UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19969272_19969275delinsAGAG | CA2396128799 | ARVCF,COMT | c.*536_*539delinsAGAG (n.*536_*539delinsAGAG) n.1135_1138delinsAGAG n.1220_1223delinsAGAG c.2764-2066_2764-2063delinsCTCT (n.2764-2066_2764-2063delinsCTCT) c.2782-2066_2782-2063delinsCTCT (n.2782-2066_2782-2063delinsCTCT) c.2536-2066_2536-2063delinsCTCT (n.2536-2066_2536-2063delinsCTCT) c.2749-2066_2749-2063delinsCTCT (n.2749-2066_2749-2063delinsCTCT) c.1348-2066_1348-2063delinsCTCT (n.1348-2066_1348-2063delinsCTCT) | |
| 22 | g.19969276_19969278del | CA751485354 | ARVCF,COMT | c.*540_*542del (n.*540_*542del) n.1139_1141del n.1224_1226del c.2764-2066_2764-2064del (n.2764-2066_2764-2064del) c.2782-2066_2782-2064del (n.2782-2066_2782-2064del) c.2536-2066_2536-2064del (n.2536-2066_2536-2064del) c.2749-2066_2749-2064del (n.2749-2066_2749-2064del) c.1348-2066_1348-2064del (n.1348-2066_1348-2064del) | dbSNP |
| 22 | g.19969274A>C | CA2655336744 | ARVCF,COMT | c.*538A>C (n.*538A>C) n.1137A>C n.1222A>C c.2764-2065T>G (n.2764-2065T>G) c.2782-2065T>G (n.2782-2065T>G) c.2536-2065T>G (n.2536-2065T>G) c.2749-2065T>G (n.2749-2065T>G) c.1348-2065T>G (n.1348-2065T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969274A>G | CA2655336745 | ARVCF,COMT | c.*538A>G (n.*538A>G) n.1137A>G n.1222A>G c.2764-2065T>C (n.2764-2065T>C) c.2782-2065T>C (n.2782-2065T>C) c.2536-2065T>C (n.2536-2065T>C) c.2749-2065T>C (n.2749-2065T>C) c.1348-2065T>C (n.1348-2065T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969274A>T | CA2655336746 | ARVCF,COMT | c.*538A>T (n.*538A>T) n.1137A>T n.1222A>T c.2764-2065T>A (n.2764-2065T>A) c.2782-2065T>A (n.2782-2065T>A) c.2536-2065T>A (n.2536-2065T>A) c.2749-2065T>A (n.2749-2065T>A) c.1348-2065T>A (n.1348-2065T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969275G>A | CA2655336747 | ARVCF,COMT | c.*539G>A (n.*539G>A) n.1138G>A n.1223G>A c.2764-2066C>T (n.2764-2066C>T) c.2782-2066C>T (n.2782-2066C>T) c.2536-2066C>T (n.2536-2066C>T) c.2749-2066C>T (n.2749-2066C>T) c.1348-2066C>T (n.1348-2066C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969275G>T | CA2655336748 | ARVCF,COMT | c.*539G>T (n.*539G>T) n.1138G>T n.1223G>T c.2764-2066C>A (n.2764-2066C>A) c.2782-2066C>A (n.2782-2066C>A) c.2536-2066C>A (n.2536-2066C>A) c.2749-2066C>A (n.2749-2066C>A) c.1348-2066C>A (n.1348-2066C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969276G>A | CA2655336750 | ARVCF,COMT | c.*540G>A (n.*540G>A) n.1139G>A n.1224G>A c.2764-2067C>T (n.2764-2067C>T) c.2782-2067C>T (n.2782-2067C>T) c.2536-2067C>T (n.2536-2067C>T) c.2749-2067C>T (n.2749-2067C>T) c.1348-2067C>T (n.1348-2067C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969276G>T | CA2655336749 | ARVCF,COMT | c.*540G>T (n.*540G>T) n.1139G>T n.1224G>T c.2764-2067C>A (n.2764-2067C>A) c.2782-2067C>A (n.2782-2067C>A) c.2536-2067C>A (n.2536-2067C>A) c.2749-2067C>A (n.2749-2067C>A) c.1348-2067C>A (n.1348-2067C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969277A>G | CA2655336751 | ARVCF,COMT | c.*541A>G (n.*541A>G) n.1140A>G n.1225A>G c.2764-2068T>C (n.2764-2068T>C) c.2782-2068T>C (n.2782-2068T>C) c.2536-2068T>C (n.2536-2068T>C) c.2749-2068T>C (n.2749-2068T>C) c.1348-2068T>C (n.1348-2068T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969277A>T | CA2655336752 | ARVCF,COMT | c.*541A>T (n.*541A>T) n.1140A>T n.1225A>T c.2764-2068T>A (n.2764-2068T>A) c.2782-2068T>A (n.2782-2068T>A) c.2536-2068T>A (n.2536-2068T>A) c.2749-2068T>A (n.2749-2068T>A) c.1348-2068T>A (n.1348-2068T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969278G>A | CA2655336753 | ARVCF,COMT | c.*542G>A (n.*542G>A) n.1141G>A n.1226G>A c.2764-2069C>T (n.2764-2069C>T) c.2782-2069C>T (n.2782-2069C>T) c.2536-2069C>T (n.2536-2069C>T) c.2749-2069C>T (n.2749-2069C>T) c.1348-2069C>T (n.1348-2069C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969278G>T | CA2655336754 | ARVCF,COMT | c.*542G>T (n.*542G>T) n.1141G>T n.1226G>T c.2764-2069C>A (n.2764-2069C>A) c.2782-2069C>A (n.2782-2069C>A) c.2536-2069C>A (n.2536-2069C>A) c.2749-2069C>A (n.2749-2069C>A) c.1348-2069C>A (n.1348-2069C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969279T>A | CA2655336755 | ARVCF,COMT | c.*543T>A (n.*543T>A) n.1142T>A n.1227T>A c.2764-2070A>T (n.2764-2070A>T) c.2782-2070A>T (n.2782-2070A>T) c.2536-2070A>T (n.2536-2070A>T) c.2749-2070A>T (n.2749-2070A>T) c.1348-2070A>T (n.1348-2070A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969279T>C | CA2655336756 | ARVCF,COMT | c.*543T>C (n.*543T>C) n.1142T>C n.1227T>C c.2764-2070A>G (n.2764-2070A>G) c.2782-2070A>G (n.2782-2070A>G) c.2536-2070A>G (n.2536-2070A>G) c.2749-2070A>G (n.2749-2070A>G) c.1348-2070A>G (n.1348-2070A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969279T>G | CA1024137064 | ARVCF,COMT | c.*543T>G (n.*543T>G) n.1142T>G n.1227T>G c.2764-2070A>C (n.2764-2070A>C) c.2782-2070A>C (n.2782-2070A>C) c.2536-2070A>C (n.2536-2070A>C) c.2749-2070A>C (n.2749-2070A>C) c.1348-2070A>C (n.1348-2070A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969280C>A | CA2655336757 | ARVCF,COMT | c.*544C>A (n.*544C>A) n.1143C>A n.1228C>A c.2764-2071G>T (n.2764-2071G>T) c.2782-2071G>T (n.2782-2071G>T) c.2536-2071G>T (n.2536-2071G>T) c.2749-2071G>T (n.2749-2071G>T) c.1348-2071G>T (n.1348-2071G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969280C= | CA2396128800 | ARVCF,COMT | c.*544C= (n.*544C=) n.1143C= n.1228C= c.2764-2071G= (n.2764-2071G=) c.2782-2071G= (n.2782-2071G=) c.2536-2071G= (n.2536-2071G=) c.2749-2071G= (n.2749-2071G=) c.1348-2071G= (n.1348-2071G=) | |
| 22 | g.19969280C>T | CA751485355 | ARVCF,COMT | c.*544C>T (n.*544C>T) n.1143C>T n.1228C>T c.2764-2071G>A (n.2764-2071G>A) c.2782-2071G>A (n.2782-2071G>A) c.2536-2071G>A (n.2536-2071G>A) c.2749-2071G>A (n.2749-2071G>A) c.1348-2071G>A (n.1348-2071G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969281A= | CA2396128801 | ARVCF,COMT | c.*545A= (n.*545A=) n.1144A= n.1229A= c.2764-2072T= (n.2764-2072T=) c.2782-2072T= (n.2782-2072T=) c.2536-2072T= (n.2536-2072T=) c.2749-2072T= (n.2749-2072T=) c.1348-2072T= (n.1348-2072T=) | |
| 22 | g.19969281A>C | CA915952670 | ARVCF,COMT | c.*545A>C (n.*545A>C) n.1144A>C n.1229A>C c.2764-2072T>G (n.2764-2072T>G) c.2782-2072T>G (n.2782-2072T>G) c.2536-2072T>G (n.2536-2072T>G) c.2749-2072T>G (n.2749-2072T>G) c.1348-2072T>G (n.1348-2072T>G) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19969282G>A | CA2589500903 | ARVCF,COMT | c.*546G>A (n.*546G>A) n.1145G>A n.1230G>A c.2764-2073C>T (n.2764-2073C>T) c.2782-2073C>T (n.2782-2073C>T) c.2536-2073C>T (n.2536-2073C>T) c.2749-2073C>T (n.2749-2073C>T) c.1348-2073C>T (n.1348-2073C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969282G>T | CA2655336758 | ARVCF,COMT | c.*546G>T (n.*546G>T) n.1145G>T n.1230G>T c.2764-2073C>A (n.2764-2073C>A) c.2782-2073C>A (n.2782-2073C>A) c.2536-2073C>A (n.2536-2073C>A) c.2749-2073C>A (n.2749-2073C>A) c.1348-2073C>A (n.1348-2073C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969283C>A | CA2655336759 | ARVCF,COMT | c.*547C>A (n.*547C>A) n.1146C>A n.1231C>A c.2764-2074G>T (n.2764-2074G>T) c.2782-2074G>T (n.2782-2074G>T) c.2536-2074G>T (n.2536-2074G>T) c.2749-2074G>T (n.2749-2074G>T) c.1348-2074G>T (n.1348-2074G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969283C>T | CA2655336760 | ARVCF,COMT | c.*547C>T (n.*547C>T) n.1146C>T n.1231C>T c.2764-2074G>A (n.2764-2074G>A) c.2782-2074G>A (n.2782-2074G>A) c.2536-2074G>A (n.2536-2074G>A) c.2749-2074G>A (n.2749-2074G>A) c.1348-2074G>A (n.1348-2074G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969285A>T | CA2655336761 | ARVCF,COMT | c.*549A>T (n.*549A>T) n.1148A>T n.1233A>T c.2764-2076T>A (n.2764-2076T>A) c.2782-2076T>A (n.2782-2076T>A) c.2536-2076T>A (n.2536-2076T>A) c.2749-2076T>A (n.2749-2076T>A) c.1348-2076T>A (n.1348-2076T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969286G>A | CA2655336763 | ARVCF,COMT | c.*550G>A (n.*550G>A) n.1149G>A n.1234G>A c.2764-2077C>T (n.2764-2077C>T) c.2782-2077C>T (n.2782-2077C>T) c.2536-2077C>T (n.2536-2077C>T) c.2749-2077C>T (n.2749-2077C>T) c.1348-2077C>T (n.1348-2077C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969286G>C | CA322124509 | ARVCF,COMT | c.*550G>C (n.*550G>C) n.1149G>C n.1234G>C c.2764-2077C>G (n.2764-2077C>G) c.2782-2077C>G (n.2782-2077C>G) c.2536-2077C>G (n.2536-2077C>G) c.2749-2077C>G (n.2749-2077C>G) c.1348-2077C>G (n.1348-2077C>G) | dbSNP |
| 22 | g.19969286G= | CA2396128802 | ARVCF,COMT | c.*550G= (n.*550G=) n.1149G= n.1234G= c.2764-2077C= (n.2764-2077C=) c.2782-2077C= (n.2782-2077C=) c.2536-2077C= (n.2536-2077C=) c.2749-2077C= (n.2749-2077C=) c.1348-2077C= (n.1348-2077C=) | |
| 22 | g.19969286G>T | CA2655336762 | ARVCF,COMT | c.*550G>T (n.*550G>T) n.1149G>T n.1234G>T c.2764-2077C>A (n.2764-2077C>A) c.2782-2077C>A (n.2782-2077C>A) c.2536-2077C>A (n.2536-2077C>A) c.2749-2077C>A (n.2749-2077C>A) c.1348-2077C>A (n.1348-2077C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969287C>A | CA2655336764 | ARVCF,COMT | c.*551C>A (n.*551C>A) n.1150C>A n.1235C>A c.2764-2078G>T (n.2764-2078G>T) c.2782-2078G>T (n.2782-2078G>T) c.2536-2078G>T (n.2536-2078G>T) c.2749-2078G>T (n.2749-2078G>T) c.1348-2078G>T (n.1348-2078G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969287C= | CA2396128804 | ARVCF,COMT | c.*551C= (n.*551C=) n.1150C= n.1235C= c.2764-2078G= (n.2764-2078G=) c.2782-2078G= (n.2782-2078G=) c.2536-2078G= (n.2536-2078G=) c.2749-2078G= (n.2749-2078G=) c.1348-2078G= (n.1348-2078G=) | |
| 22 | g.19969287C>T | CA2396128803 | ARVCF,COMT | c.*551C>T (n.*551C>T) n.1150C>T n.1235C>T c.2764-2078G>A (n.2764-2078G>A) c.2782-2078G>A (n.2782-2078G>A) c.2536-2078G>A (n.2536-2078G>A) c.2749-2078G>A (n.2749-2078G>A) c.1348-2078G>A (n.1348-2078G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969288A>C | CA2655336765 | ARVCF,COMT | c.*552A>C (n.*552A>C) n.1151A>C n.1236A>C c.2764-2079T>G (n.2764-2079T>G) c.2782-2079T>G (n.2782-2079T>G) c.2536-2079T>G (n.2536-2079T>G) c.2749-2079T>G (n.2749-2079T>G) c.1348-2079T>G (n.1348-2079T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969289T>C | CA2655336766 | ARVCF,COMT | c.*553T>C (n.*553T>C) n.1152T>C n.1237T>C c.2764-2080A>G (n.2764-2080A>G) c.2782-2080A>G (n.2782-2080A>G) c.2536-2080A>G (n.2536-2080A>G) c.2749-2080A>G (n.2749-2080A>G) c.1348-2080A>G (n.1348-2080A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969289T>G | CA2655336767 | ARVCF,COMT | c.*553T>G (n.*553T>G) n.1152T>G n.1237T>G c.2764-2080A>C (n.2764-2080A>C) c.2782-2080A>C (n.2782-2080A>C) c.2536-2080A>C (n.2536-2080A>C) c.2749-2080A>C (n.2749-2080A>C) c.1348-2080A>C (n.1348-2080A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969290T>C | CA2655336768 | ARVCF,COMT | c.*554T>C (n.*554T>C) n.1153T>C n.1238T>C c.2764-2081A>G (n.2764-2081A>G) c.2782-2081A>G (n.2782-2081A>G) c.2536-2081A>G (n.2536-2081A>G) c.2749-2081A>G (n.2749-2081A>G) c.1348-2081A>G (n.1348-2081A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969291C= | CA2396128805 | ARVCF,COMT | c.*555C= (n.*555C=) n.1154C= n.1239C= c.2764-2082G= (n.2764-2082G=) c.2782-2082G= (n.2782-2082G=) c.2536-2082G= (n.2536-2082G=) c.2749-2082G= (n.2749-2082G=) c.1348-2082G= (n.1348-2082G=) | |
| 22 | g.19969291C>G | CA2396128806 | ARVCF,COMT | c.*555C>G (n.*555C>G) n.1154C>G n.1239C>G c.2764-2082G>C (n.2764-2082G>C) c.2782-2082G>C (n.2782-2082G>C) c.2536-2082G>C (n.2536-2082G>C) c.2749-2082G>C (n.2749-2082G>C) c.1348-2082G>C (n.1348-2082G>C) | dbSNP |
| 22 | g.19969292A>C | CA2655336769 | ARVCF,COMT | c.*556A>C (n.*556A>C) n.1155A>C n.1240A>C c.2764-2083T>G (n.2764-2083T>G) c.2782-2083T>G (n.2782-2083T>G) c.2536-2083T>G (n.2536-2083T>G) c.2749-2083T>G (n.2749-2083T>G) c.1348-2083T>G (n.1348-2083T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969292A>G | CA2655336770 | ARVCF,COMT | c.*556A>G (n.*556A>G) n.1155A>G n.1240A>G c.2764-2083T>C (n.2764-2083T>C) c.2782-2083T>C (n.2782-2083T>C) c.2536-2083T>C (n.2536-2083T>C) c.2749-2083T>C (n.2749-2083T>C) c.1348-2083T>C (n.1348-2083T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969294A= | CA2396128807 | ARVCF,COMT | c.*558A= (n.*558A=) n.1157A= n.1242A= c.2764-2085T= (n.2764-2085T=) c.2782-2085T= (n.2782-2085T=) c.2536-2085T= (n.2536-2085T=) c.2749-2085T= (n.2749-2085T=) c.1348-2085T= (n.1348-2085T=) | |
| 22 | g.19969294A>C | CA915952671 | ARVCF,COMT | c.*558A>C (n.*558A>C) n.1157A>C n.1242A>C c.2764-2085T>G (n.2764-2085T>G) c.2782-2085T>G (n.2782-2085T>G) c.2536-2085T>G (n.2536-2085T>G) c.2749-2085T>G (n.2749-2085T>G) c.1348-2085T>G (n.1348-2085T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969294A>G | CA751485359 | ARVCF,COMT | c.*558A>G (n.*558A>G) n.1157A>G n.1242A>G c.2764-2085T>C (n.2764-2085T>C) c.2782-2085T>C (n.2782-2085T>C) c.2536-2085T>C (n.2536-2085T>C) c.2749-2085T>C (n.2749-2085T>C) c.1348-2085T>C (n.1348-2085T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969295C>A | CA2818402141 | ARVCF,COMT | c.*559C>A (n.*559C>A) n.1158C>A n.1243C>A c.2764-2086G>T (n.2764-2086G>T) c.2782-2086G>T (n.2782-2086G>T) c.2536-2086G>T (n.2536-2086G>T) c.2749-2086G>T (n.2749-2086G>T) c.1348-2086G>T (n.1348-2086G>T) | |
| 22 | g.19969295C>G | CA2818402142 | ARVCF,COMT | c.*559C>G (n.*559C>G) n.1158C>G n.1243C>G c.2764-2086G>C (n.2764-2086G>C) c.2782-2086G>C (n.2782-2086G>C) c.2536-2086G>C (n.2536-2086G>C) c.2749-2086G>C (n.2749-2086G>C) c.1348-2086G>C (n.1348-2086G>C) | |
| 22 | g.19969295C>T | CA2655336771 | ARVCF,COMT | c.*559C>T (n.*559C>T) n.1158C>T n.1243C>T c.2764-2086G>A (n.2764-2086G>A) c.2782-2086G>A (n.2782-2086G>A) c.2536-2086G>A (n.2536-2086G>A) c.2749-2086G>A (n.2749-2086G>A) c.1348-2086G>A (n.1348-2086G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969296C>A | CA2655336772 | ARVCF,COMT | c.*560C>A (n.*560C>A) n.1159C>A n.1244C>A c.2764-2087G>T (n.2764-2087G>T) c.2782-2087G>T (n.2782-2087G>T) c.2536-2087G>T (n.2536-2087G>T) c.2749-2087G>T (n.2749-2087G>T) c.1348-2087G>T (n.1348-2087G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969300C>T | CA2655336773 | ARVCF,COMT | c.*564C>T (n.*564C>T) n.1163C>T n.1248C>T c.2764-2091G>A (n.2764-2091G>A) c.2782-2091G>A (n.2782-2091G>A) c.2536-2091G>A (n.2536-2091G>A) c.2749-2091G>A (n.2749-2091G>A) c.1348-2091G>A (n.1348-2091G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969301T>A | CA2655336774 | ARVCF,COMT | c.*565T>A (n.*565T>A) n.1164T>A n.1249T>A c.2764-2092A>T (n.2764-2092A>T) c.2782-2092A>T (n.2782-2092A>T) c.2536-2092A>T (n.2536-2092A>T) c.2749-2092A>T (n.2749-2092A>T) c.1348-2092A>T (n.1348-2092A>T) | gnomAD v4 |