UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19969174T>G | CA2655336606 | ARVCF,COMT | c.*438T>G (n.*438T>G) n.1037T>G n.1122T>G c.2764-1965A>C (n.2764-1965A>C) c.2782-1965A>C (n.2782-1965A>C) c.2536-1965A>C (n.2536-1965A>C) c.2749-1965A>C (n.2749-1965A>C) c.1348-1965A>C (n.1348-1965A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969175G>A | CA322124480 | ARVCF,COMT | c.*439G>A (n.*439G>A) n.1038G>A n.1123G>A c.2764-1966C>T (n.2764-1966C>T) c.2782-1966C>T (n.2782-1966C>T) c.2536-1966C>T (n.2536-1966C>T) c.2749-1966C>T (n.2749-1966C>T) c.1348-1966C>T (n.1348-1966C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969175G= | CA2396128765 | ARVCF,COMT | c.*439G= (n.*439G=) n.1038G= n.1123G= c.2764-1966C= (n.2764-1966C=) c.2782-1966C= (n.2782-1966C=) c.2536-1966C= (n.2536-1966C=) c.2749-1966C= (n.2749-1966C=) c.1348-1966C= (n.1348-1966C=) | |
| 22 | g.19969175G>T | CA2655336607 | ARVCF,COMT | c.*439G>T (n.*439G>T) n.1038G>T n.1123G>T c.2764-1966C>A (n.2764-1966C>A) c.2782-1966C>A (n.2782-1966C>A) c.2536-1966C>A (n.2536-1966C>A) c.2749-1966C>A (n.2749-1966C>A) c.1348-1966C>A (n.1348-1966C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969176G>A | CA2655336608 | ARVCF,COMT | c.*440G>A (n.*440G>A) n.1039G>A n.1124G>A c.2764-1967C>T (n.2764-1967C>T) c.2782-1967C>T (n.2782-1967C>T) c.2536-1967C>T (n.2536-1967C>T) c.2749-1967C>T (n.2749-1967C>T) c.1348-1967C>T (n.1348-1967C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969176G>T | CA2655336609 | ARVCF,COMT | c.*440G>T (n.*440G>T) n.1039G>T n.1124G>T c.2764-1967C>A (n.2764-1967C>A) c.2782-1967C>A (n.2782-1967C>A) c.2536-1967C>A (n.2536-1967C>A) c.2749-1967C>A (n.2749-1967C>A) c.1348-1967C>A (n.1348-1967C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969177C>A | CA2655336610 | ARVCF,COMT | c.*441C>A (n.*441C>A) n.1040C>A n.1125C>A c.2764-1968G>T (n.2764-1968G>T) c.2782-1968G>T (n.2782-1968G>T) c.2536-1968G>T (n.2536-1968G>T) c.2749-1968G>T (n.2749-1968G>T) c.1348-1968G>T (n.1348-1968G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969177C>T | CA2655336611 | ARVCF,COMT | c.*441C>T (n.*441C>T) n.1040C>T n.1125C>T c.2764-1968G>A (n.2764-1968G>A) c.2782-1968G>A (n.2782-1968G>A) c.2536-1968G>A (n.2536-1968G>A) c.2749-1968G>A (n.2749-1968G>A) c.1348-1968G>A (n.1348-1968G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969178C>A | CA2655336612 | ARVCF,COMT | c.*442C>A (n.*442C>A) n.1041C>A n.1126C>A c.2764-1969G>T (n.2764-1969G>T) c.2782-1969G>T (n.2782-1969G>T) c.2536-1969G>T (n.2536-1969G>T) c.2749-1969G>T (n.2749-1969G>T) c.1348-1969G>T (n.1348-1969G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969179T>A | CA2655336613 | ARVCF,COMT | c.*443T>A (n.*443T>A) n.1042T>A n.1127T>A c.2764-1970A>T (n.2764-1970A>T) c.2782-1970A>T (n.2782-1970A>T) c.2536-1970A>T (n.2536-1970A>T) c.2749-1970A>T (n.2749-1970A>T) c.1348-1970A>T (n.1348-1970A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969179T>C | CA2655336614 | ARVCF,COMT | c.*443T>C (n.*443T>C) n.1042T>C n.1127T>C c.2764-1970A>G (n.2764-1970A>G) c.2782-1970A>G (n.2782-1970A>G) c.2536-1970A>G (n.2536-1970A>G) c.2749-1970A>G (n.2749-1970A>G) c.1348-1970A>G (n.1348-1970A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969184G>T | CA2655336615 | ARVCF,COMT | c.*448G>T (n.*448G>T) n.1047G>T n.1132G>T c.2764-1975C>A (n.2764-1975C>A) c.2782-1975C>A (n.2782-1975C>A) c.2536-1975C>A (n.2536-1975C>A) c.2749-1975C>A (n.2749-1975C>A) c.1348-1975C>A (n.1348-1975C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969185C>A | CA2655336616 | ARVCF,COMT | c.*449C>A (n.*449C>A) n.1048C>A n.1133C>A c.2764-1976G>T (n.2764-1976G>T) c.2782-1976G>T (n.2782-1976G>T) c.2536-1976G>T (n.2536-1976G>T) c.2749-1976G>T (n.2749-1976G>T) c.1348-1976G>T (n.1348-1976G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969185C>T | CA2655336617 | ARVCF,COMT | c.*449C>T (n.*449C>T) n.1048C>T n.1133C>T c.2764-1976G>A (n.2764-1976G>A) c.2782-1976G>A (n.2782-1976G>A) c.2536-1976G>A (n.2536-1976G>A) c.2749-1976G>A (n.2749-1976G>A) c.1348-1976G>A (n.1348-1976G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969186C>A | CA2655336618 | ARVCF,COMT | c.*450C>A (n.*450C>A) n.1049C>A n.1134C>A c.2764-1977G>T (n.2764-1977G>T) c.2782-1977G>T (n.2782-1977G>T) c.2536-1977G>T (n.2536-1977G>T) c.2749-1977G>T (n.2749-1977G>T) c.1348-1977G>T (n.1348-1977G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969187A>C | CA2655336619 | ARVCF,COMT | c.*451A>C (n.*451A>C) n.1050A>C n.1135A>C c.2764-1978T>G (n.2764-1978T>G) c.2782-1978T>G (n.2782-1978T>G) c.2536-1978T>G (n.2536-1978T>G) c.2749-1978T>G (n.2749-1978T>G) c.1348-1978T>G (n.1348-1978T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969187A>G | CA2655336620 | ARVCF,COMT | c.*451A>G (n.*451A>G) n.1050A>G n.1135A>G c.2764-1978T>C (n.2764-1978T>C) c.2782-1978T>C (n.2782-1978T>C) c.2536-1978T>C (n.2536-1978T>C) c.2749-1978T>C (n.2749-1978T>C) c.1348-1978T>C (n.1348-1978T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969188C>A | CA2655336621 | ARVCF,COMT | c.*452C>A (n.*452C>A) n.1051C>A n.1136C>A c.2764-1979G>T (n.2764-1979G>T) c.2782-1979G>T (n.2782-1979G>T) c.2536-1979G>T (n.2536-1979G>T) c.2749-1979G>T (n.2749-1979G>T) c.1348-1979G>T (n.1348-1979G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969188C>T | CA2501848849 | ARVCF,COMT | c.*452C>T (n.*452C>T) n.1051C>T n.1136C>T c.2764-1979G>A (n.2764-1979G>A) c.2782-1979G>A (n.2782-1979G>A) c.2536-1979G>A (n.2536-1979G>A) c.2749-1979G>A (n.2749-1979G>A) c.1348-1979G>A (n.1348-1979G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969189A>G | CA2655336622 | ARVCF,COMT | c.*453A>G (n.*453A>G) n.1052A>G n.1137A>G c.2764-1980T>C (n.2764-1980T>C) c.2782-1980T>C (n.2782-1980T>C) c.2536-1980T>C (n.2536-1980T>C) c.2749-1980T>C (n.2749-1980T>C) c.1348-1980T>C (n.1348-1980T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969189A>T | CA2818402125 | ARVCF,COMT | c.*453A>T (n.*453A>T) n.1052A>T n.1137A>T c.2764-1980T>A (n.2764-1980T>A) c.2782-1980T>A (n.2782-1980T>A) c.2536-1980T>A (n.2536-1980T>A) c.2749-1980T>A (n.2749-1980T>A) c.1348-1980T>A (n.1348-1980T>A) | |
| 22 | g.19969190G>T | CA2655336623 | ARVCF,COMT | c.*454G>T (n.*454G>T) n.1053G>T n.1138G>T c.2764-1981C>A (n.2764-1981C>A) c.2782-1981C>A (n.2782-1981C>A) c.2536-1981C>A (n.2536-1981C>A) c.2749-1981C>A (n.2749-1981C>A) c.1348-1981C>A (n.1348-1981C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969191T>C | CA2396128767 | ARVCF,COMT | c.*455T>C (n.*455T>C) n.1054T>C n.1139T>C c.2764-1982A>G (n.2764-1982A>G) c.2782-1982A>G (n.2782-1982A>G) c.2536-1982A>G (n.2536-1982A>G) c.2749-1982A>G (n.2749-1982A>G) c.1348-1982A>G (n.1348-1982A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969191T= | CA2396128766 | ARVCF,COMT | c.*455T= (n.*455T=) n.1054T= n.1139T= c.2764-1982A= (n.2764-1982A=) c.2782-1982A= (n.2782-1982A=) c.2536-1982A= (n.2536-1982A=) c.2749-1982A= (n.2749-1982A=) c.1348-1982A= (n.1348-1982A=) | |
| 22 | g.19969192G>A | CA2655336624 | ARVCF,COMT | c.*456G>A (n.*456G>A) n.1055G>A n.1140G>A c.2764-1983C>T (n.2764-1983C>T) c.2782-1983C>T (n.2782-1983C>T) c.2536-1983C>T (n.2536-1983C>T) c.2749-1983C>T (n.2749-1983C>T) c.1348-1983C>T (n.1348-1983C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969192G>T | CA2655336625 | ARVCF,COMT | c.*456G>T (n.*456G>T) n.1055G>T n.1140G>T c.2764-1983C>A (n.2764-1983C>A) c.2782-1983C>A (n.2782-1983C>A) c.2536-1983C>A (n.2536-1983C>A) c.2749-1983C>A (n.2749-1983C>A) c.1348-1983C>A (n.1348-1983C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969193G>A | CA2655336626 | ARVCF,COMT | c.*457G>A (n.*457G>A) n.1056G>A n.1141G>A c.2764-1984C>T (n.2764-1984C>T) c.2782-1984C>T (n.2782-1984C>T) c.2536-1984C>T (n.2536-1984C>T) c.2749-1984C>T (n.2749-1984C>T) c.1348-1984C>T (n.1348-1984C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969193G>T | CA2655336627 | ARVCF,COMT | c.*457G>T (n.*457G>T) n.1056G>T n.1141G>T c.2764-1984C>A (n.2764-1984C>A) c.2782-1984C>A (n.2782-1984C>A) c.2536-1984C>A (n.2536-1984C>A) c.2749-1984C>A (n.2749-1984C>A) c.1348-1984C>A (n.1348-1984C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969195G>A | CA2396128769 | ARVCF,COMT | c.*459G>A (n.*459G>A) n.1058G>A n.1143G>A c.2764-1986C>T (n.2764-1986C>T) c.2782-1986C>T (n.2782-1986C>T) c.2536-1986C>T (n.2536-1986C>T) c.2749-1986C>T (n.2749-1986C>T) c.1348-1986C>T (n.1348-1986C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969195G= | CA2396128768 | ARVCF,COMT | c.*459G= (n.*459G=) n.1058G= n.1143G= c.2764-1986C= (n.2764-1986C=) c.2782-1986C= (n.2782-1986C=) c.2536-1986C= (n.2536-1986C=) c.2749-1986C= (n.2749-1986C=) c.1348-1986C= (n.1348-1986C=) | |
| 22 | g.19969196C>T | CA2655336628 | ARVCF,COMT | c.*460C>T (n.*460C>T) n.1059C>T n.1144C>T c.2764-1987G>A (n.2764-1987G>A) c.2782-1987G>A (n.2782-1987G>A) c.2536-1987G>A (n.2536-1987G>A) c.2749-1987G>A (n.2749-1987G>A) c.1348-1987G>A (n.1348-1987G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969197A= | CA2396128770 | ARVCF,COMT | c.*461A= (n.*461A=) n.1060A= n.1145A= c.2764-1988T= (n.2764-1988T=) c.2782-1988T= (n.2782-1988T=) c.2536-1988T= (n.2536-1988T=) c.2749-1988T= (n.2749-1988T=) c.1348-1988T= (n.1348-1988T=) | |
| 22 | g.19969197A>G | CA751485340 | ARVCF,COMT | c.*461A>G (n.*461A>G) n.1060A>G n.1145A>G c.2764-1988T>C (n.2764-1988T>C) c.2782-1988T>C (n.2782-1988T>C) c.2536-1988T>C (n.2536-1988T>C) c.2749-1988T>C (n.2749-1988T>C) c.1348-1988T>C (n.1348-1988T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969197A>T | CA2655336629 | ARVCF,COMT | c.*461A>T (n.*461A>T) n.1060A>T n.1145A>T c.2764-1988T>A (n.2764-1988T>A) c.2782-1988T>A (n.2782-1988T>A) c.2536-1988T>A (n.2536-1988T>A) c.2749-1988T>A (n.2749-1988T>A) c.1348-1988T>A (n.1348-1988T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969198G>A | CA2396128772 | ARVCF,COMT | c.*462G>A (n.*462G>A) n.1061G>A n.1146G>A c.2764-1989C>T (n.2764-1989C>T) c.2782-1989C>T (n.2782-1989C>T) c.2536-1989C>T (n.2536-1989C>T) c.2749-1989C>T (n.2749-1989C>T) c.1348-1989C>T (n.1348-1989C>T) | dbSNP |
| 22 | g.19969198G= | CA2396128771 | ARVCF,COMT | c.*462G= (n.*462G=) n.1061G= n.1146G= c.2764-1989C= (n.2764-1989C=) c.2782-1989C= (n.2782-1989C=) c.2536-1989C= (n.2536-1989C=) c.2749-1989C= (n.2749-1989C=) c.1348-1989C= (n.1348-1989C=) | |
| 22 | g.19969200G>T | CA2655336630 | ARVCF,COMT | c.*464G>T (n.*464G>T) n.1063G>T n.1148G>T c.2764-1991C>A (n.2764-1991C>A) c.2782-1991C>A (n.2782-1991C>A) c.2536-1991C>A (n.2536-1991C>A) c.2749-1991C>A (n.2749-1991C>A) c.1348-1991C>A (n.1348-1991C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969201G>T | CA2655336631 | ARVCF,COMT | c.*465G>T (n.*465G>T) n.1064G>T n.1149G>T c.2764-1992C>A (n.2764-1992C>A) c.2782-1992C>A (n.2782-1992C>A) c.2536-1992C>A (n.2536-1992C>A) c.2749-1992C>A (n.2749-1992C>A) c.1348-1992C>A (n.1348-1992C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969204A>G | CA2655336632 | ARVCF,COMT | c.*468A>G (n.*468A>G) n.1067A>G n.1152A>G c.2764-1995T>C (n.2764-1995T>C) c.2782-1995T>C (n.2782-1995T>C) c.2536-1995T>C (n.2536-1995T>C) c.2749-1995T>C (n.2749-1995T>C) c.1348-1995T>C (n.1348-1995T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969205G>T | CA2655336633 | ARVCF,COMT | c.*469G>T (n.*469G>T) n.1068G>T n.1153G>T c.2764-1996C>A (n.2764-1996C>A) c.2782-1996C>A (n.2782-1996C>A) c.2536-1996C>A (n.2536-1996C>A) c.2749-1996C>A (n.2749-1996C>A) c.1348-1996C>A (n.1348-1996C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969206C>A | CA2655336634 | ARVCF,COMT | c.*470C>A (n.*470C>A) n.1069C>A n.1154C>A c.2764-1997G>T (n.2764-1997G>T) c.2782-1997G>T (n.2782-1997G>T) c.2536-1997G>T (n.2536-1997G>T) c.2749-1997G>T (n.2749-1997G>T) c.1348-1997G>T (n.1348-1997G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969206C>T | CA2655336635 | ARVCF,COMT | c.*470C>T (n.*470C>T) n.1069C>T n.1154C>T c.2764-1997G>A (n.2764-1997G>A) c.2782-1997G>A (n.2782-1997G>A) c.2536-1997G>A (n.2536-1997G>A) c.2749-1997G>A (n.2749-1997G>A) c.1348-1997G>A (n.1348-1997G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969207C>A | CA2655336636 | ARVCF,COMT | c.*471C>A (n.*471C>A) n.1070C>A n.1155C>A c.2764-1998G>T (n.2764-1998G>T) c.2782-1998G>T (n.2782-1998G>T) c.2536-1998G>T (n.2536-1998G>T) c.2749-1998G>T (n.2749-1998G>T) c.1348-1998G>T (n.1348-1998G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969207C>T | CA2655336637 | ARVCF,COMT | c.*471C>T (n.*471C>T) n.1070C>T n.1155C>T c.2764-1998G>A (n.2764-1998G>A) c.2782-1998G>A (n.2782-1998G>A) c.2536-1998G>A (n.2536-1998G>A) c.2749-1998G>A (n.2749-1998G>A) c.1348-1998G>A (n.1348-1998G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969208C>A | CA2655336638 | ARVCF,COMT | c.*472C>A (n.*472C>A) n.1071C>A n.1156C>A c.2764-1999G>T (n.2764-1999G>T) c.2782-1999G>T (n.2782-1999G>T) c.2536-1999G>T (n.2536-1999G>T) c.2749-1999G>T (n.2749-1999G>T) c.1348-1999G>T (n.1348-1999G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969209T>C | CA2655336639 | ARVCF,COMT | c.*473T>C (n.*473T>C) n.1072T>C n.1157T>C c.2764-2000A>G (n.2764-2000A>G) c.2782-2000A>G (n.2782-2000A>G) c.2536-2000A>G (n.2536-2000A>G) c.2749-2000A>G (n.2749-2000A>G) c.1348-2000A>G (n.1348-2000A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969209T>G | CA2655336640 | ARVCF,COMT | c.*473T>G (n.*473T>G) n.1072T>G n.1157T>G c.2764-2000A>C (n.2764-2000A>C) c.2782-2000A>C (n.2782-2000A>C) c.2536-2000A>C (n.2536-2000A>C) c.2749-2000A>C (n.2749-2000A>C) c.1348-2000A>C (n.1348-2000A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969210C>A | CA2655336641 | ARVCF,COMT | c.*474C>A (n.*474C>A) n.1073C>A n.1158C>A c.2764-2001G>T (n.2764-2001G>T) c.2782-2001G>T (n.2782-2001G>T) c.2536-2001G>T (n.2536-2001G>T) c.2749-2001G>T (n.2749-2001G>T) c.1348-2001G>T (n.1348-2001G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969210C= | CA2396128773 | ARVCF,COMT | c.*474C= (n.*474C=) n.1073C= n.1158C= c.2764-2001G= (n.2764-2001G=) c.2782-2001G= (n.2782-2001G=) c.2536-2001G= (n.2536-2001G=) c.2749-2001G= (n.2749-2001G=) c.1348-2001G= (n.1348-2001G=) | |
| 22 | g.19969210C>T | CA2396128774 | ARVCF,COMT | c.*474C>T (n.*474C>T) n.1073C>T n.1158C>T c.2764-2001G>A (n.2764-2001G>A) c.2782-2001G>A (n.2782-2001G>A) c.2536-2001G>A (n.2536-2001G>A) c.2749-2001G>A (n.2749-2001G>A) c.1348-2001G>A (n.1348-2001G>A) | dbSNP |