WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19964951del | CA2655334805 | COMT | c.615+652del (n.615+652del) c.465+652del (n.465+652del) n.465+652del n.398+652del n.415+652del n.483+652del c.*73+652del (n.*73+652del) c.*559del (n.*559del) c.193+652del c.729+652del (n.729+652del) c.1026+652del (n.1026+652del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964949_19964952del | CA2655334807 | COMT | c.615+650_615+653del (n.615+650_615+653del) c.465+650_465+653del (n.465+650_465+653del) n.465+650_465+653del n.398+650_398+653del n.415+650_415+653del n.483+650_483+653del c.*73+650_*73+653del (n.*73+650_*73+653del) c.*557_*560del (n.*557_*560del) c.193+650_193+653del c.729+650_729+653del (n.729+650_729+653del) c.1026+650_1026+653del (n.1026+650_1026+653del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964950G>A | CA2655334809 | COMT | c.615+651G>A (n.615+651G>A) c.465+651G>A (n.465+651G>A) n.465+651G>A n.398+651G>A n.415+651G>A n.483+651G>A c.*73+651G>A (n.*73+651G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.193+651G>A c.729+651G>A (n.729+651G>A) c.1026+651G>A (n.1026+651G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964950G>T | CA2655334810 | COMT | c.615+651G>T (n.615+651G>T) c.465+651G>T (n.465+651G>T) n.465+651G>T n.398+651G>T n.415+651G>T n.483+651G>T c.*73+651G>T (n.*73+651G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.193+651G>T c.729+651G>T (n.729+651G>T) c.1026+651G>T (n.1026+651G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964951G>A | CA2655334811 | COMT | c.615+652G>A (n.615+652G>A) c.465+652G>A (n.465+652G>A) n.465+652G>A n.398+652G>A n.415+652G>A n.483+652G>A c.*73+652G>A (n.*73+652G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.193+652G>A c.729+652G>A (n.729+652G>A) c.1026+652G>A (n.1026+652G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964951G>C | CA322121463 | COMT | c.615+652G>C (n.615+652G>C) c.465+652G>C (n.465+652G>C) n.465+652G>C n.398+652G>C n.415+652G>C n.483+652G>C c.*73+652G>C (n.*73+652G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.193+652G>C c.729+652G>C (n.729+652G>C) c.1026+652G>C (n.1026+652G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964951G= | CA2396126464 | COMT | c.615+652G= (n.615+652G=) c.465+652G= (n.465+652G=) n.465+652G= n.398+652G= n.415+652G= n.483+652G= c.*73+652G= (n.*73+652G=) c.*559G= (n.*559G=) c.193+652G= c.729+652G= (n.729+652G=) c.1026+652G= (n.1026+652G=) | |
| 22 | g.19964951G>T | CA2396126463 | COMT | c.615+652G>T (n.615+652G>T) c.465+652G>T (n.465+652G>T) n.465+652G>T n.398+652G>T n.415+652G>T n.483+652G>T c.*73+652G>T (n.*73+652G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.193+652G>T c.729+652G>T (n.729+652G>T) c.1026+652G>T (n.1026+652G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19964952C>A | CA2655334812 | COMT | c.615+653C>A (n.615+653C>A) c.465+653C>A (n.465+653C>A) n.465+653C>A n.398+653C>A n.415+653C>A n.483+653C>A c.*73+653C>A (n.*73+653C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.193+653C>A c.729+653C>A (n.729+653C>A) c.1026+653C>A (n.1026+653C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964952C= | CA2396126465 | COMT | c.615+653C= (n.615+653C=) c.465+653C= (n.465+653C=) n.465+653C= n.398+653C= n.415+653C= n.483+653C= c.*73+653C= (n.*73+653C=) c.*560C= (n.*560C=) c.193+653C= c.729+653C= (n.729+653C=) c.1026+653C= (n.1026+653C=) | |
| 22 | g.19964952C>T | CA2396126466 | COMT | c.615+653C>T (n.615+653C>T) c.465+653C>T (n.465+653C>T) n.465+653C>T n.398+653C>T n.415+653C>T n.483+653C>T c.*73+653C>T (n.*73+653C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) c.193+653C>T c.729+653C>T (n.729+653C>T) c.1026+653C>T (n.1026+653C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19964953T>A | CA2655334813 | COMT | c.615+654T>A (n.615+654T>A) c.465+654T>A (n.465+654T>A) n.465+654T>A n.398+654T>A n.415+654T>A n.483+654T>A c.*73+654T>A (n.*73+654T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.193+654T>A c.729+654T>A (n.729+654T>A) c.1026+654T>A (n.1026+654T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964953T>C | CA2655334814 | COMT | c.615+654T>C (n.615+654T>C) c.465+654T>C (n.465+654T>C) n.465+654T>C n.398+654T>C n.415+654T>C n.483+654T>C c.*73+654T>C (n.*73+654T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.193+654T>C c.729+654T>C (n.729+654T>C) c.1026+654T>C (n.1026+654T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964953T>G | CA2655334815 | COMT | c.615+654T>G (n.615+654T>G) c.465+654T>G (n.465+654T>G) n.465+654T>G n.398+654T>G n.415+654T>G n.483+654T>G c.*73+654T>G (n.*73+654T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.193+654T>G c.729+654T>G (n.729+654T>G) c.1026+654T>G (n.1026+654T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964954T>A | CA2655334818 | COMT | c.615+655T>A (n.615+655T>A) c.465+655T>A (n.465+655T>A) n.465+655T>A n.398+655T>A n.415+655T>A n.483+655T>A c.*73+655T>A (n.*73+655T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.193+655T>A c.729+655T>A (n.729+655T>A) c.1026+655T>A (n.1026+655T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964954T>C | CA2655334817 | COMT | c.615+655T>C (n.615+655T>C) c.465+655T>C (n.465+655T>C) n.465+655T>C n.398+655T>C n.415+655T>C n.483+655T>C c.*73+655T>C (n.*73+655T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.193+655T>C c.729+655T>C (n.729+655T>C) c.1026+655T>C (n.1026+655T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964954T>G | CA2655334816 | COMT | c.615+655T>G (n.615+655T>G) c.465+655T>G (n.465+655T>G) n.465+655T>G n.398+655T>G n.415+655T>G n.483+655T>G c.*73+655T>G (n.*73+655T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.193+655T>G c.729+655T>G (n.729+655T>G) c.1026+655T>G (n.1026+655T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964954_19964955insTTTAATGATAC | CA2655334820 | COMT | c.615+655_615+656insTTTAATGATAC (n.615+655_615+656insTTTAATGATAC) c.465+655_465+656insTTTAATGATAC (n.465+655_465+656insTTTAATGATAC) n.465+655_465+656insTTTAATGATAC n.398+655_398+656insTTTAATGATAC n.415+655_415+656insTTTAATGATAC n.483+655_483+656insTTTAATGATAC c.*73+655_*73+656insTTTAATGATAC (n.*73+655_*73+656insTTTAATGATAC) c.*562_*563insTTTAATGATAC (n.*562_*563insTTTAATGATAC) c.193+655_193+656insTTTAATGATAC c.729+655_729+656insTTTAATGATAC (n.729+655_729+656insTTTAATGATAC) c.1026+655_1026+656insTTTAATGATAC (n.1026+655_1026+656insTTTAATGATAC) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964955G>A | CA2655334822 | COMT | c.615+656G>A (n.615+656G>A) c.465+656G>A (n.465+656G>A) n.465+656G>A n.398+656G>A n.415+656G>A n.483+656G>A c.*73+656G>A (n.*73+656G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.193+656G>A c.729+656G>A (n.729+656G>A) c.1026+656G>A (n.1026+656G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964955G>T | CA2655334823 | COMT | c.615+656G>T (n.615+656G>T) c.465+656G>T (n.465+656G>T) n.465+656G>T n.398+656G>T n.415+656G>T n.483+656G>T c.*73+656G>T (n.*73+656G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.193+656G>T c.729+656G>T (n.729+656G>T) c.1026+656G>T (n.1026+656G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964956_19964957insAGGG | CA2655334819 | COMT | c.615+657_615+658insAGGG (n.615+657_615+658insAGGG) c.465+657_465+658insAGGG (n.465+657_465+658insAGGG) n.465+657_465+658insAGGG n.398+657_398+658insAGGG n.415+657_415+658insAGGG n.483+657_483+658insAGGG c.*73+657_*73+658insAGGG (n.*73+657_*73+658insAGGG) c.*564_*565insAGGG (n.*564_*565insAGGG) c.193+657_193+658insAGGG c.729+657_729+658insAGGG (n.729+657_729+658insAGGG) c.1026+657_1026+658insAGGG (n.1026+657_1026+658insAGGG) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964957del | CA2655334821 | COMT | c.615+658del (n.615+658del) c.465+658del (n.465+658del) n.465+658del n.398+658del n.415+658del n.483+658del c.*73+658del (n.*73+658del) c.*565del (n.*565del) c.193+658del c.729+658del (n.729+658del) c.1026+658del (n.1026+658del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964956G>A | CA2396126468 | COMT | c.615+657G>A (n.615+657G>A) c.465+657G>A (n.465+657G>A) n.465+657G>A n.398+657G>A n.415+657G>A n.483+657G>A c.*73+657G>A (n.*73+657G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.193+657G>A c.729+657G>A (n.729+657G>A) c.1026+657G>A (n.1026+657G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19964956G>C | CA2655334824 | COMT | c.615+657G>C (n.615+657G>C) c.465+657G>C (n.465+657G>C) n.465+657G>C n.398+657G>C n.415+657G>C n.483+657G>C c.*73+657G>C (n.*73+657G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.193+657G>C c.729+657G>C (n.729+657G>C) c.1026+657G>C (n.1026+657G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964956G= | CA2396126467 | COMT | c.615+657G= (n.615+657G=) c.465+657G= (n.465+657G=) n.465+657G= n.398+657G= n.415+657G= n.483+657G= c.*73+657G= (n.*73+657G=) c.*564G= (n.*564G=) c.193+657G= c.729+657G= (n.729+657G=) c.1026+657G= (n.1026+657G=) | |
| 22 | g.19964956G>T | CA2655334825 | COMT | c.615+657G>T (n.615+657G>T) c.465+657G>T (n.465+657G>T) n.465+657G>T n.398+657G>T n.415+657G>T n.483+657G>T c.*73+657G>T (n.*73+657G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.193+657G>T c.729+657G>T (n.729+657G>T) c.1026+657G>T (n.1026+657G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964956_19964957insC | CA2655334826 | COMT | c.615+657_615+658insC (n.615+657_615+658insC) c.465+657_465+658insC (n.465+657_465+658insC) n.465+657_465+658insC n.398+657_398+658insC n.415+657_415+658insC n.483+657_483+658insC c.*73+657_*73+658insC (n.*73+657_*73+658insC) c.*564_*565insC (n.*564_*565insC) c.193+657_193+658insC c.729+657_729+658insC (n.729+657_729+658insC) c.1026+657_1026+658insC (n.1026+657_1026+658insC) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964957G>A | CA2396126470 | COMT | c.615+658G>A (n.615+658G>A) c.465+658G>A (n.465+658G>A) n.465+658G>A n.398+658G>A n.415+658G>A n.483+658G>A c.*73+658G>A (n.*73+658G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.193+658G>A c.729+658G>A (n.729+658G>A) c.1026+658G>A (n.1026+658G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19964957G>C | CA2655334827 | COMT | c.615+658G>C (n.615+658G>C) c.465+658G>C (n.465+658G>C) n.465+658G>C n.398+658G>C n.415+658G>C n.483+658G>C c.*73+658G>C (n.*73+658G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.193+658G>C c.729+658G>C (n.729+658G>C) c.1026+658G>C (n.1026+658G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964957G= | CA2396126469 | COMT | c.615+658G= (n.615+658G=) c.465+658G= (n.465+658G=) n.465+658G= n.398+658G= n.415+658G= n.483+658G= c.*73+658G= (n.*73+658G=) c.*565G= (n.*565G=) c.193+658G= c.729+658G= (n.729+658G=) c.1026+658G= (n.1026+658G=) | |
| 22 | g.19964957G>T | CA2655334828 | COMT | c.615+658G>T (n.615+658G>T) c.465+658G>T (n.465+658G>T) n.465+658G>T n.398+658G>T n.415+658G>T n.483+658G>T c.*73+658G>T (n.*73+658G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.193+658G>T c.729+658G>T (n.729+658G>T) c.1026+658G>T (n.1026+658G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964958A>C | CA2655334831 | COMT | c.615+659A>C (n.615+659A>C) c.465+659A>C (n.465+659A>C) n.465+659A>C n.398+659A>C n.415+659A>C n.483+659A>C c.*73+659A>C (n.*73+659A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.193+659A>C c.729+659A>C (n.729+659A>C) c.1026+659A>C (n.1026+659A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964958A>G | CA2655334829 | COMT | c.615+659A>G (n.615+659A>G) c.465+659A>G (n.465+659A>G) n.465+659A>G n.398+659A>G n.415+659A>G n.483+659A>G c.*73+659A>G (n.*73+659A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.193+659A>G c.729+659A>G (n.729+659A>G) c.1026+659A>G (n.1026+659A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964960_19964961del | CA2655334830 | COMT | c.615+661_615+662del (n.615+661_615+662del) c.465+661_465+662del (n.465+661_465+662del) n.465+661_465+662del n.398+661_398+662del n.415+661_415+662del n.483+661_483+662del c.*73+661_*73+662del (n.*73+661_*73+662del) c.*568_*569del (n.*568_*569del) c.193+661_193+662del c.729+661_729+662del (n.729+661_729+662del) c.1026+661_1026+662del (n.1026+661_1026+662del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964959C>A | CA2655334833 | COMT | c.615+660C>A (n.615+660C>A) c.465+660C>A (n.465+660C>A) n.465+660C>A n.398+660C>A n.415+660C>A n.483+660C>A c.*73+660C>A (n.*73+660C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.193+660C>A c.729+660C>A (n.729+660C>A) c.1026+660C>A (n.1026+660C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964959C>T | CA2655334834 | COMT | c.615+660C>T (n.615+660C>T) c.465+660C>T (n.465+660C>T) n.465+660C>T n.398+660C>T n.415+660C>T n.483+660C>T c.*73+660C>T (n.*73+660C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.193+660C>T c.729+660C>T (n.729+660C>T) c.1026+660C>T (n.1026+660C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964960_19964962del | CA2655334832 | COMT | c.615+661_615+663del (n.615+661_615+663del) c.465+661_465+663del (n.465+661_465+663del) n.465+661_465+663del n.398+661_398+663del n.415+661_415+663del n.483+661_483+663del c.*73+661_*73+663del (n.*73+661_*73+663del) c.*568_*570del (n.*568_*570del) c.193+661_193+663del c.729+661_729+663del (n.729+661_729+663del) c.1026+661_1026+663del (n.1026+661_1026+663del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964960A>C | CA2655334835 | COMT | c.615+661A>C (n.615+661A>C) c.465+661A>C (n.465+661A>C) n.465+661A>C n.398+661A>C n.415+661A>C n.483+661A>C c.*73+661A>C (n.*73+661A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.193+661A>C c.729+661A>C (n.729+661A>C) c.1026+661A>C (n.1026+661A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964960A>G | CA2655334836 | COMT | c.615+661A>G (n.615+661A>G) c.465+661A>G (n.465+661A>G) n.465+661A>G n.398+661A>G n.415+661A>G n.483+661A>G c.*73+661A>G (n.*73+661A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.193+661A>G c.729+661A>G (n.729+661A>G) c.1026+661A>G (n.1026+661A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964960A>T | CA2655334837 | COMT | c.615+661A>T (n.615+661A>T) c.465+661A>T (n.465+661A>T) n.465+661A>T n.398+661A>T n.415+661A>T n.483+661A>T c.*73+661A>T (n.*73+661A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.193+661A>T c.729+661A>T (n.729+661A>T) c.1026+661A>T (n.1026+661A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964961C>A | CA2655334838 | COMT | c.615+662C>A (n.615+662C>A) c.465+662C>A (n.465+662C>A) n.465+662C>A n.398+662C>A n.415+662C>A n.483+662C>A c.*73+662C>A (n.*73+662C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.193+662C>A c.729+662C>A (n.729+662C>A) c.1026+662C>A (n.1026+662C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964961C= | CA2396126471 | COMT | c.615+662C= (n.615+662C=) c.465+662C= (n.465+662C=) n.465+662C= n.398+662C= n.415+662C= n.483+662C= c.*73+662C= (n.*73+662C=) c.*569C= (n.*569C=) c.193+662C= c.729+662C= (n.729+662C=) c.1026+662C= (n.1026+662C=) | |
| 22 | g.19964961C>T | CA322121465 | COMT | c.615+662C>T (n.615+662C>T) c.465+662C>T (n.465+662C>T) n.465+662C>T n.398+662C>T n.415+662C>T n.483+662C>T c.*73+662C>T (n.*73+662C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.193+662C>T c.729+662C>T (n.729+662C>T) c.1026+662C>T (n.1026+662C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19964962C>A | CA2655334839 | COMT | c.615+663C>A (n.615+663C>A) c.465+663C>A (n.465+663C>A) n.465+663C>A n.398+663C>A n.415+663C>A n.483+663C>A c.*73+663C>A (n.*73+663C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.193+663C>A c.729+663C>A (n.729+663C>A) c.1026+663C>A (n.1026+663C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964962C= | CA2396126472 | COMT | c.615+663C= (n.615+663C=) c.465+663C= (n.465+663C=) n.465+663C= n.398+663C= n.415+663C= n.483+663C= c.*73+663C= (n.*73+663C=) c.*570C= (n.*570C=) c.193+663C= c.729+663C= (n.729+663C=) c.1026+663C= (n.1026+663C=) | |
| 22 | g.19964962C>T | CA2396126473 | COMT | c.615+663C>T (n.615+663C>T) c.465+663C>T (n.465+663C>T) n.465+663C>T n.398+663C>T n.415+663C>T n.483+663C>T c.*73+663C>T (n.*73+663C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.193+663C>T c.729+663C>T (n.729+663C>T) c.1026+663C>T (n.1026+663C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19964963C>A | CA2655334840 | COMT | c.615+664C>A (n.615+664C>A) c.465+664C>A (n.465+664C>A) n.465+664C>A n.398+664C>A n.415+664C>A n.483+664C>A c.*73+664C>A (n.*73+664C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.193+664C>A c.729+664C>A (n.729+664C>A) c.1026+664C>A (n.1026+664C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964963C>T | CA2655334841 | COMT | c.615+664C>T (n.615+664C>T) c.465+664C>T (n.465+664C>T) n.465+664C>T n.398+664C>T n.415+664C>T n.483+664C>T c.*73+664C>T (n.*73+664C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.193+664C>T c.729+664C>T (n.729+664C>T) c.1026+664C>T (n.1026+664C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964964A= | CA2396126474 | COMT | c.615+665A= (n.615+665A=) c.465+665A= (n.465+665A=) n.465+665A= n.398+665A= n.415+665A= n.483+665A= c.*73+665A= (n.*73+665A=) c.*572A= (n.*572A=) c.193+665A= c.729+665A= (n.729+665A=) c.1026+665A= (n.1026+665A=) | |
| 22 | g.19964964A>C | CA2396126475 | COMT | c.615+665A>C (n.615+665A>C) c.465+665A>C (n.465+665A>C) n.465+665A>C n.398+665A>C n.415+665A>C n.483+665A>C c.*73+665A>C (n.*73+665A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.193+665A>C c.729+665A>C (n.729+665A>C) c.1026+665A>C (n.1026+665A>C) | dbSNP gnomAD v4 |