UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19965044_19965049del | CA2655334983 | COMT | c.615+745_615+750del (n.615+745_615+750del) c.465+745_465+750del (n.465+745_465+750del) n.465+745_465+750del n.398+745_398+750del n.415+745_415+750del n.483+745_483+750del c.*73+745_*73+750del (n.*73+745_*73+750del) c.*652_*657del (n.*652_*657del) c.193+745_193+750del c.729+745_729+750del (n.729+745_729+750del) c.1026+745_1026+750del (n.1026+745_1026+750del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965044G>T | CA2655334986 | COMT | c.615+745G>T (n.615+745G>T) c.465+745G>T (n.465+745G>T) n.465+745G>T n.398+745G>T n.415+745G>T n.483+745G>T c.*73+745G>T (n.*73+745G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.193+745G>T c.729+745G>T (n.729+745G>T) c.1026+745G>T (n.1026+745G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965044_19965045insTCA | CA2818401753 | COMT | c.615+745_615+746insTCA (n.615+745_615+746insTCA) c.465+745_465+746insTCA (n.465+745_465+746insTCA) n.465+745_465+746insTCA n.398+745_398+746insTCA n.415+745_415+746insTCA n.483+745_483+746insTCA c.*73+745_*73+746insTCA (n.*73+745_*73+746insTCA) c.*652_*653insTCA (n.*652_*653insTCA) c.193+745_193+746insTCA c.729+745_729+746insTCA (n.729+745_729+746insTCA) c.1026+745_1026+746insTCA (n.1026+745_1026+746insTCA) | |
| 22 | g.19965045G>C | CA2396126523 | COMT | c.615+746G>C (n.615+746G>C) c.465+746G>C (n.465+746G>C) n.465+746G>C n.398+746G>C n.415+746G>C n.483+746G>C c.*73+746G>C (n.*73+746G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.193+746G>C c.729+746G>C (n.729+746G>C) c.1026+746G>C (n.1026+746G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19965045G= | CA2396126522 | COMT | c.615+746G= (n.615+746G=) c.465+746G= (n.465+746G=) n.465+746G= n.398+746G= n.415+746G= n.483+746G= c.*73+746G= (n.*73+746G=) c.*653G= (n.*653G=) c.193+746G= c.729+746G= (n.729+746G=) c.1026+746G= (n.1026+746G=) | |
| 22 | g.19965045G>T | CA2655334987 | COMT | c.615+746G>T (n.615+746G>T) c.465+746G>T (n.465+746G>T) n.465+746G>T n.398+746G>T n.415+746G>T n.483+746G>T c.*73+746G>T (n.*73+746G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.193+746G>T c.729+746G>T (n.729+746G>T) c.1026+746G>T (n.1026+746G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965046A>G | CA2655334988 | COMT | c.615+747A>G (n.615+747A>G) c.465+747A>G (n.465+747A>G) n.465+747A>G n.398+747A>G n.415+747A>G n.483+747A>G c.*73+747A>G (n.*73+747A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) c.193+747A>G c.729+747A>G (n.729+747A>G) c.1026+747A>G (n.1026+747A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965047G>A | CA751483351 | COMT | c.615+748G>A (n.615+748G>A) c.465+748G>A (n.465+748G>A) n.465+748G>A n.398+748G>A n.415+748G>A n.483+748G>A c.*73+748G>A (n.*73+748G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.193+748G>A c.729+748G>A (n.729+748G>A) c.1026+748G>A (n.1026+748G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19965047G>C | CA2655334989 | COMT | c.615+748G>C (n.615+748G>C) c.465+748G>C (n.465+748G>C) n.465+748G>C n.398+748G>C n.415+748G>C n.483+748G>C c.*73+748G>C (n.*73+748G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) c.193+748G>C c.729+748G>C (n.729+748G>C) c.1026+748G>C (n.1026+748G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965047G= | CA2396126525 | COMT | c.615+748G= (n.615+748G=) c.465+748G= (n.465+748G=) n.465+748G= n.398+748G= n.415+748G= n.483+748G= c.*73+748G= (n.*73+748G=) c.*655G= (n.*655G=) c.193+748G= c.729+748G= (n.729+748G=) c.1026+748G= (n.1026+748G=) | |
| 22 | g.19965047G>T | CA2655334990 | COMT | c.615+748G>T (n.615+748G>T) c.465+748G>T (n.465+748G>T) n.465+748G>T n.398+748G>T n.415+748G>T n.483+748G>T c.*73+748G>T (n.*73+748G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.193+748G>T c.729+748G>T (n.729+748G>T) c.1026+748G>T (n.1026+748G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965047_19965049delinsGCA | CA2396126524 | COMT | c.615+748_615+750delinsGCA (n.615+748_615+750delinsGCA) c.465+748_465+750delinsGCA (n.465+748_465+750delinsGCA) n.465+748_465+750delinsGCA n.398+748_398+750delinsGCA n.415+748_415+750delinsGCA n.483+748_483+750delinsGCA c.*73+748_*73+750delinsGCA (n.*73+748_*73+750delinsGCA) c.*655_*657delinsGCA (n.*655_*657delinsGCA) c.193+748_193+750delinsGCA c.729+748_729+750delinsGCA (n.729+748_729+750delinsGCA) c.1026+748_1026+750delinsGCA (n.1026+748_1026+750delinsGCA) | |
| 22 | g.19965048C>A | CA2655334991 | COMT | c.615+749C>A (n.615+749C>A) c.465+749C>A (n.465+749C>A) n.465+749C>A n.398+749C>A n.415+749C>A n.483+749C>A c.*73+749C>A (n.*73+749C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) c.193+749C>A c.729+749C>A (n.729+749C>A) c.1026+749C>A (n.1026+749C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965048C>G | CA2655334992 | COMT | c.615+749C>G (n.615+749C>G) c.465+749C>G (n.465+749C>G) n.465+749C>G n.398+749C>G n.415+749C>G n.483+749C>G c.*73+749C>G (n.*73+749C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) c.193+749C>G c.729+749C>G (n.729+749C>G) c.1026+749C>G (n.1026+749C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965048C>T | CA2655334993 | COMT | c.615+749C>T (n.615+749C>T) c.465+749C>T (n.465+749C>T) n.465+749C>T n.398+749C>T n.415+749C>T n.483+749C>T c.*73+749C>T (n.*73+749C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) c.193+749C>T c.729+749C>T (n.729+749C>T) c.1026+749C>T (n.1026+749C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965049_19965050del | CA322121485 | COMT | c.615+750_615+751del (n.615+750_615+751del) c.465+750_465+751del (n.465+750_465+751del) n.465+750_465+751del n.398+750_398+751del n.415+750_415+751del n.483+750_483+751del c.*73+750_*73+751del (n.*73+750_*73+751del) c.*657_*658del (n.*657_*658del) c.193+750_193+751del c.729+750_729+751del (n.729+750_729+751del) c.1026+750_1026+751del (n.1026+750_1026+751del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19965049A>G | CA2655334994 | COMT | c.615+750A>G (n.615+750A>G) c.465+750A>G (n.465+750A>G) n.465+750A>G n.398+750A>G n.415+750A>G n.483+750A>G c.*73+750A>G (n.*73+750A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.193+750A>G c.729+750A>G (n.729+750A>G) c.1026+750A>G (n.1026+750A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965049_19965052del | CA2818401754 | COMT | c.615+750_615+753del (n.615+750_615+753del) c.465+750_465+753del (n.465+750_465+753del) n.465+750_465+753del n.398+750_398+753del n.415+750_415+753del n.483+750_483+753del c.*73+750_*73+753del (n.*73+750_*73+753del) c.*657_*660del (n.*657_*660del) c.193+750_193+753del c.729+750_729+753del (n.729+750_729+753del) c.1026+750_1026+753del (n.1026+750_1026+753del) | |
| 22 | g.19965050C>A | CA2655334995 | COMT | c.615+751C>A (n.615+751C>A) c.465+751C>A (n.465+751C>A) n.465+751C>A n.398+751C>A n.415+751C>A n.483+751C>A c.*73+751C>A (n.*73+751C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.193+751C>A c.729+751C>A (n.729+751C>A) c.1026+751C>A (n.1026+751C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965050C= | CA2396126526 | COMT | c.615+751C= (n.615+751C=) c.465+751C= (n.465+751C=) n.465+751C= n.398+751C= n.415+751C= n.483+751C= c.*73+751C= (n.*73+751C=) c.*658C= (n.*658C=) c.193+751C= c.729+751C= (n.729+751C=) c.1026+751C= (n.1026+751C=) | |
| 22 | g.19965050C>G | CA2396126527 | COMT | c.615+751C>G (n.615+751C>G) c.465+751C>G (n.465+751C>G) n.465+751C>G n.398+751C>G n.415+751C>G n.483+751C>G c.*73+751C>G (n.*73+751C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.193+751C>G c.729+751C>G (n.729+751C>G) c.1026+751C>G (n.1026+751C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19965050C>T | CA751483354 | COMT | c.615+751C>T (n.615+751C>T) c.465+751C>T (n.465+751C>T) n.465+751C>T n.398+751C>T n.415+751C>T n.483+751C>T c.*73+751C>T (n.*73+751C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.193+751C>T c.729+751C>T (n.729+751C>T) c.1026+751C>T (n.1026+751C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19965051G>A | CA322121487 | COMT | c.615+752G>A (n.615+752G>A) c.465+752G>A (n.465+752G>A) n.465+752G>A n.398+752G>A n.415+752G>A n.483+752G>A c.*73+752G>A (n.*73+752G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) c.193+752G>A c.729+752G>A (n.729+752G>A) c.1026+752G>A (n.1026+752G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19965051G>C | CA2655334996 | COMT | c.615+752G>C (n.615+752G>C) c.465+752G>C (n.465+752G>C) n.465+752G>C n.398+752G>C n.415+752G>C n.483+752G>C c.*73+752G>C (n.*73+752G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) c.193+752G>C c.729+752G>C (n.729+752G>C) c.1026+752G>C (n.1026+752G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965051G= | CA2396126528 | COMT | c.615+752G= (n.615+752G=) c.465+752G= (n.465+752G=) n.465+752G= n.398+752G= n.415+752G= n.483+752G= c.*73+752G= (n.*73+752G=) c.*659G= (n.*659G=) c.193+752G= c.729+752G= (n.729+752G=) c.1026+752G= (n.1026+752G=) | |
| 22 | g.19965051G>T | CA2655334997 | COMT | c.615+752G>T (n.615+752G>T) c.465+752G>T (n.465+752G>T) n.465+752G>T n.398+752G>T n.415+752G>T n.483+752G>T c.*73+752G>T (n.*73+752G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) c.193+752G>T c.729+752G>T (n.729+752G>T) c.1026+752G>T (n.1026+752G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965052A>C | CA2655334998 | COMT | c.615+753A>C (n.615+753A>C) c.465+753A>C (n.465+753A>C) n.465+753A>C n.398+753A>C n.415+753A>C n.483+753A>C c.*73+753A>C (n.*73+753A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.193+753A>C c.729+753A>C (n.729+753A>C) c.1026+753A>C (n.1026+753A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965052A>G | CA2655334999 | COMT | c.615+753A>G (n.615+753A>G) c.465+753A>G (n.465+753A>G) n.465+753A>G n.398+753A>G n.415+753A>G n.483+753A>G c.*73+753A>G (n.*73+753A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.193+753A>G c.729+753A>G (n.729+753A>G) c.1026+753A>G (n.1026+753A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965052_19965053insTATTTT | CA2655335001 | COMT | c.615+753_615+754insTATTTT (n.615+753_615+754insTATTTT) c.465+753_465+754insTATTTT (n.465+753_465+754insTATTTT) n.465+753_465+754insTATTTT n.398+753_398+754insTATTTT n.415+753_415+754insTATTTT n.483+753_483+754insTATTTT c.*73+753_*73+754insTATTTT (n.*73+753_*73+754insTATTTT) c.*660_*661insTATTTT (n.*660_*661insTATTTT) c.193+753_193+754insTATTTT c.729+753_729+754insTATTTT (n.729+753_729+754insTATTTT) c.1026+753_1026+754insTATTTT (n.1026+753_1026+754insTATTTT) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965053G>T | CA2655335002 | COMT | c.615+754G>T (n.615+754G>T) c.465+754G>T (n.465+754G>T) n.465+754G>T n.398+754G>T n.415+754G>T n.483+754G>T c.*73+754G>T (n.*73+754G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.193+754G>T c.729+754G>T (n.729+754G>T) c.1026+754G>T (n.1026+754G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965056dup | CA2655335000 | COMT | c.615+757dup (n.615+757dup) c.465+757dup (n.465+757dup) n.465+757dup n.398+757dup n.415+757dup n.483+757dup c.*73+757dup (n.*73+757dup) c.*664dup (n.*664dup) c.193+757dup c.729+757dup (n.729+757dup) c.1026+757dup (n.1026+757dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965054_19965055insCATT | CA2818401757 | COMT | c.615+755_615+756insCATT (n.615+755_615+756insCATT) c.465+755_465+756insCATT (n.465+755_465+756insCATT) n.465+755_465+756insCATT n.398+755_398+756insCATT n.415+755_415+756insCATT n.483+755_483+756insCATT c.*73+755_*73+756insCATT (n.*73+755_*73+756insCATT) c.*662_*663insCATT (n.*662_*663insCATT) c.193+755_193+756insCATT c.729+755_729+756insCATT (n.729+755_729+756insCATT) c.1026+755_1026+756insCATT (n.1026+755_1026+756insCATT) | |
| 22 | g.19965055G>A | CA751483357 | COMT | c.615+756G>A (n.615+756G>A) c.465+756G>A (n.465+756G>A) n.465+756G>A n.398+756G>A n.415+756G>A n.483+756G>A c.*73+756G>A (n.*73+756G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.193+756G>A c.729+756G>A (n.729+756G>A) c.1026+756G>A (n.1026+756G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19965055G= | CA2396126529 | COMT | c.615+756G= (n.615+756G=) c.465+756G= (n.465+756G=) n.465+756G= n.398+756G= n.415+756G= n.483+756G= c.*73+756G= (n.*73+756G=) c.*663G= (n.*663G=) c.193+756G= c.729+756G= (n.729+756G=) c.1026+756G= (n.1026+756G=) | |
| 22 | g.19965055G>T | CA2655335003 | COMT | c.615+756G>T (n.615+756G>T) c.465+756G>T (n.465+756G>T) n.465+756G>T n.398+756G>T n.415+756G>T n.483+756G>T c.*73+756G>T (n.*73+756G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.193+756G>T c.729+756G>T (n.729+756G>T) c.1026+756G>T (n.1026+756G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965056G>A | CA2655335004 | COMT | c.615+757G>A (n.615+757G>A) c.465+757G>A (n.465+757G>A) n.465+757G>A n.398+757G>A n.415+757G>A n.483+757G>A c.*73+757G>A (n.*73+757G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.193+757G>A c.729+757G>A (n.729+757G>A) c.1026+757G>A (n.1026+757G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965056G>T | CA2655335005 | COMT | c.615+757G>T (n.615+757G>T) c.465+757G>T (n.465+757G>T) n.465+757G>T n.398+757G>T n.415+757G>T n.483+757G>T c.*73+757G>T (n.*73+757G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.193+757G>T c.729+757G>T (n.729+757G>T) c.1026+757G>T (n.1026+757G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965056_19965057insAAAATCT | CA2655335007 | COMT | c.615+757_615+758insAAAATCT (n.615+757_615+758insAAAATCT) c.465+757_465+758insAAAATCT (n.465+757_465+758insAAAATCT) n.465+757_465+758insAAAATCT n.398+757_398+758insAAAATCT n.415+757_415+758insAAAATCT n.483+757_483+758insAAAATCT c.*73+757_*73+758insAAAATCT (n.*73+757_*73+758insAAAATCT) c.*664_*665insAAAATCT (n.*664_*665insAAAATCT) c.193+757_193+758insAAAATCT c.729+757_729+758insAAAATCT (n.729+757_729+758insAAAATCT) c.1026+757_1026+758insAAAATCT (n.1026+757_1026+758insAAAATCT) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965057C>A | CA2655335008 | COMT | c.615+758C>A (n.615+758C>A) c.465+758C>A (n.465+758C>A) n.465+758C>A n.398+758C>A n.415+758C>A n.483+758C>A c.*73+758C>A (n.*73+758C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.193+758C>A c.729+758C>A (n.729+758C>A) c.1026+758C>A (n.1026+758C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965057C>T | CA2655335006 | COMT | c.615+758C>T (n.615+758C>T) c.465+758C>T (n.465+758C>T) n.465+758C>T n.398+758C>T n.415+758C>T n.483+758C>T c.*73+758C>T (n.*73+758C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.193+758C>T c.729+758C>T (n.729+758C>T) c.1026+758C>T (n.1026+758C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965058A>G | CA2655335010 | COMT | c.615+759A>G (n.615+759A>G) c.465+759A>G (n.465+759A>G) n.465+759A>G n.398+759A>G n.415+759A>G n.483+759A>G c.*73+759A>G (n.*73+759A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) c.193+759A>G c.729+759A>G (n.729+759A>G) c.1026+759A>G (n.1026+759A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965058A>T | CA2655335009 | COMT | c.615+759A>T (n.615+759A>T) c.465+759A>T (n.465+759A>T) n.465+759A>T n.398+759A>T n.415+759A>T n.483+759A>T c.*73+759A>T (n.*73+759A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) c.193+759A>T c.729+759A>T (n.729+759A>T) c.1026+759A>T (n.1026+759A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965059C>A | CA2655335012 | COMT | c.615+760C>A (n.615+760C>A) c.465+760C>A (n.465+760C>A) n.465+760C>A n.398+760C>A n.415+760C>A n.483+760C>A c.*73+760C>A (n.*73+760C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.193+760C>A c.729+760C>A (n.729+760C>A) c.1026+760C>A (n.1026+760C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965059C>G | CA2655335011 | COMT | c.615+760C>G (n.615+760C>G) c.465+760C>G (n.465+760C>G) n.465+760C>G n.398+760C>G n.415+760C>G n.483+760C>G c.*73+760C>G (n.*73+760C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) c.193+760C>G c.729+760C>G (n.729+760C>G) c.1026+760C>G (n.1026+760C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965059C>T | CA2655335013 | COMT | c.615+760C>T (n.615+760C>T) c.465+760C>T (n.465+760C>T) n.465+760C>T n.398+760C>T n.415+760C>T n.483+760C>T c.*73+760C>T (n.*73+760C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) c.193+760C>T c.729+760C>T (n.729+760C>T) c.1026+760C>T (n.1026+760C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965060A>G | CA2655335014 | COMT | c.615+761A>G (n.615+761A>G) c.465+761A>G (n.465+761A>G) n.465+761A>G n.398+761A>G n.415+761A>G n.483+761A>G c.*73+761A>G (n.*73+761A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.193+761A>G c.729+761A>G (n.729+761A>G) c.1026+761A>G (n.1026+761A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965060_19965061delinsAG | CA2396126530 | COMT | c.615+761_615+762delinsAG (n.615+761_615+762delinsAG) c.465+761_465+762delinsAG (n.465+761_465+762delinsAG) n.465+761_465+762delinsAG n.398+761_398+762delinsAG n.415+761_415+762delinsAG n.483+761_483+762delinsAG c.*73+761_*73+762delinsAG (n.*73+761_*73+762delinsAG) c.*668_*669delinsAG (n.*668_*669delinsAG) c.193+761_193+762delinsAG c.729+761_729+762delinsAG (n.729+761_729+762delinsAG) c.1026+761_1026+762delinsAG (n.1026+761_1026+762delinsAG) | |
| 22 | g.19965061del | CA2396126531 | COMT | c.615+762del (n.615+762del) c.465+762del (n.465+762del) n.465+762del n.398+762del n.415+762del n.483+762del c.*73+762del (n.*73+762del) c.*669del (n.*669del) c.193+762del c.729+762del (n.729+762del) c.1026+762del (n.1026+762del) | dbSNP |
| 22 | g.19965061G>A | CA2655335015 | COMT | c.615+762G>A (n.615+762G>A) c.465+762G>A (n.465+762G>A) n.465+762G>A n.398+762G>A n.415+762G>A n.483+762G>A c.*73+762G>A (n.*73+762G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.193+762G>A c.729+762G>A (n.729+762G>A) c.1026+762G>A (n.1026+762G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19965061G>T | CA2655335016 | COMT | c.615+762G>T (n.615+762G>T) c.465+762G>T (n.465+762G>T) n.465+762G>T n.398+762G>T n.415+762G>T n.483+762G>T c.*73+762G>T (n.*73+762G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) c.193+762G>T c.729+762G>T (n.729+762G>T) c.1026+762G>T (n.1026+762G>T) | gnomAD v4 |