Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19974583C>A | CA322127253 | ARVCF | c.1961-344G>T (n.1961-344G>T) c.1772-344G>T (n.1772-344G>T) c.1943-344G>T (n.1943-344G>T) c.1754-344G>T (n.1754-344G>T) n.78-305G>T n.883-344G>T c.1715-344G>T (n.1715-344G>T) c.1961-96G>T (n.1961-96G>T) c.1943-96G>T (n.1943-96G>T) c.1928-344G>T (n.1928-344G>T) c.527-344G>T (n.527-344G>T) c.509-344G>T (n.509-344G>T) n.2247-344G>T | dbSNP |
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22 | g.19974586C= | CA2396131863 | ARVCF | c.1961-347G= (n.1961-347G=) c.1772-347G= (n.1772-347G=) c.1943-347G= (n.1943-347G=) c.1754-347G= (n.1754-347G=) n.78-308G= n.883-347G= c.1715-347G= (n.1715-347G=) c.1961-99G= (n.1961-99G=) c.1943-99G= (n.1943-99G=) c.1928-347G= (n.1928-347G=) c.527-347G= (n.527-347G=) c.509-347G= (n.509-347G=) n.2247-347G= | |
22 | g.19974586C>G | CA751489345 | ARVCF | c.1961-347G>C (n.1961-347G>C) c.1772-347G>C (n.1772-347G>C) c.1943-347G>C (n.1943-347G>C) c.1754-347G>C (n.1754-347G>C) n.78-308G>C n.883-347G>C c.1715-347G>C (n.1715-347G>C) c.1961-99G>C (n.1961-99G>C) c.1943-99G>C (n.1943-99G>C) c.1928-347G>C (n.1928-347G>C) c.527-347G>C (n.527-347G>C) c.509-347G>C (n.509-347G>C) n.2247-347G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19974587T>C | CA2396131864 | ARVCF | c.1961-348A>G (n.1961-348A>G) c.1772-348A>G (n.1772-348A>G) c.1943-348A>G (n.1943-348A>G) c.1754-348A>G (n.1754-348A>G) n.78-309A>G n.883-348A>G c.1715-348A>G (n.1715-348A>G) c.1961-100A>G (n.1961-100A>G) c.1943-100A>G (n.1943-100A>G) c.1928-348A>G (n.1928-348A>G) c.527-348A>G (n.527-348A>G) c.509-348A>G (n.509-348A>G) n.2247-348A>G | dbSNP |
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22 | g.19974588G>A | CA322127256 | ARVCF | c.1961-349C>T (n.1961-349C>T) c.1772-349C>T (n.1772-349C>T) c.1943-349C>T (n.1943-349C>T) c.1754-349C>T (n.1754-349C>T) n.78-310C>T n.883-349C>T c.1715-349C>T (n.1715-349C>T) c.1961-101C>T (n.1961-101C>T) c.1943-101C>T (n.1943-101C>T) c.1928-349C>T (n.1928-349C>T) c.527-349C>T (n.527-349C>T) c.509-349C>T (n.509-349C>T) n.2247-349C>T | dbSNP |
22 | g.19974588G= | CA2396131866 | ARVCF | c.1961-349C= (n.1961-349C=) c.1772-349C= (n.1772-349C=) c.1943-349C= (n.1943-349C=) c.1754-349C= (n.1754-349C=) n.78-310C= n.883-349C= c.1715-349C= (n.1715-349C=) c.1961-101C= (n.1961-101C=) c.1943-101C= (n.1943-101C=) c.1928-349C= (n.1928-349C=) c.527-349C= (n.527-349C=) c.509-349C= (n.509-349C=) n.2247-349C= | |
22 | g.19974590T>C | CA322127258 | ARVCF | c.1961-351A>G (n.1961-351A>G) c.1772-351A>G (n.1772-351A>G) c.1943-351A>G (n.1943-351A>G) c.1754-351A>G (n.1754-351A>G) n.78-312A>G n.883-351A>G c.1715-351A>G (n.1715-351A>G) c.1961-103A>G (n.1961-103A>G) c.1943-103A>G (n.1943-103A>G) c.1928-351A>G (n.1928-351A>G) c.527-351A>G (n.527-351A>G) c.509-351A>G (n.509-351A>G) n.2247-351A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19974590T= | CA2396131867 | ARVCF | c.1961-351A= (n.1961-351A=) c.1772-351A= (n.1772-351A=) c.1943-351A= (n.1943-351A=) c.1754-351A= (n.1754-351A=) n.78-312A= n.883-351A= c.1715-351A= (n.1715-351A=) c.1961-103A= (n.1961-103A=) c.1943-103A= (n.1943-103A=) c.1928-351A= (n.1928-351A=) c.527-351A= (n.527-351A=) c.509-351A= (n.509-351A=) n.2247-351A= | |
22 | g.19974591A= | CA2396131868 | ARVCF | c.1961-352T= (n.1961-352T=) c.1772-352T= (n.1772-352T=) c.1943-352T= (n.1943-352T=) c.1754-352T= (n.1754-352T=) n.78-313T= n.883-352T= c.1715-352T= (n.1715-352T=) c.1961-104T= (n.1961-104T=) c.1943-104T= (n.1943-104T=) c.1928-352T= (n.1928-352T=) c.527-352T= (n.527-352T=) c.509-352T= (n.509-352T=) n.2247-352T= | |
22 | g.19974591A>G | CA2396131869 | ARVCF | c.1961-352T>C (n.1961-352T>C) c.1772-352T>C (n.1772-352T>C) c.1943-352T>C (n.1943-352T>C) c.1754-352T>C (n.1754-352T>C) n.78-313T>C n.883-352T>C c.1715-352T>C (n.1715-352T>C) c.1961-104T>C (n.1961-104T>C) c.1943-104T>C (n.1943-104T>C) c.1928-352T>C (n.1928-352T>C) c.527-352T>C (n.527-352T>C) c.509-352T>C (n.509-352T>C) n.2247-352T>C | dbSNP |
22 | g.19974593T>C | CA751489348 | ARVCF | c.1961-354A>G (n.1961-354A>G) c.1772-354A>G (n.1772-354A>G) c.1943-354A>G (n.1943-354A>G) c.1754-354A>G (n.1754-354A>G) n.78-315A>G n.883-354A>G c.1715-354A>G (n.1715-354A>G) c.1961-106A>G (n.1961-106A>G) c.1943-106A>G (n.1943-106A>G) c.1928-354A>G (n.1928-354A>G) c.527-354A>G (n.527-354A>G) c.509-354A>G (n.509-354A>G) n.2247-354A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19974593T= | CA2396131870 | ARVCF | c.1961-354A= (n.1961-354A=) c.1772-354A= (n.1772-354A=) c.1943-354A= (n.1943-354A=) c.1754-354A= (n.1754-354A=) n.78-315A= n.883-354A= c.1715-354A= (n.1715-354A=) c.1961-106A= (n.1961-106A=) c.1943-106A= (n.1943-106A=) c.1928-354A= (n.1928-354A=) c.527-354A= (n.527-354A=) c.509-354A= (n.509-354A=) n.2247-354A= | |
22 | g.19974594A>T | CA2514554213 | ARVCF | c.1961-355T>A (n.1961-355T>A) c.1772-355T>A (n.1772-355T>A) c.1943-355T>A (n.1943-355T>A) c.1754-355T>A (n.1754-355T>A) n.78-316T>A n.883-355T>A c.1715-355T>A (n.1715-355T>A) c.1961-107T>A (n.1961-107T>A) c.1943-107T>A (n.1943-107T>A) c.1928-355T>A (n.1928-355T>A) c.527-355T>A (n.527-355T>A) c.509-355T>A (n.509-355T>A) n.2247-355T>A | |
22 | g.19974609_19974744del | CA1024141620 | ARVCF | c.1961-490_1961-355del (n.1961-490_1961-355del) c.1772-490_1772-355del (n.1772-490_1772-355del) c.1943-490_1943-355del (n.1943-490_1943-355del) c.1754-490_1754-355del (n.1754-490_1754-355del) n.78-451_78-316del n.883-490_883-355del c.1715-490_1715-355del (n.1715-490_1715-355del) c.1961-242_1961-107del (n.1961-242_1961-107del) c.1943-242_1943-107del (n.1943-242_1943-107del) c.1928-490_1928-355del (n.1928-490_1928-355del) c.527-490_527-355del (n.527-490_527-355del) c.509-490_509-355del (n.509-490_509-355del) n.2247-490_2247-355del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19974597G>A | CA657687352 | ARVCF | c.1961-358C>T (n.1961-358C>T) c.1772-358C>T (n.1772-358C>T) c.1943-358C>T (n.1943-358C>T) c.1754-358C>T (n.1754-358C>T) n.78-319C>T n.883-358C>T c.1715-358C>T (n.1715-358C>T) c.1961-110C>T (n.1961-110C>T) c.1943-110C>T (n.1943-110C>T) c.1928-358C>T (n.1928-358C>T) c.527-358C>T (n.527-358C>T) c.509-358C>T (n.509-358C>T) n.2247-358C>T | dbSNP COSMIC |
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22 | g.19974598C= | CA2396131872 | ARVCF | c.1961-359G= (n.1961-359G=) c.1772-359G= (n.1772-359G=) c.1943-359G= (n.1943-359G=) c.1754-359G= (n.1754-359G=) n.78-320G= n.883-359G= c.1715-359G= (n.1715-359G=) c.1961-111G= (n.1961-111G=) c.1943-111G= (n.1943-111G=) c.1928-359G= (n.1928-359G=) c.527-359G= (n.527-359G=) c.509-359G= (n.509-359G=) n.2247-359G= | |
22 | g.19974598C>T | CA2396131873 | ARVCF | c.1961-359G>A (n.1961-359G>A) c.1772-359G>A (n.1772-359G>A) c.1943-359G>A (n.1943-359G>A) c.1754-359G>A (n.1754-359G>A) n.78-320G>A n.883-359G>A c.1715-359G>A (n.1715-359G>A) c.1961-111G>A (n.1961-111G>A) c.1943-111G>A (n.1943-111G>A) c.1928-359G>A (n.1928-359G>A) c.527-359G>A (n.527-359G>A) c.509-359G>A (n.509-359G>A) n.2247-359G>A | dbSNP |
22 | g.19974599C= | CA2396131874 | ARVCF | c.1961-360G= (n.1961-360G=) c.1772-360G= (n.1772-360G=) c.1943-360G= (n.1943-360G=) c.1754-360G= (n.1754-360G=) n.78-321G= n.883-360G= c.1715-360G= (n.1715-360G=) c.1961-112G= (n.1961-112G=) c.1943-112G= (n.1943-112G=) c.1928-360G= (n.1928-360G=) c.527-360G= (n.527-360G=) c.509-360G= (n.509-360G=) n.2247-360G= | |
22 | g.19974599C>T | CA751489349 | ARVCF | c.1961-360G>A (n.1961-360G>A) c.1772-360G>A (n.1772-360G>A) c.1943-360G>A (n.1943-360G>A) c.1754-360G>A (n.1754-360G>A) n.78-321G>A n.883-360G>A c.1715-360G>A (n.1715-360G>A) c.1961-112G>A (n.1961-112G>A) c.1943-112G>A (n.1943-112G>A) c.1928-360G>A (n.1928-360G>A) c.527-360G>A (n.527-360G>A) c.509-360G>A (n.509-360G>A) n.2247-360G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19974601A= | CA2396131875 | ARVCF | c.1961-362T= (n.1961-362T=) c.1772-362T= (n.1772-362T=) c.1943-362T= (n.1943-362T=) c.1754-362T= (n.1754-362T=) n.78-323T= n.883-362T= c.1715-362T= (n.1715-362T=) c.1961-114T= (n.1961-114T=) c.1943-114T= (n.1943-114T=) c.1928-362T= (n.1928-362T=) c.527-362T= (n.527-362T=) c.509-362T= (n.509-362T=) n.2247-362T= | |
22 | g.19974601A>G | CA322127260 | ARVCF | c.1961-362T>C (n.1961-362T>C) c.1772-362T>C (n.1772-362T>C) c.1943-362T>C (n.1943-362T>C) c.1754-362T>C (n.1754-362T>C) n.78-323T>C n.883-362T>C c.1715-362T>C (n.1715-362T>C) c.1961-114T>C (n.1961-114T>C) c.1943-114T>C (n.1943-114T>C) c.1928-362T>C (n.1928-362T>C) c.527-362T>C (n.527-362T>C) c.509-362T>C (n.509-362T>C) n.2247-362T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.19974608C>T | CA322127265 | ARVCF | c.1961-369G>A (n.1961-369G>A) c.1772-369G>A (n.1772-369G>A) c.1943-369G>A (n.1943-369G>A) c.1754-369G>A (n.1754-369G>A) n.78-330G>A n.883-369G>A c.1715-369G>A (n.1715-369G>A) c.1961-121G>A (n.1961-121G>A) c.1943-121G>A (n.1943-121G>A) c.1928-369G>A (n.1928-369G>A) c.527-369G>A (n.527-369G>A) c.509-369G>A (n.509-369G>A) n.2247-369G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19974609T>C | CA2396131878 | ARVCF | c.1961-370A>G (n.1961-370A>G) c.1772-370A>G (n.1772-370A>G) c.1943-370A>G (n.1943-370A>G) c.1754-370A>G (n.1754-370A>G) n.78-331A>G n.883-370A>G c.1715-370A>G (n.1715-370A>G) c.1961-122A>G (n.1961-122A>G) c.1943-122A>G (n.1943-122A>G) c.1928-370A>G (n.1928-370A>G) c.527-370A>G (n.527-370A>G) c.509-370A>G (n.509-370A>G) n.2247-370A>G | dbSNP |
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22 | g.19974611G>C | CA322127268 | ARVCF | c.1961-372C>G (n.1961-372C>G) c.1772-372C>G (n.1772-372C>G) c.1943-372C>G (n.1943-372C>G) c.1754-372C>G (n.1754-372C>G) n.78-333C>G n.883-372C>G c.1715-372C>G (n.1715-372C>G) c.1961-124C>G (n.1961-124C>G) c.1943-124C>G (n.1943-124C>G) c.1928-372C>G (n.1928-372C>G) c.527-372C>G (n.527-372C>G) c.509-372C>G (n.509-372C>G) n.2247-372C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.19974615C= | CA2396131880 | ARVCF | c.1961-376G= (n.1961-376G=) c.1772-376G= (n.1772-376G=) c.1943-376G= (n.1943-376G=) c.1754-376G= (n.1754-376G=) n.78-337G= n.883-376G= c.1715-376G= (n.1715-376G=) c.1961-128G= (n.1961-128G=) c.1943-128G= (n.1943-128G=) c.1928-376G= (n.1928-376G=) c.527-376G= (n.527-376G=) c.509-376G= (n.509-376G=) n.2247-376G= | |
22 | g.19974615C>G | CA751489357 | ARVCF | c.1961-376G>C (n.1961-376G>C) c.1772-376G>C (n.1772-376G>C) c.1943-376G>C (n.1943-376G>C) c.1754-376G>C (n.1754-376G>C) n.78-337G>C n.883-376G>C c.1715-376G>C (n.1715-376G>C) c.1961-128G>C (n.1961-128G>C) c.1943-128G>C (n.1943-128G>C) c.1928-376G>C (n.1928-376G>C) c.527-376G>C (n.527-376G>C) c.509-376G>C (n.509-376G>C) n.2247-376G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19974615C>T | CA751489358 | ARVCF | c.1961-376G>A (n.1961-376G>A) c.1772-376G>A (n.1772-376G>A) c.1943-376G>A (n.1943-376G>A) c.1754-376G>A (n.1754-376G>A) n.78-337G>A n.883-376G>A c.1715-376G>A (n.1715-376G>A) c.1961-128G>A (n.1961-128G>A) c.1943-128G>A (n.1943-128G>A) c.1928-376G>A (n.1928-376G>A) c.527-376G>A (n.527-376G>A) c.509-376G>A (n.509-376G>A) n.2247-376G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19974618G>A | CA322127271 | ARVCF | c.1961-379C>T (n.1961-379C>T) c.1772-379C>T (n.1772-379C>T) c.1943-379C>T (n.1943-379C>T) c.1754-379C>T (n.1754-379C>T) n.78-340C>T n.883-379C>T c.1715-379C>T (n.1715-379C>T) c.1961-131C>T (n.1961-131C>T) c.1943-131C>T (n.1943-131C>T) c.1928-379C>T (n.1928-379C>T) c.527-379C>T (n.527-379C>T) c.509-379C>T (n.509-379C>T) n.2247-379C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.19974621C= | CA2396131882 | ARVCF | c.1961-382G= (n.1961-382G=) c.1772-382G= (n.1772-382G=) c.1943-382G= (n.1943-382G=) c.1754-382G= (n.1754-382G=) n.78-343G= n.883-382G= c.1715-382G= (n.1715-382G=) c.1961-134G= (n.1961-134G=) c.1943-134G= (n.1943-134G=) c.1928-382G= (n.1928-382G=) c.527-382G= (n.527-382G=) c.509-382G= (n.509-382G=) n.2247-382G= | |
22 | g.19974621C>G | CA2396131883 | ARVCF | c.1961-382G>C (n.1961-382G>C) c.1772-382G>C (n.1772-382G>C) c.1943-382G>C (n.1943-382G>C) c.1754-382G>C (n.1754-382G>C) n.78-343G>C n.883-382G>C c.1715-382G>C (n.1715-382G>C) c.1961-134G>C (n.1961-134G>C) c.1943-134G>C (n.1943-134G>C) c.1928-382G>C (n.1928-382G>C) c.527-382G>C (n.527-382G>C) c.509-382G>C (n.509-382G>C) n.2247-382G>C | dbSNP |
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22 | g.19974622A>T | CA2396131885 | ARVCF | c.1961-383T>A (n.1961-383T>A) c.1772-383T>A (n.1772-383T>A) c.1943-383T>A (n.1943-383T>A) c.1754-383T>A (n.1754-383T>A) n.78-344T>A n.883-383T>A c.1715-383T>A (n.1715-383T>A) c.1961-135T>A (n.1961-135T>A) c.1943-135T>A (n.1943-135T>A) c.1928-383T>A (n.1928-383T>A) c.527-383T>A (n.527-383T>A) c.509-383T>A (n.509-383T>A) n.2247-383T>A | dbSNP |
22 | g.19974624C>T | CA2818402598 | ARVCF | c.1961-385G>A (n.1961-385G>A) c.1772-385G>A (n.1772-385G>A) c.1943-385G>A (n.1943-385G>A) c.1754-385G>A (n.1754-385G>A) n.78-346G>A n.883-385G>A c.1715-385G>A (n.1715-385G>A) c.1961-137G>A (n.1961-137G>A) c.1943-137G>A (n.1943-137G>A) c.1928-385G>A (n.1928-385G>A) c.527-385G>A (n.527-385G>A) c.509-385G>A (n.509-385G>A) n.2247-385G>A | |
22 | g.19974626T>C | CA322127274 | ARVCF | c.1961-387A>G (n.1961-387A>G) c.1772-387A>G (n.1772-387A>G) c.1943-387A>G (n.1943-387A>G) c.1754-387A>G (n.1754-387A>G) n.78-348A>G n.883-387A>G c.1715-387A>G (n.1715-387A>G) c.1961-139A>G (n.1961-139A>G) c.1943-139A>G (n.1943-139A>G) c.1928-387A>G (n.1928-387A>G) c.527-387A>G (n.527-387A>G) c.509-387A>G (n.509-387A>G) n.2247-387A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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