n.266-1647G=) c.311+8G= (n.311+8G=) c.575-2851G= (n.575-2851G=) c.*7-1647G= (n.*7-1647G=) c.381-1647G= (n.381-1647G=) c.*316+8G= (n.*316+8G=) n.538G= n.571+10G= n.350G= c.603+10G= (n.603+10G=) n.442-1647G= n.616-1647G= c.542+8G= (n.542+8G=) c.503+8G= (n.503+8G=) c.618+10G= (n.618+10G=) c.620+8G= (n.620+8G=) c.*4G= (n.*4G=) c.501+10G= (n.501+10G=) c.467-1647G= (n.467-1647G=) c.726+10G= (n.726+10G=) c.504-1647G= (n.504-1647G=) c.417+10G= (n.417+10G=) n.682-1647G= n.605G= n.791G= n.702+8G= c.452-1647G= (n.452-1647G=) n.760+8G= n.734G= n.752G= n.677G= n.401-1647G= n.641-1647G= n.603G= n.789G= | |
| 22 | g.20061692G>A | CA2396174618 | TANGO2 | c.605+9G>A (n.605+9G>A) c.419+9G>A (n.419+9G>A) c.*160+9G>A (n.*160+9G>A) c.728+9G>A (n.728+9G>A) c.266-1646G>A (n.266-1646G>A) c.311+9G>A (n.311+9G>A) c.575-2850G>A (n.575-2850G>A) c.*7-1646G>A (n.*7-1646G>A) c.381-1646G>A (n.381-1646G>A) c.*316+9G>A (n.*316+9G>A) n.539G>A n.571+11G>A n.351G>A c.603+11G>A (n.603+11G>A) n.442-1646G>A n.616-1646G>A c.542+9G>A (n.542+9G>A) c.503+9G>A (n.503+9G>A) c.618+11G>A (n.618+11G>A) c.620+9G>A (n.620+9G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.501+11G>A (n.501+11G>A) c.467-1646G>A (n.467-1646G>A) c.726+11G>A (n.726+11G>A) c.504-1646G>A (n.504-1646G>A) c.417+11G>A (n.417+11G>A) n.682-1646G>A n.606G>A n.792G>A n.702+9G>A c.452-1646G>A (n.452-1646G>A) n.760+9G>A n.735G>A n.753G>A n.678G>A n.401-1646G>A n.641-1646G>A n.604G>A n.790G>A | dbSNP |
| 22 | g.20061692G= | CA2396174617 | TANGO2 | c.605+9G= (n.605+9G=) c.419+9G= (n.419+9G=) c.*160+9G= (n.*160+9G=) c.728+9G= (n.728+9G=) c.266-1646G= (n.266-1646G=) c.311+9G= (n.311+9G=) c.575-2850G= (n.575-2850G=) c.*7-1646G= (n.*7-1646G=) c.381-1646G= (n.381-1646G=) c.*316+9G= (n.*316+9G=) n.539G= n.571+11G= n.351G= c.603+11G= (n.603+11G=) n.442-1646G= n.616-1646G= c.542+9G= (n.542+9G=) c.503+9G= (n.503+9G=) c.618+11G= (n.618+11G=) c.620+9G= (n.620+9G=) c.*5G= (n.*5G=) c.501+11G= (n.501+11G=) c.467-1646G= (n.467-1646G=) c.726+11G= (n.726+11G=) c.504-1646G= (n.504-1646G=) c.417+11G= (n.417+11G=) n.682-1646G= n.606G= n.792G= n.702+9G= c.452-1646G= (n.452-1646G=) n.760+9G= n.735G= n.753G= n.678G= n.401-1646G= n.641-1646G= n.604G= n.790G= | |
| 22 | g.20061693C>A | CA2573157786 | TANGO2 | c.605+10C>A (n.605+10C>A) c.419+10C>A (n.419+10C>A) c.*160+10C>A (n.*160+10C>A) c.728+10C>A (n.728+10C>A) c.266-1645C>A (n.266-1645C>A) c.311+10C>A (n.311+10C>A) c.575-2849C>A (n.575-2849C>A) c.*7-1645C>A (n.*7-1645C>A) c.381-1645C>A (n.381-1645C>A) c.*316+10C>A (n.*316+10C>A) n.540C>A n.571+12C>A n.352C>A c.603+12C>A (n.603+12C>A) n.442-1645C>A n.616-1645C>A c.542+10C>A (n.542+10C>A) c.503+10C>A (n.503+10C>A) c.618+12C>A (n.618+12C>A) c.620+10C>A (n.620+10C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.501+12C>A (n.501+12C>A) c.467-1645C>A (n.467-1645C>A) c.726+12C>A (n.726+12C>A) c.504-1645C>A (n.504-1645C>A) c.417+12C>A (n.417+12C>A) n.682-1645C>A n.607C>A n.793C>A n.702+10C>A c.452-1645C>A (n.452-1645C>A) n.760+10C>A n.736C>A n.754C>A n.679C>A n.401-1645C>A n.641-1645C>A n.605C>A n.791C>A | ClinVar dbSNP |
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| 22 | g.20061694_20061709del | CA2655350077 | TANGO2 | c.605+11_605+26del (n.605+11_605+26del) c.419+11_419+26del (n.419+11_419+26del) c.*160+11_*160+26del (n.*160+11_*160+26del) c.728+11_728+26del (n.728+11_728+26del) c.266-1644_266-1629del (n.266-1644_266-1629del) c.311+11_311+26del (n.311+11_311+26del) c.575-2848_575-2833del (n.575-2848_575-2833del) c.*7-1644_*7-1629del (n.*7-1644_*7-1629del) c.381-1644_381-1629del (n.381-1644_381-1629del) c.*316+11_*316+26del (n.*316+11_*316+26del) n.541_556del n.571+13_571+28del n.353_365+3del c.603+13_603+28del (n.603+13_603+28del) n.442-1644_442-1629del n.616-1644_616-1629del c.542+11_542+26del (n.542+11_542+26del) c.503+11_503+26del (n.503+11_503+26del) c.618+13_618+28del (n.618+13_618+28del) c.620+11_620+26del (n.620+11_620+26del) c.*7_*19+3del c.501+13_501+28del (n.501+13_501+28del) c.467-1644_467-1629del (n.467-1644_467-1629del) c.726+13_726+28del (n.726+13_726+28del) c.504-1644_504-1629del (n.504-1644_504-1629del) c.417+13_417+28del (n.417+13_417+28del) n.682-1644_682-1629del n.608_620+3del n.794_806+3del n.702+11_702+26del c.452-1644_452-1629del (n.452-1644_452-1629del) n.760+11_760+26del n.737_749+3del n.755_767+3del n.680_692+3del n.401-1644_401-1629del n.641-1644_641-1629del n.606_618+3del n.792_804+3del | gnomAD v4 |
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| 22 | g.20061696G= | CA2396174621 | TANGO2 | c.605+13G= (n.605+13G=) c.419+13G= (n.419+13G=) c.*160+13G= (n.*160+13G=) c.728+13G= (n.728+13G=) c.266-1642G= (n.266-1642G=) c.311+13G= (n.311+13G=) c.575-2846G= (n.575-2846G=) c.*7-1642G= (n.*7-1642G=) c.381-1642G= (n.381-1642G=) c.*316+13G= (n.*316+13G=) n.543G= n.571+15G= n.355G= c.603+15G= (n.603+15G=) n.442-1642G= n.616-1642G= c.542+13G= (n.542+13G=) c.503+13G= (n.503+13G=) c.618+15G= (n.618+15G=) c.620+13G= (n.620+13G=) c.*9G= (n.*9G=) c.501+15G= (n.501+15G=) c.467-1642G= (n.467-1642G=) c.726+15G= (n.726+15G=) c.504-1642G= (n.504-1642G=) c.417+15G= (n.417+15G=) n.682-1642G= n.610G= n.796G= n.702+13G= c.452-1642G= (n.452-1642G=) n.760+13G= n.739G= n.757G= n.682G= n.401-1642G= n.641-1642G= n.608G= n.794G= | |
| 22 | g.20061699C>A | CA322143558 | TANGO2 | c.605+16C>A (n.605+16C>A) c.419+16C>A (n.419+16C>A) c.*160+16C>A (n.*160+16C>A) c.728+16C>A (n.728+16C>A) c.266-1639C>A (n.266-1639C>A) c.311+16C>A (n.311+16C>A) c.575-2843C>A (n.575-2843C>A) c.*7-1639C>A (n.*7-1639C>A) c.381-1639C>A (n.381-1639C>A) c.*316+16C>A (n.*316+16C>A) n.546C>A n.571+18C>A n.358C>A c.603+18C>A (n.603+18C>A) n.442-1639C>A n.616-1639C>A c.542+16C>A (n.542+16C>A) c.503+16C>A (n.503+16C>A) c.618+18C>A (n.618+18C>A) c.620+16C>A (n.620+16C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.501+18C>A (n.501+18C>A) c.467-1639C>A (n.467-1639C>A) c.726+18C>A (n.726+18C>A) c.504-1639C>A (n.504-1639C>A) c.417+18C>A (n.417+18C>A) n.682-1639C>A n.613C>A n.799C>A n.702+16C>A c.452-1639C>A (n.452-1639C>A) n.760+16C>A n.742C>A n.760C>A n.685C>A n.401-1639C>A n.641-1639C>A n.611C>A n.797C>A | dbSNP |
| 22 | g.20061699C= | CA2396174622 | TANGO2 | c.605+16C= (n.605+16C=) c.419+16C= (n.419+16C=) c.*160+16C= (n.*160+16C=) c.728+16C= (n.728+16C=) c.266-1639C= (n.266-1639C=) c.311+16C= (n.311+16C=) c.575-2843C= (n.575-2843C=) c.*7-1639C= (n.*7-1639C=) c.381-1639C= (n.381-1639C=) c.*316+16C= (n.*316+16C=) n.546C= n.571+18C= n.358C= c.603+18C= (n.603+18C=) n.442-1639C= n.616-1639C= c.542+16C= (n.542+16C=) c.503+16C= (n.503+16C=) c.618+18C= (n.618+18C=) c.620+16C= (n.620+16C=) c.*12C= (n.*12C=) c.501+18C= (n.501+18C=) c.467-1639C= (n.467-1639C=) c.726+18C= (n.726+18C=) c.504-1639C= (n.504-1639C=) c.417+18C= (n.417+18C=) n.682-1639C= n.613C= n.799C= n.702+16C= c.452-1639C= (n.452-1639C=) n.760+16C= n.742C= n.760C= n.685C= n.401-1639C= n.641-1639C= n.611C= n.797C= | |
| 22 | g.20061699C>G | CA513370280 | TANGO2 | c.605+16C>G (n.605+16C>G) c.419+16C>G (n.419+16C>G) c.*160+16C>G (n.*160+16C>G) c.728+16C>G (n.728+16C>G) c.266-1639C>G (n.266-1639C>G) c.311+16C>G (n.311+16C>G) c.575-2843C>G (n.575-2843C>G) c.*7-1639C>G (n.*7-1639C>G) c.381-1639C>G (n.381-1639C>G) c.*316+16C>G (n.*316+16C>G) n.546C>G n.571+18C>G n.358C>G c.603+18C>G (n.603+18C>G) n.442-1639C>G n.616-1639C>G c.542+16C>G (n.542+16C>G) c.503+16C>G (n.503+16C>G) c.618+18C>G (n.618+18C>G) c.620+16C>G (n.620+16C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) c.501+18C>G (n.501+18C>G) c.467-1639C>G (n.467-1639C>G) c.726+18C>G (n.726+18C>G) c.504-1639C>G (n.504-1639C>G) c.417+18C>G (n.417+18C>G) n.682-1639C>G n.613C>G n.799C>G n.702+16C>G c.452-1639C>G (n.452-1639C>G) n.760+16C>G n.742C>G n.760C>G n.685C>G n.401-1639C>G n.641-1639C>G n.611C>G n.797C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.20061699C>T | CA2655350090 | TANGO2 | c.605+16C>T (n.605+16C>T) c.419+16C>T (n.419+16C>T) c.*160+16C>T (n.*160+16C>T) c.728+16C>T (n.728+16C>T) c.266-1639C>T (n.266-1639C>T) c.311+16C>T (n.311+16C>T) c.575-2843C>T (n.575-2843C>T) c.*7-1639C>T (n.*7-1639C>T) c.381-1639C>T (n.381-1639C>T) c.*316+16C>T (n.*316+16C>T) n.546C>T n.571+18C>T n.358C>T c.603+18C>T (n.603+18C>T) n.442-1639C>T n.616-1639C>T c.542+16C>T (n.542+16C>T) c.503+16C>T (n.503+16C>T) c.618+18C>T (n.618+18C>T) c.620+16C>T (n.620+16C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.501+18C>T (n.501+18C>T) c.467-1639C>T (n.467-1639C>T) c.726+18C>T (n.726+18C>T) c.504-1639C>T (n.504-1639C>T) c.417+18C>T (n.417+18C>T) n.682-1639C>T n.613C>T n.799C>T n.702+16C>T c.452-1639C>T (n.452-1639C>T) n.760+16C>T n.742C>T n.760C>T n.685C>T n.401-1639C>T n.641-1639C>T n.611C>T n.797C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.20061699_20061710del | CA2818405220 | TANGO2 | c.605+16_605+27del (n.605+16_605+27del) c.419+16_419+27del (n.419+16_419+27del) c.*160+16_*160+27del (n.*160+16_*160+27del) c.728+16_728+27del (n.728+16_728+27del) c.266-1639_266-1628del (n.266-1639_266-1628del) c.311+16_311+27del (n.311+16_311+27del) c.575-2843_575-2832del (n.575-2843_575-2832del) c.*7-1639_*7-1628del (n.*7-1639_*7-1628del) c.381-1639_381-1628del (n.381-1639_381-1628del) c.*316+16_*316+27del (n.*316+16_*316+27del) n.546_557del n.571+18_571+29del n.358_365+4del c.603+18_603+29del (n.603+18_603+29del) n.442-1639_442-1628del n.616-1639_616-1628del c.542+16_542+27del (n.542+16_542+27del) c.503+16_503+27del (n.503+16_503+27del) c.618+18_618+29del (n.618+18_618+29del) c.620+16_620+27del (n.620+16_620+27del) c.*12_*19+4del c.501+18_501+29del (n.501+18_501+29del) c.467-1639_467-1628del (n.467-1639_467-1628del) c.726+18_726+29del (n.726+18_726+29del) c.504-1639_504-1628del (n.504-1639_504-1628del) c.417+18_417+29del (n.417+18_417+29del) n.682-1639_682-1628del n.613_620+4del n.799_806+4del n.702+16_702+27del c.452-1639_452-1628del (n.452-1639_452-1628del) n.760+16_760+27del n.742_749+4del n.760_767+4del n.685_692+4del n.401-1639_401-1628del n.641-1639_641-1628del n.611_618+4del n.797_804+4del | |
| 22 | g.20061701G>A | CA2697547681 | TANGO2 | c.605+18G>A (n.605+18G>A) c.419+18G>A (n.419+18G>A) c.*160+18G>A (n.*160+18G>A) c.728+18G>A (n.728+18G>A) c.266-1637G>A (n.266-1637G>A) c.311+18G>A (n.311+18G>A) c.575-2841G>A (n.575-2841G>A) c.*7-1637G>A (n.*7-1637G>A) c.381-1637G>A (n.381-1637G>A) c.*316+18G>A (n.*316+18G>A) n.548G>A n.571+20G>A n.360G>A c.603+20G>A (n.603+20G>A) n.442-1637G>A n.616-1637G>A c.542+18G>A (n.542+18G>A) c.503+18G>A (n.503+18G>A) c.618+20G>A (n.618+20G>A) c.620+18G>A (n.620+18G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.501+20G>A (n.501+20G>A) c.467-1637G>A (n.467-1637G>A) c.726+20G>A (n.726+20G>A) c.504-1637G>A (n.504-1637G>A) c.417+20G>A (n.417+20G>A) n.682-1637G>A n.615G>A n.801G>A n.702+18G>A c.452-1637G>A (n.452-1637G>A) n.760+18G>A n.744G>A n.762G>A n.687G>A n.401-1637G>A n.641-1637G>A n.613G>A n.799G>A | ClinVar |
| 22 | g.20061701G>T | CA657690818 | TANGO2 | c.605+18G>T (n.605+18G>T) c.419+18G>T (n.419+18G>T) c.*160+18G>T (n.*160+18G>T) c.728+18G>T (n.728+18G>T) c.266-1637G>T (n.266-1637G>T) c.311+18G>T (n.311+18G>T) c.575-2841G>T (n.575-2841G>T) c.*7-1637G>T (n.*7-1637G>T) c.381-1637G>T (n.381-1637G>T) c.*316+18G>T (n.*316+18G>T) n.548G>T n.571+20G>T n.360G>T c.603+20G>T (n.603+20G>T) n.442-1637G>T n.616-1637G>T c.542+18G>T (n.542+18G>T) c.503+18G>T (n.503+18G>T) c.618+20G>T (n.618+20G>T) c.620+18G>T (n.620+18G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.501+20G>T (n.501+20G>T) c.467-1637G>T (n.467-1637G>T) c.726+20G>T (n.726+20G>T) c.504-1637G>T (n.504-1637G>T) c.417+20G>T (n.417+20G>T) n.682-1637G>T n.615G>T n.801G>T n.702+18G>T c.452-1637G>T (n.452-1637G>T) n.760+18G>T n.744G>T n.762G>T n.687G>T n.401-1637G>T n.641-1637G>T n.613G>T n.799G>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
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