Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19972662_19972665del | CA2655342306 | ARVCF | c.2641+72_2641+75del (n.2641+72_2641+75del) c.2452+72_2452+75del (n.2452+72_2452+75del) c.2623+72_2623+75del (n.2623+72_2623+75del) c.2434+72_2434+75del (n.2434+72_2434+75del) n.1563+72_1563+75del c.2395+72_2395+75del (n.2395+72_2395+75del) c.2608+72_2608+75del (n.2608+72_2608+75del) c.1207+72_1207+75del (n.1207+72_1207+75del) c.1189+72_1189+75del (n.1189+72_1189+75del) n.2728+72_2728+75del | gnomAD v4 |
22 | g.19972664_19972665del | CA2655342311 | ARVCF | c.2641+72_2641+73del (n.2641+72_2641+73del) c.2452+72_2452+73del (n.2452+72_2452+73del) c.2623+72_2623+73del (n.2623+72_2623+73del) c.2434+72_2434+73del (n.2434+72_2434+73del) n.1563+72_1563+73del c.2395+72_2395+73del (n.2395+72_2395+73del) c.2608+72_2608+73del (n.2608+72_2608+73del) c.1207+72_1207+73del (n.1207+72_1207+73del) c.1189+72_1189+73del (n.1189+72_1189+73del) n.2728+72_2728+73del | gnomAD v4 |
22 | g.19972665T>A | CA2580673823 | ARVCF | c.2641+72A>T (n.2641+72A>T) c.2452+72A>T (n.2452+72A>T) c.2623+72A>T (n.2623+72A>T) c.2434+72A>T (n.2434+72A>T) n.1563+72A>T c.2395+72A>T (n.2395+72A>T) c.2608+72A>T (n.2608+72A>T) c.1207+72A>T (n.1207+72A>T) c.1189+72A>T (n.1189+72A>T) n.2728+72A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972665T>C | CA14934414 | ARVCF | c.2641+72A>G (n.2641+72A>G) c.2452+72A>G (n.2452+72A>G) c.2623+72A>G (n.2623+72A>G) c.2434+72A>G (n.2434+72A>G) n.1563+72A>G c.2395+72A>G (n.2395+72A>G) c.2608+72A>G (n.2608+72A>G) c.1207+72A>G (n.1207+72A>G) c.1189+72A>G (n.1189+72A>G) n.2728+72A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972665T>G | CA2396130729 | ARVCF | c.2641+72A>C (n.2641+72A>C) c.2452+72A>C (n.2452+72A>C) c.2623+72A>C (n.2623+72A>C) c.2434+72A>C (n.2434+72A>C) n.1563+72A>C c.2395+72A>C (n.2395+72A>C) c.2608+72A>C (n.2608+72A>C) c.1207+72A>C (n.1207+72A>C) c.1189+72A>C (n.1189+72A>C) n.2728+72A>C | dbSNP |
22 | g.19972665T= | CA2396130728 | ARVCF | c.2641+72A= (n.2641+72A=) c.2452+72A= (n.2452+72A=) c.2623+72A= (n.2623+72A=) c.2434+72A= (n.2434+72A=) n.1563+72A= c.2395+72A= (n.2395+72A=) c.2608+72A= (n.2608+72A=) c.1207+72A= (n.1207+72A=) c.1189+72A= (n.1189+72A=) n.2728+72A= | |
22 | g.19972665_19972666del | CA2655342314 | ARVCF | c.2641+71_2641+72del (n.2641+71_2641+72del) c.2452+71_2452+72del (n.2452+71_2452+72del) c.2623+71_2623+72del (n.2623+71_2623+72del) c.2434+71_2434+72del (n.2434+71_2434+72del) n.1563+71_1563+72del c.2395+71_2395+72del (n.2395+71_2395+72del) c.2608+71_2608+72del (n.2608+71_2608+72del) c.1207+71_1207+72del (n.1207+71_1207+72del) c.1189+71_1189+72del (n.1189+71_1189+72del) n.2728+71_2728+72del | gnomAD v4 |
22 | g.19972666T>A | CA2655342315 | ARVCF | c.2641+71A>T (n.2641+71A>T) c.2452+71A>T (n.2452+71A>T) c.2623+71A>T (n.2623+71A>T) c.2434+71A>T (n.2434+71A>T) n.1563+71A>T c.2395+71A>T (n.2395+71A>T) c.2608+71A>T (n.2608+71A>T) c.1207+71A>T (n.1207+71A>T) c.1189+71A>T (n.1189+71A>T) n.2728+71A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972666T>C | CA2655342316 | ARVCF | c.2641+71A>G (n.2641+71A>G) c.2452+71A>G (n.2452+71A>G) c.2623+71A>G (n.2623+71A>G) c.2434+71A>G (n.2434+71A>G) n.1563+71A>G c.2395+71A>G (n.2395+71A>G) c.2608+71A>G (n.2608+71A>G) c.1207+71A>G (n.1207+71A>G) c.1189+71A>G (n.1189+71A>G) n.2728+71A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972667C>A | CA2655342317 | ARVCF | c.2641+70G>T (n.2641+70G>T) c.2452+70G>T (n.2452+70G>T) c.2623+70G>T (n.2623+70G>T) c.2434+70G>T (n.2434+70G>T) n.1563+70G>T c.2395+70G>T (n.2395+70G>T) c.2608+70G>T (n.2608+70G>T) c.1207+70G>T (n.1207+70G>T) c.1189+70G>T (n.1189+70G>T) n.2728+70G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972667C= | CA2396130730 | ARVCF | c.2641+70G= (n.2641+70G=) c.2452+70G= (n.2452+70G=) c.2623+70G= (n.2623+70G=) c.2434+70G= (n.2434+70G=) n.1563+70G= c.2395+70G= (n.2395+70G=) c.2608+70G= (n.2608+70G=) c.1207+70G= (n.1207+70G=) c.1189+70G= (n.1189+70G=) n.2728+70G= | |
22 | g.19972667C>T | CA2396130731 | ARVCF | c.2641+70G>A (n.2641+70G>A) c.2452+70G>A (n.2452+70G>A) c.2623+70G>A (n.2623+70G>A) c.2434+70G>A (n.2434+70G>A) n.1563+70G>A c.2395+70G>A (n.2395+70G>A) c.2608+70G>A (n.2608+70G>A) c.1207+70G>A (n.1207+70G>A) c.1189+70G>A (n.1189+70G>A) n.2728+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972668A>C | CA2655342318 | ARVCF | c.2641+69T>G (n.2641+69T>G) c.2452+69T>G (n.2452+69T>G) c.2623+69T>G (n.2623+69T>G) c.2434+69T>G (n.2434+69T>G) n.1563+69T>G c.2395+69T>G (n.2395+69T>G) c.2608+69T>G (n.2608+69T>G) c.1207+69T>G (n.1207+69T>G) c.1189+69T>G (n.1189+69T>G) n.2728+69T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972668A>T | CA2655342319 | ARVCF | c.2641+69T>A (n.2641+69T>A) c.2452+69T>A (n.2452+69T>A) c.2623+69T>A (n.2623+69T>A) c.2434+69T>A (n.2434+69T>A) n.1563+69T>A c.2395+69T>A (n.2395+69T>A) c.2608+69T>A (n.2608+69T>A) c.1207+69T>A (n.1207+69T>A) c.1189+69T>A (n.1189+69T>A) n.2728+69T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972669C>A | CA2655342320 | ARVCF | c.2641+68G>T (n.2641+68G>T) c.2452+68G>T (n.2452+68G>T) c.2623+68G>T (n.2623+68G>T) c.2434+68G>T (n.2434+68G>T) n.1563+68G>T c.2395+68G>T (n.2395+68G>T) c.2608+68G>T (n.2608+68G>T) c.1207+68G>T (n.1207+68G>T) c.1189+68G>T (n.1189+68G>T) n.2728+68G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972669C>T | CA2655342321 | ARVCF | c.2641+68G>A (n.2641+68G>A) c.2452+68G>A (n.2452+68G>A) c.2623+68G>A (n.2623+68G>A) c.2434+68G>A (n.2434+68G>A) n.1563+68G>A c.2395+68G>A (n.2395+68G>A) c.2608+68G>A (n.2608+68G>A) c.1207+68G>A (n.1207+68G>A) c.1189+68G>A (n.1189+68G>A) n.2728+68G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972670C>A | CA2655342323 | ARVCF | c.2641+67G>T (n.2641+67G>T) c.2452+67G>T (n.2452+67G>T) c.2623+67G>T (n.2623+67G>T) c.2434+67G>T (n.2434+67G>T) n.1563+67G>T c.2395+67G>T (n.2395+67G>T) c.2608+67G>T (n.2608+67G>T) c.1207+67G>T (n.1207+67G>T) c.1189+67G>T (n.1189+67G>T) n.2728+67G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972671C>A | CA2655342324 | ARVCF | c.2641+66G>T (n.2641+66G>T) c.2452+66G>T (n.2452+66G>T) c.2623+66G>T (n.2623+66G>T) c.2434+66G>T (n.2434+66G>T) n.1563+66G>T c.2395+66G>T (n.2395+66G>T) c.2608+66G>T (n.2608+66G>T) c.1207+66G>T (n.1207+66G>T) c.1189+66G>T (n.1189+66G>T) n.2728+66G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972672A>C | CA2655342325 | ARVCF | c.2641+65T>G (n.2641+65T>G) c.2452+65T>G (n.2452+65T>G) c.2623+65T>G (n.2623+65T>G) c.2434+65T>G (n.2434+65T>G) n.1563+65T>G c.2395+65T>G (n.2395+65T>G) c.2608+65T>G (n.2608+65T>G) c.1207+65T>G (n.1207+65T>G) c.1189+65T>G (n.1189+65T>G) n.2728+65T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972673A= | CA2396130732 | ARVCF | c.2641+64T= (n.2641+64T=) c.2452+64T= (n.2452+64T=) c.2623+64T= (n.2623+64T=) c.2434+64T= (n.2434+64T=) n.1563+64T= c.2395+64T= (n.2395+64T=) c.2608+64T= (n.2608+64T=) c.1207+64T= (n.1207+64T=) c.1189+64T= (n.1189+64T=) n.2728+64T= | |
22 | g.19972673A>G | CA322126125 | ARVCF | c.2641+64T>C (n.2641+64T>C) c.2452+64T>C (n.2452+64T>C) c.2623+64T>C (n.2623+64T>C) c.2434+64T>C (n.2434+64T>C) n.1563+64T>C c.2395+64T>C (n.2395+64T>C) c.2608+64T>C (n.2608+64T>C) c.1207+64T>C (n.1207+64T>C) c.1189+64T>C (n.1189+64T>C) n.2728+64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972674G>A | CA2396130734 | ARVCF | c.2641+63C>T (n.2641+63C>T) c.2452+63C>T (n.2452+63C>T) c.2623+63C>T (n.2623+63C>T) c.2434+63C>T (n.2434+63C>T) n.1563+63C>T c.2395+63C>T (n.2395+63C>T) c.2608+63C>T (n.2608+63C>T) c.1207+63C>T (n.1207+63C>T) c.1189+63C>T (n.1189+63C>T) n.2728+63C>T | dbSNP |
22 | g.19972674G= | CA2396130733 | ARVCF | c.2641+63C= (n.2641+63C=) c.2452+63C= (n.2452+63C=) c.2623+63C= (n.2623+63C=) c.2434+63C= (n.2434+63C=) n.1563+63C= c.2395+63C= (n.2395+63C=) c.2608+63C= (n.2608+63C=) c.1207+63C= (n.1207+63C=) c.1189+63C= (n.1189+63C=) n.2728+63C= | |
22 | g.19972674G>T | CA2655342326 | ARVCF | c.2641+63C>A (n.2641+63C>A) c.2452+63C>A (n.2452+63C>A) c.2623+63C>A (n.2623+63C>A) c.2434+63C>A (n.2434+63C>A) n.1563+63C>A c.2395+63C>A (n.2395+63C>A) c.2608+63C>A (n.2608+63C>A) c.1207+63C>A (n.1207+63C>A) c.1189+63C>A (n.1189+63C>A) n.2728+63C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972675G>A | CA322126128 | ARVCF | c.2641+62C>T (n.2641+62C>T) c.2452+62C>T (n.2452+62C>T) c.2623+62C>T (n.2623+62C>T) c.2434+62C>T (n.2434+62C>T) n.1563+62C>T c.2395+62C>T (n.2395+62C>T) c.2608+62C>T (n.2608+62C>T) c.1207+62C>T (n.1207+62C>T) c.1189+62C>T (n.1189+62C>T) n.2728+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972675G>C | CA14980343 | ARVCF | c.2641+62C>G (n.2641+62C>G) c.2452+62C>G (n.2452+62C>G) c.2623+62C>G (n.2623+62C>G) c.2434+62C>G (n.2434+62C>G) n.1563+62C>G c.2395+62C>G (n.2395+62C>G) c.2608+62C>G (n.2608+62C>G) c.1207+62C>G (n.1207+62C>G) c.1189+62C>G (n.1189+62C>G) n.2728+62C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.19972675G>T | CA2396130736 | ARVCF | c.2641+62C>A (n.2641+62C>A) c.2452+62C>A (n.2452+62C>A) c.2623+62C>A (n.2623+62C>A) c.2434+62C>A (n.2434+62C>A) n.1563+62C>A c.2395+62C>A (n.2395+62C>A) c.2608+62C>A (n.2608+62C>A) c.1207+62C>A (n.1207+62C>A) c.1189+62C>A (n.1189+62C>A) n.2728+62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.19972678C>T | CA2655342331 | ARVCF | c.2641+59G>A (n.2641+59G>A) c.2452+59G>A (n.2452+59G>A) c.2623+59G>A (n.2623+59G>A) c.2434+59G>A (n.2434+59G>A) n.1563+59G>A c.2395+59G>A (n.2395+59G>A) c.2608+59G>A (n.2608+59G>A) c.1207+59G>A (n.1207+59G>A) c.1189+59G>A (n.1189+59G>A) n.2728+59G>A | gnomAD v4 |
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22 | g.19972679A>C | CA2655342333 | ARVCF | c.2641+58T>G (n.2641+58T>G) c.2452+58T>G (n.2452+58T>G) c.2623+58T>G (n.2623+58T>G) c.2434+58T>G (n.2434+58T>G) n.1563+58T>G c.2395+58T>G (n.2395+58T>G) c.2608+58T>G (n.2608+58T>G) c.1207+58T>G (n.1207+58T>G) c.1189+58T>G (n.1189+58T>G) n.2728+58T>G | gnomAD v4 |
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22 | g.19972682C>T | CA2655342339 | ARVCF | c.2641+55G>A (n.2641+55G>A) c.2452+55G>A (n.2452+55G>A) c.2623+55G>A (n.2623+55G>A) c.2434+55G>A (n.2434+55G>A) n.1563+55G>A c.2395+55G>A (n.2395+55G>A) c.2608+55G>A (n.2608+55G>A) c.1207+55G>A (n.1207+55G>A) c.1189+55G>A (n.1189+55G>A) n.2728+55G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972684A= | CA2396130740 | ARVCF | c.2641+53T= (n.2641+53T=) c.2452+53T= (n.2452+53T=) c.2623+53T= (n.2623+53T=) c.2434+53T= (n.2434+53T=) n.1563+53T= c.2395+53T= (n.2395+53T=) c.2608+53T= (n.2608+53T=) c.1207+53T= (n.1207+53T=) c.1189+53T= (n.1189+53T=) n.2728+53T= | |
22 | g.19972684A>C | CA2396130741 | ARVCF | c.2641+53T>G (n.2641+53T>G) c.2452+53T>G (n.2452+53T>G) c.2623+53T>G (n.2623+53T>G) c.2434+53T>G (n.2434+53T>G) n.1563+53T>G c.2395+53T>G (n.2395+53T>G) c.2608+53T>G (n.2608+53T>G) c.1207+53T>G (n.1207+53T>G) c.1189+53T>G (n.1189+53T>G) n.2728+53T>G | dbSNP |