WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.20061538G>A | CA358646 | TANGO2 | c.460G>A (p.Gly154Arg) c.274G>A (p.Gly92Arg) c.*15G>A (n.*15G>A) c.583G>A (p.Gly195Arg) n.450G>A c.266-1800G>A (n.266-1800G>A) c.166G>A (p.Gly56Arg) c.575-3004G>A (n.575-3004G>A) c.*7-1800G>A (n.*7-1800G>A) c.381-1800G>A (n.381-1800G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.385G>A n.428G>A n.197G>A n.442-1800G>A n.616-1800G>A c.397G>A (p.Gly133Arg) c.358G>A (p.Gly120Arg) c.475G>A (p.Gly159Arg) c.467-1800G>A (n.467-1800G>A) c.504-1800G>A (n.504-1800G>A) n.682-1800G>A n.452G>A n.638G>A n.557G>A c.452-1800G>A (n.452-1800G>A) n.615G>A n.581G>A n.599G>A n.524G>A n.401-1800G>A n.641-1800G>A n.636G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.20061550G= | CA2396174544 | TANGO2 | c.472G= (p.Ala158=) c.286G= (p.Ala96=) c.*27G= (n.*27G=) c.595G= (p.Ala199=) n.462G= c.266-1788G= (n.266-1788G=) c.178G= (p.Ala60=) c.575-2992G= (n.575-2992G=) c.*7-1788G= (n.*7-1788G=) c.381-1788G= (n.381-1788G=) c.*183G= (n.*183G=) n.397G= n.440G= n.209G= n.442-1788G= n.616-1788G= c.409G= (p.Ala137=) c.370G= (p.Ala124=) c.487G= (p.Ala163=) c.467-1788G= (n.467-1788G=) c.504-1788G= (n.504-1788G=) n.682-1788G= n.464G= n.650G= n.569G= c.452-1788G= (n.452-1788G=) n.627G= n.593G= n.611G= n.536G= n.401-1788G= n.641-1788G= n.648G= | |
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