UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19969066T>A | CA2655336511 | ARVCF,COMT | c.*330T>A (n.*330T>A) n.929T>A n.1014T>A c.2764-1857A>T (n.2764-1857A>T) c.2782-1857A>T (n.2782-1857A>T) c.2536-1857A>T (n.2536-1857A>T) c.2749-1857A>T (n.2749-1857A>T) c.1348-1857A>T (n.1348-1857A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969066T>C | CA1024136942 | ARVCF,COMT | c.*330T>C (n.*330T>C) n.929T>C n.1014T>C c.2764-1857A>G (n.2764-1857A>G) c.2782-1857A>G (n.2782-1857A>G) c.2536-1857A>G (n.2536-1857A>G) c.2749-1857A>G (n.2749-1857A>G) c.1348-1857A>G (n.1348-1857A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969066T= | CA2396128708 | ARVCF,COMT | c.*330T= (n.*330T=) n.929T= n.1014T= c.2764-1857A= (n.2764-1857A=) c.2782-1857A= (n.2782-1857A=) c.2536-1857A= (n.2536-1857A=) c.2749-1857A= (n.2749-1857A=) c.1348-1857A= (n.1348-1857A=) | |
| 22 | g.19969067G>A | CA2655336512 | ARVCF,COMT | c.*331G>A (n.*331G>A) n.930G>A n.1015G>A c.2764-1858C>T (n.2764-1858C>T) c.2782-1858C>T (n.2782-1858C>T) c.2536-1858C>T (n.2536-1858C>T) c.2749-1858C>T (n.2749-1858C>T) c.1348-1858C>T (n.1348-1858C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969067G>T | CA2655336513 | ARVCF,COMT | c.*331G>T (n.*331G>T) n.930G>T n.1015G>T c.2764-1858C>A (n.2764-1858C>A) c.2782-1858C>A (n.2782-1858C>A) c.2536-1858C>A (n.2536-1858C>A) c.2749-1858C>A (n.2749-1858C>A) c.1348-1858C>A (n.1348-1858C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969067_19969068delinsGC | CA2396128709 | ARVCF,COMT | c.*331_*332delinsGC (n.*331_*332delinsGC) n.930_931delinsGC n.1015_1016delinsGC c.2764-1859_2764-1858delinsGC (n.2764-1859_2764-1858delinsGC) c.2782-1859_2782-1858delinsGC (n.2782-1859_2782-1858delinsGC) c.2536-1859_2536-1858delinsGC (n.2536-1859_2536-1858delinsGC) c.2749-1859_2749-1858delinsGC (n.2749-1859_2749-1858delinsGC) c.1348-1859_1348-1858delinsGC (n.1348-1859_1348-1858delinsGC) | |
| 22 | g.19969068del | CA2396128710 | ARVCF,COMT | c.*332del (n.*332del) n.931del n.1016del c.2764-1859del (n.2764-1859del) c.2782-1859del (n.2782-1859del) c.2536-1859del (n.2536-1859del) c.2749-1859del (n.2749-1859del) c.1348-1859del (n.1348-1859del) | dbSNP |
| 22 | g.19969068C= | CA2396128711 | ARVCF,COMT | c.*332C= (n.*332C=) n.931C= n.1016C= c.2764-1859G= (n.2764-1859G=) c.2782-1859G= (n.2782-1859G=) c.2536-1859G= (n.2536-1859G=) c.2749-1859G= (n.2749-1859G=) c.1348-1859G= (n.1348-1859G=) | |
| 22 | g.19969068C>G | CA751485315 | ARVCF,COMT | c.*332C>G (n.*332C>G) n.931C>G n.1016C>G c.2764-1859G>C (n.2764-1859G>C) c.2782-1859G>C (n.2782-1859G>C) c.2536-1859G>C (n.2536-1859G>C) c.2749-1859G>C (n.2749-1859G>C) c.1348-1859G>C (n.1348-1859G>C) | dbSNP |
| 22 | g.19969068C>T | CA2655336514 | ARVCF,COMT | c.*332C>T (n.*332C>T) n.931C>T n.1016C>T c.2764-1859G>A (n.2764-1859G>A) c.2782-1859G>A (n.2782-1859G>A) c.2536-1859G>A (n.2536-1859G>A) c.2749-1859G>A (n.2749-1859G>A) c.1348-1859G>A (n.1348-1859G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969070G>T | CA2655336515 | ARVCF,COMT | c.*334G>T (n.*334G>T) n.933G>T n.1018G>T c.2764-1861C>A (n.2764-1861C>A) c.2782-1861C>A (n.2782-1861C>A) c.2536-1861C>A (n.2536-1861C>A) c.2749-1861C>A (n.2749-1861C>A) c.1348-1861C>A (n.1348-1861C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969071C>A | CA2655336516 | ARVCF,COMT | c.*335C>A (n.*335C>A) n.934C>A n.1019C>A c.2764-1862G>T (n.2764-1862G>T) c.2782-1862G>T (n.2782-1862G>T) c.2536-1862G>T (n.2536-1862G>T) c.2749-1862G>T (n.2749-1862G>T) c.1348-1862G>T (n.1348-1862G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969072C>A | CA2655336517 | ARVCF,COMT | c.*336C>A (n.*336C>A) n.935C>A n.1020C>A c.2764-1863G>T (n.2764-1863G>T) c.2782-1863G>T (n.2782-1863G>T) c.2536-1863G>T (n.2536-1863G>T) c.2749-1863G>T (n.2749-1863G>T) c.1348-1863G>T (n.1348-1863G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969072C>T | CA2655336518 | ARVCF,COMT | c.*336C>T (n.*336C>T) n.935C>T n.1020C>T c.2764-1863G>A (n.2764-1863G>A) c.2782-1863G>A (n.2782-1863G>A) c.2536-1863G>A (n.2536-1863G>A) c.2749-1863G>A (n.2749-1863G>A) c.1348-1863G>A (n.1348-1863G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969073C>A | CA2655336519 | ARVCF,COMT | c.*337C>A (n.*337C>A) n.936C>A n.1021C>A c.2764-1864G>T (n.2764-1864G>T) c.2782-1864G>T (n.2782-1864G>T) c.2536-1864G>T (n.2536-1864G>T) c.2749-1864G>T (n.2749-1864G>T) c.1348-1864G>T (n.1348-1864G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969073C>T | CA2655336520 | ARVCF,COMT | c.*337C>T (n.*337C>T) n.936C>T n.1021C>T c.2764-1864G>A (n.2764-1864G>A) c.2782-1864G>A (n.2782-1864G>A) c.2536-1864G>A (n.2536-1864G>A) c.2749-1864G>A (n.2749-1864G>A) c.1348-1864G>A (n.1348-1864G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969074T>G | CA2655336521 | ARVCF,COMT | c.*338T>G (n.*338T>G) n.937T>G n.1022T>G c.2764-1865A>C (n.2764-1865A>C) c.2782-1865A>C (n.2782-1865A>C) c.2536-1865A>C (n.2536-1865A>C) c.2749-1865A>C (n.2749-1865A>C) c.1348-1865A>C (n.1348-1865A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969075T>G | CA2818402102 | ARVCF,COMT | c.*339T>G (n.*339T>G) n.938T>G n.1023T>G c.2764-1866A>C (n.2764-1866A>C) c.2782-1866A>C (n.2782-1866A>C) c.2536-1866A>C (n.2536-1866A>C) c.2749-1866A>C (n.2749-1866A>C) c.1348-1866A>C (n.1348-1866A>C) | |
| 22 | g.19969077A= | CA2396128712 | ARVCF,COMT | c.*341A= (n.*341A=) n.940A= n.1025A= c.2764-1868T= (n.2764-1868T=) c.2782-1868T= (n.2782-1868T=) c.2536-1868T= (n.2536-1868T=) c.2749-1868T= (n.2749-1868T=) c.1348-1868T= (n.1348-1868T=) | |
| 22 | g.19969077A>C | CA322124455 | ARVCF,COMT | c.*341A>C (n.*341A>C) n.940A>C n.1025A>C c.2764-1868T>G (n.2764-1868T>G) c.2782-1868T>G (n.2782-1868T>G) c.2536-1868T>G (n.2536-1868T>G) c.2749-1868T>G (n.2749-1868T>G) c.1348-1868T>G (n.1348-1868T>G) | dbSNP |
| 22 | g.19969078C>A | CA2655336522 | ARVCF,COMT | c.*342C>A (n.*342C>A) n.941C>A n.1026C>A c.2764-1869G>T (n.2764-1869G>T) c.2782-1869G>T (n.2782-1869G>T) c.2536-1869G>T (n.2536-1869G>T) c.2749-1869G>T (n.2749-1869G>T) c.1348-1869G>T (n.1348-1869G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969079T>C | CA2655336523 | ARVCF,COMT | c.*343T>C (n.*343T>C) n.942T>C n.1027T>C c.2764-1870A>G (n.2764-1870A>G) c.2782-1870A>G (n.2782-1870A>G) c.2536-1870A>G (n.2536-1870A>G) c.2749-1870A>G (n.2749-1870A>G) c.1348-1870A>G (n.1348-1870A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969080T>A | CA2655336524 | ARVCF,COMT | c.*344T>A (n.*344T>A) n.943T>A n.1028T>A c.2764-1871A>T (n.2764-1871A>T) c.2782-1871A>T (n.2782-1871A>T) c.2536-1871A>T (n.2536-1871A>T) c.2749-1871A>T (n.2749-1871A>T) c.1348-1871A>T (n.1348-1871A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969080T>G | CA2655336525 | ARVCF,COMT | c.*344T>G (n.*344T>G) n.943T>G n.1028T>G c.2764-1871A>C (n.2764-1871A>C) c.2782-1871A>C (n.2782-1871A>C) c.2536-1871A>C (n.2536-1871A>C) c.2749-1871A>C (n.2749-1871A>C) c.1348-1871A>C (n.1348-1871A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969081G>A | CA915952666 | ARVCF,COMT | c.*345G>A (n.*345G>A) n.944G>A n.1029G>A c.2764-1872C>T (n.2764-1872C>T) c.2782-1872C>T (n.2782-1872C>T) c.2536-1872C>T (n.2536-1872C>T) c.2749-1872C>T (n.2749-1872C>T) c.1348-1872C>T (n.1348-1872C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969081G= | CA2396128713 | ARVCF,COMT | c.*345G= (n.*345G=) n.944G= n.1029G= c.2764-1872C= (n.2764-1872C=) c.2782-1872C= (n.2782-1872C=) c.2536-1872C= (n.2536-1872C=) c.2749-1872C= (n.2749-1872C=) c.1348-1872C= (n.1348-1872C=) | |
| 22 | g.19969081G>T | CA2655336526 | ARVCF,COMT | c.*345G>T (n.*345G>T) n.944G>T n.1029G>T c.2764-1872C>A (n.2764-1872C>A) c.2782-1872C>A (n.2782-1872C>A) c.2536-1872C>A (n.2536-1872C>A) c.2749-1872C>A (n.2749-1872C>A) c.1348-1872C>A (n.1348-1872C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969082G>A | CA2655336527 | ARVCF,COMT | c.*346G>A (n.*346G>A) n.945G>A n.1030G>A c.2764-1873C>T (n.2764-1873C>T) c.2782-1873C>T (n.2782-1873C>T) c.2536-1873C>T (n.2536-1873C>T) c.2749-1873C>T (n.2749-1873C>T) c.1348-1873C>T (n.1348-1873C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969082G>T | CA2655336528 | ARVCF,COMT | c.*346G>T (n.*346G>T) n.945G>T n.1030G>T c.2764-1873C>A (n.2764-1873C>A) c.2782-1873C>A (n.2782-1873C>A) c.2536-1873C>A (n.2536-1873C>A) c.2749-1873C>A (n.2749-1873C>A) c.1348-1873C>A (n.1348-1873C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969083G>A | CA322124457 | ARVCF,COMT | c.*347G>A (n.*347G>A) n.946G>A n.1031G>A c.2764-1874C>T (n.2764-1874C>T) c.2782-1874C>T (n.2782-1874C>T) c.2536-1874C>T (n.2536-1874C>T) c.2749-1874C>T (n.2749-1874C>T) c.1348-1874C>T (n.1348-1874C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969083G= | CA2396128714 | ARVCF,COMT | c.*347G= (n.*347G=) n.946G= n.1031G= c.2764-1874C= (n.2764-1874C=) c.2782-1874C= (n.2782-1874C=) c.2536-1874C= (n.2536-1874C=) c.2749-1874C= (n.2749-1874C=) c.1348-1874C= (n.1348-1874C=) | |
| 22 | g.19969084C>T | CA2818402103 | ARVCF,COMT | c.*348C>T (n.*348C>T) n.947C>T n.1032C>T c.2764-1875G>A (n.2764-1875G>A) c.2782-1875G>A (n.2782-1875G>A) c.2536-1875G>A (n.2536-1875G>A) c.2749-1875G>A (n.2749-1875G>A) c.1348-1875G>A (n.1348-1875G>A) | |
| 22 | g.19969086C>G | CA2655336529 | ARVCF,COMT | c.*350C>G (n.*350C>G) n.949C>G n.1034C>G c.2764-1877G>C (n.2764-1877G>C) c.2782-1877G>C (n.2782-1877G>C) c.2536-1877G>C (n.2536-1877G>C) c.2749-1877G>C (n.2749-1877G>C) c.1348-1877G>C (n.1348-1877G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969087C>A | CA2655336530 | ARVCF,COMT | c.*351C>A (n.*351C>A) n.950C>A n.1035C>A c.2764-1878G>T (n.2764-1878G>T) c.2782-1878G>T (n.2782-1878G>T) c.2536-1878G>T (n.2536-1878G>T) c.2749-1878G>T (n.2749-1878G>T) c.1348-1878G>T (n.1348-1878G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969088A= | CA2396128715 | ARVCF,COMT | c.*352A= (n.*352A=) n.951A= n.1036A= c.2764-1879T= (n.2764-1879T=) c.2782-1879T= (n.2782-1879T=) c.2536-1879T= (n.2536-1879T=) c.2749-1879T= (n.2749-1879T=) c.1348-1879T= (n.1348-1879T=) | |
| 22 | g.19969088A>C | CA1024136947 | ARVCF,COMT | c.*352A>C (n.*352A>C) n.951A>C n.1036A>C c.2764-1879T>G (n.2764-1879T>G) c.2782-1879T>G (n.2782-1879T>G) c.2536-1879T>G (n.2536-1879T>G) c.2749-1879T>G (n.2749-1879T>G) c.1348-1879T>G (n.1348-1879T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969089A>C | CA2655336531 | ARVCF,COMT | c.*353A>C (n.*353A>C) n.952A>C n.1037A>C c.2764-1880T>G (n.2764-1880T>G) c.2782-1880T>G (n.2782-1880T>G) c.2536-1880T>G (n.2536-1880T>G) c.2749-1880T>G (n.2749-1880T>G) c.1348-1880T>G (n.1348-1880T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969089A>G | CA2655336532 | ARVCF,COMT | c.*353A>G (n.*353A>G) n.952A>G n.1037A>G c.2764-1880T>C (n.2764-1880T>C) c.2782-1880T>C (n.2782-1880T>C) c.2536-1880T>C (n.2536-1880T>C) c.2749-1880T>C (n.2749-1880T>C) c.1348-1880T>C (n.1348-1880T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969090A>C | CA2655336534 | ARVCF,COMT | c.*354A>C (n.*354A>C) n.953A>C n.1038A>C c.2764-1881T>G (n.2764-1881T>G) c.2782-1881T>G (n.2782-1881T>G) c.2536-1881T>G (n.2536-1881T>G) c.2749-1881T>G (n.2749-1881T>G) c.1348-1881T>G (n.1348-1881T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969090A>G | CA2655336533 | ARVCF,COMT | c.*354A>G (n.*354A>G) n.953A>G n.1038A>G c.2764-1881T>C (n.2764-1881T>C) c.2782-1881T>C (n.2782-1881T>C) c.2536-1881T>C (n.2536-1881T>C) c.2749-1881T>C (n.2749-1881T>C) c.1348-1881T>C (n.1348-1881T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969091C>A | CA2655336535 | ARVCF,COMT | c.*355C>A (n.*355C>A) n.954C>A n.1039C>A c.2764-1882G>T (n.2764-1882G>T) c.2782-1882G>T (n.2782-1882G>T) c.2536-1882G>T (n.2536-1882G>T) c.2749-1882G>T (n.2749-1882G>T) c.1348-1882G>T (n.1348-1882G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969092A>C | CA2655336536 | ARVCF,COMT | c.*356A>C (n.*356A>C) n.955A>C n.1040A>C c.2764-1883T>G (n.2764-1883T>G) c.2782-1883T>G (n.2782-1883T>G) c.2536-1883T>G (n.2536-1883T>G) c.2749-1883T>G (n.2749-1883T>G) c.1348-1883T>G (n.1348-1883T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969093T>C | CA2655336537 | ARVCF,COMT | c.*357T>C (n.*357T>C) n.956T>C n.1041T>C c.2764-1884A>G (n.2764-1884A>G) c.2782-1884A>G (n.2782-1884A>G) c.2536-1884A>G (n.2536-1884A>G) c.2749-1884A>G (n.2749-1884A>G) c.1348-1884A>G (n.1348-1884A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969094T>G | CA2655336538 | ARVCF,COMT | c.*358T>G (n.*358T>G) n.957T>G n.1042T>G c.2764-1885A>C (n.2764-1885A>C) c.2782-1885A>C (n.2782-1885A>C) c.2536-1885A>C (n.2536-1885A>C) c.2749-1885A>C (n.2749-1885A>C) c.1348-1885A>C (n.1348-1885A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969095C= | CA2396128716 | ARVCF,COMT | c.*359C= (n.*359C=) n.958C= n.1043C= c.2764-1886G= (n.2764-1886G=) c.2782-1886G= (n.2782-1886G=) c.2536-1886G= (n.2536-1886G=) c.2749-1886G= (n.2749-1886G=) c.1348-1886G= (n.1348-1886G=) | |
| 22 | g.19969095C>G | CA2655336539 | ARVCF,COMT | c.*359C>G (n.*359C>G) n.958C>G n.1043C>G c.2764-1886G>C (n.2764-1886G>C) c.2782-1886G>C (n.2782-1886G>C) c.2536-1886G>C (n.2536-1886G>C) c.2749-1886G>C (n.2749-1886G>C) c.1348-1886G>C (n.1348-1886G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969095C>T | CA751485316 | ARVCF,COMT | c.*359C>T (n.*359C>T) n.958C>T n.1043C>T c.2764-1886G>A (n.2764-1886G>A) c.2782-1886G>A (n.2782-1886G>A) c.2536-1886G>A (n.2536-1886G>A) c.2749-1886G>A (n.2749-1886G>A) c.1348-1886G>A (n.1348-1886G>A) | dbSNP |
| 22 | g.19969096A>C | CA2655336540 | ARVCF,COMT | c.*360A>C (n.*360A>C) n.959A>C n.1044A>C c.2764-1887T>G (n.2764-1887T>G) c.2782-1887T>G (n.2782-1887T>G) c.2536-1887T>G (n.2536-1887T>G) c.2749-1887T>G (n.2749-1887T>G) c.1348-1887T>G (n.1348-1887T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969096A>G | CA2655336541 | ARVCF,COMT | c.*360A>G (n.*360A>G) n.959A>G n.1044A>G c.2764-1887T>C (n.2764-1887T>C) c.2782-1887T>C (n.2782-1887T>C) c.2536-1887T>C (n.2536-1887T>C) c.2749-1887T>C (n.2749-1887T>C) c.1348-1887T>C (n.1348-1887T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969096_19969097insGACAG | CA2655336542 | ARVCF,COMT | c.*360_*361insGACAG (n.*360_*361insGACAG) n.959_960insGACAG n.1044_1045insGACAG c.2764-1888_2764-1887insCTGTC (n.2764-1888_2764-1887insCTGTC) c.2782-1888_2782-1887insCTGTC (n.2782-1888_2782-1887insCTGTC) c.2536-1888_2536-1887insCTGTC (n.2536-1888_2536-1887insCTGTC) c.2749-1888_2749-1887insCTGTC (n.2749-1888_2749-1887insCTGTC) c.1348-1888_1348-1887insCTGTC (n.1348-1888_1348-1887insCTGTC) | gnomAD v4 |