WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19965056dup | CA2655335000 | COMT | c.615+757dup (n.615+757dup) c.465+757dup (n.465+757dup) n.465+757dup n.398+757dup n.415+757dup n.483+757dup c.*73+757dup (n.*73+757dup) c.*664dup (n.*664dup) c.193+757dup c.729+757dup (n.729+757dup) c.1026+757dup (n.1026+757dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965055G>A | CA751483357 | COMT | c.615+756G>A (n.615+756G>A) c.465+756G>A (n.465+756G>A) n.465+756G>A n.398+756G>A n.415+756G>A n.483+756G>A c.*73+756G>A (n.*73+756G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.193+756G>A c.729+756G>A (n.729+756G>A) c.1026+756G>A (n.1026+756G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19965055G= | CA2396126529 | COMT | c.615+756G= (n.615+756G=) c.465+756G= (n.465+756G=) n.465+756G= n.398+756G= n.415+756G= n.483+756G= c.*73+756G= (n.*73+756G=) c.*663G= (n.*663G=) c.193+756G= c.729+756G= (n.729+756G=) c.1026+756G= (n.1026+756G=) | |
| 22 | g.19965055G>T | CA2655335003 | COMT | c.615+756G>T (n.615+756G>T) c.465+756G>T (n.465+756G>T) n.465+756G>T n.398+756G>T n.415+756G>T n.483+756G>T c.*73+756G>T (n.*73+756G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.193+756G>T c.729+756G>T (n.729+756G>T) c.1026+756G>T (n.1026+756G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965056G>A | CA2655335004 | COMT | c.615+757G>A (n.615+757G>A) c.465+757G>A (n.465+757G>A) n.465+757G>A n.398+757G>A n.415+757G>A n.483+757G>A c.*73+757G>A (n.*73+757G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.193+757G>A c.729+757G>A (n.729+757G>A) c.1026+757G>A (n.1026+757G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965056G>T | CA2655335005 | COMT | c.615+757G>T (n.615+757G>T) c.465+757G>T (n.465+757G>T) n.465+757G>T n.398+757G>T n.415+757G>T n.483+757G>T c.*73+757G>T (n.*73+757G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.193+757G>T c.729+757G>T (n.729+757G>T) c.1026+757G>T (n.1026+757G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965056_19965057insAAAATCT | CA2655335007 | COMT | c.615+757_615+758insAAAATCT (n.615+757_615+758insAAAATCT) c.465+757_465+758insAAAATCT (n.465+757_465+758insAAAATCT) n.465+757_465+758insAAAATCT n.398+757_398+758insAAAATCT n.415+757_415+758insAAAATCT n.483+757_483+758insAAAATCT c.*73+757_*73+758insAAAATCT (n.*73+757_*73+758insAAAATCT) c.*664_*665insAAAATCT (n.*664_*665insAAAATCT) c.193+757_193+758insAAAATCT c.729+757_729+758insAAAATCT (n.729+757_729+758insAAAATCT) c.1026+757_1026+758insAAAATCT (n.1026+757_1026+758insAAAATCT) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965057C>A | CA2655335008 | COMT | c.615+758C>A (n.615+758C>A) c.465+758C>A (n.465+758C>A) n.465+758C>A n.398+758C>A n.415+758C>A n.483+758C>A c.*73+758C>A (n.*73+758C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.193+758C>A c.729+758C>A (n.729+758C>A) c.1026+758C>A (n.1026+758C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965057C>T | CA2655335006 | COMT | c.615+758C>T (n.615+758C>T) c.465+758C>T (n.465+758C>T) n.465+758C>T n.398+758C>T n.415+758C>T n.483+758C>T c.*73+758C>T (n.*73+758C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.193+758C>T c.729+758C>T (n.729+758C>T) c.1026+758C>T (n.1026+758C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965058A>G | CA2655335010 | COMT | c.615+759A>G (n.615+759A>G) c.465+759A>G (n.465+759A>G) n.465+759A>G n.398+759A>G n.415+759A>G n.483+759A>G c.*73+759A>G (n.*73+759A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) c.193+759A>G c.729+759A>G (n.729+759A>G) c.1026+759A>G (n.1026+759A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965058A>T | CA2655335009 | COMT | c.615+759A>T (n.615+759A>T) c.465+759A>T (n.465+759A>T) n.465+759A>T n.398+759A>T n.415+759A>T n.483+759A>T c.*73+759A>T (n.*73+759A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) c.193+759A>T c.729+759A>T (n.729+759A>T) c.1026+759A>T (n.1026+759A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965059C>A | CA2655335012 | COMT | c.615+760C>A (n.615+760C>A) c.465+760C>A (n.465+760C>A) n.465+760C>A n.398+760C>A n.415+760C>A n.483+760C>A c.*73+760C>A (n.*73+760C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.193+760C>A c.729+760C>A (n.729+760C>A) c.1026+760C>A (n.1026+760C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965059C>G | CA2655335011 | COMT | c.615+760C>G (n.615+760C>G) c.465+760C>G (n.465+760C>G) n.465+760C>G n.398+760C>G n.415+760C>G n.483+760C>G c.*73+760C>G (n.*73+760C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) c.193+760C>G c.729+760C>G (n.729+760C>G) c.1026+760C>G (n.1026+760C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965059C>T | CA2655335013 | COMT | c.615+760C>T (n.615+760C>T) c.465+760C>T (n.465+760C>T) n.465+760C>T n.398+760C>T n.415+760C>T n.483+760C>T c.*73+760C>T (n.*73+760C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) c.193+760C>T c.729+760C>T (n.729+760C>T) c.1026+760C>T (n.1026+760C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965060A>G | CA2655335014 | COMT | c.615+761A>G (n.615+761A>G) c.465+761A>G (n.465+761A>G) n.465+761A>G n.398+761A>G n.415+761A>G n.483+761A>G c.*73+761A>G (n.*73+761A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.193+761A>G c.729+761A>G (n.729+761A>G) c.1026+761A>G (n.1026+761A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965060_19965061delinsAG | CA2396126530 | COMT | c.615+761_615+762delinsAG (n.615+761_615+762delinsAG) c.465+761_465+762delinsAG (n.465+761_465+762delinsAG) n.465+761_465+762delinsAG n.398+761_398+762delinsAG n.415+761_415+762delinsAG n.483+761_483+762delinsAG c.*73+761_*73+762delinsAG (n.*73+761_*73+762delinsAG) c.*668_*669delinsAG (n.*668_*669delinsAG) c.193+761_193+762delinsAG c.729+761_729+762delinsAG (n.729+761_729+762delinsAG) c.1026+761_1026+762delinsAG (n.1026+761_1026+762delinsAG) | |
| 22 | g.19965061del | CA2396126531 | COMT | c.615+762del (n.615+762del) c.465+762del (n.465+762del) n.465+762del n.398+762del n.415+762del n.483+762del c.*73+762del (n.*73+762del) c.*669del (n.*669del) c.193+762del c.729+762del (n.729+762del) c.1026+762del (n.1026+762del) | dbSNP |
| 22 | g.19965061G>A | CA2655335015 | COMT | c.615+762G>A (n.615+762G>A) c.465+762G>A (n.465+762G>A) n.465+762G>A n.398+762G>A n.415+762G>A n.483+762G>A c.*73+762G>A (n.*73+762G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.193+762G>A c.729+762G>A (n.729+762G>A) c.1026+762G>A (n.1026+762G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965061G>T | CA2655335016 | COMT | c.615+762G>T (n.615+762G>T) c.465+762G>T (n.465+762G>T) n.465+762G>T n.398+762G>T n.415+762G>T n.483+762G>T c.*73+762G>T (n.*73+762G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) c.193+762G>T c.729+762G>T (n.729+762G>T) c.1026+762G>T (n.1026+762G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965061_19965066del | CA2655335017 | COMT | c.615+762_615+767del (n.615+762_615+767del) c.465+762_465+767del (n.465+762_465+767del) n.465+762_465+767del n.398+762_398+767del n.415+762_415+767del n.483+762_483+767del c.*73+762_*73+767del (n.*73+762_*73+767del) c.*669_*674del (n.*669_*674del) c.193+762_193+767del c.729+762_729+767del (n.729+762_729+767del) c.1026+762_1026+767del (n.1026+762_1026+767del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965062C= | CA2396126532 | COMT | c.615+763C= (n.615+763C=) c.465+763C= (n.465+763C=) n.465+763C= n.398+763C= n.415+763C= n.483+763C= c.*73+763C= (n.*73+763C=) c.*670C= (n.*670C=) c.193+763C= c.729+763C= (n.729+763C=) c.1026+763C= (n.1026+763C=) | |
| 22 | g.19965062C>G | CA322121489 | COMT | c.615+763C>G (n.615+763C>G) c.465+763C>G (n.465+763C>G) n.465+763C>G n.398+763C>G n.415+763C>G n.483+763C>G c.*73+763C>G (n.*73+763C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) c.193+763C>G c.729+763C>G (n.729+763C>G) c.1026+763C>G (n.1026+763C>G) | dbSNP |
| 22 | g.19965062C>T | CA751483362 | COMT | c.615+763C>T (n.615+763C>T) c.465+763C>T (n.465+763C>T) n.465+763C>T n.398+763C>T n.415+763C>T n.483+763C>T c.*73+763C>T (n.*73+763C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.193+763C>T c.729+763C>T (n.729+763C>T) c.1026+763C>T (n.1026+763C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19965063C>A | CA2655335018 | COMT | c.615+764C>A (n.615+764C>A) c.465+764C>A (n.465+764C>A) n.465+764C>A n.398+764C>A n.415+764C>A n.483+764C>A c.*73+764C>A (n.*73+764C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.193+764C>A c.729+764C>A (n.729+764C>A) c.1026+764C>A (n.1026+764C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965063C>G | CA2655335019 | COMT | c.615+764C>G (n.615+764C>G) c.465+764C>G (n.465+764C>G) n.465+764C>G n.398+764C>G n.415+764C>G n.483+764C>G c.*73+764C>G (n.*73+764C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.193+764C>G c.729+764C>G (n.729+764C>G) c.1026+764C>G (n.1026+764C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965063C>T | CA2655335020 | COMT | c.615+764C>T (n.615+764C>T) c.465+764C>T (n.465+764C>T) n.465+764C>T n.398+764C>T n.415+764C>T n.483+764C>T c.*73+764C>T (n.*73+764C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.193+764C>T c.729+764C>T (n.729+764C>T) c.1026+764C>T (n.1026+764C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965064C>A | CA2655335022 | COMT | c.615+765C>A (n.615+765C>A) c.465+765C>A (n.465+765C>A) n.465+765C>A n.398+765C>A n.415+765C>A n.483+765C>A c.*73+765C>A (n.*73+765C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) c.193+765C>A c.729+765C>A (n.729+765C>A) c.1026+765C>A (n.1026+765C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965064C= | CA2396126533 | COMT | c.615+765C= (n.615+765C=) c.465+765C= (n.465+765C=) n.465+765C= n.398+765C= n.415+765C= n.483+765C= c.*73+765C= (n.*73+765C=) c.*672C= (n.*672C=) c.193+765C= c.729+765C= (n.729+765C=) c.1026+765C= (n.1026+765C=) | |
| 22 | g.19965064C>G | CA751483364 | COMT | c.615+765C>G (n.615+765C>G) c.465+765C>G (n.465+765C>G) n.465+765C>G n.398+765C>G n.415+765C>G n.483+765C>G c.*73+765C>G (n.*73+765C>G) c.*672C>G (n.*672C>G) c.193+765C>G c.729+765C>G (n.729+765C>G) c.1026+765C>G (n.1026+765C>G) | dbSNP |
| 22 | g.19965064_19965067del | CA2655335021 | COMT | c.615+765_615+768del (n.615+765_615+768del) c.465+765_465+768del (n.465+765_465+768del) n.465+765_465+768del n.398+765_398+768del n.415+765_415+768del n.483+765_483+768del c.*73+765_*73+768del (n.*73+765_*73+768del) c.*672_*675del (n.*672_*675del) c.193+765_193+768del c.729+765_729+768del (n.729+765_729+768del) c.1026+765_1026+768del (n.1026+765_1026+768del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965065C>A | CA2655335023 | COMT | c.615+766C>A (n.615+766C>A) c.465+766C>A (n.465+766C>A) n.465+766C>A n.398+766C>A n.415+766C>A n.483+766C>A c.*73+766C>A (n.*73+766C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) c.193+766C>A c.729+766C>A (n.729+766C>A) c.1026+766C>A (n.1026+766C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965066C>A | CA2655335024 | COMT | c.615+767C>A (n.615+767C>A) c.465+767C>A (n.465+767C>A) n.465+767C>A n.398+767C>A n.415+767C>A n.483+767C>A c.*73+767C>A (n.*73+767C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.193+767C>A c.729+767C>A (n.729+767C>A) c.1026+767C>A (n.1026+767C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965066C>T | CA2655335025 | COMT | c.615+767C>T (n.615+767C>T) c.465+767C>T (n.465+767C>T) n.465+767C>T n.398+767C>T n.415+767C>T n.483+767C>T c.*73+767C>T (n.*73+767C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.193+767C>T c.729+767C>T (n.729+767C>T) c.1026+767C>T (n.1026+767C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965068T>G | CA2655335026 | COMT | c.615+769T>G (n.615+769T>G) c.465+769T>G (n.465+769T>G) n.465+769T>G n.398+769T>G n.415+769T>G n.483+769T>G c.*73+769T>G (n.*73+769T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.193+769T>G c.729+769T>G (n.729+769T>G) c.1026+769T>G (n.1026+769T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965069del | CA2655335028 | COMT | c.615+770del (n.615+770del) c.465+770del (n.465+770del) n.465+770del n.398+770del n.415+770del n.483+770del c.*73+770del (n.*73+770del) c.*677del (n.*677del) c.193+770del c.729+770del (n.729+770del) c.1026+770del (n.1026+770del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965069G>A | CA1024133619 | COMT | c.615+770G>A (n.615+770G>A) c.465+770G>A (n.465+770G>A) n.465+770G>A n.398+770G>A n.415+770G>A n.483+770G>A c.*73+770G>A (n.*73+770G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.193+770G>A c.729+770G>A (n.729+770G>A) c.1026+770G>A (n.1026+770G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19965069G= | CA2396126534 | COMT | c.615+770G= (n.615+770G=) c.465+770G= (n.465+770G=) n.465+770G= n.398+770G= n.415+770G= n.483+770G= c.*73+770G= (n.*73+770G=) c.*677G= (n.*677G=) c.193+770G= c.729+770G= (n.729+770G=) c.1026+770G= (n.1026+770G=) | |
| 22 | g.19965069G>T | CA2655335027 | COMT | c.615+770G>T (n.615+770G>T) c.465+770G>T (n.465+770G>T) n.465+770G>T n.398+770G>T n.415+770G>T n.483+770G>T c.*73+770G>T (n.*73+770G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.193+770G>T c.729+770G>T (n.729+770G>T) c.1026+770G>T (n.1026+770G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965070C>A | CA1024133620 | COMT | c.615+771C>A (n.615+771C>A) c.465+771C>A (n.465+771C>A) n.465+771C>A n.398+771C>A n.415+771C>A n.483+771C>A c.*73+771C>A (n.*73+771C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.193+771C>A c.729+771C>A (n.729+771C>A) c.1026+771C>A (n.1026+771C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19965070C= | CA2396126535 | COMT | c.615+771C= (n.615+771C=) c.465+771C= (n.465+771C=) n.465+771C= n.398+771C= n.415+771C= n.483+771C= c.*73+771C= (n.*73+771C=) c.*678C= (n.*678C=) c.193+771C= c.729+771C= (n.729+771C=) c.1026+771C= (n.1026+771C=) | |
| 22 | g.19965070C>T | CA2655335029 | COMT | c.615+771C>T (n.615+771C>T) c.465+771C>T (n.465+771C>T) n.465+771C>T n.398+771C>T n.415+771C>T n.483+771C>T c.*73+771C>T (n.*73+771C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.193+771C>T c.729+771C>T (n.729+771C>T) c.1026+771C>T (n.1026+771C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965071C>A | CA2655335030 | COMT | c.615+772C>A (n.615+772C>A) c.465+772C>A (n.465+772C>A) n.465+772C>A n.398+772C>A n.415+772C>A n.483+772C>A c.*73+772C>A (n.*73+772C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.193+772C>A c.729+772C>A (n.729+772C>A) c.1026+772C>A (n.1026+772C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965072T>A | CA2655335031 | COMT | c.615+773T>A (n.615+773T>A) c.465+773T>A (n.465+773T>A) n.465+773T>A n.398+773T>A n.415+773T>A n.483+773T>A c.*73+773T>A (n.*73+773T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) c.193+773T>A c.729+773T>A (n.729+773T>A) c.1026+773T>A (n.1026+773T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965072T>C | CA2655335032 | COMT | c.615+773T>C (n.615+773T>C) c.465+773T>C (n.465+773T>C) n.465+773T>C n.398+773T>C n.415+773T>C n.483+773T>C c.*73+773T>C (n.*73+773T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) c.193+773T>C c.729+773T>C (n.729+773T>C) c.1026+773T>C (n.1026+773T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965072T>G | CA2655335033 | COMT | c.615+773T>G (n.615+773T>G) c.465+773T>G (n.465+773T>G) n.465+773T>G n.398+773T>G n.415+773T>G n.483+773T>G c.*73+773T>G (n.*73+773T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) c.193+773T>G c.729+773T>G (n.729+773T>G) c.1026+773T>G (n.1026+773T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965073G>A | CA2655335034 | COMT | c.615+774G>A (n.615+774G>A) c.465+774G>A (n.465+774G>A) n.465+774G>A n.398+774G>A n.415+774G>A n.483+774G>A c.*73+774G>A (n.*73+774G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) c.193+774G>A c.729+774G>A (n.729+774G>A) c.1026+774G>A (n.1026+774G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965073G>T | CA2655335035 | COMT | c.615+774G>T (n.615+774G>T) c.465+774G>T (n.465+774G>T) n.465+774G>T n.398+774G>T n.415+774G>T n.483+774G>T c.*73+774G>T (n.*73+774G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) c.193+774G>T c.729+774G>T (n.729+774G>T) c.1026+774G>T (n.1026+774G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965074G>A | CA2655335037 | COMT | c.615+775G>A (n.615+775G>A) c.465+775G>A (n.465+775G>A) n.465+775G>A n.398+775G>A n.415+775G>A n.483+775G>A c.*73+775G>A (n.*73+775G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) c.193+775G>A c.729+775G>A (n.729+775G>A) c.1026+775G>A (n.1026+775G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965074G>T | CA2563981162 | COMT | c.615+775G>T (n.615+775G>T) c.465+775G>T (n.465+775G>T) n.465+775G>T n.398+775G>T n.415+775G>T n.483+775G>T c.*73+775G>T (n.*73+775G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) c.193+775G>T c.729+775G>T (n.729+775G>T) c.1026+775G>T (n.1026+775G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965074_19965075del | CA2655335036 | COMT | c.615+775_615+776del (n.615+775_615+776del) c.465+775_465+776del (n.465+775_465+776del) n.465+775_465+776del n.398+775_398+776del n.415+775_415+776del n.483+775_483+776del c.*73+775_*73+776del (n.*73+775_*73+776del) c.*682_*683del (n.*682_*683del) c.193+775_193+776del c.729+775_729+776del (n.729+775_729+776del) c.1026+775_1026+776del (n.1026+775_1026+776del) | gnomAD v4 |