WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19965070C>A | CA1024133620 | COMT | c.615+771C>A (n.615+771C>A) c.465+771C>A (n.465+771C>A) n.465+771C>A n.398+771C>A n.415+771C>A n.483+771C>A c.*73+771C>A (n.*73+771C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.193+771C>A c.729+771C>A (n.729+771C>A) c.1026+771C>A (n.1026+771C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19965070C= | CA2396126535 | COMT | c.615+771C= (n.615+771C=) c.465+771C= (n.465+771C=) n.465+771C= n.398+771C= n.415+771C= n.483+771C= c.*73+771C= (n.*73+771C=) c.*678C= (n.*678C=) c.193+771C= c.729+771C= (n.729+771C=) c.1026+771C= (n.1026+771C=) | |
| 22 | g.19965070C>T | CA2655335029 | COMT | c.615+771C>T (n.615+771C>T) c.465+771C>T (n.465+771C>T) n.465+771C>T n.398+771C>T n.415+771C>T n.483+771C>T c.*73+771C>T (n.*73+771C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.193+771C>T c.729+771C>T (n.729+771C>T) c.1026+771C>T (n.1026+771C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965071C>A | CA2655335030 | COMT | c.615+772C>A (n.615+772C>A) c.465+772C>A (n.465+772C>A) n.465+772C>A n.398+772C>A n.415+772C>A n.483+772C>A c.*73+772C>A (n.*73+772C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.193+772C>A c.729+772C>A (n.729+772C>A) c.1026+772C>A (n.1026+772C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965072T>A | CA2655335031 | COMT | c.615+773T>A (n.615+773T>A) c.465+773T>A (n.465+773T>A) n.465+773T>A n.398+773T>A n.415+773T>A n.483+773T>A c.*73+773T>A (n.*73+773T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) c.193+773T>A c.729+773T>A (n.729+773T>A) c.1026+773T>A (n.1026+773T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965072T>C | CA2655335032 | COMT | c.615+773T>C (n.615+773T>C) c.465+773T>C (n.465+773T>C) n.465+773T>C n.398+773T>C n.415+773T>C n.483+773T>C c.*73+773T>C (n.*73+773T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) c.193+773T>C c.729+773T>C (n.729+773T>C) c.1026+773T>C (n.1026+773T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965072T>G | CA2655335033 | COMT | c.615+773T>G (n.615+773T>G) c.465+773T>G (n.465+773T>G) n.465+773T>G n.398+773T>G n.415+773T>G n.483+773T>G c.*73+773T>G (n.*73+773T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) c.193+773T>G c.729+773T>G (n.729+773T>G) c.1026+773T>G (n.1026+773T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965073G>A | CA2655335034 | COMT | c.615+774G>A (n.615+774G>A) c.465+774G>A (n.465+774G>A) n.465+774G>A n.398+774G>A n.415+774G>A n.483+774G>A c.*73+774G>A (n.*73+774G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) c.193+774G>A c.729+774G>A (n.729+774G>A) c.1026+774G>A (n.1026+774G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965073G>T | CA2655335035 | COMT | c.615+774G>T (n.615+774G>T) c.465+774G>T (n.465+774G>T) n.465+774G>T n.398+774G>T n.415+774G>T n.483+774G>T c.*73+774G>T (n.*73+774G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) c.193+774G>T c.729+774G>T (n.729+774G>T) c.1026+774G>T (n.1026+774G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965074G>A | CA2655335037 | COMT | c.615+775G>A (n.615+775G>A) c.465+775G>A (n.465+775G>A) n.465+775G>A n.398+775G>A n.415+775G>A n.483+775G>A c.*73+775G>A (n.*73+775G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) c.193+775G>A c.729+775G>A (n.729+775G>A) c.1026+775G>A (n.1026+775G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965074G>T | CA2563981162 | COMT | c.615+775G>T (n.615+775G>T) c.465+775G>T (n.465+775G>T) n.465+775G>T n.398+775G>T n.415+775G>T n.483+775G>T c.*73+775G>T (n.*73+775G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) c.193+775G>T c.729+775G>T (n.729+775G>T) c.1026+775G>T (n.1026+775G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965074_19965075del | CA2655335036 | COMT | c.615+775_615+776del (n.615+775_615+776del) c.465+775_465+776del (n.465+775_465+776del) n.465+775_465+776del n.398+775_398+776del n.415+775_415+776del n.483+775_483+776del c.*73+775_*73+776del (n.*73+775_*73+776del) c.*682_*683del (n.*682_*683del) c.193+775_193+776del c.729+775_729+776del (n.729+775_729+776del) c.1026+775_1026+776del (n.1026+775_1026+776del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965075C>A | CA2655335038 | COMT | c.615+776C>A (n.615+776C>A) c.465+776C>A (n.465+776C>A) n.465+776C>A n.398+776C>A n.415+776C>A n.483+776C>A c.*73+776C>A (n.*73+776C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.193+776C>A c.729+776C>A (n.729+776C>A) c.1026+776C>A (n.1026+776C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965077A>G | CA2655335039 | COMT | c.615+778A>G (n.615+778A>G) c.465+778A>G (n.465+778A>G) n.465+778A>G n.398+778A>G n.415+778A>G n.483+778A>G c.*73+778A>G (n.*73+778A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.193+778A>G c.729+778A>G (n.729+778A>G) c.1026+778A>G (n.1026+778A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965078G>T | CA2655335040 | COMT | c.615+779G>T (n.615+779G>T) c.465+779G>T (n.465+779G>T) n.465+779G>T n.398+779G>T n.415+779G>T n.483+779G>T c.*73+779G>T (n.*73+779G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.193+779G>T c.729+779G>T (n.729+779G>T) c.1026+779G>T (n.1026+779G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965079G>A | CA2655335041 | COMT | c.615+780G>A (n.615+780G>A) c.465+780G>A (n.465+780G>A) n.465+780G>A n.398+780G>A n.415+780G>A n.483+780G>A c.*73+780G>A (n.*73+780G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.193+780G>A c.729+780G>A (n.729+780G>A) c.1026+780G>A (n.1026+780G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965081A>G | CA2655335042 | COMT | c.615+782A>G (n.615+782A>G) c.465+782A>G (n.465+782A>G) n.465+782A>G n.398+782A>G n.415+782A>G n.483+782A>G c.*73+782A>G (n.*73+782A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.193+782A>G c.729+782A>G (n.729+782A>G) c.1026+782A>G (n.1026+782A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965082G>A | CA2655335043 | COMT | c.615+783G>A (n.615+783G>A) c.465+783G>A (n.465+783G>A) n.465+783G>A n.398+783G>A n.415+783G>A n.483+783G>A c.*73+783G>A (n.*73+783G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.193+783G>A c.729+783G>A (n.729+783G>A) c.1026+783G>A (n.1026+783G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965082G>T | CA2655335044 | COMT | c.615+783G>T (n.615+783G>T) c.465+783G>T (n.465+783G>T) n.465+783G>T n.398+783G>T n.415+783G>T n.483+783G>T c.*73+783G>T (n.*73+783G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.193+783G>T c.729+783G>T (n.729+783G>T) c.1026+783G>T (n.1026+783G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965083G>A | CA322121491 | COMT | c.615+784G>A (n.615+784G>A) c.465+784G>A (n.465+784G>A) n.465+784G>A n.398+784G>A n.415+784G>A n.483+784G>A c.*73+784G>A (n.*73+784G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.193+784G>A c.729+784G>A (n.729+784G>A) c.1026+784G>A (n.1026+784G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19965083G= | CA2396126536 | COMT | c.615+784G= (n.615+784G=) c.465+784G= (n.465+784G=) n.465+784G= n.398+784G= n.415+784G= n.483+784G= c.*73+784G= (n.*73+784G=) c.*691G= (n.*691G=) c.193+784G= c.729+784G= (n.729+784G=) c.1026+784G= (n.1026+784G=) | |
| 22 | g.19965083G>T | CA2655335045 | COMT | c.615+784G>T (n.615+784G>T) c.465+784G>T (n.465+784G>T) n.465+784G>T n.398+784G>T n.415+784G>T n.483+784G>T c.*73+784G>T (n.*73+784G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) c.193+784G>T c.729+784G>T (n.729+784G>T) c.1026+784G>T (n.1026+784G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965084G>A | CA2655335046 | COMT | c.615+785G>A (n.615+785G>A) c.465+785G>A (n.465+785G>A) n.465+785G>A n.398+785G>A n.415+785G>A n.483+785G>A c.*73+785G>A (n.*73+785G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.193+785G>A c.729+785G>A (n.729+785G>A) c.1026+785G>A (n.1026+785G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965084G= | CA2396126537 | COMT | c.615+785G= (n.615+785G=) c.465+785G= (n.465+785G=) n.465+785G= n.398+785G= n.415+785G= n.483+785G= c.*73+785G= (n.*73+785G=) c.*692G= (n.*692G=) c.193+785G= c.729+785G= (n.729+785G=) c.1026+785G= (n.1026+785G=) | |
| 22 | g.19965084G>T | CA322121493 | COMT | c.615+785G>T (n.615+785G>T) c.465+785G>T (n.465+785G>T) n.465+785G>T n.398+785G>T n.415+785G>T n.483+785G>T c.*73+785G>T (n.*73+785G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.193+785G>T c.729+785G>T (n.729+785G>T) c.1026+785G>T (n.1026+785G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19965085C>A | CA2655335047 | COMT | c.615+786C>A (n.615+786C>A) c.465+786C>A (n.465+786C>A) n.465+786C>A n.398+786C>A n.415+786C>A n.483+786C>A c.*73+786C>A (n.*73+786C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.193+786C>A c.729+786C>A (n.729+786C>A) c.1026+786C>A (n.1026+786C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965085C= | CA2396126538 | COMT | c.615+786C= (n.615+786C=) c.465+786C= (n.465+786C=) n.465+786C= n.398+786C= n.415+786C= n.483+786C= c.*73+786C= (n.*73+786C=) c.*693C= (n.*693C=) c.193+786C= c.729+786C= (n.729+786C=) c.1026+786C= (n.1026+786C=) | |
| 22 | g.19965085C>T | CA2396126539 | COMT | c.615+786C>T (n.615+786C>T) c.465+786C>T (n.465+786C>T) n.465+786C>T n.398+786C>T n.415+786C>T n.483+786C>T c.*73+786C>T (n.*73+786C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) c.193+786C>T c.729+786C>T (n.729+786C>T) c.1026+786C>T (n.1026+786C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19965086C>A | CA2655335048 | COMT | c.615+787C>A (n.615+787C>A) c.465+787C>A (n.465+787C>A) n.465+787C>A n.398+787C>A n.415+787C>A n.483+787C>A c.*73+787C>A (n.*73+787C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.193+787C>A c.729+787C>A (n.729+787C>A) c.1026+787C>A (n.1026+787C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965086C= | CA2396126540 | COMT | c.615+787C= (n.615+787C=) c.465+787C= (n.465+787C=) n.465+787C= n.398+787C= n.415+787C= n.483+787C= c.*73+787C= (n.*73+787C=) c.*694C= (n.*694C=) c.193+787C= c.729+787C= (n.729+787C=) c.1026+787C= (n.1026+787C=) | |
| 22 | g.19965086C>T | CA322121495 | COMT | c.615+787C>T (n.615+787C>T) c.465+787C>T (n.465+787C>T) n.465+787C>T n.398+787C>T n.415+787C>T n.483+787C>T c.*73+787C>T (n.*73+787C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.193+787C>T c.729+787C>T (n.729+787C>T) c.1026+787C>T (n.1026+787C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19965087G>A | CA322121497 | COMT | c.615+788G>A (n.615+788G>A) c.465+788G>A (n.465+788G>A) n.465+788G>A n.398+788G>A n.415+788G>A n.483+788G>A c.*73+788G>A (n.*73+788G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.193+788G>A c.729+788G>A (n.729+788G>A) c.1026+788G>A (n.1026+788G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19965087G= | CA2396126541 | COMT | c.615+788G= (n.615+788G=) c.465+788G= (n.465+788G=) n.465+788G= n.398+788G= n.415+788G= n.483+788G= c.*73+788G= (n.*73+788G=) c.*695G= (n.*695G=) c.193+788G= c.729+788G= (n.729+788G=) c.1026+788G= (n.1026+788G=) | |
| 22 | g.19965087G>T | CA2655335049 | COMT | c.615+788G>T (n.615+788G>T) c.465+788G>T (n.465+788G>T) n.465+788G>T n.398+788G>T n.415+788G>T n.483+788G>T c.*73+788G>T (n.*73+788G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.193+788G>T c.729+788G>T (n.729+788G>T) c.1026+788G>T (n.1026+788G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965088C>A | CA2396126543 | COMT | c.615+789C>A (n.615+789C>A) c.465+789C>A (n.465+789C>A) n.465+789C>A n.398+789C>A n.415+789C>A n.483+789C>A c.*73+789C>A (n.*73+789C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) c.193+789C>A c.729+789C>A (n.729+789C>A) c.1026+789C>A (n.1026+789C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19965088C= | CA2396126542 | COMT | c.615+789C= (n.615+789C=) c.465+789C= (n.465+789C=) n.465+789C= n.398+789C= n.415+789C= n.483+789C= c.*73+789C= (n.*73+789C=) c.*696C= (n.*696C=) c.193+789C= c.729+789C= (n.729+789C=) c.1026+789C= (n.1026+789C=) | |
| 22 | g.19965088C>G | CA751483368 | COMT | c.615+789C>G (n.615+789C>G) c.465+789C>G (n.465+789C>G) n.465+789C>G n.398+789C>G n.415+789C>G n.483+789C>G c.*73+789C>G (n.*73+789C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) c.193+789C>G c.729+789C>G (n.729+789C>G) c.1026+789C>G (n.1026+789C>G) | dbSNP |
| 22 | g.19965088C>T | CA2655335050 | COMT | c.615+789C>T (n.615+789C>T) c.465+789C>T (n.465+789C>T) n.465+789C>T n.398+789C>T n.415+789C>T n.483+789C>T c.*73+789C>T (n.*73+789C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) c.193+789C>T c.729+789C>T (n.729+789C>T) c.1026+789C>T (n.1026+789C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965089T>A | CA2655335051 | COMT | c.615+790T>A (n.615+790T>A) c.465+790T>A (n.465+790T>A) n.465+790T>A n.398+790T>A n.415+790T>A n.483+790T>A c.*73+790T>A (n.*73+790T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.193+790T>A c.729+790T>A (n.729+790T>A) c.1026+790T>A (n.1026+790T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965089T>C | CA2396126545 | COMT | c.615+790T>C (n.615+790T>C) c.465+790T>C (n.465+790T>C) n.465+790T>C n.398+790T>C n.415+790T>C n.483+790T>C c.*73+790T>C (n.*73+790T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.193+790T>C c.729+790T>C (n.729+790T>C) c.1026+790T>C (n.1026+790T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19965089T= | CA2396126544 | COMT | c.615+790T= (n.615+790T=) c.465+790T= (n.465+790T=) n.465+790T= n.398+790T= n.415+790T= n.483+790T= c.*73+790T= (n.*73+790T=) c.*697T= (n.*697T=) c.193+790T= c.729+790T= (n.729+790T=) c.1026+790T= (n.1026+790T=) | |
| 22 | g.19965090G>A | CA2655335052 | COMT | c.615+791G>A (n.615+791G>A) c.465+791G>A (n.465+791G>A) n.465+791G>A n.398+791G>A n.415+791G>A n.483+791G>A c.*73+791G>A (n.*73+791G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.193+791G>A c.729+791G>A (n.729+791G>A) c.1026+791G>A (n.1026+791G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965090G>T | CA2655335053 | COMT | c.615+791G>T (n.615+791G>T) c.465+791G>T (n.465+791G>T) n.465+791G>T n.398+791G>T n.415+791G>T n.483+791G>T c.*73+791G>T (n.*73+791G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.193+791G>T c.729+791G>T (n.729+791G>T) c.1026+791G>T (n.1026+791G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965091G>A | CA2396126547 | COMT | c.615+792G>A (n.615+792G>A) c.465+792G>A (n.465+792G>A) n.465+792G>A n.398+792G>A n.415+792G>A n.483+792G>A c.*73+792G>A (n.*73+792G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.193+792G>A c.729+792G>A (n.729+792G>A) c.1026+792G>A (n.1026+792G>A) | dbSNP |
| 22 | g.19965091G= | CA2396126546 | COMT | c.615+792G= (n.615+792G=) c.465+792G= (n.465+792G=) n.465+792G= n.398+792G= n.415+792G= n.483+792G= c.*73+792G= (n.*73+792G=) c.*699G= (n.*699G=) c.193+792G= c.729+792G= (n.729+792G=) c.1026+792G= (n.1026+792G=) | |
| 22 | g.19965091G>T | CA2655335054 | COMT | c.615+792G>T (n.615+792G>T) c.465+792G>T (n.465+792G>T) n.465+792G>T n.398+792G>T n.415+792G>T n.483+792G>T c.*73+792G>T (n.*73+792G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.193+792G>T c.729+792G>T (n.729+792G>T) c.1026+792G>T (n.1026+792G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965093C>A | CA638363562 | COMT | c.615+794C>A (n.615+794C>A) c.465+794C>A (n.465+794C>A) n.465+794C>A n.398+794C>A n.415+794C>A n.483+794C>A c.*73+794C>A (n.*73+794C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.193+794C>A c.729+794C>A (n.729+794C>A) c.1026+794C>A (n.1026+794C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19965093C= | CA2396126548 | COMT | c.615+794C= (n.615+794C=) c.465+794C= (n.465+794C=) n.465+794C= n.398+794C= n.415+794C= n.483+794C= c.*73+794C= (n.*73+794C=) c.*701C= (n.*701C=) c.193+794C= c.729+794C= (n.729+794C=) c.1026+794C= (n.1026+794C=) | |
| 22 | g.19965093C>T | CA2655335055 | COMT | c.615+794C>T (n.615+794C>T) c.465+794C>T (n.465+794C>T) n.465+794C>T n.398+794C>T n.415+794C>T n.483+794C>T c.*73+794C>T (n.*73+794C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.193+794C>T c.729+794C>T (n.729+794C>T) c.1026+794C>T (n.1026+794C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965094C>A | CA2655335056 | COMT | c.615+795C>A (n.615+795C>A) c.465+795C>A (n.465+795C>A) n.465+795C>A n.398+795C>A n.415+795C>A n.483+795C>A c.*73+795C>A (n.*73+795C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.193+795C>A c.729+795C>A (n.729+795C>A) c.1026+795C>A (n.1026+795C>A) | gnomAD v4 |