Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19972662_19972665delCA2655342306ARVCFc.2641+72_2641+75del (n.2641+72_2641+75del)
c.2452+72_2452+75del (n.2452+72_2452+75del)
c.2623+72_2623+75del (n.2623+72_2623+75del)
c.2434+72_2434+75del (n.2434+72_2434+75del)
n.1563+72_1563+75del
c.2395+72_2395+75del (n.2395+72_2395+75del)
c.2608+72_2608+75del (n.2608+72_2608+75del)
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n.2728+72_2728+75del
gnomAD v4
22g.19972664_19972665delCA2655342311ARVCFc.2641+72_2641+73del (n.2641+72_2641+73del)
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n.1563+72_1563+73del
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n.2728+72_2728+73del
gnomAD v4
22g.19972665T>ACA2580673823ARVCFc.2641+72A>T (n.2641+72A>T)
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n.2728+72A>T
gnomAD v4
22g.19972665T>CCA14934414ARVCFc.2641+72A>G (n.2641+72A>G)
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n.1563+72A>G
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n.2728+72A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972665T>GCA2396130729ARVCFc.2641+72A>C (n.2641+72A>C)
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n.1563+72A>C
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c.1189+72A>C (n.1189+72A>C)
n.2728+72A>C
dbSNP
22g.19972665T=CA2396130728ARVCFc.2641+72A= (n.2641+72A=)
c.2452+72A= (n.2452+72A=)
c.2623+72A= (n.2623+72A=)
c.2434+72A= (n.2434+72A=)
n.1563+72A=
c.2395+72A= (n.2395+72A=)
c.2608+72A= (n.2608+72A=)
c.1207+72A= (n.1207+72A=)
c.1189+72A= (n.1189+72A=)
n.2728+72A=
22g.19972665_19972666delCA2655342314ARVCFc.2641+71_2641+72del (n.2641+71_2641+72del)
c.2452+71_2452+72del (n.2452+71_2452+72del)
c.2623+71_2623+72del (n.2623+71_2623+72del)
c.2434+71_2434+72del (n.2434+71_2434+72del)
n.1563+71_1563+72del
c.2395+71_2395+72del (n.2395+71_2395+72del)
c.2608+71_2608+72del (n.2608+71_2608+72del)
c.1207+71_1207+72del (n.1207+71_1207+72del)
c.1189+71_1189+72del (n.1189+71_1189+72del)
n.2728+71_2728+72del
gnomAD v4
22g.19972666T>ACA2655342315ARVCFc.2641+71A>T (n.2641+71A>T)
c.2452+71A>T (n.2452+71A>T)
c.2623+71A>T (n.2623+71A>T)
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n.1563+71A>T
c.2395+71A>T (n.2395+71A>T)
c.2608+71A>T (n.2608+71A>T)
c.1207+71A>T (n.1207+71A>T)
c.1189+71A>T (n.1189+71A>T)
n.2728+71A>T
gnomAD v4
22g.19972666T>CCA2655342316ARVCFc.2641+71A>G (n.2641+71A>G)
c.2452+71A>G (n.2452+71A>G)
c.2623+71A>G (n.2623+71A>G)
c.2434+71A>G (n.2434+71A>G)
n.1563+71A>G
c.2395+71A>G (n.2395+71A>G)
c.2608+71A>G (n.2608+71A>G)
c.1207+71A>G (n.1207+71A>G)
c.1189+71A>G (n.1189+71A>G)
n.2728+71A>G
gnomAD v4
22g.19972667C>ACA2655342317ARVCFc.2641+70G>T (n.2641+70G>T)
c.2452+70G>T (n.2452+70G>T)
c.2623+70G>T (n.2623+70G>T)
c.2434+70G>T (n.2434+70G>T)
n.1563+70G>T
c.2395+70G>T (n.2395+70G>T)
c.2608+70G>T (n.2608+70G>T)
c.1207+70G>T (n.1207+70G>T)
c.1189+70G>T (n.1189+70G>T)
n.2728+70G>T
gnomAD v4
22g.19972667C=CA2396130730ARVCFc.2641+70G= (n.2641+70G=)
c.2452+70G= (n.2452+70G=)
c.2623+70G= (n.2623+70G=)
c.2434+70G= (n.2434+70G=)
n.1563+70G=
c.2395+70G= (n.2395+70G=)
c.2608+70G= (n.2608+70G=)
c.1207+70G= (n.1207+70G=)
c.1189+70G= (n.1189+70G=)
n.2728+70G=
22g.19972667C>TCA2396130731ARVCFc.2641+70G>A (n.2641+70G>A)
c.2452+70G>A (n.2452+70G>A)
c.2623+70G>A (n.2623+70G>A)
c.2434+70G>A (n.2434+70G>A)
n.1563+70G>A
c.2395+70G>A (n.2395+70G>A)
c.2608+70G>A (n.2608+70G>A)
c.1207+70G>A (n.1207+70G>A)
c.1189+70G>A (n.1189+70G>A)
n.2728+70G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.19972668A>CCA2655342318ARVCFc.2641+69T>G (n.2641+69T>G)
c.2452+69T>G (n.2452+69T>G)
c.2623+69T>G (n.2623+69T>G)
c.2434+69T>G (n.2434+69T>G)
n.1563+69T>G
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c.2608+69T>G (n.2608+69T>G)
c.1207+69T>G (n.1207+69T>G)
c.1189+69T>G (n.1189+69T>G)
n.2728+69T>G
gnomAD v4
22g.19972668A>TCA2655342319ARVCFc.2641+69T>A (n.2641+69T>A)
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c.2623+69T>A (n.2623+69T>A)
c.2434+69T>A (n.2434+69T>A)
n.1563+69T>A
c.2395+69T>A (n.2395+69T>A)
c.2608+69T>A (n.2608+69T>A)
c.1207+69T>A (n.1207+69T>A)
c.1189+69T>A (n.1189+69T>A)
n.2728+69T>A
gnomAD v4
22g.19972669C>ACA2655342320ARVCFc.2641+68G>T (n.2641+68G>T)
c.2452+68G>T (n.2452+68G>T)
c.2623+68G>T (n.2623+68G>T)
c.2434+68G>T (n.2434+68G>T)
n.1563+68G>T
c.2395+68G>T (n.2395+68G>T)
c.2608+68G>T (n.2608+68G>T)
c.1207+68G>T (n.1207+68G>T)
c.1189+68G>T (n.1189+68G>T)
n.2728+68G>T
gnomAD v4
22g.19972669C>TCA2655342321ARVCFc.2641+68G>A (n.2641+68G>A)
c.2452+68G>A (n.2452+68G>A)
c.2623+68G>A (n.2623+68G>A)
c.2434+68G>A (n.2434+68G>A)
n.1563+68G>A
c.2395+68G>A (n.2395+68G>A)
c.2608+68G>A (n.2608+68G>A)
c.1207+68G>A (n.1207+68G>A)
c.1189+68G>A (n.1189+68G>A)
n.2728+68G>A
gnomAD v4
22g.19972670C>ACA2655342323ARVCFc.2641+67G>T (n.2641+67G>T)
c.2452+67G>T (n.2452+67G>T)
c.2623+67G>T (n.2623+67G>T)
c.2434+67G>T (n.2434+67G>T)
n.1563+67G>T
c.2395+67G>T (n.2395+67G>T)
c.2608+67G>T (n.2608+67G>T)
c.1207+67G>T (n.1207+67G>T)
c.1189+67G>T (n.1189+67G>T)
n.2728+67G>T
gnomAD v4
22g.19972671C>ACA2655342324ARVCFc.2641+66G>T (n.2641+66G>T)
c.2452+66G>T (n.2452+66G>T)
c.2623+66G>T (n.2623+66G>T)
c.2434+66G>T (n.2434+66G>T)
n.1563+66G>T
c.2395+66G>T (n.2395+66G>T)
c.2608+66G>T (n.2608+66G>T)
c.1207+66G>T (n.1207+66G>T)
c.1189+66G>T (n.1189+66G>T)
n.2728+66G>T
gnomAD v4
22g.19972672A>CCA2655342325ARVCFc.2641+65T>G (n.2641+65T>G)
c.2452+65T>G (n.2452+65T>G)
c.2623+65T>G (n.2623+65T>G)
c.2434+65T>G (n.2434+65T>G)
n.1563+65T>G
c.2395+65T>G (n.2395+65T>G)
c.2608+65T>G (n.2608+65T>G)
c.1207+65T>G (n.1207+65T>G)
c.1189+65T>G (n.1189+65T>G)
n.2728+65T>G
gnomAD v4
22g.19972673A=CA2396130732ARVCFc.2641+64T= (n.2641+64T=)
c.2452+64T= (n.2452+64T=)
c.2623+64T= (n.2623+64T=)
c.2434+64T= (n.2434+64T=)
n.1563+64T=
c.2395+64T= (n.2395+64T=)
c.2608+64T= (n.2608+64T=)
c.1207+64T= (n.1207+64T=)
c.1189+64T= (n.1189+64T=)
n.2728+64T=
22g.19972673A>GCA322126125ARVCFc.2641+64T>C (n.2641+64T>C)
c.2452+64T>C (n.2452+64T>C)
c.2623+64T>C (n.2623+64T>C)
c.2434+64T>C (n.2434+64T>C)
n.1563+64T>C
c.2395+64T>C (n.2395+64T>C)
c.2608+64T>C (n.2608+64T>C)
c.1207+64T>C (n.1207+64T>C)
c.1189+64T>C (n.1189+64T>C)
n.2728+64T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972674G>ACA2396130734ARVCFc.2641+63C>T (n.2641+63C>T)
c.2452+63C>T (n.2452+63C>T)
c.2623+63C>T (n.2623+63C>T)
c.2434+63C>T (n.2434+63C>T)
n.1563+63C>T
c.2395+63C>T (n.2395+63C>T)
c.2608+63C>T (n.2608+63C>T)
c.1207+63C>T (n.1207+63C>T)
c.1189+63C>T (n.1189+63C>T)
n.2728+63C>T
dbSNP
22g.19972674G=CA2396130733ARVCFc.2641+63C= (n.2641+63C=)
c.2452+63C= (n.2452+63C=)
c.2623+63C= (n.2623+63C=)
c.2434+63C= (n.2434+63C=)
n.1563+63C=
c.2395+63C= (n.2395+63C=)
c.2608+63C= (n.2608+63C=)
c.1207+63C= (n.1207+63C=)
c.1189+63C= (n.1189+63C=)
n.2728+63C=
22g.19972674G>TCA2655342326ARVCFc.2641+63C>A (n.2641+63C>A)
c.2452+63C>A (n.2452+63C>A)
c.2623+63C>A (n.2623+63C>A)
c.2434+63C>A (n.2434+63C>A)
n.1563+63C>A
c.2395+63C>A (n.2395+63C>A)
c.2608+63C>A (n.2608+63C>A)
c.1207+63C>A (n.1207+63C>A)
c.1189+63C>A (n.1189+63C>A)
n.2728+63C>A
gnomAD v4
22g.19972675G>ACA322126128ARVCFc.2641+62C>T (n.2641+62C>T)
c.2452+62C>T (n.2452+62C>T)
c.2623+62C>T (n.2623+62C>T)
c.2434+62C>T (n.2434+62C>T)
n.1563+62C>T
c.2395+62C>T (n.2395+62C>T)
c.2608+62C>T (n.2608+62C>T)
c.1207+62C>T (n.1207+62C>T)
c.1189+62C>T (n.1189+62C>T)
n.2728+62C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972675G>CCA14980343ARVCFc.2641+62C>G (n.2641+62C>G)
c.2452+62C>G (n.2452+62C>G)
c.2623+62C>G (n.2623+62C>G)
c.2434+62C>G (n.2434+62C>G)
n.1563+62C>G
c.2395+62C>G (n.2395+62C>G)
c.2608+62C>G (n.2608+62C>G)
c.1207+62C>G (n.1207+62C>G)
c.1189+62C>G (n.1189+62C>G)
n.2728+62C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972675G=CA2396130735ARVCFc.2641+62C= (n.2641+62C=)
c.2452+62C= (n.2452+62C=)
c.2623+62C= (n.2623+62C=)
c.2434+62C= (n.2434+62C=)
n.1563+62C=
c.2395+62C= (n.2395+62C=)
c.2608+62C= (n.2608+62C=)
c.1207+62C= (n.1207+62C=)
c.1189+62C= (n.1189+62C=)
n.2728+62C=
22g.19972675G>TCA2396130736ARVCFc.2641+62C>A (n.2641+62C>A)
c.2452+62C>A (n.2452+62C>A)
c.2623+62C>A (n.2623+62C>A)
c.2434+62C>A (n.2434+62C>A)
n.1563+62C>A
c.2395+62C>A (n.2395+62C>A)
c.2608+62C>A (n.2608+62C>A)
c.1207+62C>A (n.1207+62C>A)
c.1189+62C>A (n.1189+62C>A)
n.2728+62C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.19972676G>ACA2519532010ARVCFc.2641+61C>T (n.2641+61C>T)
c.2452+61C>T (n.2452+61C>T)
c.2623+61C>T (n.2623+61C>T)
c.2434+61C>T (n.2434+61C>T)
n.1563+61C>T
c.2395+61C>T (n.2395+61C>T)
c.2608+61C>T (n.2608+61C>T)
c.1207+61C>T (n.1207+61C>T)
c.1189+61C>T (n.1189+61C>T)
n.2728+61C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.19972676G>CCA2655342328ARVCFc.2641+61C>G (n.2641+61C>G)
c.2452+61C>G (n.2452+61C>G)
c.2623+61C>G (n.2623+61C>G)
c.2434+61C>G (n.2434+61C>G)
n.1563+61C>G
c.2395+61C>G (n.2395+61C>G)
c.2608+61C>G (n.2608+61C>G)
c.1207+61C>G (n.1207+61C>G)
c.1189+61C>G (n.1189+61C>G)
n.2728+61C>G
gnomAD v4
22g.19972676G>TCA2655342327ARVCFc.2641+61C>A (n.2641+61C>A)
c.2452+61C>A (n.2452+61C>A)
c.2623+61C>A (n.2623+61C>A)
c.2434+61C>A (n.2434+61C>A)
n.1563+61C>A
c.2395+61C>A (n.2395+61C>A)
c.2608+61C>A (n.2608+61C>A)
c.1207+61C>A (n.1207+61C>A)
c.1189+61C>A (n.1189+61C>A)
n.2728+61C>A
gnomAD v4
22g.19972677T>CCA2577770041ARVCFc.2641+60A>G (n.2641+60A>G)
c.2452+60A>G (n.2452+60A>G)
c.2623+60A>G (n.2623+60A>G)
c.2434+60A>G (n.2434+60A>G)
n.1563+60A>G
c.2395+60A>G (n.2395+60A>G)
c.2608+60A>G (n.2608+60A>G)
c.1207+60A>G (n.1207+60A>G)
c.1189+60A>G (n.1189+60A>G)
n.2728+60A>G
gnomAD v4
22g.19972677T>GCA2655342329ARVCFc.2641+60A>C (n.2641+60A>C)
c.2452+60A>C (n.2452+60A>C)
c.2623+60A>C (n.2623+60A>C)
c.2434+60A>C (n.2434+60A>C)
n.1563+60A>C
c.2395+60A>C (n.2395+60A>C)
c.2608+60A>C (n.2608+60A>C)
c.1207+60A>C (n.1207+60A>C)
c.1189+60A>C (n.1189+60A>C)
n.2728+60A>C
gnomAD v4
22g.19972678C>ACA2655342330ARVCFc.2641+59G>T (n.2641+59G>T)
c.2452+59G>T (n.2452+59G>T)
c.2623+59G>T (n.2623+59G>T)
c.2434+59G>T (n.2434+59G>T)
n.1563+59G>T
c.2395+59G>T (n.2395+59G>T)
c.2608+59G>T (n.2608+59G>T)
c.1207+59G>T (n.1207+59G>T)
c.1189+59G>T (n.1189+59G>T)
n.2728+59G>T
gnomAD v4
22g.19972678C>TCA2655342331ARVCFc.2641+59G>A (n.2641+59G>A)
c.2452+59G>A (n.2452+59G>A)
c.2623+59G>A (n.2623+59G>A)
c.2434+59G>A (n.2434+59G>A)
n.1563+59G>A
c.2395+59G>A (n.2395+59G>A)
c.2608+59G>A (n.2608+59G>A)
c.1207+59G>A (n.1207+59G>A)
c.1189+59G>A (n.1189+59G>A)
n.2728+59G>A
gnomAD v4
22g.19972679A=CA2396130737ARVCFc.2641+58T= (n.2641+58T=)
c.2452+58T= (n.2452+58T=)
c.2623+58T= (n.2623+58T=)
c.2434+58T= (n.2434+58T=)
n.1563+58T=
c.2395+58T= (n.2395+58T=)
c.2608+58T= (n.2608+58T=)
c.1207+58T= (n.1207+58T=)
c.1189+58T= (n.1189+58T=)
n.2728+58T=
22g.19972679A>CCA2655342333ARVCFc.2641+58T>G (n.2641+58T>G)
c.2452+58T>G (n.2452+58T>G)
c.2623+58T>G (n.2623+58T>G)
c.2434+58T>G (n.2434+58T>G)
n.1563+58T>G
c.2395+58T>G (n.2395+58T>G)
c.2608+58T>G (n.2608+58T>G)
c.1207+58T>G (n.1207+58T>G)
c.1189+58T>G (n.1189+58T>G)
n.2728+58T>G
gnomAD v4
22g.19972679A>GCA1024139916ARVCFc.2641+58T>C (n.2641+58T>C)
c.2452+58T>C (n.2452+58T>C)
c.2623+58T>C (n.2623+58T>C)
c.2434+58T>C (n.2434+58T>C)
n.1563+58T>C
c.2395+58T>C (n.2395+58T>C)
c.2608+58T>C (n.2608+58T>C)
c.1207+58T>C (n.1207+58T>C)
c.1189+58T>C (n.1189+58T>C)
n.2728+58T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972679A>TCA2655342334ARVCFc.2641+58T>A (n.2641+58T>A)
c.2452+58T>A (n.2452+58T>A)
c.2623+58T>A (n.2623+58T>A)
c.2434+58T>A (n.2434+58T>A)
n.1563+58T>A
c.2395+58T>A (n.2395+58T>A)
c.2608+58T>A (n.2608+58T>A)
c.1207+58T>A (n.1207+58T>A)
c.1189+58T>A (n.1189+58T>A)
n.2728+58T>A
gnomAD v4
22g.19972679dupCA2655342332ARVCFc.2641+58dup (n.2641+58dup)
c.2452+58dup (n.2452+58dup)
c.2623+58dup (n.2623+58dup)
c.2434+58dup (n.2434+58dup)
n.1563+58dup
c.2395+58dup (n.2395+58dup)
c.2608+58dup (n.2608+58dup)
c.1207+58dup (n.1207+58dup)
c.1189+58dup (n.1189+58dup)
n.2728+58dup
gnomAD v4
22g.19972680G>ACA2396130739ARVCFc.2641+57C>T (n.2641+57C>T)
c.2452+57C>T (n.2452+57C>T)
c.2623+57C>T (n.2623+57C>T)
c.2434+57C>T (n.2434+57C>T)
n.1563+57C>T
c.2395+57C>T (n.2395+57C>T)
c.2608+57C>T (n.2608+57C>T)
c.1207+57C>T (n.1207+57C>T)
c.1189+57C>T (n.1189+57C>T)
n.2728+57C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.19972680G=CA2396130738ARVCFc.2641+57C= (n.2641+57C=)
c.2452+57C= (n.2452+57C=)
c.2623+57C= (n.2623+57C=)
c.2434+57C= (n.2434+57C=)
n.1563+57C=
c.2395+57C= (n.2395+57C=)
c.2608+57C= (n.2608+57C=)
c.1207+57C= (n.1207+57C=)
c.1189+57C= (n.1189+57C=)
n.2728+57C=
22g.19972684_19972692delCA2655342335ARVCFc.2641+49_2641+57del (n.2641+49_2641+57del)
c.2452+49_2452+57del (n.2452+49_2452+57del)
c.2623+49_2623+57del (n.2623+49_2623+57del)
c.2434+49_2434+57del (n.2434+49_2434+57del)
n.1563+49_1563+57del
c.2395+49_2395+57del (n.2395+49_2395+57del)
c.2608+49_2608+57del (n.2608+49_2608+57del)
c.1207+49_1207+57del (n.1207+49_1207+57del)
c.1189+49_1189+57del (n.1189+49_1189+57del)
n.2728+49_2728+57del
gnomAD v4
22g.19972681G>ACA2655342336ARVCFc.2641+56C>T (n.2641+56C>T)
c.2452+56C>T (n.2452+56C>T)
c.2623+56C>T (n.2623+56C>T)
c.2434+56C>T (n.2434+56C>T)
n.1563+56C>T
c.2395+56C>T (n.2395+56C>T)
c.2608+56C>T (n.2608+56C>T)
c.1207+56C>T (n.1207+56C>T)
c.1189+56C>T (n.1189+56C>T)
n.2728+56C>T
gnomAD v4
22g.19972681G>TCA2655342337ARVCFc.2641+56C>A (n.2641+56C>A)
c.2452+56C>A (n.2452+56C>A)
c.2623+56C>A (n.2623+56C>A)
c.2434+56C>A (n.2434+56C>A)
n.1563+56C>A
c.2395+56C>A (n.2395+56C>A)
c.2608+56C>A (n.2608+56C>A)
c.1207+56C>A (n.1207+56C>A)
c.1189+56C>A (n.1189+56C>A)
n.2728+56C>A
gnomAD v4
22g.19972682C>ACA2655342338ARVCFc.2641+55G>T (n.2641+55G>T)
c.2452+55G>T (n.2452+55G>T)
c.2623+55G>T (n.2623+55G>T)
c.2434+55G>T (n.2434+55G>T)
n.1563+55G>T
c.2395+55G>T (n.2395+55G>T)
c.2608+55G>T (n.2608+55G>T)
c.1207+55G>T (n.1207+55G>T)
c.1189+55G>T (n.1189+55G>T)
n.2728+55G>T
gnomAD v4
22g.19972682C>GCA2655342340ARVCFc.2641+55G>C (n.2641+55G>C)
c.2452+55G>C (n.2452+55G>C)
c.2623+55G>C (n.2623+55G>C)
c.2434+55G>C (n.2434+55G>C)
n.1563+55G>C
c.2395+55G>C (n.2395+55G>C)
c.2608+55G>C (n.2608+55G>C)
c.1207+55G>C (n.1207+55G>C)
c.1189+55G>C (n.1189+55G>C)
n.2728+55G>C
gnomAD v4
22g.19972682C>TCA2655342339ARVCFc.2641+55G>A (n.2641+55G>A)
c.2452+55G>A (n.2452+55G>A)
c.2623+55G>A (n.2623+55G>A)
c.2434+55G>A (n.2434+55G>A)
n.1563+55G>A
c.2395+55G>A (n.2395+55G>A)
c.2608+55G>A (n.2608+55G>A)
c.1207+55G>A (n.1207+55G>A)
c.1189+55G>A (n.1189+55G>A)
n.2728+55G>A
gnomAD v4
22g.19972684A=CA2396130740ARVCFc.2641+53T= (n.2641+53T=)
c.2452+53T= (n.2452+53T=)
c.2623+53T= (n.2623+53T=)
c.2434+53T= (n.2434+53T=)
n.1563+53T=
c.2395+53T= (n.2395+53T=)
c.2608+53T= (n.2608+53T=)
c.1207+53T= (n.1207+53T=)
c.1189+53T= (n.1189+53T=)
n.2728+53T=
22g.19972684A>CCA2396130741ARVCFc.2641+53T>G (n.2641+53T>G)
c.2452+53T>G (n.2452+53T>G)
c.2623+53T>G (n.2623+53T>G)
c.2434+53T>G (n.2434+53T>G)
n.1563+53T>G
c.2395+53T>G (n.2395+53T>G)
c.2608+53T>G (n.2608+53T>G)
c.1207+53T>G (n.1207+53T>G)
c.1189+53T>G (n.1189+53T>G)
n.2728+53T>G
dbSNP

Number of alleles fetched