UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19996794C>A | CA322138952 | ARVCF | c.-18-5982G>T (n.-18-5982G>T) n.158-14703G>T n.269-5982G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996794C= | CA2396143258 | ARVCF | c.-18-5982G= (n.-18-5982G=) n.158-14703G= n.269-5982G= | |
| 22 | g.19996794C>G | CA2563980850 | ARVCF | c.-18-5982G>C (n.-18-5982G>C) n.158-14703G>C n.269-5982G>C | |
| 22 | g.19996796G>C | CA322138956 | ARVCF | c.-18-5984C>G (n.-18-5984C>G) n.158-14705C>G n.269-5984C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996796G= | CA2396143259 | ARVCF | c.-18-5984C= (n.-18-5984C=) n.158-14705C= n.269-5984C= | |
| 22 | g.19996799C= | CA2396143260 | ARVCF | c.-18-5987G= (n.-18-5987G=) n.158-14708G= n.269-5987G= | |
| 22 | g.19996799C>T | CA322138959 | ARVCF | c.-18-5987G>A (n.-18-5987G>A) n.158-14708G>A n.269-5987G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996800G>A | CA322138962 | ARVCF | c.-18-5988C>T (n.-18-5988C>T) n.158-14709C>T n.269-5988C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996800G= | CA2396143261 | ARVCF | c.-18-5988C= (n.-18-5988C=) n.158-14709C= n.269-5988C= | |
| 22 | g.19996800G>T | CA2818403213 | ARVCF | c.-18-5988C>A (n.-18-5988C>A) n.158-14709C>A n.269-5988C>A | |
| 22 | g.19996804C>A | CA322138965 | ARVCF | c.-18-5992G>T (n.-18-5992G>T) n.158-14713G>T n.269-5992G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996804C= | CA2396143262 | ARVCF | c.-18-5992G= (n.-18-5992G=) n.158-14713G= n.269-5992G= | |
| 22 | g.19996806C>A | CA1024145268 | ARVCF | c.-18-5994G>T (n.-18-5994G>T) n.158-14715G>T n.269-5994G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996806C= | CA2396143263 | ARVCF | c.-18-5994G= (n.-18-5994G=) n.158-14715G= n.269-5994G= | |
| 22 | g.19996810G>A | CA751487982 | ARVCF | c.-18-5998C>T (n.-18-5998C>T) n.158-14719C>T n.269-5998C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996810G= | CA2396143264 | ARVCF | c.-18-5998C= (n.-18-5998C=) n.158-14719C= n.269-5998C= | |
| 22 | g.19996814G>A | CA2396143266 | ARVCF | c.-18-6002C>T (n.-18-6002C>T) n.158-14723C>T n.269-6002C>T | dbSNP |
| 22 | g.19996814G>C | CA322138971 | ARVCF | c.-18-6002C>G (n.-18-6002C>G) n.158-14723C>G n.269-6002C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996814G= | CA2396143265 | ARVCF | c.-18-6002C= (n.-18-6002C=) n.158-14723C= n.269-6002C= | |
| 22 | g.19996816G>A | CA751487989 | ARVCF | c.-18-6004C>T (n.-18-6004C>T) n.158-14725C>T n.269-6004C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996816G>C | CA2396143268 | ARVCF | c.-18-6004C>G (n.-18-6004C>G) n.158-14725C>G n.269-6004C>G | dbSNP |
| 22 | g.19996816G= | CA2396143267 | ARVCF | c.-18-6004C= (n.-18-6004C=) n.158-14725C= n.269-6004C= | |
| 22 | g.19996817A= | CA2396143269 | ARVCF | c.-18-6005T= (n.-18-6005T=) n.158-14726T= n.269-6005T= | |
| 22 | g.19996817A>C | CA322138972 | ARVCF | c.-18-6005T>G (n.-18-6005T>G) n.158-14726T>G n.269-6005T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996817A>G | CA322138973 | ARVCF | c.-18-6005T>C (n.-18-6005T>C) n.158-14726T>C n.269-6005T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996818G>A | CA2525559546 | ARVCF | c.-18-6006C>T (n.-18-6006C>T) n.158-14727C>T n.269-6006C>T | |
| 22 | g.19996822T>C | CA2396143270 | ARVCF | c.-18-6010A>G (n.-18-6010A>G) n.158-14731A>G n.269-6010A>G | dbSNP |
| 22 | g.19996822T= | CA2396143271 | ARVCF | c.-18-6010A= (n.-18-6010A=) n.158-14731A= n.269-6010A= | |
| 22 | g.19996836C= | CA2396143272 | ARVCF | c.-18-6024G= (n.-18-6024G=) n.158-14745G= n.269-6024G= | |
| 22 | g.19996836C>G | CA638366494 | ARVCF | c.-18-6024G>C (n.-18-6024G>C) n.158-14745G>C n.269-6024G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996838G= | CA2396143273 | ARVCF | c.-18-6026C= (n.-18-6026C=) n.158-14747C= n.269-6026C= | |
| 22 | g.19996838G>T | CA322138975 | ARVCF | c.-18-6026C>A (n.-18-6026C>A) n.158-14747C>A n.269-6026C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996843T>C | CA2396143275 | ARVCF | c.-18-6031A>G (n.-18-6031A>G) n.158-14752A>G n.269-6031A>G | dbSNP |
| 22 | g.19996843T= | CA2396143274 | ARVCF | c.-18-6031A= (n.-18-6031A=) n.158-14752A= n.269-6031A= | |
| 22 | g.19996844T>A | CA2396143277 | ARVCF | c.-18-6032A>T (n.-18-6032A>T) n.158-14753A>T n.269-6032A>T | dbSNP |
| 22 | g.19996844T>C | CA322138976 | ARVCF | c.-18-6032A>G (n.-18-6032A>G) n.158-14753A>G n.269-6032A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996844T>G | CA2396143278 | ARVCF | c.-18-6032A>C (n.-18-6032A>C) n.158-14753A>C n.269-6032A>C | dbSNP |
| 22 | g.19996844T= | CA2396143276 | ARVCF | c.-18-6032A= (n.-18-6032A=) n.158-14753A= n.269-6032A= | |
| 22 | g.19996850T= | CA2396143279 | ARVCF | c.-18-6038A= (n.-18-6038A=) n.158-14759A= n.269-6038A= | |
| 22 | g.19996854dup | CA638366495 | ARVCF | c.-18-6039dup (n.-18-6039dup) n.158-14760dup n.269-6039dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996852C>A | CA2818403214 | ARVCF | c.-18-6040G>T (n.-18-6040G>T) n.158-14761G>T n.269-6040G>T | |
| 22 | g.19996852C= | CA2396143280 | ARVCF | c.-18-6040G= (n.-18-6040G=) n.158-14761G= n.269-6040G= | |
| 22 | g.19996852C>T | CA751487992 | ARVCF | c.-18-6040G>A (n.-18-6040G>A) n.158-14761G>A n.269-6040G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996856G>A | CA1024145279 | ARVCF | c.-18-6044C>T (n.-18-6044C>T) n.158-14765C>T n.269-6044C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996856G= | CA2396143281 | ARVCF | c.-18-6044C= (n.-18-6044C=) n.158-14765C= n.269-6044C= | |
| 22 | g.19996857C= | CA2396143282 | ARVCF | c.-18-6045G= (n.-18-6045G=) n.158-14766G= n.269-6045G= | |
| 22 | g.19996857C>G | CA2396143283 | ARVCF | c.-18-6045G>C (n.-18-6045G>C) n.158-14766G>C n.269-6045G>C | dbSNP |
| 22 | g.19996859G>A | CA2396143285 | ARVCF | c.-18-6047C>T (n.-18-6047C>T) n.158-14768C>T n.269-6047C>T | dbSNP |
| 22 | g.19996859G= | CA2396143284 | ARVCF | c.-18-6047C= (n.-18-6047C=) n.158-14768C= n.269-6047C= | |
| 22 | g.19996862G>A | CA322138978 | ARVCF | c.-18-6050C>T (n.-18-6050C>T) n.158-14771C>T n.269-6050C>T | dbSNP |