WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19972548_19972566dup | CA2655342142 | ARVCF | c.2642-154_2642-136dup (n.2642-154_2642-136dup) c.2453-154_2453-136dup (n.2453-154_2453-136dup) c.2624-154_2624-136dup (n.2624-154_2624-136dup) c.2435-154_2435-136dup (n.2435-154_2435-136dup) n.1564-154_1564-136dup c.2396-154_2396-136dup (n.2396-154_2396-136dup) c.2609-154_2609-136dup (n.2609-154_2609-136dup) c.1208-154_1208-136dup (n.1208-154_1208-136dup) c.1190-154_1190-136dup (n.1190-154_1190-136dup) n.2729-154_2729-136dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972568G= | CA2396130672 | ARVCF | c.2642-157C= (n.2642-157C=) c.2453-157C= (n.2453-157C=) c.2624-157C= (n.2624-157C=) c.2435-157C= (n.2435-157C=) n.1564-157C= c.2396-157C= (n.2396-157C=) c.2609-157C= (n.2609-157C=) c.1208-157C= (n.1208-157C=) c.1190-157C= (n.1190-157C=) n.2729-157C= | |
| 22 | g.19972568G>T | CA2396130673 | ARVCF | c.2642-157C>A (n.2642-157C>A) c.2453-157C>A (n.2453-157C>A) c.2624-157C>A (n.2624-157C>A) c.2435-157C>A (n.2435-157C>A) n.1564-157C>A c.2396-157C>A (n.2396-157C>A) c.2609-157C>A (n.2609-157C>A) c.1208-157C>A (n.1208-157C>A) c.1190-157C>A (n.1190-157C>A) n.2729-157C>A | dbSNP |
| 22 | g.19972568_19972571delinsGCGC | CA2396130671 | ARVCF | c.2642-160_2642-157delinsGCGC (n.2642-160_2642-157delinsGCGC) c.2453-160_2453-157delinsGCGC (n.2453-160_2453-157delinsGCGC) c.2624-160_2624-157delinsGCGC (n.2624-160_2624-157delinsGCGC) c.2435-160_2435-157delinsGCGC (n.2435-160_2435-157delinsGCGC) n.1564-160_1564-157delinsGCGC c.2396-160_2396-157delinsGCGC (n.2396-160_2396-157delinsGCGC) c.2609-160_2609-157delinsGCGC (n.2609-160_2609-157delinsGCGC) c.1208-160_1208-157delinsGCGC (n.1208-160_1208-157delinsGCGC) c.1190-160_1190-157delinsGCGC (n.1190-160_1190-157delinsGCGC) n.2729-160_2729-157delinsGCGC | |
| 22 | g.19972569C= | CA2396130674 | ARVCF | c.2642-158G= (n.2642-158G=) c.2453-158G= (n.2453-158G=) c.2624-158G= (n.2624-158G=) c.2435-158G= (n.2435-158G=) n.1564-158G= c.2396-158G= (n.2396-158G=) c.2609-158G= (n.2609-158G=) c.1208-158G= (n.1208-158G=) c.1190-158G= (n.1190-158G=) n.2729-158G= | |
| 22 | g.19972569C>T | CA1024139830 | ARVCF | c.2642-158G>A (n.2642-158G>A) c.2453-158G>A (n.2453-158G>A) c.2624-158G>A (n.2624-158G>A) c.2435-158G>A (n.2435-158G>A) n.1564-158G>A c.2396-158G>A (n.2396-158G>A) c.2609-158G>A (n.2609-158G>A) c.1208-158G>A (n.1208-158G>A) c.1190-158G>A (n.1190-158G>A) n.2729-158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972569_19972571del | CA638364292 | ARVCF | c.2642-160_2642-158del (n.2642-160_2642-158del) c.2453-160_2453-158del (n.2453-160_2453-158del) c.2624-160_2624-158del (n.2624-160_2624-158del) c.2435-160_2435-158del (n.2435-160_2435-158del) n.1564-160_1564-158del c.2396-160_2396-158del (n.2396-160_2396-158del) c.2609-160_2609-158del (n.2609-160_2609-158del) c.1208-160_1208-158del (n.1208-160_1208-158del) c.1190-160_1190-158del (n.1190-160_1190-158del) n.2729-160_2729-158del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972570G>A | CA322126062 | ARVCF | c.2642-159C>T (n.2642-159C>T) c.2453-159C>T (n.2453-159C>T) c.2624-159C>T (n.2624-159C>T) c.2435-159C>T (n.2435-159C>T) n.1564-159C>T c.2396-159C>T (n.2396-159C>T) c.2609-159C>T (n.2609-159C>T) c.1208-159C>T (n.1208-159C>T) c.1190-159C>T (n.1190-159C>T) n.2729-159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972570G= | CA2396130675 | ARVCF | c.2642-159C= (n.2642-159C=) c.2453-159C= (n.2453-159C=) c.2624-159C= (n.2624-159C=) c.2435-159C= (n.2435-159C=) n.1564-159C= c.2396-159C= (n.2396-159C=) c.2609-159C= (n.2609-159C=) c.1208-159C= (n.1208-159C=) c.1190-159C= (n.1190-159C=) n.2729-159C= | |
| 22 | g.19972571C= | CA2396130676 | ARVCF | c.2642-160G= (n.2642-160G=) c.2453-160G= (n.2453-160G=) c.2624-160G= (n.2624-160G=) c.2435-160G= (n.2435-160G=) n.1564-160G= c.2396-160G= (n.2396-160G=) c.2609-160G= (n.2609-160G=) c.1208-160G= (n.1208-160G=) c.1190-160G= (n.1190-160G=) n.2729-160G= | |
| 22 | g.19972571C>T | CA322126065 | ARVCF | c.2642-160G>A (n.2642-160G>A) c.2453-160G>A (n.2453-160G>A) c.2624-160G>A (n.2624-160G>A) c.2435-160G>A (n.2435-160G>A) n.1564-160G>A c.2396-160G>A (n.2396-160G>A) c.2609-160G>A (n.2609-160G>A) c.1208-160G>A (n.1208-160G>A) c.1190-160G>A (n.1190-160G>A) n.2729-160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972572G>A | CA322126074 | ARVCF | c.2642-161C>T (n.2642-161C>T) c.2453-161C>T (n.2453-161C>T) c.2624-161C>T (n.2624-161C>T) c.2435-161C>T (n.2435-161C>T) n.1564-161C>T c.2396-161C>T (n.2396-161C>T) c.2609-161C>T (n.2609-161C>T) c.1208-161C>T (n.1208-161C>T) c.1190-161C>T (n.1190-161C>T) n.2729-161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972572G= | CA2396130677 | ARVCF | c.2642-161C= (n.2642-161C=) c.2453-161C= (n.2453-161C=) c.2624-161C= (n.2624-161C=) c.2435-161C= (n.2435-161C=) n.1564-161C= c.2396-161C= (n.2396-161C=) c.2609-161C= (n.2609-161C=) c.1208-161C= (n.1208-161C=) c.1190-161C= (n.1190-161C=) n.2729-161C= | |
| 22 | g.19972573G>A | CA638364294 | ARVCF | c.2642-162C>T (n.2642-162C>T) c.2453-162C>T (n.2453-162C>T) c.2624-162C>T (n.2624-162C>T) c.2435-162C>T (n.2435-162C>T) n.1564-162C>T c.2396-162C>T (n.2396-162C>T) c.2609-162C>T (n.2609-162C>T) c.1208-162C>T (n.1208-162C>T) c.1190-162C>T (n.1190-162C>T) n.2729-162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972573G= | CA2396130678 | ARVCF | c.2642-162C= (n.2642-162C=) c.2453-162C= (n.2453-162C=) c.2624-162C= (n.2624-162C=) c.2435-162C= (n.2435-162C=) n.1564-162C= c.2396-162C= (n.2396-162C=) c.2609-162C= (n.2609-162C=) c.1208-162C= (n.1208-162C=) c.1190-162C= (n.1190-162C=) n.2729-162C= | |
| 22 | g.19972578T>C | CA2396130680 | ARVCF | c.2641+159A>G (n.2641+159A>G) c.2452+159A>G (n.2452+159A>G) c.2623+159A>G (n.2623+159A>G) c.2434+159A>G (n.2434+159A>G) n.1563+159A>G c.2395+159A>G (n.2395+159A>G) c.2608+159A>G (n.2608+159A>G) c.1207+159A>G (n.1207+159A>G) c.1189+159A>G (n.1189+159A>G) n.2728+159A>G | dbSNP |
| 22 | g.19972578T= | CA2396130679 | ARVCF | c.2641+159A= (n.2641+159A=) c.2452+159A= (n.2452+159A=) c.2623+159A= (n.2623+159A=) c.2434+159A= (n.2434+159A=) n.1563+159A= c.2395+159A= (n.2395+159A=) c.2608+159A= (n.2608+159A=) c.1207+159A= (n.1207+159A=) c.1189+159A= (n.1189+159A=) n.2728+159A= | |
| 22 | g.19972582G>A | CA2537888235 | ARVCF | c.2641+155C>T (n.2641+155C>T) c.2452+155C>T (n.2452+155C>T) c.2623+155C>T (n.2623+155C>T) c.2434+155C>T (n.2434+155C>T) n.1563+155C>T c.2395+155C>T (n.2395+155C>T) c.2608+155C>T (n.2608+155C>T) c.1207+155C>T (n.1207+155C>T) c.1189+155C>T (n.1189+155C>T) n.2728+155C>T | |
| 22 | g.19972585A>C | CA2655342169 | ARVCF | c.2641+152T>G (n.2641+152T>G) c.2452+152T>G (n.2452+152T>G) c.2623+152T>G (n.2623+152T>G) c.2434+152T>G (n.2434+152T>G) n.1563+152T>G c.2395+152T>G (n.2395+152T>G) c.2608+152T>G (n.2608+152T>G) c.1207+152T>G (n.1207+152T>G) c.1189+152T>G (n.1189+152T>G) n.2728+152T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972585A>G | CA2655342170 | ARVCF | c.2641+152T>C (n.2641+152T>C) c.2452+152T>C (n.2452+152T>C) c.2623+152T>C (n.2623+152T>C) c.2434+152T>C (n.2434+152T>C) n.1563+152T>C c.2395+152T>C (n.2395+152T>C) c.2608+152T>C (n.2608+152T>C) c.1207+152T>C (n.1207+152T>C) c.1189+152T>C (n.1189+152T>C) n.2728+152T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972586G>A | CA2655342171 | ARVCF | c.2641+151C>T (n.2641+151C>T) c.2452+151C>T (n.2452+151C>T) c.2623+151C>T (n.2623+151C>T) c.2434+151C>T (n.2434+151C>T) n.1563+151C>T c.2395+151C>T (n.2395+151C>T) c.2608+151C>T (n.2608+151C>T) c.1207+151C>T (n.1207+151C>T) c.1189+151C>T (n.1189+151C>T) n.2728+151C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972586G>C | CA2655342172 | ARVCF | c.2641+151C>G (n.2641+151C>G) c.2452+151C>G (n.2452+151C>G) c.2623+151C>G (n.2623+151C>G) c.2434+151C>G (n.2434+151C>G) n.1563+151C>G c.2395+151C>G (n.2395+151C>G) c.2608+151C>G (n.2608+151C>G) c.1207+151C>G (n.1207+151C>G) c.1189+151C>G (n.1189+151C>G) n.2728+151C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972586G>T | CA2655342173 | ARVCF | c.2641+151C>A (n.2641+151C>A) c.2452+151C>A (n.2452+151C>A) c.2623+151C>A (n.2623+151C>A) c.2434+151C>A (n.2434+151C>A) n.1563+151C>A c.2395+151C>A (n.2395+151C>A) c.2608+151C>A (n.2608+151C>A) c.1207+151C>A (n.1207+151C>A) c.1189+151C>A (n.1189+151C>A) n.2728+151C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972587G>A | CA751487250 | ARVCF | c.2641+150C>T (n.2641+150C>T) c.2452+150C>T (n.2452+150C>T) c.2623+150C>T (n.2623+150C>T) c.2434+150C>T (n.2434+150C>T) n.1563+150C>T c.2395+150C>T (n.2395+150C>T) c.2608+150C>T (n.2608+150C>T) c.1207+150C>T (n.1207+150C>T) c.1189+150C>T (n.1189+150C>T) n.2728+150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972587G= | CA2396130681 | ARVCF | c.2641+150C= (n.2641+150C=) c.2452+150C= (n.2452+150C=) c.2623+150C= (n.2623+150C=) c.2434+150C= (n.2434+150C=) n.1563+150C= c.2395+150C= (n.2395+150C=) c.2608+150C= (n.2608+150C=) c.1207+150C= (n.1207+150C=) c.1189+150C= (n.1189+150C=) n.2728+150C= | |
| 22 | g.19972587G>T | CA2655342174 | ARVCF | c.2641+150C>A (n.2641+150C>A) c.2452+150C>A (n.2452+150C>A) c.2623+150C>A (n.2623+150C>A) c.2434+150C>A (n.2434+150C>A) n.1563+150C>A c.2395+150C>A (n.2395+150C>A) c.2608+150C>A (n.2608+150C>A) c.1207+150C>A (n.1207+150C>A) c.1189+150C>A (n.1189+150C>A) n.2728+150C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972588G>A | CA2396130682 | ARVCF | c.2641+149C>T (n.2641+149C>T) c.2452+149C>T (n.2452+149C>T) c.2623+149C>T (n.2623+149C>T) c.2434+149C>T (n.2434+149C>T) n.1563+149C>T c.2395+149C>T (n.2395+149C>T) c.2608+149C>T (n.2608+149C>T) c.1207+149C>T (n.1207+149C>T) c.1189+149C>T (n.1189+149C>T) n.2728+149C>T | dbSNP |
| 22 | g.19972588G>C | CA322126077 | ARVCF | c.2641+149C>G (n.2641+149C>G) c.2452+149C>G (n.2452+149C>G) c.2623+149C>G (n.2623+149C>G) c.2434+149C>G (n.2434+149C>G) n.1563+149C>G c.2395+149C>G (n.2395+149C>G) c.2608+149C>G (n.2608+149C>G) c.1207+149C>G (n.1207+149C>G) c.1189+149C>G (n.1189+149C>G) n.2728+149C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972588G= | CA2396130683 | ARVCF | c.2641+149C= (n.2641+149C=) c.2452+149C= (n.2452+149C=) c.2623+149C= (n.2623+149C=) c.2434+149C= (n.2434+149C=) n.1563+149C= c.2395+149C= (n.2395+149C=) c.2608+149C= (n.2608+149C=) c.1207+149C= (n.1207+149C=) c.1189+149C= (n.1189+149C=) n.2728+149C= | |
| 22 | g.19972588G>T | CA638364295 | ARVCF | c.2641+149C>A (n.2641+149C>A) c.2452+149C>A (n.2452+149C>A) c.2623+149C>A (n.2623+149C>A) c.2434+149C>A (n.2434+149C>A) n.1563+149C>A c.2395+149C>A (n.2395+149C>A) c.2608+149C>A (n.2608+149C>A) c.1207+149C>A (n.1207+149C>A) c.1189+149C>A (n.1189+149C>A) n.2728+149C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972590G>A | CA638364296 | ARVCF | c.2641+147C>T (n.2641+147C>T) c.2452+147C>T (n.2452+147C>T) c.2623+147C>T (n.2623+147C>T) c.2434+147C>T (n.2434+147C>T) n.1563+147C>T c.2395+147C>T (n.2395+147C>T) c.2608+147C>T (n.2608+147C>T) c.1207+147C>T (n.1207+147C>T) c.1189+147C>T (n.1189+147C>T) n.2728+147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972590G= | CA2396130684 | ARVCF | c.2641+147C= (n.2641+147C=) c.2452+147C= (n.2452+147C=) c.2623+147C= (n.2623+147C=) c.2434+147C= (n.2434+147C=) n.1563+147C= c.2395+147C= (n.2395+147C=) c.2608+147C= (n.2608+147C=) c.1207+147C= (n.1207+147C=) c.1189+147C= (n.1189+147C=) n.2728+147C= | |
| 22 | g.19972590G>T | CA2655342176 | ARVCF | c.2641+147C>A (n.2641+147C>A) c.2452+147C>A (n.2452+147C>A) c.2623+147C>A (n.2623+147C>A) c.2434+147C>A (n.2434+147C>A) n.1563+147C>A c.2395+147C>A (n.2395+147C>A) c.2608+147C>A (n.2608+147C>A) c.1207+147C>A (n.1207+147C>A) c.1189+147C>A (n.1189+147C>A) n.2728+147C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972591T>A | CA322126078 | ARVCF | c.2641+146A>T (n.2641+146A>T) c.2452+146A>T (n.2452+146A>T) c.2623+146A>T (n.2623+146A>T) c.2434+146A>T (n.2434+146A>T) n.1563+146A>T c.2395+146A>T (n.2395+146A>T) c.2608+146A>T (n.2608+146A>T) c.1207+146A>T (n.1207+146A>T) c.1189+146A>T (n.1189+146A>T) n.2728+146A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972591T>C | CA638364297 | ARVCF | c.2641+146A>G (n.2641+146A>G) c.2452+146A>G (n.2452+146A>G) c.2623+146A>G (n.2623+146A>G) c.2434+146A>G (n.2434+146A>G) n.1563+146A>G c.2395+146A>G (n.2395+146A>G) c.2608+146A>G (n.2608+146A>G) c.1207+146A>G (n.1207+146A>G) c.1189+146A>G (n.1189+146A>G) n.2728+146A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972591T>G | CA2396130686 | ARVCF | c.2641+146A>C (n.2641+146A>C) c.2452+146A>C (n.2452+146A>C) c.2623+146A>C (n.2623+146A>C) c.2434+146A>C (n.2434+146A>C) n.1563+146A>C c.2395+146A>C (n.2395+146A>C) c.2608+146A>C (n.2608+146A>C) c.1207+146A>C (n.1207+146A>C) c.1189+146A>C (n.1189+146A>C) n.2728+146A>C | dbSNP |
| 22 | g.19972591T= | CA2396130685 | ARVCF | c.2641+146A= (n.2641+146A=) c.2452+146A= (n.2452+146A=) c.2623+146A= (n.2623+146A=) c.2434+146A= (n.2434+146A=) n.1563+146A= c.2395+146A= (n.2395+146A=) c.2608+146A= (n.2608+146A=) c.1207+146A= (n.1207+146A=) c.1189+146A= (n.1189+146A=) n.2728+146A= | |
| 22 | g.19972592A>G | CA2655342178 | ARVCF | c.2641+145T>C (n.2641+145T>C) c.2452+145T>C (n.2452+145T>C) c.2623+145T>C (n.2623+145T>C) c.2434+145T>C (n.2434+145T>C) n.1563+145T>C c.2395+145T>C (n.2395+145T>C) c.2608+145T>C (n.2608+145T>C) c.1207+145T>C (n.1207+145T>C) c.1189+145T>C (n.1189+145T>C) n.2728+145T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972592A>T | CA2655342177 | ARVCF | c.2641+145T>A (n.2641+145T>A) c.2452+145T>A (n.2452+145T>A) c.2623+145T>A (n.2623+145T>A) c.2434+145T>A (n.2434+145T>A) n.1563+145T>A c.2395+145T>A (n.2395+145T>A) c.2608+145T>A (n.2608+145T>A) c.1207+145T>A (n.1207+145T>A) c.1189+145T>A (n.1189+145T>A) n.2728+145T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972593G>A | CA751487262 | ARVCF | c.2641+144C>T (n.2641+144C>T) c.2452+144C>T (n.2452+144C>T) c.2623+144C>T (n.2623+144C>T) c.2434+144C>T (n.2434+144C>T) n.1563+144C>T c.2395+144C>T (n.2395+144C>T) c.2608+144C>T (n.2608+144C>T) c.1207+144C>T (n.1207+144C>T) c.1189+144C>T (n.1189+144C>T) n.2728+144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972593G>C | CA2655342181 | ARVCF | c.2641+144C>G (n.2641+144C>G) c.2452+144C>G (n.2452+144C>G) c.2623+144C>G (n.2623+144C>G) c.2434+144C>G (n.2434+144C>G) n.1563+144C>G c.2395+144C>G (n.2395+144C>G) c.2608+144C>G (n.2608+144C>G) c.1207+144C>G (n.1207+144C>G) c.1189+144C>G (n.1189+144C>G) n.2728+144C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972593G= | CA2396130687 | ARVCF | c.2641+144C= (n.2641+144C=) c.2452+144C= (n.2452+144C=) c.2623+144C= (n.2623+144C=) c.2434+144C= (n.2434+144C=) n.1563+144C= c.2395+144C= (n.2395+144C=) c.2608+144C= (n.2608+144C=) c.1207+144C= (n.1207+144C=) c.1189+144C= (n.1189+144C=) n.2728+144C= | |
| 22 | g.19972593G>T | CA2655342180 | ARVCF | c.2641+144C>A (n.2641+144C>A) c.2452+144C>A (n.2452+144C>A) c.2623+144C>A (n.2623+144C>A) c.2434+144C>A (n.2434+144C>A) n.1563+144C>A c.2395+144C>A (n.2395+144C>A) c.2608+144C>A (n.2608+144C>A) c.1207+144C>A (n.1207+144C>A) c.1189+144C>A (n.1189+144C>A) n.2728+144C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972594C>A | CA322126080 | ARVCF | c.2641+143G>T (n.2641+143G>T) c.2452+143G>T (n.2452+143G>T) c.2623+143G>T (n.2623+143G>T) c.2434+143G>T (n.2434+143G>T) n.1563+143G>T c.2395+143G>T (n.2395+143G>T) c.2608+143G>T (n.2608+143G>T) c.1207+143G>T (n.1207+143G>T) c.1189+143G>T (n.1189+143G>T) n.2728+143G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972594C= | CA2396130688 | ARVCF | c.2641+143G= (n.2641+143G=) c.2452+143G= (n.2452+143G=) c.2623+143G= (n.2623+143G=) c.2434+143G= (n.2434+143G=) n.1563+143G= c.2395+143G= (n.2395+143G=) c.2608+143G= (n.2608+143G=) c.1207+143G= (n.1207+143G=) c.1189+143G= (n.1189+143G=) n.2728+143G= | |
| 22 | g.19972594C>T | CA2655342183 | ARVCF | c.2641+143G>A (n.2641+143G>A) c.2452+143G>A (n.2452+143G>A) c.2623+143G>A (n.2623+143G>A) c.2434+143G>A (n.2434+143G>A) n.1563+143G>A c.2395+143G>A (n.2395+143G>A) c.2608+143G>A (n.2608+143G>A) c.1207+143G>A (n.1207+143G>A) c.1189+143G>A (n.1189+143G>A) n.2728+143G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972595C>A | CA2655342185 | ARVCF | c.2641+142G>T (n.2641+142G>T) c.2452+142G>T (n.2452+142G>T) c.2623+142G>T (n.2623+142G>T) c.2434+142G>T (n.2434+142G>T) n.1563+142G>T c.2395+142G>T (n.2395+142G>T) c.2608+142G>T (n.2608+142G>T) c.1207+142G>T (n.1207+142G>T) c.1189+142G>T (n.1189+142G>T) n.2728+142G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972595C>G | CA2655342186 | ARVCF | c.2641+142G>C (n.2641+142G>C) c.2452+142G>C (n.2452+142G>C) c.2623+142G>C (n.2623+142G>C) c.2434+142G>C (n.2434+142G>C) n.1563+142G>C c.2395+142G>C (n.2395+142G>C) c.2608+142G>C (n.2608+142G>C) c.1207+142G>C (n.1207+142G>C) c.1189+142G>C (n.1189+142G>C) n.2728+142G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972596A= | CA2396130690 | ARVCF | c.2641+141T= (n.2641+141T=) c.2452+141T= (n.2452+141T=) c.2623+141T= (n.2623+141T=) c.2434+141T= (n.2434+141T=) n.1563+141T= c.2395+141T= (n.2395+141T=) c.2608+141T= (n.2608+141T=) c.1207+141T= (n.1207+141T=) c.1189+141T= (n.1189+141T=) n.2728+141T= | |
| 22 | g.19972596A>G | CA2396130689 | ARVCF | c.2641+141T>C (n.2641+141T>C) c.2452+141T>C (n.2452+141T>C) c.2623+141T>C (n.2623+141T>C) c.2434+141T>C (n.2434+141T>C) n.1563+141T>C c.2395+141T>C (n.2395+141T>C) c.2608+141T>C (n.2608+141T>C) c.1207+141T>C (n.1207+141T>C) c.1189+141T>C (n.1189+141T>C) n.2728+141T>C | dbSNP |