Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19969088A= | CA2396128715 | ARVCF,COMT | c.*352A= (n.*352A=) n.951A= n.1036A= c.2764-1879T= (n.2764-1879T=) c.2782-1879T= (n.2782-1879T=) c.2536-1879T= (n.2536-1879T=) c.2749-1879T= (n.2749-1879T=) c.1348-1879T= (n.1348-1879T=) | |
22 | g.19969088A>C | CA1024136947 | ARVCF,COMT | c.*352A>C (n.*352A>C) n.951A>C n.1036A>C c.2764-1879T>G (n.2764-1879T>G) c.2782-1879T>G (n.2782-1879T>G) c.2536-1879T>G (n.2536-1879T>G) c.2749-1879T>G (n.2749-1879T>G) c.1348-1879T>G (n.1348-1879T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19969089A>C | CA2655336531 | ARVCF,COMT | c.*353A>C (n.*353A>C) n.952A>C n.1037A>C c.2764-1880T>G (n.2764-1880T>G) c.2782-1880T>G (n.2782-1880T>G) c.2536-1880T>G (n.2536-1880T>G) c.2749-1880T>G (n.2749-1880T>G) c.1348-1880T>G (n.1348-1880T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19969089A>G | CA2655336532 | ARVCF,COMT | c.*353A>G (n.*353A>G) n.952A>G n.1037A>G c.2764-1880T>C (n.2764-1880T>C) c.2782-1880T>C (n.2782-1880T>C) c.2536-1880T>C (n.2536-1880T>C) c.2749-1880T>C (n.2749-1880T>C) c.1348-1880T>C (n.1348-1880T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19969090A>C | CA2655336534 | ARVCF,COMT | c.*354A>C (n.*354A>C) n.953A>C n.1038A>C c.2764-1881T>G (n.2764-1881T>G) c.2782-1881T>G (n.2782-1881T>G) c.2536-1881T>G (n.2536-1881T>G) c.2749-1881T>G (n.2749-1881T>G) c.1348-1881T>G (n.1348-1881T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19969090A>G | CA2655336533 | ARVCF,COMT | c.*354A>G (n.*354A>G) n.953A>G n.1038A>G c.2764-1881T>C (n.2764-1881T>C) c.2782-1881T>C (n.2782-1881T>C) c.2536-1881T>C (n.2536-1881T>C) c.2749-1881T>C (n.2749-1881T>C) c.1348-1881T>C (n.1348-1881T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19969091C>A | CA2655336535 | ARVCF,COMT | c.*355C>A (n.*355C>A) n.954C>A n.1039C>A c.2764-1882G>T (n.2764-1882G>T) c.2782-1882G>T (n.2782-1882G>T) c.2536-1882G>T (n.2536-1882G>T) c.2749-1882G>T (n.2749-1882G>T) c.1348-1882G>T (n.1348-1882G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19969092A>C | CA2655336536 | ARVCF,COMT | c.*356A>C (n.*356A>C) n.955A>C n.1040A>C c.2764-1883T>G (n.2764-1883T>G) c.2782-1883T>G (n.2782-1883T>G) c.2536-1883T>G (n.2536-1883T>G) c.2749-1883T>G (n.2749-1883T>G) c.1348-1883T>G (n.1348-1883T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19969093T>C | CA2655336537 | ARVCF,COMT | c.*357T>C (n.*357T>C) n.956T>C n.1041T>C c.2764-1884A>G (n.2764-1884A>G) c.2782-1884A>G (n.2782-1884A>G) c.2536-1884A>G (n.2536-1884A>G) c.2749-1884A>G (n.2749-1884A>G) c.1348-1884A>G (n.1348-1884A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19969094T>G | CA2655336538 | ARVCF,COMT | c.*358T>G (n.*358T>G) n.957T>G n.1042T>G c.2764-1885A>C (n.2764-1885A>C) c.2782-1885A>C (n.2782-1885A>C) c.2536-1885A>C (n.2536-1885A>C) c.2749-1885A>C (n.2749-1885A>C) c.1348-1885A>C (n.1348-1885A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19969095C= | CA2396128716 | ARVCF,COMT | c.*359C= (n.*359C=) n.958C= n.1043C= c.2764-1886G= (n.2764-1886G=) c.2782-1886G= (n.2782-1886G=) c.2536-1886G= (n.2536-1886G=) c.2749-1886G= (n.2749-1886G=) c.1348-1886G= (n.1348-1886G=) | |
22 | g.19969095C>G | CA2655336539 | ARVCF,COMT | c.*359C>G (n.*359C>G) n.958C>G n.1043C>G c.2764-1886G>C (n.2764-1886G>C) c.2782-1886G>C (n.2782-1886G>C) c.2536-1886G>C (n.2536-1886G>C) c.2749-1886G>C (n.2749-1886G>C) c.1348-1886G>C (n.1348-1886G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19969095C>T | CA751485316 | ARVCF,COMT | c.*359C>T (n.*359C>T) n.958C>T n.1043C>T c.2764-1886G>A (n.2764-1886G>A) c.2782-1886G>A (n.2782-1886G>A) c.2536-1886G>A (n.2536-1886G>A) c.2749-1886G>A (n.2749-1886G>A) c.1348-1886G>A (n.1348-1886G>A) | dbSNP |
22 | g.19969096A>C | CA2655336540 | ARVCF,COMT | c.*360A>C (n.*360A>C) n.959A>C n.1044A>C c.2764-1887T>G (n.2764-1887T>G) c.2782-1887T>G (n.2782-1887T>G) c.2536-1887T>G (n.2536-1887T>G) c.2749-1887T>G (n.2749-1887T>G) c.1348-1887T>G (n.1348-1887T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19969096A>G | CA2655336541 | ARVCF,COMT | c.*360A>G (n.*360A>G) n.959A>G n.1044A>G c.2764-1887T>C (n.2764-1887T>C) c.2782-1887T>C (n.2782-1887T>C) c.2536-1887T>C (n.2536-1887T>C) c.2749-1887T>C (n.2749-1887T>C) c.1348-1887T>C (n.1348-1887T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19969096_19969097insGACAG | CA2655336542 | ARVCF,COMT | c.*360_*361insGACAG (n.*360_*361insGACAG) n.959_960insGACAG n.1044_1045insGACAG c.2764-1888_2764-1887insCTGTC (n.2764-1888_2764-1887insCTGTC) c.2782-1888_2782-1887insCTGTC (n.2782-1888_2782-1887insCTGTC) c.2536-1888_2536-1887insCTGTC (n.2536-1888_2536-1887insCTGTC) c.2749-1888_2749-1887insCTGTC (n.2749-1888_2749-1887insCTGTC) c.1348-1888_1348-1887insCTGTC (n.1348-1888_1348-1887insCTGTC) | gnomAD v4 |
22 | g.19969097A= | CA2396128717 | ARVCF,COMT | c.*361A= (n.*361A=) n.960A= n.1045A= c.2764-1888T= (n.2764-1888T=) c.2782-1888T= (n.2782-1888T=) c.2536-1888T= (n.2536-1888T=) c.2749-1888T= (n.2749-1888T=) c.1348-1888T= (n.1348-1888T=) | |
22 | g.19969097A>C | CA2655336543 | ARVCF,COMT | c.*361A>C (n.*361A>C) n.960A>C n.1045A>C c.2764-1888T>G (n.2764-1888T>G) c.2782-1888T>G (n.2782-1888T>G) c.2536-1888T>G (n.2536-1888T>G) c.2749-1888T>G (n.2749-1888T>G) c.1348-1888T>G (n.1348-1888T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19969097A>G | CA751485317 | ARVCF,COMT | c.*361A>G (n.*361A>G) n.960A>G n.1045A>G c.2764-1888T>C (n.2764-1888T>C) c.2782-1888T>C (n.2782-1888T>C) c.2536-1888T>C (n.2536-1888T>C) c.2749-1888T>C (n.2749-1888T>C) c.1348-1888T>C (n.1348-1888T>C) | dbSNP |
22 | g.19969099G>C | CA1024136951 | ARVCF,COMT | c.*363G>C (n.*363G>C) n.962G>C n.1047G>C c.2764-1890C>G (n.2764-1890C>G) c.2782-1890C>G (n.2782-1890C>G) c.2536-1890C>G (n.2536-1890C>G) c.2749-1890C>G (n.2749-1890C>G) c.1348-1890C>G (n.1348-1890C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19969099G= | CA2396128718 | ARVCF,COMT | c.*363G= (n.*363G=) n.962G= n.1047G= c.2764-1890C= (n.2764-1890C=) c.2782-1890C= (n.2782-1890C=) c.2536-1890C= (n.2536-1890C=) c.2749-1890C= (n.2749-1890C=) c.1348-1890C= (n.1348-1890C=) | |
22 | g.19969099G>T | CA2655336544 | ARVCF,COMT | c.*363G>T (n.*363G>T) n.962G>T n.1047G>T c.2764-1890C>A (n.2764-1890C>A) c.2782-1890C>A (n.2782-1890C>A) c.2536-1890C>A (n.2536-1890C>A) c.2749-1890C>A (n.2749-1890C>A) c.1348-1890C>A (n.1348-1890C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19969100C>A | CA2396128720 | ARVCF,COMT | c.*364C>A (n.*364C>A) n.963C>A n.1048C>A c.2764-1891G>T (n.2764-1891G>T) c.2782-1891G>T (n.2782-1891G>T) c.2536-1891G>T (n.2536-1891G>T) c.2749-1891G>T (n.2749-1891G>T) c.1348-1891G>T (n.1348-1891G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19969100C= | CA2396128719 | ARVCF,COMT | c.*364C= (n.*364C=) n.963C= n.1048C= c.2764-1891G= (n.2764-1891G=) c.2782-1891G= (n.2782-1891G=) c.2536-1891G= (n.2536-1891G=) c.2749-1891G= (n.2749-1891G=) c.1348-1891G= (n.1348-1891G=) | |
22 | g.19969101T>C | CA2655336545 | ARVCF,COMT | c.*365T>C (n.*365T>C) n.964T>C n.1049T>C c.2764-1892A>G (n.2764-1892A>G) c.2782-1892A>G (n.2782-1892A>G) c.2536-1892A>G (n.2536-1892A>G) c.2749-1892A>G (n.2749-1892A>G) c.1348-1892A>G (n.1348-1892A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19969101T>G | CA2655336546 | ARVCF,COMT | c.*365T>G (n.*365T>G) n.964T>G n.1049T>G c.2764-1892A>C (n.2764-1892A>C) c.2782-1892A>C (n.2782-1892A>C) c.2536-1892A>C (n.2536-1892A>C) c.2749-1892A>C (n.2749-1892A>C) c.1348-1892A>C (n.1348-1892A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19969102C>T | CA2655336547 | ARVCF,COMT | c.*366C>T (n.*366C>T) n.965C>T n.1050C>T c.2764-1893G>A (n.2764-1893G>A) c.2782-1893G>A (n.2782-1893G>A) c.2536-1893G>A (n.2536-1893G>A) c.2749-1893G>A (n.2749-1893G>A) c.1348-1893G>A (n.1348-1893G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19969103C= | CA2396128722 | ARVCF,COMT | c.*367C= (n.*367C=) n.966C= n.1051C= c.2764-1894G= (n.2764-1894G=) c.2782-1894G= (n.2782-1894G=) c.2536-1894G= (n.2536-1894G=) c.2749-1894G= (n.2749-1894G=) c.1348-1894G= (n.1348-1894G=) | |
22 | g.19969103C>T | CA2396128721 | ARVCF,COMT | c.*367C>T (n.*367C>T) n.966C>T n.1051C>T c.2764-1894G>A (n.2764-1894G>A) c.2782-1894G>A (n.2782-1894G>A) c.2536-1894G>A (n.2536-1894G>A) c.2749-1894G>A (n.2749-1894G>A) c.1348-1894G>A (n.1348-1894G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19969104C>A | CA1024136972 | ARVCF,COMT | c.*368C>A (n.*368C>A) n.967C>A n.1052C>A c.2764-1895G>T (n.2764-1895G>T) c.2782-1895G>T (n.2782-1895G>T) c.2536-1895G>T (n.2536-1895G>T) c.2749-1895G>T (n.2749-1895G>T) c.1348-1895G>T (n.1348-1895G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19969104C= | CA2396128723 | ARVCF,COMT | c.*368C= (n.*368C=) n.967C= n.1052C= c.2764-1895G= (n.2764-1895G=) c.2782-1895G= (n.2782-1895G=) c.2536-1895G= (n.2536-1895G=) c.2749-1895G= (n.2749-1895G=) c.1348-1895G= (n.1348-1895G=) | |
22 | g.19969104C>G | CA2655336548 | ARVCF,COMT | c.*368C>G (n.*368C>G) n.967C>G n.1052C>G c.2764-1895G>C (n.2764-1895G>C) c.2782-1895G>C (n.2782-1895G>C) c.2536-1895G>C (n.2536-1895G>C) c.2749-1895G>C (n.2749-1895G>C) c.1348-1895G>C (n.1348-1895G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19969106T>A | CA2655336551 | ARVCF,COMT | c.*370T>A (n.*370T>A) n.969T>A n.1054T>A c.2764-1897A>T (n.2764-1897A>T) c.2782-1897A>T (n.2782-1897A>T) c.2536-1897A>T (n.2536-1897A>T) c.2749-1897A>T (n.2749-1897A>T) c.1348-1897A>T (n.1348-1897A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19969106T>G | CA2655336550 | ARVCF,COMT | c.*370T>G (n.*370T>G) n.969T>G n.1054T>G c.2764-1897A>C (n.2764-1897A>C) c.2782-1897A>C (n.2782-1897A>C) c.2536-1897A>C (n.2536-1897A>C) c.2749-1897A>C (n.2749-1897A>C) c.1348-1897A>C (n.1348-1897A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19969107del | CA2655336549 | ARVCF,COMT | c.*371del (n.*371del) n.970del n.1055del c.2764-1897del (n.2764-1897del) c.2782-1897del (n.2782-1897del) c.2536-1897del (n.2536-1897del) c.2749-1897del (n.2749-1897del) c.1348-1897del (n.1348-1897del) | gnomAD v4 |
22 | g.19969107T>A | CA2655336552 | ARVCF,COMT | c.*371T>A (n.*371T>A) n.970T>A n.1055T>A c.2764-1898A>T (n.2764-1898A>T) c.2782-1898A>T (n.2782-1898A>T) c.2536-1898A>T (n.2536-1898A>T) c.2749-1898A>T (n.2749-1898A>T) c.1348-1898A>T (n.1348-1898A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19969107T>G | CA2655336553 | ARVCF,COMT | c.*371T>G (n.*371T>G) n.970T>G n.1055T>G c.2764-1898A>C (n.2764-1898A>C) c.2782-1898A>C (n.2782-1898A>C) c.2536-1898A>C (n.2536-1898A>C) c.2749-1898A>C (n.2749-1898A>C) c.1348-1898A>C (n.1348-1898A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19969107T= | CA2396128724 | ARVCF,COMT | c.*371T= (n.*371T=) n.970T= n.1055T= c.2764-1898A= (n.2764-1898A=) c.2782-1898A= (n.2782-1898A=) c.2536-1898A= (n.2536-1898A=) c.2749-1898A= (n.2749-1898A=) c.1348-1898A= (n.1348-1898A=) | |
22 | g.19969108G>A | CA2396128726 | ARVCF,COMT | c.*372G>A (n.*372G>A) n.971G>A n.1056G>A c.2764-1899C>T (n.2764-1899C>T) c.2782-1899C>T (n.2782-1899C>T) c.2536-1899C>T (n.2536-1899C>T) c.2749-1899C>T (n.2749-1899C>T) c.1348-1899C>T (n.1348-1899C>T) | dbSNP |
22 | g.19969108G= | CA2396128725 | ARVCF,COMT | c.*372G= (n.*372G=) n.971G= n.1056G= c.2764-1899C= (n.2764-1899C=) c.2782-1899C= (n.2782-1899C=) c.2536-1899C= (n.2536-1899C=) c.2749-1899C= (n.2749-1899C=) c.1348-1899C= (n.1348-1899C=) | |
22 | g.19969108G>T | CA2655336554 | ARVCF,COMT | c.*372G>T (n.*372G>T) n.971G>T n.1056G>T c.2764-1899C>A (n.2764-1899C>A) c.2782-1899C>A (n.2782-1899C>A) c.2536-1899C>A (n.2536-1899C>A) c.2749-1899C>A (n.2749-1899C>A) c.1348-1899C>A (n.1348-1899C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19969108_19969115dup | CA751485319 | ARVCF,COMT | c.*372_*379dup (n.*372_*379dup) n.971_978dup n.1056_1063dup c.2764-1906_2764-1899dup (n.2764-1906_2764-1899dup) c.2782-1906_2782-1899dup (n.2782-1906_2782-1899dup) c.2536-1906_2536-1899dup (n.2536-1906_2536-1899dup) c.2749-1906_2749-1899dup (n.2749-1906_2749-1899dup) c.1348-1906_1348-1899dup (n.1348-1906_1348-1899dup) | dbSNP |
22 | g.19969109A= | CA2396128727 | ARVCF,COMT | c.*373A= (n.*373A=) n.972A= n.1057A= c.2764-1900T= (n.2764-1900T=) c.2782-1900T= (n.2782-1900T=) c.2536-1900T= (n.2536-1900T=) c.2749-1900T= (n.2749-1900T=) c.1348-1900T= (n.1348-1900T=) | |
22 | g.19969110C>A | CA2655336555 | ARVCF,COMT | c.*374C>A (n.*374C>A) n.973C>A n.1058C>A c.2764-1901G>T (n.2764-1901G>T) c.2782-1901G>T (n.2782-1901G>T) c.2536-1901G>T (n.2536-1901G>T) c.2749-1901G>T (n.2749-1901G>T) c.1348-1901G>T (n.1348-1901G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19969110C= | CA2396128729 | ARVCF,COMT | c.*374C= (n.*374C=) n.973C= n.1058C= c.2764-1901G= (n.2764-1901G=) c.2782-1901G= (n.2782-1901G=) c.2536-1901G= (n.2536-1901G=) c.2749-1901G= (n.2749-1901G=) c.1348-1901G= (n.1348-1901G=) | |
22 | g.19969110C>T | CA638363895 | ARVCF,COMT | c.*374C>T (n.*374C>T) n.973C>T n.1058C>T c.2764-1901G>A (n.2764-1901G>A) c.2782-1901G>A (n.2782-1901G>A) c.2536-1901G>A (n.2536-1901G>A) c.2749-1901G>A (n.2749-1901G>A) c.1348-1901G>A (n.1348-1901G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19969111_19969116dup | CA2396128728 | ARVCF,COMT | c.*375_*380dup (n.*375_*380dup) n.974_979dup n.1059_1064dup c.2764-1906_2764-1901dup (n.2764-1906_2764-1901dup) c.2782-1906_2782-1901dup (n.2782-1906_2782-1901dup) c.2536-1906_2536-1901dup (n.2536-1906_2536-1901dup) c.2749-1906_2749-1901dup (n.2749-1906_2749-1901dup) c.1348-1906_1348-1901dup (n.1348-1906_1348-1901dup) | dbSNP |
22 | g.19969111G>A | CA322124459 | ARVCF,COMT | c.*375G>A (n.*375G>A) n.974G>A n.1059G>A c.2764-1902C>T (n.2764-1902C>T) c.2782-1902C>T (n.2782-1902C>T) c.2536-1902C>T (n.2536-1902C>T) c.2749-1902C>T (n.2749-1902C>T) c.1348-1902C>T (n.1348-1902C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19969111G= | CA2396128730 | ARVCF,COMT | c.*375G= (n.*375G=) n.974G= n.1059G= c.2764-1902C= (n.2764-1902C=) c.2782-1902C= (n.2782-1902C=) c.2536-1902C= (n.2536-1902C=) c.2749-1902C= (n.2749-1902C=) c.1348-1902C= (n.1348-1902C=) | |
22 | g.19969111_19969117delinsGGACGCT | CA2396128731 | ARVCF,COMT | c.*375_*381delinsGGACGCT (n.*375_*381delinsGGACGCT) n.974_980delinsGGACGCT n.1059_1065delinsGGACGCT c.2764-1908_2764-1902delinsAGCGTCC (n.2764-1908_2764-1902delinsAGCGTCC) c.2782-1908_2782-1902delinsAGCGTCC (n.2782-1908_2782-1902delinsAGCGTCC) c.2536-1908_2536-1902delinsAGCGTCC (n.2536-1908_2536-1902delinsAGCGTCC) c.2749-1908_2749-1902delinsAGCGTCC (n.2749-1908_2749-1902delinsAGCGTCC) c.1348-1908_1348-1902delinsAGCGTCC (n.1348-1908_1348-1902delinsAGCGTCC) |