WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19965115A= | CA2396126555 | COMT | c.615+816A= (n.615+816A=) c.465+816A= (n.465+816A=) n.465+816A= n.398+816A= n.415+816A= n.483+816A= c.*73+816A= (n.*73+816A=) c.*723A= (n.*723A=) c.193+816A= c.729+816A= (n.729+816A=) c.1026+816A= (n.1026+816A=) | |
| 22 | g.19965115A>G | CA1024133631 | COMT | c.615+816A>G (n.615+816A>G) c.465+816A>G (n.465+816A>G) n.465+816A>G n.398+816A>G n.415+816A>G n.483+816A>G c.*73+816A>G (n.*73+816A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) c.193+816A>G c.729+816A>G (n.729+816A>G) c.1026+816A>G (n.1026+816A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19965116C>A | CA2655335079 | COMT | c.615+817C>A (n.615+817C>A) c.465+817C>A (n.465+817C>A) n.465+817C>A n.398+817C>A n.415+817C>A n.483+817C>A c.*73+817C>A (n.*73+817C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) c.193+817C>A c.729+817C>A (n.729+817C>A) c.1026+817C>A (n.1026+817C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965116C>T | CA2655335080 | COMT | c.615+817C>T (n.615+817C>T) c.465+817C>T (n.465+817C>T) n.465+817C>T n.398+817C>T n.415+817C>T n.483+817C>T c.*73+817C>T (n.*73+817C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.193+817C>T c.729+817C>T (n.729+817C>T) c.1026+817C>T (n.1026+817C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965117del | CA2655335078 | COMT | c.615+818del (n.615+818del) c.465+818del (n.465+818del) n.465+818del n.398+818del n.415+818del n.483+818del c.*73+818del (n.*73+818del) c.*725del (n.*725del) c.193+818del c.729+818del (n.729+818del) c.1026+818del (n.1026+818del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965117C>A | CA2655335081 | COMT | c.615+818C>A (n.615+818C>A) c.465+818C>A (n.465+818C>A) n.465+818C>A n.398+818C>A n.415+818C>A n.483+818C>A c.*73+818C>A (n.*73+818C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.193+818C>A c.729+818C>A (n.729+818C>A) c.1026+818C>A (n.1026+818C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965117C>T | CA2655335082 | COMT | c.615+818C>T (n.615+818C>T) c.465+818C>T (n.465+818C>T) n.465+818C>T n.398+818C>T n.415+818C>T n.483+818C>T c.*73+818C>T (n.*73+818C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.193+818C>T c.729+818C>T (n.729+818C>T) c.1026+818C>T (n.1026+818C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965118A>G | CA2655335083 | COMT | c.615+819A>G (n.615+819A>G) c.465+819A>G (n.465+819A>G) n.465+819A>G n.398+819A>G n.415+819A>G n.483+819A>G c.*73+819A>G (n.*73+819A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.193+819A>G c.729+819A>G (n.729+819A>G) c.1026+819A>G (n.1026+819A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965119G>A | CA2655335084 | COMT | c.615+820G>A (n.615+820G>A) c.465+820G>A (n.465+820G>A) n.465+820G>A n.398+820G>A n.415+820G>A n.483+820G>A c.*73+820G>A (n.*73+820G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) c.193+820G>A c.729+820G>A (n.729+820G>A) c.1026+820G>A (n.1026+820G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19965119G>T | CA2655335085 | COMT | c.615+820G>T (n.615+820G>T) c.465+820G>T (n.465+820G>T) n.465+820G>T n.398+820G>T n.415+820G>T n.483+820G>T c.*73+820G>T (n.*73+820G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) c.193+820G>T c.729+820G>T (n.729+820G>T) c.1026+820G>T (n.1026+820G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965120C>A | CA2655335086 | COMT | c.615+821C>A (n.615+821C>A) c.465+821C>A (n.465+821C>A) n.465+821C>A n.398+821C>A n.415+821C>A n.483+821C>A c.*73+821C>A (n.*73+821C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) c.193+821C>A c.729+821C>A (n.729+821C>A) c.1026+821C>A (n.1026+821C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965120C= | CA2396126556 | COMT | c.615+821C= (n.615+821C=) c.465+821C= (n.465+821C=) n.465+821C= n.398+821C= n.415+821C= n.483+821C= c.*73+821C= (n.*73+821C=) c.*728C= (n.*728C=) c.193+821C= c.729+821C= (n.729+821C=) c.1026+821C= (n.1026+821C=) | |
| 22 | g.19965120C>T | CA2396126557 | COMT | c.615+821C>T (n.615+821C>T) c.465+821C>T (n.465+821C>T) n.465+821C>T n.398+821C>T n.415+821C>T n.483+821C>T c.*73+821C>T (n.*73+821C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) c.193+821C>T c.729+821C>T (n.729+821C>T) c.1026+821C>T (n.1026+821C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19965122C>A | CA2655335087 | COMT | c.615+823C>A (n.615+823C>A) c.465+823C>A (n.465+823C>A) n.465+823C>A n.398+823C>A n.415+823C>A n.483+823C>A c.*73+823C>A (n.*73+823C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.193+823C>A c.729+823C>A (n.729+823C>A) c.1026+823C>A (n.1026+823C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965122C= | CA2396126558 | COMT | c.615+823C= (n.615+823C=) c.465+823C= (n.465+823C=) n.465+823C= n.398+823C= n.415+823C= n.483+823C= c.*73+823C= (n.*73+823C=) c.*730C= (n.*730C=) c.193+823C= c.729+823C= (n.729+823C=) c.1026+823C= (n.1026+823C=) | |
| 22 | g.19965122C>T | CA2396126559 | COMT | c.615+823C>T (n.615+823C>T) c.465+823C>T (n.465+823C>T) n.465+823C>T n.398+823C>T n.415+823C>T n.483+823C>T c.*73+823C>T (n.*73+823C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.193+823C>T c.729+823C>T (n.729+823C>T) c.1026+823C>T (n.1026+823C>T) | dbSNP |
| 22 | g.19965123T>C | CA2655335088 | COMT | c.615+824T>C (n.615+824T>C) c.465+824T>C (n.465+824T>C) n.465+824T>C n.398+824T>C n.415+824T>C n.483+824T>C c.*73+824T>C (n.*73+824T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) c.193+824T>C c.729+824T>C (n.729+824T>C) c.1026+824T>C (n.1026+824T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965124A= | CA2396126560 | COMT | c.615+825A= (n.615+825A=) c.465+825A= (n.465+825A=) n.465+825A= n.398+825A= n.415+825A= n.483+825A= c.*73+825A= (n.*73+825A=) c.*732A= (n.*732A=) c.193+825A= c.729+825A= (n.729+825A=) c.1026+825A= (n.1026+825A=) | |
| 22 | g.19965124A>G | CA322121504 | COMT | c.615+825A>G (n.615+825A>G) c.465+825A>G (n.465+825A>G) n.465+825A>G n.398+825A>G n.415+825A>G n.483+825A>G c.*73+825A>G (n.*73+825A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.193+825A>G c.729+825A>G (n.729+825A>G) c.1026+825A>G (n.1026+825A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19965125G>A | CA2396126562 | COMT | c.615+826G>A (n.615+826G>A) c.465+826G>A (n.465+826G>A) n.465+826G>A n.398+826G>A n.415+826G>A n.483+826G>A c.*73+826G>A (n.*73+826G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.193+826G>A c.729+826G>A (n.729+826G>A) c.1026+826G>A (n.1026+826G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19965125G>C | CA2655335089 | COMT | c.615+826G>C (n.615+826G>C) c.465+826G>C (n.465+826G>C) n.465+826G>C n.398+826G>C n.415+826G>C n.483+826G>C c.*73+826G>C (n.*73+826G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.193+826G>C c.729+826G>C (n.729+826G>C) c.1026+826G>C (n.1026+826G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965125G= | CA2396126561 | COMT | c.615+826G= (n.615+826G=) c.465+826G= (n.465+826G=) n.465+826G= n.398+826G= n.415+826G= n.483+826G= c.*73+826G= (n.*73+826G=) c.*733G= (n.*733G=) c.193+826G= c.729+826G= (n.729+826G=) c.1026+826G= (n.1026+826G=) | |
| 22 | g.19965125G>T | CA2655335090 | COMT | c.615+826G>T (n.615+826G>T) c.465+826G>T (n.465+826G>T) n.465+826G>T n.398+826G>T n.415+826G>T n.483+826G>T c.*73+826G>T (n.*73+826G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.193+826G>T c.729+826G>T (n.729+826G>T) c.1026+826G>T (n.1026+826G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965126C>A | CA2655335091 | COMT | c.615+827C>A (n.615+827C>A) c.465+827C>A (n.465+827C>A) n.465+827C>A n.398+827C>A n.415+827C>A n.483+827C>A c.*73+827C>A (n.*73+827C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.193+827C>A c.729+827C>A (n.729+827C>A) c.1026+827C>A (n.1026+827C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965126C>T | CA2655335092 | COMT | c.615+827C>T (n.615+827C>T) c.465+827C>T (n.465+827C>T) n.465+827C>T n.398+827C>T n.415+827C>T n.483+827C>T c.*73+827C>T (n.*73+827C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.193+827C>T c.729+827C>T (n.729+827C>T) c.1026+827C>T (n.1026+827C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965128G>A | CA2655335093 | COMT | c.615+829G>A (n.615+829G>A) c.465+829G>A (n.465+829G>A) n.465+829G>A n.398+829G>A n.415+829G>A n.483+829G>A c.*73+829G>A (n.*73+829G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) c.193+829G>A c.729+829G>A (n.729+829G>A) c.1026+829G>A (n.1026+829G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965128G>T | CA2655335094 | COMT | c.615+829G>T (n.615+829G>T) c.465+829G>T (n.465+829G>T) n.465+829G>T n.398+829G>T n.415+829G>T n.483+829G>T c.*73+829G>T (n.*73+829G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.193+829G>T c.729+829G>T (n.729+829G>T) c.1026+829G>T (n.1026+829G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965129A>G | CA2655335095 | COMT | c.615+830A>G (n.615+830A>G) c.465+830A>G (n.465+830A>G) n.465+830A>G n.398+830A>G n.415+830A>G n.483+830A>G c.*73+830A>G (n.*73+830A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) c.193+830A>G c.729+830A>G (n.729+830A>G) c.1026+830A>G (n.1026+830A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965130A>G | CA2655335096 | COMT | c.615+831A>G (n.615+831A>G) c.465+831A>G (n.465+831A>G) n.465+831A>G n.398+831A>G n.415+831A>G n.483+831A>G c.*73+831A>G (n.*73+831A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) c.193+831A>G c.729+831A>G (n.729+831A>G) c.1026+831A>G (n.1026+831A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965131G>T | CA2655335097 | COMT | c.615+832G>T (n.615+832G>T) c.465+832G>T (n.465+832G>T) n.465+832G>T n.398+832G>T n.415+832G>T n.483+832G>T c.*73+832G>T (n.*73+832G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) c.193+832G>T c.729+832G>T (n.729+832G>T) c.1026+832G>T (n.1026+832G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965132C>A | CA2655335099 | COMT | c.615+833C>A (n.615+833C>A) c.465+833C>A (n.465+833C>A) n.465+833C>A n.398+833C>A n.415+833C>A n.483+833C>A c.*73+833C>A (n.*73+833C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) c.193+833C>A c.729+833C>A (n.729+833C>A) c.1026+833C>A (n.1026+833C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965133del | CA2655335098 | COMT | c.615+834del (n.615+834del) c.465+834del (n.465+834del) n.465+834del n.398+834del n.415+834del n.483+834del c.*73+834del (n.*73+834del) c.*741del (n.*741del) c.193+834del c.729+834del (n.729+834del) c.1026+834del (n.1026+834del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965134T>C | CA2655335100 | COMT | c.615+835T>C (n.615+835T>C) c.465+835T>C (n.465+835T>C) n.465+835T>C n.398+835T>C n.415+835T>C n.483+835T>C c.*73+835T>C (n.*73+835T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.193+835T>C c.729+835T>C (n.729+835T>C) c.1026+835T>C (n.1026+835T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965135G>T | CA2655335101 | COMT | c.615+836G>T (n.615+836G>T) c.465+836G>T (n.465+836G>T) n.465+836G>T n.398+836G>T n.415+836G>T n.483+836G>T c.*73+836G>T (n.*73+836G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) c.193+836G>T c.729+836G>T (n.729+836G>T) c.1026+836G>T (n.1026+836G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965136A>G | CA2655335102 | COMT | c.615+837A>G (n.615+837A>G) c.465+837A>G (n.465+837A>G) n.465+837A>G n.398+837A>G n.415+837A>G n.483+837A>G c.*73+837A>G (n.*73+837A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.193+837A>G c.729+837A>G (n.729+837A>G) c.1026+837A>G (n.1026+837A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965136A>T | CA2655335103 | COMT | c.615+837A>T (n.615+837A>T) c.465+837A>T (n.465+837A>T) n.465+837A>T n.398+837A>T n.415+837A>T n.483+837A>T c.*73+837A>T (n.*73+837A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.193+837A>T c.729+837A>T (n.729+837A>T) c.1026+837A>T (n.1026+837A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965137G>A | CA1024133632 | COMT | c.615+838G>A (n.615+838G>A) c.465+838G>A (n.465+838G>A) n.465+838G>A n.398+838G>A n.415+838G>A n.483+838G>A c.*73+838G>A (n.*73+838G>A) c.*745G>A (n.*745G>A) c.193+838G>A c.729+838G>A (n.729+838G>A) c.1026+838G>A (n.1026+838G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19965137G= | CA2396126563 | COMT | c.615+838G= (n.615+838G=) c.465+838G= (n.465+838G=) n.465+838G= n.398+838G= n.415+838G= n.483+838G= c.*73+838G= (n.*73+838G=) c.*745G= (n.*745G=) c.193+838G= c.729+838G= (n.729+838G=) c.1026+838G= (n.1026+838G=) | |
| 22 | g.19965138G>T | CA2655335104 | COMT | c.615+839G>T (n.615+839G>T) c.465+839G>T (n.465+839G>T) n.465+839G>T n.398+839G>T n.415+839G>T n.483+839G>T c.*73+839G>T (n.*73+839G>T) c.*746G>T (n.*746G>T) c.193+839G>T c.729+839G>T (n.729+839G>T) c.1026+839G>T (n.1026+839G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965139T>C | CA2655335105 | COMT | c.615+840T>C (n.615+840T>C) c.465+840T>C (n.465+840T>C) n.465+840T>C n.398+840T>C n.415+840T>C n.483+840T>C c.*73+840T>C (n.*73+840T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) c.193+840T>C c.729+840T>C (n.729+840T>C) c.1026+840T>C (n.1026+840T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965140G>A | CA2655335106 | COMT | c.615+841G>A (n.615+841G>A) c.465+841G>A (n.465+841G>A) n.465+841G>A n.398+841G>A n.415+841G>A n.483+841G>A c.*73+841G>A (n.*73+841G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) c.193+841G>A c.729+841G>A (n.729+841G>A) c.1026+841G>A (n.1026+841G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965140G>T | CA2655335107 | COMT | c.615+841G>T (n.615+841G>T) c.465+841G>T (n.465+841G>T) n.465+841G>T n.398+841G>T n.415+841G>T n.483+841G>T c.*73+841G>T (n.*73+841G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) c.193+841G>T c.729+841G>T (n.729+841G>T) c.1026+841G>T (n.1026+841G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965141T>C | CA2655335108 | COMT | c.615+842T>C (n.615+842T>C) c.465+842T>C (n.465+842T>C) n.465+842T>C n.398+842T>C n.415+842T>C n.483+842T>C c.*73+842T>C (n.*73+842T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) c.193+842T>C c.729+842T>C (n.729+842T>C) c.1026+842T>C (n.1026+842T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965141T>G | CA2655335109 | COMT | c.615+842T>G (n.615+842T>G) c.465+842T>G (n.465+842T>G) n.465+842T>G n.398+842T>G n.415+842T>G n.483+842T>G c.*73+842T>G (n.*73+842T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) c.193+842T>G c.729+842T>G (n.729+842T>G) c.1026+842T>G (n.1026+842T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965142G>A | CA2655335110 | COMT | c.615+843G>A (n.615+843G>A) c.465+843G>A (n.465+843G>A) n.465+843G>A n.398+843G>A n.415+843G>A n.483+843G>A c.*73+843G>A (n.*73+843G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.193+843G>A c.729+843G>A (n.729+843G>A) c.1026+843G>A (n.1026+843G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965142G= | CA2396126564 | COMT | c.615+843G= (n.615+843G=) c.465+843G= (n.465+843G=) n.465+843G= n.398+843G= n.415+843G= n.483+843G= c.*73+843G= (n.*73+843G=) c.*750G= (n.*750G=) c.193+843G= c.729+843G= (n.729+843G=) c.1026+843G= (n.1026+843G=) | |
| 22 | g.19965142G>T | CA751483382 | COMT | c.615+843G>T (n.615+843G>T) c.465+843G>T (n.465+843G>T) n.465+843G>T n.398+843G>T n.415+843G>T n.483+843G>T c.*73+843G>T (n.*73+843G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.193+843G>T c.729+843G>T (n.729+843G>T) c.1026+843G>T (n.1026+843G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19965143A>G | CA2655335111 | COMT | c.615+844A>G (n.615+844A>G) c.465+844A>G (n.465+844A>G) n.465+844A>G n.398+844A>G n.415+844A>G n.483+844A>G c.*73+844A>G (n.*73+844A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) c.193+844A>G c.729+844A>G (n.729+844A>G) c.1026+844A>G (n.1026+844A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965144A>G | CA2655335112 | COMT | c.615+845A>G (n.615+845A>G) c.465+845A>G (n.465+845A>G) n.465+845A>G n.398+845A>G n.415+845A>G n.483+845A>G c.*73+845A>G (n.*73+845A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.193+845A>G c.729+845A>G (n.729+845A>G) c.1026+845A>G (n.1026+845A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965145A= | CA2396126565 | COMT | c.615+846A= (n.615+846A=) c.465+846A= (n.465+846A=) n.465+846A= n.398+846A= n.415+846A= n.483+846A= c.*73+846A= (n.*73+846A=) c.*753A= (n.*753A=) c.193+846A= c.729+846A= (n.729+846A=) c.1026+846A= (n.1026+846A=) |