Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.20036801_20036802delinsGT | CA2396162743 | TANGO2 | c.3_4delinsGT (p.Met1=) c.-115_-114delinsGT (n.-115_-114delinsGT) n.108_109delinsGT c.-177_-176delinsGT (n.-177_-176delinsGT) n.43_44delinsGT n.221_222delinsGT n.204_205delinsGT n.167_168delinsGT n.42_43delinsGT c.-417_-416delinsGT (n.-417_-416delinsGT) n.181_182delinsGT n.88_89delinsGT n.67_68delinsGT n.179_180delinsGT | |
22 | g.20036802del | CA358861 | TANGO2 | c.4del (p.Cys2AlafsTer?) c.-114del (n.-114del) n.109del c.-176del (n.-176del) n.44del n.222del n.205del n.168del n.43del c.-416del (n.-416del) n.182del n.89del n.68del n.180del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20036802T>A | CA410690506 | TANGO2 | c.4T>A (p.Cys2Ser) c.-114T>A (n.-114T>A) n.109T>A c.-176T>A (n.-176T>A) n.44T>A n.222T>A n.205T>A n.168T>A n.43T>A c.-416T>A (n.-416T>A) n.182T>A n.89T>A n.68T>A n.180T>A | |
22 | g.20036802T>C | CA410690509 | TANGO2 | c.4T>C (p.Cys2Arg) c.-114T>C (n.-114T>C) n.109T>C c.-176T>C (n.-176T>C) n.44T>C n.222T>C n.205T>C n.168T>C n.43T>C c.-416T>C (n.-416T>C) n.182T>C n.89T>C n.68T>C n.180T>C | gnomAD v4 |
22 | g.20036802T>G | CA410690510 | TANGO2 | c.4T>G (p.Cys2Gly) c.-114T>G (n.-114T>G) n.109T>G c.-176T>G (n.-176T>G) n.44T>G n.222T>G n.205T>G n.168T>G n.43T>G c.-416T>G (n.-416T>G) n.182T>G n.89T>G n.68T>G n.180T>G | |
22 | g.20036803G>A | CA410690513 | TANGO2 | c.5G>A (p.Cys2Tyr) c.-113G>A (n.-113G>A) n.110G>A c.-175G>A (n.-175G>A) n.45G>A n.223G>A n.206G>A n.169G>A n.44G>A c.-415G>A (n.-415G>A) n.183G>A n.90G>A n.69G>A n.181G>A | |
22 | g.20036803G>C | CA410690515 | TANGO2 | c.5G>C (p.Cys2Ser) c.-113G>C (n.-113G>C) n.110G>C c.-175G>C (n.-175G>C) n.45G>C n.223G>C n.206G>C n.169G>C n.44G>C c.-415G>C (n.-415G>C) n.183G>C n.90G>C n.69G>C n.181G>C | |
22 | g.20036803G>T | CA410690517 | TANGO2 | c.5G>T (p.Cys2Phe) c.-113G>T (n.-113G>T) n.110G>T c.-175G>T (n.-175G>T) n.45G>T n.223G>T n.206G>T n.169G>T n.44G>T c.-415G>T (n.-415G>T) n.183G>T n.90G>T n.69G>T n.181G>T | |
22 | g.20036804C>A | CA410690518 | TANGO2 | c.6C>A (p.Cys2Ter) c.-112C>A (n.-112C>A) n.111C>A c.-174C>A (n.-174C>A) n.46C>A n.224C>A n.207C>A n.170C>A n.45C>A c.-414C>A (n.-414C>A) n.184C>A n.91C>A n.70C>A n.182C>A | |
22 | g.20036804C= | CA2396162744 | TANGO2 | c.6C= (p.Cys2=) c.-112C= (n.-112C=) n.111C= c.-174C= (n.-174C=) n.46C= n.224C= n.207C= n.170C= n.45C= c.-414C= (n.-414C=) n.184C= n.91C= n.70C= n.182C= | |
22 | g.20036804C>G | CA410690520 | TANGO2 | c.6C>G (p.Cys2Trp) c.-112C>G (n.-112C>G) n.111C>G c.-174C>G (n.-174C>G) n.46C>G n.224C>G n.207C>G n.170C>G n.45C>G c.-414C>G (n.-414C>G) n.184C>G n.91C>G n.70C>G n.182C>G | |
22 | g.20036804C>T | CA322130918 | TANGO2 | c.6C>T (p.Cys2=) c.-112C>T (n.-112C>T) n.111C>T c.-174C>T (n.-174C>T) n.46C>T n.224C>T n.207C>T n.170C>T n.45C>T c.-414C>T (n.-414C>T) n.184C>T n.91C>T n.70C>T n.182C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20036805A= | CA2396162745 | TANGO2 | c.7A= (p.Ile3=) c.-111A= (n.-111A=) n.112A= c.-173A= (n.-173A=) n.47A= n.225A= n.208A= n.171A= n.46A= c.-413A= (n.-413A=) n.185A= n.92A= n.71A= n.183A= | |
22 | g.20036805A>C | CA410690524 | TANGO2 | c.7A>C (p.Ile3Leu) c.-111A>C (n.-111A>C) n.112A>C c.-173A>C (n.-173A>C) n.47A>C n.225A>C n.208A>C n.171A>C n.46A>C c.-413A>C (n.-413A>C) n.185A>C n.92A>C n.71A>C n.183A>C | dbSNP |
22 | g.20036805A>G | CA410690526 | TANGO2 | c.7A>G (p.Ile3Val) c.-111A>G (n.-111A>G) n.112A>G c.-173A>G (n.-173A>G) n.47A>G n.225A>G n.208A>G n.171A>G n.46A>G c.-413A>G (n.-413A>G) n.185A>G n.92A>G n.71A>G n.183A>G | gnomAD v4 |
22 | g.20036805A>T | CA410690527 | TANGO2 | c.7A>T (p.Ile3Phe) c.-111A>T (n.-111A>T) n.112A>T c.-173A>T (n.-173A>T) n.47A>T n.225A>T n.208A>T n.171A>T n.46A>T c.-413A>T (n.-413A>T) n.185A>T n.92A>T n.71A>T n.183A>T | |
22 | g.20036806T>A | CA410690529 | TANGO2 | c.8T>A (p.Ile3Asn) c.-110T>A (n.-110T>A) n.113T>A c.-172T>A (n.-172T>A) n.48T>A n.226T>A n.209T>A n.172T>A n.47T>A c.-412T>A (n.-412T>A) n.186T>A n.93T>A n.72T>A n.184T>A | |
22 | g.20036806T>C | CA410690531 | TANGO2 | c.8T>C (p.Ile3Thr) c.-110T>C (n.-110T>C) n.113T>C c.-172T>C (n.-172T>C) n.48T>C n.226T>C n.209T>C n.172T>C n.47T>C c.-412T>C (n.-412T>C) n.186T>C n.93T>C n.72T>C n.184T>C | gnomAD v4 |
22 | g.20036806T>G | CA410690532 | TANGO2 | c.8T>G (p.Ile3Ser) c.-110T>G (n.-110T>G) n.113T>G c.-172T>G (n.-172T>G) n.48T>G n.226T>G n.209T>G n.172T>G n.47T>G c.-412T>G (n.-412T>G) n.186T>G n.93T>G n.72T>G n.184T>G | |
22 | g.20036807C>A | CA513688715 | TANGO2 | c.9C>A (p.Ile3=) c.-109C>A (n.-109C>A) n.114C>A c.-171C>A (n.-171C>A) n.49C>A n.227C>A n.210C>A n.173C>A n.48C>A c.-411C>A (n.-411C>A) n.187C>A n.94C>A n.73C>A n.185C>A | |
22 | g.20036807C>G | CA410690535 | TANGO2 | c.9C>G (p.Ile3Met) c.-109C>G (n.-109C>G) n.114C>G c.-171C>G (n.-171C>G) n.49C>G n.227C>G n.210C>G n.173C>G n.48C>G c.-411C>G (n.-411C>G) n.187C>G n.94C>G n.73C>G n.185C>G | |
22 | g.20036807C>T | CA513688718 | TANGO2 | c.9C>T (p.Ile3=) c.-109C>T (n.-109C>T) n.114C>T c.-171C>T (n.-171C>T) n.49C>T n.227C>T n.210C>T n.173C>T n.48C>T c.-411C>T (n.-411C>T) n.187C>T n.94C>T n.73C>T n.185C>T | dbSNP |
22 | g.20036808A= | CA2396162747 | TANGO2 | c.10A= (p.Ile4=) c.-108A= (n.-108A=) n.115A= c.-170A= (n.-170A=) n.50A= n.228A= n.211A= n.174A= n.49A= c.-410A= (n.-410A=) n.188A= n.95A= n.74A= n.186A= | |
22 | g.20036808A>C | CA410690537 | TANGO2 | c.10A>C (p.Ile4Leu) c.-108A>C (n.-108A>C) n.115A>C c.-170A>C (n.-170A>C) n.50A>C n.228A>C n.211A>C n.174A>C n.49A>C c.-410A>C (n.-410A>C) n.188A>C n.95A>C n.74A>C n.186A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.20036808A>G | CA410690540 | TANGO2 | c.10A>G (p.Ile4Val) c.-108A>G (n.-108A>G) n.115A>G c.-170A>G (n.-170A>G) n.50A>G n.228A>G n.211A>G n.174A>G n.49A>G c.-410A>G (n.-410A>G) n.188A>G n.95A>G n.74A>G n.186A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20036808A>T | CA410690541 | TANGO2 | c.10A>T (p.Ile4Phe) c.-108A>T (n.-108A>T) n.115A>T c.-170A>T (n.-170A>T) n.50A>T n.228A>T n.211A>T n.174A>T n.49A>T c.-410A>T (n.-410A>T) n.188A>T n.95A>T n.74A>T n.186A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20036808_20036811delinsATCT | CA2396162746 | TANGO2 | c.10_13delinsATCT (p.Ile4=) c.-108_-105delinsATCT (n.-108_-105delinsATCT) n.115_118delinsATCT c.-170_-167delinsATCT (n.-170_-167delinsATCT) n.50_53delinsATCT n.228_231delinsATCT n.211_214delinsATCT n.174_177delinsATCT n.49_52delinsATCT c.-410_-407delinsATCT (n.-410_-407delinsATCT) n.188_191delinsATCT n.95_98delinsATCT n.74_77delinsATCT n.186_189delinsATCT | |
22 | g.20036809T>A | CA16609076 | TANGO2 | c.11T>A (p.Ile4Asn) c.-107T>A (n.-107T>A) n.116T>A c.-169T>A (n.-169T>A) n.51T>A n.229T>A n.212T>A n.175T>A n.50T>A c.-409T>A (n.-409T>A) n.189T>A n.96T>A n.75T>A n.187T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20036809T>C | CA410690543 | TANGO2 | c.11T>C (p.Ile4Thr) c.-107T>C (n.-107T>C) n.116T>C c.-169T>C (n.-169T>C) n.51T>C n.229T>C n.212T>C n.175T>C n.50T>C c.-409T>C (n.-409T>C) n.189T>C n.96T>C n.75T>C n.187T>C | |
22 | g.20036809T>G | CA410690545 | TANGO2 | c.11T>G (p.Ile4Ser) c.-107T>G (n.-107T>G) n.116T>G c.-169T>G (n.-169T>G) n.51T>G n.229T>G n.212T>G n.175T>G n.50T>G c.-409T>G (n.-409T>G) n.189T>G n.96T>G n.75T>G n.187T>G | |
22 | g.20036809T= | CA2396162748 | TANGO2 | c.11T= (p.Ile4=) c.-107T= (n.-107T=) n.116T= c.-169T= (n.-169T=) n.51T= n.229T= n.212T= n.175T= n.50T= c.-409T= (n.-409T=) n.189T= n.96T= n.75T= n.187T= | |
22 | g.20036813_20036815del | CA638504798 | TANGO2 | c.15_17del (p.Phe6del) c.-103_-101del (n.-103_-101del) n.120_122del c.-165_-163del (n.-165_-163del) n.55_57del n.233_235del n.216_218del n.179_181del n.54_56del c.-405_-403del (n.-405_-403del) n.193_195del n.100_102del n.79_81del n.191_193del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20036810C>A | CA513688724 | TANGO2 | c.12C>A (p.Ile4=) c.-106C>A (n.-106C>A) n.117C>A c.-168C>A (n.-168C>A) n.52C>A n.230C>A n.213C>A n.176C>A n.51C>A c.-408C>A (n.-408C>A) n.190C>A n.97C>A n.76C>A n.188C>A | |
22 | g.20036810C>G | CA410690548 | TANGO2 | c.12C>G (p.Ile4Met) c.-106C>G (n.-106C>G) n.117C>G c.-168C>G (n.-168C>G) n.52C>G n.230C>G n.213C>G n.176C>G n.51C>G c.-408C>G (n.-408C>G) n.190C>G n.97C>G n.76C>G n.188C>G | |
22 | g.20036810C>T | CA513688726 | TANGO2 | c.12C>T (p.Ile4=) c.-106C>T (n.-106C>T) n.117C>T c.-168C>T (n.-168C>T) n.52C>T n.230C>T n.213C>T n.176C>T n.51C>T c.-408C>T (n.-408C>T) n.190C>T n.97C>T n.76C>T n.188C>T | |
22 | g.20036811T>A | CA10106105 | TANGO2 | c.13T>A (p.Phe5Ile) c.-105T>A (n.-105T>A) n.118T>A c.-167T>A (n.-167T>A) n.53T>A n.231T>A n.214T>A n.177T>A n.52T>A c.-407T>A (n.-407T>A) n.191T>A n.98T>A n.77T>A n.189T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20036811T>C | CA410690552 | TANGO2 | c.13T>C (p.Phe5Leu) c.-105T>C (n.-105T>C) n.118T>C c.-167T>C (n.-167T>C) n.53T>C n.231T>C n.214T>C n.177T>C n.52T>C c.-407T>C (n.-407T>C) n.191T>C n.98T>C n.77T>C n.189T>C | |
22 | g.20036811T>G | CA410690555 | TANGO2 | c.13T>G (p.Phe5Val) c.-105T>G (n.-105T>G) n.118T>G c.-167T>G (n.-167T>G) n.53T>G n.231T>G n.214T>G n.177T>G n.52T>G c.-407T>G (n.-407T>G) n.191T>G n.98T>G n.77T>G n.189T>G | |
22 | g.20036811T= | CA2396162749 | TANGO2 | c.13T= (p.Phe5=) c.-105T= (n.-105T=) n.118T= c.-167T= (n.-167T=) n.53T= n.231T= n.214T= n.177T= n.52T= c.-407T= (n.-407T=) n.191T= n.98T= n.77T= n.189T= | |
22 | g.20036813_20036816del | CA2655347128 | TANGO2 | c.15_18del (p.Phe5LeufsTer?) c.-103_-100del (n.-103_-100del) n.120_123del c.-165_-162del (n.-165_-162del) n.55_58del n.233_236del n.216_219del n.179_182del n.54_57del c.-405_-402del (n.-405_-402del) n.193_196del n.100_103del n.79_82del n.191_194del | gnomAD v4 |
22 | g.20036811_20036827delinsTTCTTTAAGTTTGATCC | CA2396162750 | TANGO2 | c.13_29delinsTTCTTTAAGTTTGATCC (p.Phe5=) c.-105_-89delinsTTCTTTAAGTTTGATCC (n.-105_-89delinsTTCTTTAAGTTTGATCC) n.118_134delinsTTCTTTAAGTTTGATCC c.-167_-151delinsTTCTTTAAGTTTGATCC (n.-167_-151delinsTTCTTTAAGTTTGATCC) n.53_69delinsTTCTTTAAGTTTGATCC n.231_247delinsTTCTTTAAGTTTGATCC n.214_230delinsTTCTTTAAGTTTGATCC n.177_193delinsTTCTTTAAGTTTGATCC n.52_68delinsTTCTTTAAGTTTGATCC c.-407_-391delinsTTCTTTAAGTTTGATCC (n.-407_-391delinsTTCTTTAAGTTTGATCC) n.191_207delinsTTCTTTAAGTTTGATCC n.98_114delinsTTCTTTAAGTTTGATCC n.77_93delinsTTCTTTAAGTTTGATCC n.189_205delinsTTCTTTAAGTTTGATCC | |
22 | g.20036812T>A | CA410690557 | TANGO2 | c.14T>A (p.Phe5Tyr) c.-104T>A (n.-104T>A) n.119T>A c.-166T>A (n.-166T>A) n.54T>A n.232T>A n.215T>A n.178T>A n.53T>A c.-406T>A (n.-406T>A) n.192T>A n.99T>A n.78T>A n.190T>A | |
22 | g.20036812T>C | CA410690560 | TANGO2 | c.14T>C (p.Phe5Ser) c.-104T>C (n.-104T>C) n.119T>C c.-166T>C (n.-166T>C) n.54T>C n.232T>C n.215T>C n.178T>C n.53T>C c.-406T>C (n.-406T>C) n.192T>C n.99T>C n.78T>C n.190T>C | |
22 | g.20036812T>G | CA410690562 | TANGO2 | c.14T>G (p.Phe5Cys) c.-104T>G (n.-104T>G) n.119T>G c.-166T>G (n.-166T>G) n.54T>G n.232T>G n.215T>G n.178T>G n.53T>G c.-406T>G (n.-406T>G) n.192T>G n.99T>G n.78T>G n.190T>G | |
22 | g.20036814_20036829del | CA751496167 | TANGO2 | c.16_31del (p.Phe6AlafsTer26) c.-102_-87del (n.-102_-87del) n.121_136del c.-164_-149del (n.-164_-149del) n.56_71del n.234_249del n.217_232del n.180_195del n.55_70del c.-404_-389del (n.-404_-389del) n.194_209del n.101_116del n.80_95del n.192_207del | dbSNP |
22 | g.20036813C>A | CA410690564 | TANGO2 | c.15C>A (p.Phe5Leu) c.-103C>A (n.-103C>A) n.120C>A c.-165C>A (n.-165C>A) n.55C>A n.233C>A n.216C>A n.179C>A n.54C>A c.-405C>A (n.-405C>A) n.193C>A n.100C>A n.79C>A n.191C>A | |
22 | g.20036813C= | CA2396162751 | TANGO2 | c.15C= (p.Phe5=) c.-103C= (n.-103C=) n.120C= c.-165C= (n.-165C=) n.55C= n.233C= n.216C= n.179C= n.54C= c.-405C= (n.-405C=) n.193C= n.100C= n.79C= n.191C= | |
22 | g.20036813C>G | CA410690565 | TANGO2 | c.15C>G (p.Phe5Leu) c.-103C>G (n.-103C>G) n.120C>G c.-165C>G (n.-165C>G) n.55C>G n.233C>G n.216C>G n.179C>G n.54C>G c.-405C>G (n.-405C>G) n.193C>G n.100C>G n.79C>G n.191C>G | |
22 | g.20036813C>T | CA513688737 | TANGO2 | c.15C>T (p.Phe5=) c.-103C>T (n.-103C>T) n.120C>T c.-165C>T (n.-165C>T) n.55C>T n.233C>T n.216C>T n.179C>T n.54C>T c.-405C>T (n.-405C>T) n.193C>T n.100C>T n.79C>T n.191C>T | dbSNP COSMIC |
22 | g.20036814T>A | CA410690566 | TANGO2 | c.16T>A (p.Phe6Ile) c.-102T>A (n.-102T>A) n.121T>A c.-164T>A (n.-164T>A) n.56T>A n.234T>A n.217T>A n.180T>A n.55T>A c.-404T>A (n.-404T>A) n.194T>A n.101T>A n.80T>A n.192T>A |