| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19964972_19964974del | CA2396126480 | COMT | c.615+673_615+675del (n.615+673_615+675del) c.465+673_465+675del (n.465+673_465+675del) n.465+673_465+675del n.398+673_398+675del n.415+673_415+675del n.483+673_483+675del c.*73+673_*73+675del (n.*73+673_*73+675del) c.*580_*582del (n.*580_*582del) c.193+673_193+675del c.729+673_729+675del (n.729+673_729+675del) c.1026+673_1026+675del (n.1026+673_1026+675del) | dbSNP |
| 22 | g.19964972_19964980del | CA2655334858 | COMT | c.615+673_615+681del (n.615+673_615+681del) c.465+673_465+681del (n.465+673_465+681del) n.465+673_465+681del n.398+673_398+681del n.415+673_415+681del n.483+673_483+681del c.*73+673_*73+681del (n.*73+673_*73+681del) c.*580_*588del (n.*580_*588del) c.193+673_193+681del c.729+673_729+681del (n.729+673_729+681del) c.1026+673_1026+681del (n.1026+673_1026+681del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964974C>A | CA2655334862 | COMT | c.615+675C>A (n.615+675C>A) c.465+675C>A (n.465+675C>A) n.465+675C>A n.398+675C>A n.415+675C>A n.483+675C>A c.*73+675C>A (n.*73+675C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.193+675C>A c.729+675C>A (n.729+675C>A) c.1026+675C>A (n.1026+675C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964974C= | CA2396126485 | COMT | c.615+675C= (n.615+675C=) c.465+675C= (n.465+675C=) n.465+675C= n.398+675C= n.415+675C= n.483+675C= c.*73+675C= (n.*73+675C=) c.*582C= (n.*582C=) c.193+675C= c.729+675C= (n.729+675C=) c.1026+675C= (n.1026+675C=) | |
| 22 | g.19964974C>T | CA1024133589 | COMT | c.615+675C>T (n.615+675C>T) c.465+675C>T (n.465+675C>T) n.465+675C>T n.398+675C>T n.415+675C>T n.483+675C>T c.*73+675C>T (n.*73+675C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.193+675C>T c.729+675C>T (n.729+675C>T) c.1026+675C>T (n.1026+675C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964975C>A | CA2655334863 | COMT | c.615+676C>A (n.615+676C>A) c.465+676C>A (n.465+676C>A) n.465+676C>A n.398+676C>A n.415+676C>A n.483+676C>A c.*73+676C>A (n.*73+676C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.193+676C>A c.729+676C>A (n.729+676C>A) c.1026+676C>A (n.1026+676C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964975C>G | CA2655334864 | COMT | c.615+676C>G (n.615+676C>G) c.465+676C>G (n.465+676C>G) n.465+676C>G n.398+676C>G n.415+676C>G n.483+676C>G c.*73+676C>G (n.*73+676C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.193+676C>G c.729+676C>G (n.729+676C>G) c.1026+676C>G (n.1026+676C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964976T>C | CA2396126487 | COMT | c.615+677T>C (n.615+677T>C) c.465+677T>C (n.465+677T>C) n.465+677T>C n.398+677T>C n.415+677T>C n.483+677T>C c.*73+677T>C (n.*73+677T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.193+677T>C c.729+677T>C (n.729+677T>C) c.1026+677T>C (n.1026+677T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19964976T>G | CA2655334865 | COMT | c.615+677T>G (n.615+677T>G) c.465+677T>G (n.465+677T>G) n.465+677T>G n.398+677T>G n.415+677T>G n.483+677T>G c.*73+677T>G (n.*73+677T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.193+677T>G c.729+677T>G (n.729+677T>G) c.1026+677T>G (n.1026+677T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964976T= | CA2396126486 | COMT | c.615+677T= (n.615+677T=) c.465+677T= (n.465+677T=) n.465+677T= n.398+677T= n.415+677T= n.483+677T= c.*73+677T= (n.*73+677T=) c.*584T= (n.*584T=) c.193+677T= c.729+677T= (n.729+677T=) c.1026+677T= (n.1026+677T=) | |
| 22 | g.19964977C>T | CA2655334866 | COMT | c.615+678C>T (n.615+678C>T) c.465+678C>T (n.465+678C>T) n.465+678C>T n.398+678C>T n.415+678C>T n.483+678C>T c.*73+678C>T (n.*73+678C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.193+678C>T c.729+678C>T (n.729+678C>T) c.1026+678C>T (n.1026+678C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964978C>A | CA2655334867 | COMT | c.615+679C>A (n.615+679C>A) c.465+679C>A (n.465+679C>A) n.465+679C>A n.398+679C>A n.415+679C>A n.483+679C>A c.*73+679C>A (n.*73+679C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.193+679C>A c.729+679C>A (n.729+679C>A) c.1026+679C>A (n.1026+679C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964978C= | CA2396126488 | COMT | c.615+679C= (n.615+679C=) c.465+679C= (n.465+679C=) n.465+679C= n.398+679C= n.415+679C= n.483+679C= c.*73+679C= (n.*73+679C=) c.*586C= (n.*586C=) c.193+679C= c.729+679C= (n.729+679C=) c.1026+679C= (n.1026+679C=) | |
| 22 | g.19964978C>G | CA2655334868 | COMT | c.615+679C>G (n.615+679C>G) c.465+679C>G (n.465+679C>G) n.465+679C>G n.398+679C>G n.415+679C>G n.483+679C>G c.*73+679C>G (n.*73+679C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.193+679C>G c.729+679C>G (n.729+679C>G) c.1026+679C>G (n.1026+679C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964978C>T | CA14934403 | COMT | c.615+679C>T (n.615+679C>T) c.465+679C>T (n.465+679C>T) n.465+679C>T n.398+679C>T n.415+679C>T n.483+679C>T c.*73+679C>T (n.*73+679C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.193+679C>T c.729+679C>T (n.729+679C>T) c.1026+679C>T (n.1026+679C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964979C>A | CA2655334869 | COMT | c.615+680C>A (n.615+680C>A) c.465+680C>A (n.465+680C>A) n.465+680C>A n.398+680C>A n.415+680C>A n.483+680C>A c.*73+680C>A (n.*73+680C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.193+680C>A c.729+680C>A (n.729+680C>A) c.1026+680C>A (n.1026+680C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964979C= | CA2396126489 | COMT | c.615+680C= (n.615+680C=) c.465+680C= (n.465+680C=) n.465+680C= n.398+680C= n.415+680C= n.483+680C= c.*73+680C= (n.*73+680C=) c.*587C= (n.*587C=) c.193+680C= c.729+680C= (n.729+680C=) c.1026+680C= (n.1026+680C=) | |
| 22 | g.19964980C>A | CA2655334870 | COMT | c.615+681C>A (n.615+681C>A) c.465+681C>A (n.465+681C>A) n.465+681C>A n.398+681C>A n.415+681C>A n.483+681C>A c.*73+681C>A (n.*73+681C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) c.193+681C>A c.729+681C>A (n.729+681C>A) c.1026+681C>A (n.1026+681C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964980C= | CA2396126490 | COMT | c.615+681C= (n.615+681C=) c.465+681C= (n.465+681C=) n.465+681C= n.398+681C= n.415+681C= n.483+681C= c.*73+681C= (n.*73+681C=) c.*588C= (n.*588C=) c.193+681C= c.729+681C= (n.729+681C=) c.1026+681C= (n.1026+681C=) | |
| 22 | g.19964980C>T | CA2396126491 | COMT | c.615+681C>T (n.615+681C>T) c.465+681C>T (n.465+681C>T) n.465+681C>T n.398+681C>T n.415+681C>T n.483+681C>T c.*73+681C>T (n.*73+681C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.193+681C>T c.729+681C>T (n.729+681C>T) c.1026+681C>T (n.1026+681C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19964986_19965000dup | CA751483336 | COMT | c.615+687_615+701dup (n.615+687_615+701dup) c.465+687_465+701dup (n.465+687_465+701dup) n.465+687_465+701dup n.398+687_398+701dup n.415+687_415+701dup n.483+687_483+701dup c.*73+687_*73+701dup (n.*73+687_*73+701dup) c.*594_*608dup (n.*594_*608dup) c.193+687_193+701dup c.729+687_729+701dup (n.729+687_729+701dup) c.1026+687_1026+701dup (n.1026+687_1026+701dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964981A>C | CA2655334871 | COMT | c.615+682A>C (n.615+682A>C) c.465+682A>C (n.465+682A>C) n.465+682A>C n.398+682A>C n.415+682A>C n.483+682A>C c.*73+682A>C (n.*73+682A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) c.193+682A>C c.729+682A>C (n.729+682A>C) c.1026+682A>C (n.1026+682A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964981A>G | CA2655334872 | COMT | c.615+682A>G (n.615+682A>G) c.465+682A>G (n.465+682A>G) n.465+682A>G n.398+682A>G n.415+682A>G n.483+682A>G c.*73+682A>G (n.*73+682A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.193+682A>G c.729+682A>G (n.729+682A>G) c.1026+682A>G (n.1026+682A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964982C>A | CA2655334873 | COMT | c.615+683C>A (n.615+683C>A) c.465+683C>A (n.465+683C>A) n.465+683C>A n.398+683C>A n.415+683C>A n.483+683C>A c.*73+683C>A (n.*73+683C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.193+683C>A c.729+683C>A (n.729+683C>A) c.1026+683C>A (n.1026+683C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964982C= | CA2396126492 | COMT | c.615+683C= (n.615+683C=) c.465+683C= (n.465+683C=) n.465+683C= n.398+683C= n.415+683C= n.483+683C= c.*73+683C= (n.*73+683C=) c.*590C= (n.*590C=) c.193+683C= c.729+683C= (n.729+683C=) c.1026+683C= (n.1026+683C=) | |
| 22 | g.19964982C>T | CA638363560 | COMT | c.615+683C>T (n.615+683C>T) c.465+683C>T (n.465+683C>T) n.465+683C>T n.398+683C>T n.415+683C>T n.483+683C>T c.*73+683C>T (n.*73+683C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.193+683C>T c.729+683C>T (n.729+683C>T) c.1026+683C>T (n.1026+683C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964983C>A | CA2655334874 | COMT | c.615+684C>A (n.615+684C>A) c.465+684C>A (n.465+684C>A) n.465+684C>A n.398+684C>A n.415+684C>A n.483+684C>A c.*73+684C>A (n.*73+684C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.193+684C>A c.729+684C>A (n.729+684C>A) c.1026+684C>A (n.1026+684C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964983C= | CA2396126493 | COMT | c.615+684C= (n.615+684C=) c.465+684C= (n.465+684C=) n.465+684C= n.398+684C= n.415+684C= n.483+684C= c.*73+684C= (n.*73+684C=) c.*591C= (n.*591C=) c.193+684C= c.729+684C= (n.729+684C=) c.1026+684C= (n.1026+684C=) | |
| 22 | g.19964983C>G | CA1024133598 | COMT | c.615+684C>G (n.615+684C>G) c.465+684C>G (n.465+684C>G) n.465+684C>G n.398+684C>G n.415+684C>G n.483+684C>G c.*73+684C>G (n.*73+684C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.193+684C>G c.729+684C>G (n.729+684C>G) c.1026+684C>G (n.1026+684C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964983C>T | CA751483338 | COMT | c.615+684C>T (n.615+684C>T) c.465+684C>T (n.465+684C>T) n.465+684C>T n.398+684C>T n.415+684C>T n.483+684C>T c.*73+684C>T (n.*73+684C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.193+684C>T c.729+684C>T (n.729+684C>T) c.1026+684C>T (n.1026+684C>T) | dbSNP |
| 22 | g.19964984T>A | CA2655334875 | COMT | c.615+685T>A (n.615+685T>A) c.465+685T>A (n.465+685T>A) n.465+685T>A n.398+685T>A n.415+685T>A n.483+685T>A c.*73+685T>A (n.*73+685T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.193+685T>A c.729+685T>A (n.729+685T>A) c.1026+685T>A (n.1026+685T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964984T>C | CA2655334876 | COMT | c.615+685T>C (n.615+685T>C) c.465+685T>C (n.465+685T>C) n.465+685T>C n.398+685T>C n.415+685T>C n.483+685T>C c.*73+685T>C (n.*73+685T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.193+685T>C c.729+685T>C (n.729+685T>C) c.1026+685T>C (n.1026+685T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964984T>G | CA2655334877 | COMT | c.615+685T>G (n.615+685T>G) c.465+685T>G (n.465+685T>G) n.465+685T>G n.398+685T>G n.415+685T>G n.483+685T>G c.*73+685T>G (n.*73+685T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.193+685T>G c.729+685T>G (n.729+685T>G) c.1026+685T>G (n.1026+685T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964985G>A | CA2655334880 | COMT | c.615+686G>A (n.615+686G>A) c.465+686G>A (n.465+686G>A) n.465+686G>A n.398+686G>A n.415+686G>A n.483+686G>A c.*73+686G>A (n.*73+686G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.193+686G>A c.729+686G>A (n.729+686G>A) c.1026+686G>A (n.1026+686G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964985G>T | CA2655334879 | COMT | c.615+686G>T (n.615+686G>T) c.465+686G>T (n.465+686G>T) n.465+686G>T n.398+686G>T n.415+686G>T n.483+686G>T c.*73+686G>T (n.*73+686G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.193+686G>T c.729+686G>T (n.729+686G>T) c.1026+686G>T (n.1026+686G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964986del | CA2655334878 | COMT | c.615+687del (n.615+687del) c.465+687del (n.465+687del) n.465+687del n.398+687del n.415+687del n.483+687del c.*73+687del (n.*73+687del) c.*594del (n.*594del) c.193+687del c.729+687del (n.729+687del) c.1026+687del (n.1026+687del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964986G>A | CA2655334881 | COMT | c.615+687G>A (n.615+687G>A) c.465+687G>A (n.465+687G>A) n.465+687G>A n.398+687G>A n.415+687G>A n.483+687G>A c.*73+687G>A (n.*73+687G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.193+687G>A c.729+687G>A (n.729+687G>A) c.1026+687G>A (n.1026+687G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964986G>T | CA2655334882 | COMT | c.615+687G>T (n.615+687G>T) c.465+687G>T (n.465+687G>T) n.465+687G>T n.398+687G>T n.415+687G>T n.483+687G>T c.*73+687G>T (n.*73+687G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.193+687G>T c.729+687G>T (n.729+687G>T) c.1026+687G>T (n.1026+687G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964987T>C | CA2655334883 | COMT | c.615+688T>C (n.615+688T>C) c.465+688T>C (n.465+688T>C) n.465+688T>C n.398+688T>C n.415+688T>C n.483+688T>C c.*73+688T>C (n.*73+688T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.193+688T>C c.729+688T>C (n.729+688T>C) c.1026+688T>C (n.1026+688T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964987T>G | CA2655334884 | COMT | c.615+688T>G (n.615+688T>G) c.465+688T>G (n.465+688T>G) n.465+688T>G n.398+688T>G n.415+688T>G n.483+688T>G c.*73+688T>G (n.*73+688T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) c.193+688T>G c.729+688T>G (n.729+688T>G) c.1026+688T>G (n.1026+688T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964988G>A | CA2655334885 | COMT | c.615+689G>A (n.615+689G>A) c.465+689G>A (n.465+689G>A) n.465+689G>A n.398+689G>A n.415+689G>A n.483+689G>A c.*73+689G>A (n.*73+689G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.193+689G>A c.729+689G>A (n.729+689G>A) c.1026+689G>A (n.1026+689G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964988G>C | CA2655334886 | COMT | c.615+689G>C (n.615+689G>C) c.465+689G>C (n.465+689G>C) n.465+689G>C n.398+689G>C n.415+689G>C n.483+689G>C c.*73+689G>C (n.*73+689G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) c.193+689G>C c.729+689G>C (n.729+689G>C) c.1026+689G>C (n.1026+689G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964988G>T | CA2655334887 | COMT | c.615+689G>T (n.615+689G>T) c.465+689G>T (n.465+689G>T) n.465+689G>T n.398+689G>T n.415+689G>T n.483+689G>T c.*73+689G>T (n.*73+689G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.193+689G>T c.729+689G>T (n.729+689G>T) c.1026+689G>T (n.1026+689G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964989C>A | CA2655334888 | COMT | c.615+690C>A (n.615+690C>A) c.465+690C>A (n.465+690C>A) n.465+690C>A n.398+690C>A n.415+690C>A n.483+690C>A c.*73+690C>A (n.*73+690C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.193+690C>A c.729+690C>A (n.729+690C>A) c.1026+690C>A (n.1026+690C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964989C>T | CA2655334889 | COMT | c.615+690C>T (n.615+690C>T) c.465+690C>T (n.465+690C>T) n.465+690C>T n.398+690C>T n.415+690C>T n.483+690C>T c.*73+690C>T (n.*73+690C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.193+690C>T c.729+690C>T (n.729+690C>T) c.1026+690C>T (n.1026+690C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964990T>G | CA2655334890 | COMT | c.615+691T>G (n.615+691T>G) c.465+691T>G (n.465+691T>G) n.465+691T>G n.398+691T>G n.415+691T>G n.483+691T>G c.*73+691T>G (n.*73+691T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.193+691T>G c.729+691T>G (n.729+691T>G) c.1026+691T>G (n.1026+691T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964991C>A | CA2655334891 | COMT | c.615+692C>A (n.615+692C>A) c.465+692C>A (n.465+692C>A) n.465+692C>A n.398+692C>A n.415+692C>A n.483+692C>A c.*73+692C>A (n.*73+692C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.193+692C>A c.729+692C>A (n.729+692C>A) c.1026+692C>A (n.1026+692C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964991C= | CA2396126494 | COMT | c.615+692C= (n.615+692C=) c.465+692C= (n.465+692C=) n.465+692C= n.398+692C= n.415+692C= n.483+692C= c.*73+692C= (n.*73+692C=) c.*599C= (n.*599C=) c.193+692C= c.729+692C= (n.729+692C=) c.1026+692C= (n.1026+692C=) | |
| 22 | g.19964991C>T | CA322121474 | COMT | c.615+692C>T (n.615+692C>T) c.465+692C>T (n.465+692C>T) n.465+692C>T n.398+692C>T n.415+692C>T n.483+692C>T c.*73+692C>T (n.*73+692C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.193+692C>T c.729+692C>T (n.729+692C>T) c.1026+692C>T (n.1026+692C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964992G>A | CA322121476 | COMT | c.615+693G>A (n.615+693G>A) c.465+693G>A (n.465+693G>A) n.465+693G>A n.398+693G>A n.415+693G>A n.483+693G>A c.*73+693G>A (n.*73+693G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.193+693G>A c.729+693G>A (n.729+693G>A) c.1026+693G>A (n.1026+693G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |