WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19969190G>T | CA2655336623 | ARVCF,COMT | c.*454G>T (n.*454G>T) n.1053G>T n.1138G>T c.2764-1981C>A (n.2764-1981C>A) c.2782-1981C>A (n.2782-1981C>A) c.2536-1981C>A (n.2536-1981C>A) c.2749-1981C>A (n.2749-1981C>A) c.1348-1981C>A (n.1348-1981C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969191T>C | CA2396128767 | ARVCF,COMT | c.*455T>C (n.*455T>C) n.1054T>C n.1139T>C c.2764-1982A>G (n.2764-1982A>G) c.2782-1982A>G (n.2782-1982A>G) c.2536-1982A>G (n.2536-1982A>G) c.2749-1982A>G (n.2749-1982A>G) c.1348-1982A>G (n.1348-1982A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969191T= | CA2396128766 | ARVCF,COMT | c.*455T= (n.*455T=) n.1054T= n.1139T= c.2764-1982A= (n.2764-1982A=) c.2782-1982A= (n.2782-1982A=) c.2536-1982A= (n.2536-1982A=) c.2749-1982A= (n.2749-1982A=) c.1348-1982A= (n.1348-1982A=) | |
| 22 | g.19969192G>A | CA2655336624 | ARVCF,COMT | c.*456G>A (n.*456G>A) n.1055G>A n.1140G>A c.2764-1983C>T (n.2764-1983C>T) c.2782-1983C>T (n.2782-1983C>T) c.2536-1983C>T (n.2536-1983C>T) c.2749-1983C>T (n.2749-1983C>T) c.1348-1983C>T (n.1348-1983C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969192G>T | CA2655336625 | ARVCF,COMT | c.*456G>T (n.*456G>T) n.1055G>T n.1140G>T c.2764-1983C>A (n.2764-1983C>A) c.2782-1983C>A (n.2782-1983C>A) c.2536-1983C>A (n.2536-1983C>A) c.2749-1983C>A (n.2749-1983C>A) c.1348-1983C>A (n.1348-1983C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969193G>A | CA2655336626 | ARVCF,COMT | c.*457G>A (n.*457G>A) n.1056G>A n.1141G>A c.2764-1984C>T (n.2764-1984C>T) c.2782-1984C>T (n.2782-1984C>T) c.2536-1984C>T (n.2536-1984C>T) c.2749-1984C>T (n.2749-1984C>T) c.1348-1984C>T (n.1348-1984C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969193G>T | CA2655336627 | ARVCF,COMT | c.*457G>T (n.*457G>T) n.1056G>T n.1141G>T c.2764-1984C>A (n.2764-1984C>A) c.2782-1984C>A (n.2782-1984C>A) c.2536-1984C>A (n.2536-1984C>A) c.2749-1984C>A (n.2749-1984C>A) c.1348-1984C>A (n.1348-1984C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969195G>A | CA2396128769 | ARVCF,COMT | c.*459G>A (n.*459G>A) n.1058G>A n.1143G>A c.2764-1986C>T (n.2764-1986C>T) c.2782-1986C>T (n.2782-1986C>T) c.2536-1986C>T (n.2536-1986C>T) c.2749-1986C>T (n.2749-1986C>T) c.1348-1986C>T (n.1348-1986C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969195G= | CA2396128768 | ARVCF,COMT | c.*459G= (n.*459G=) n.1058G= n.1143G= c.2764-1986C= (n.2764-1986C=) c.2782-1986C= (n.2782-1986C=) c.2536-1986C= (n.2536-1986C=) c.2749-1986C= (n.2749-1986C=) c.1348-1986C= (n.1348-1986C=) | |
| 22 | g.19969196C>T | CA2655336628 | ARVCF,COMT | c.*460C>T (n.*460C>T) n.1059C>T n.1144C>T c.2764-1987G>A (n.2764-1987G>A) c.2782-1987G>A (n.2782-1987G>A) c.2536-1987G>A (n.2536-1987G>A) c.2749-1987G>A (n.2749-1987G>A) c.1348-1987G>A (n.1348-1987G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969197A= | CA2396128770 | ARVCF,COMT | c.*461A= (n.*461A=) n.1060A= n.1145A= c.2764-1988T= (n.2764-1988T=) c.2782-1988T= (n.2782-1988T=) c.2536-1988T= (n.2536-1988T=) c.2749-1988T= (n.2749-1988T=) c.1348-1988T= (n.1348-1988T=) | |
| 22 | g.19969197A>G | CA751485340 | ARVCF,COMT | c.*461A>G (n.*461A>G) n.1060A>G n.1145A>G c.2764-1988T>C (n.2764-1988T>C) c.2782-1988T>C (n.2782-1988T>C) c.2536-1988T>C (n.2536-1988T>C) c.2749-1988T>C (n.2749-1988T>C) c.1348-1988T>C (n.1348-1988T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969197A>T | CA2655336629 | ARVCF,COMT | c.*461A>T (n.*461A>T) n.1060A>T n.1145A>T c.2764-1988T>A (n.2764-1988T>A) c.2782-1988T>A (n.2782-1988T>A) c.2536-1988T>A (n.2536-1988T>A) c.2749-1988T>A (n.2749-1988T>A) c.1348-1988T>A (n.1348-1988T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969198G>A | CA2396128772 | ARVCF,COMT | c.*462G>A (n.*462G>A) n.1061G>A n.1146G>A c.2764-1989C>T (n.2764-1989C>T) c.2782-1989C>T (n.2782-1989C>T) c.2536-1989C>T (n.2536-1989C>T) c.2749-1989C>T (n.2749-1989C>T) c.1348-1989C>T (n.1348-1989C>T) | dbSNP |
| 22 | g.19969198G= | CA2396128771 | ARVCF,COMT | c.*462G= (n.*462G=) n.1061G= n.1146G= c.2764-1989C= (n.2764-1989C=) c.2782-1989C= (n.2782-1989C=) c.2536-1989C= (n.2536-1989C=) c.2749-1989C= (n.2749-1989C=) c.1348-1989C= (n.1348-1989C=) | |
| 22 | g.19969200G>T | CA2655336630 | ARVCF,COMT | c.*464G>T (n.*464G>T) n.1063G>T n.1148G>T c.2764-1991C>A (n.2764-1991C>A) c.2782-1991C>A (n.2782-1991C>A) c.2536-1991C>A (n.2536-1991C>A) c.2749-1991C>A (n.2749-1991C>A) c.1348-1991C>A (n.1348-1991C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969201G>T | CA2655336631 | ARVCF,COMT | c.*465G>T (n.*465G>T) n.1064G>T n.1149G>T c.2764-1992C>A (n.2764-1992C>A) c.2782-1992C>A (n.2782-1992C>A) c.2536-1992C>A (n.2536-1992C>A) c.2749-1992C>A (n.2749-1992C>A) c.1348-1992C>A (n.1348-1992C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969204A>G | CA2655336632 | ARVCF,COMT | c.*468A>G (n.*468A>G) n.1067A>G n.1152A>G c.2764-1995T>C (n.2764-1995T>C) c.2782-1995T>C (n.2782-1995T>C) c.2536-1995T>C (n.2536-1995T>C) c.2749-1995T>C (n.2749-1995T>C) c.1348-1995T>C (n.1348-1995T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969205G>T | CA2655336633 | ARVCF,COMT | c.*469G>T (n.*469G>T) n.1068G>T n.1153G>T c.2764-1996C>A (n.2764-1996C>A) c.2782-1996C>A (n.2782-1996C>A) c.2536-1996C>A (n.2536-1996C>A) c.2749-1996C>A (n.2749-1996C>A) c.1348-1996C>A (n.1348-1996C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969206C>A | CA2655336634 | ARVCF,COMT | c.*470C>A (n.*470C>A) n.1069C>A n.1154C>A c.2764-1997G>T (n.2764-1997G>T) c.2782-1997G>T (n.2782-1997G>T) c.2536-1997G>T (n.2536-1997G>T) c.2749-1997G>T (n.2749-1997G>T) c.1348-1997G>T (n.1348-1997G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969206C>T | CA2655336635 | ARVCF,COMT | c.*470C>T (n.*470C>T) n.1069C>T n.1154C>T c.2764-1997G>A (n.2764-1997G>A) c.2782-1997G>A (n.2782-1997G>A) c.2536-1997G>A (n.2536-1997G>A) c.2749-1997G>A (n.2749-1997G>A) c.1348-1997G>A (n.1348-1997G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969207C>A | CA2655336636 | ARVCF,COMT | c.*471C>A (n.*471C>A) n.1070C>A n.1155C>A c.2764-1998G>T (n.2764-1998G>T) c.2782-1998G>T (n.2782-1998G>T) c.2536-1998G>T (n.2536-1998G>T) c.2749-1998G>T (n.2749-1998G>T) c.1348-1998G>T (n.1348-1998G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969207C>T | CA2655336637 | ARVCF,COMT | c.*471C>T (n.*471C>T) n.1070C>T n.1155C>T c.2764-1998G>A (n.2764-1998G>A) c.2782-1998G>A (n.2782-1998G>A) c.2536-1998G>A (n.2536-1998G>A) c.2749-1998G>A (n.2749-1998G>A) c.1348-1998G>A (n.1348-1998G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969208C>A | CA2655336638 | ARVCF,COMT | c.*472C>A (n.*472C>A) n.1071C>A n.1156C>A c.2764-1999G>T (n.2764-1999G>T) c.2782-1999G>T (n.2782-1999G>T) c.2536-1999G>T (n.2536-1999G>T) c.2749-1999G>T (n.2749-1999G>T) c.1348-1999G>T (n.1348-1999G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969209T>C | CA2655336639 | ARVCF,COMT | c.*473T>C (n.*473T>C) n.1072T>C n.1157T>C c.2764-2000A>G (n.2764-2000A>G) c.2782-2000A>G (n.2782-2000A>G) c.2536-2000A>G (n.2536-2000A>G) c.2749-2000A>G (n.2749-2000A>G) c.1348-2000A>G (n.1348-2000A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969209T>G | CA2655336640 | ARVCF,COMT | c.*473T>G (n.*473T>G) n.1072T>G n.1157T>G c.2764-2000A>C (n.2764-2000A>C) c.2782-2000A>C (n.2782-2000A>C) c.2536-2000A>C (n.2536-2000A>C) c.2749-2000A>C (n.2749-2000A>C) c.1348-2000A>C (n.1348-2000A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969210C>A | CA2655336641 | ARVCF,COMT | c.*474C>A (n.*474C>A) n.1073C>A n.1158C>A c.2764-2001G>T (n.2764-2001G>T) c.2782-2001G>T (n.2782-2001G>T) c.2536-2001G>T (n.2536-2001G>T) c.2749-2001G>T (n.2749-2001G>T) c.1348-2001G>T (n.1348-2001G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969210C= | CA2396128773 | ARVCF,COMT | c.*474C= (n.*474C=) n.1073C= n.1158C= c.2764-2001G= (n.2764-2001G=) c.2782-2001G= (n.2782-2001G=) c.2536-2001G= (n.2536-2001G=) c.2749-2001G= (n.2749-2001G=) c.1348-2001G= (n.1348-2001G=) | |
| 22 | g.19969210C>T | CA2396128774 | ARVCF,COMT | c.*474C>T (n.*474C>T) n.1073C>T n.1158C>T c.2764-2001G>A (n.2764-2001G>A) c.2782-2001G>A (n.2782-2001G>A) c.2536-2001G>A (n.2536-2001G>A) c.2749-2001G>A (n.2749-2001G>A) c.1348-2001G>A (n.1348-2001G>A) | dbSNP |
| 22 | g.19969211C>T | CA2655336642 | ARVCF,COMT | c.*475C>T (n.*475C>T) n.1074C>T n.1159C>T c.2764-2002G>A (n.2764-2002G>A) c.2782-2002G>A (n.2782-2002G>A) c.2536-2002G>A (n.2536-2002G>A) c.2749-2002G>A (n.2749-2002G>A) c.1348-2002G>A (n.1348-2002G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969212T>A | CA2655336644 | ARVCF,COMT | c.*476T>A (n.*476T>A) n.1075T>A n.1160T>A c.2764-2003A>T (n.2764-2003A>T) c.2782-2003A>T (n.2782-2003A>T) c.2536-2003A>T (n.2536-2003A>T) c.2749-2003A>T (n.2749-2003A>T) c.1348-2003A>T (n.1348-2003A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969212T>C | CA2655336645 | ARVCF,COMT | c.*476T>C (n.*476T>C) n.1075T>C n.1160T>C c.2764-2003A>G (n.2764-2003A>G) c.2782-2003A>G (n.2782-2003A>G) c.2536-2003A>G (n.2536-2003A>G) c.2749-2003A>G (n.2749-2003A>G) c.1348-2003A>G (n.1348-2003A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969212T>G | CA2655336643 | ARVCF,COMT | c.*476T>G (n.*476T>G) n.1075T>G n.1160T>G c.2764-2003A>C (n.2764-2003A>C) c.2782-2003A>C (n.2782-2003A>C) c.2536-2003A>C (n.2536-2003A>C) c.2749-2003A>C (n.2749-2003A>C) c.1348-2003A>C (n.1348-2003A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969213G>A | CA2655336646 | ARVCF,COMT | c.*477G>A (n.*477G>A) n.1076G>A n.1161G>A c.2764-2004C>T (n.2764-2004C>T) c.2782-2004C>T (n.2782-2004C>T) c.2536-2004C>T (n.2536-2004C>T) c.2749-2004C>T (n.2749-2004C>T) c.1348-2004C>T (n.1348-2004C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969213G>T | CA2655336647 | ARVCF,COMT | c.*477G>T (n.*477G>T) n.1076G>T n.1161G>T c.2764-2004C>A (n.2764-2004C>A) c.2782-2004C>A (n.2782-2004C>A) c.2536-2004C>A (n.2536-2004C>A) c.2749-2004C>A (n.2749-2004C>A) c.1348-2004C>A (n.1348-2004C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969214C>A | CA2396128776 | ARVCF,COMT | c.*478C>A (n.*478C>A) n.1077C>A n.1162C>A c.2764-2005G>T (n.2764-2005G>T) c.2782-2005G>T (n.2782-2005G>T) c.2536-2005G>T (n.2536-2005G>T) c.2749-2005G>T (n.2749-2005G>T) c.1348-2005G>T (n.1348-2005G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969214C= | CA2396128775 | ARVCF,COMT | c.*478C= (n.*478C=) n.1077C= n.1162C= c.2764-2005G= (n.2764-2005G=) c.2782-2005G= (n.2782-2005G=) c.2536-2005G= (n.2536-2005G=) c.2749-2005G= (n.2749-2005G=) c.1348-2005G= (n.1348-2005G=) | |
| 22 | g.19969214C>T | CA2655336648 | ARVCF,COMT | c.*478C>T (n.*478C>T) n.1077C>T n.1162C>T c.2764-2005G>A (n.2764-2005G>A) c.2782-2005G>A (n.2782-2005G>A) c.2536-2005G>A (n.2536-2005G>A) c.2749-2005G>A (n.2749-2005G>A) c.1348-2005G>A (n.1348-2005G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969215A>G | CA2655336649 | ARVCF,COMT | c.*479A>G (n.*479A>G) n.1078A>G n.1163A>G c.2764-2006T>C (n.2764-2006T>C) c.2782-2006T>C (n.2782-2006T>C) c.2536-2006T>C (n.2536-2006T>C) c.2749-2006T>C (n.2749-2006T>C) c.1348-2006T>C (n.1348-2006T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969216G>A | CA2655336650 | ARVCF,COMT | c.*480G>A (n.*480G>A) n.1079G>A n.1164G>A c.2764-2007C>T (n.2764-2007C>T) c.2782-2007C>T (n.2782-2007C>T) c.2536-2007C>T (n.2536-2007C>T) c.2749-2007C>T (n.2749-2007C>T) c.1348-2007C>T (n.1348-2007C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969217C= | CA2396128777 | ARVCF,COMT | c.*481C= (n.*481C=) n.1080C= n.1165C= c.2764-2008G= (n.2764-2008G=) c.2782-2008G= (n.2782-2008G=) c.2536-2008G= (n.2536-2008G=) c.2749-2008G= (n.2749-2008G=) c.1348-2008G= (n.1348-2008G=) | |
| 22 | g.19969217C>T | CA1024137021 | ARVCF,COMT | c.*481C>T (n.*481C>T) n.1080C>T n.1165C>T c.2764-2008G>A (n.2764-2008G>A) c.2782-2008G>A (n.2782-2008G>A) c.2536-2008G>A (n.2536-2008G>A) c.2749-2008G>A (n.2749-2008G>A) c.1348-2008G>A (n.1348-2008G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969218T>C | CA2655336651 | ARVCF,COMT | c.*482T>C (n.*482T>C) n.1081T>C n.1166T>C c.2764-2009A>G (n.2764-2009A>G) c.2782-2009A>G (n.2782-2009A>G) c.2536-2009A>G (n.2536-2009A>G) c.2749-2009A>G (n.2749-2009A>G) c.1348-2009A>G (n.1348-2009A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969218T>G | CA2655336652 | ARVCF,COMT | c.*482T>G (n.*482T>G) n.1081T>G n.1166T>G c.2764-2009A>C (n.2764-2009A>C) c.2782-2009A>C (n.2782-2009A>C) c.2536-2009A>C (n.2536-2009A>C) c.2749-2009A>C (n.2749-2009A>C) c.1348-2009A>C (n.1348-2009A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969221G>A | CA1024137027 | ARVCF,COMT | c.*485G>A (n.*485G>A) n.1084G>A n.1169G>A c.2764-2012C>T (n.2764-2012C>T) c.2782-2012C>T (n.2782-2012C>T) c.2536-2012C>T (n.2536-2012C>T) c.2749-2012C>T (n.2749-2012C>T) c.1348-2012C>T (n.1348-2012C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969221G= | CA2396128778 | ARVCF,COMT | c.*485G= (n.*485G=) n.1084G= n.1169G= c.2764-2012C= (n.2764-2012C=) c.2782-2012C= (n.2782-2012C=) c.2536-2012C= (n.2536-2012C=) c.2749-2012C= (n.2749-2012C=) c.1348-2012C= (n.1348-2012C=) | |
| 22 | g.19969221G>T | CA2655336653 | ARVCF,COMT | c.*485G>T (n.*485G>T) n.1084G>T n.1169G>T c.2764-2012C>A (n.2764-2012C>A) c.2782-2012C>A (n.2782-2012C>A) c.2536-2012C>A (n.2536-2012C>A) c.2749-2012C>A (n.2749-2012C>A) c.1348-2012C>A (n.1348-2012C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969222C>A | CA638363897 | ARVCF,COMT | c.*486C>A (n.*486C>A) n.1085C>A n.1170C>A c.2764-2013G>T (n.2764-2013G>T) c.2782-2013G>T (n.2782-2013G>T) c.2536-2013G>T (n.2536-2013G>T) c.2749-2013G>T (n.2749-2013G>T) c.1348-2013G>T (n.1348-2013G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969222C= | CA2396128779 | ARVCF,COMT | c.*486C= (n.*486C=) n.1085C= n.1170C= c.2764-2013G= (n.2764-2013G=) c.2782-2013G= (n.2782-2013G=) c.2536-2013G= (n.2536-2013G=) c.2749-2013G= (n.2749-2013G=) c.1348-2013G= (n.1348-2013G=) | |
| 22 | g.19969222C>T | CA2655336654 | ARVCF,COMT | c.*486C>T (n.*486C>T) n.1085C>T n.1170C>T c.2764-2013G>A (n.2764-2013G>A) c.2782-2013G>A (n.2782-2013G>A) c.2536-2013G>A (n.2536-2013G>A) c.2749-2013G>A (n.2749-2013G>A) c.1348-2013G>A (n.1348-2013G>A) | gnomAD v4 |