WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19964942del | CA2655334793 | COMT | c.615+643del (n.615+643del) c.465+643del (n.465+643del) n.465+643del n.398+643del n.415+643del n.483+643del c.*73+643del (n.*73+643del) c.*550del (n.*550del) c.193+643del c.729+643del (n.729+643del) c.1026+643del (n.1026+643del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964942C>A | CA2655334795 | COMT | c.615+643C>A (n.615+643C>A) c.465+643C>A (n.465+643C>A) n.465+643C>A n.398+643C>A n.415+643C>A n.483+643C>A c.*73+643C>A (n.*73+643C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.193+643C>A c.729+643C>A (n.729+643C>A) c.1026+643C>A (n.1026+643C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964942C= | CA2396126459 | COMT | c.615+643C= (n.615+643C=) c.465+643C= (n.465+643C=) n.465+643C= n.398+643C= n.415+643C= n.483+643C= c.*73+643C= (n.*73+643C=) c.*550C= (n.*550C=) c.193+643C= c.729+643C= (n.729+643C=) c.1026+643C= (n.1026+643C=) | |
| 22 | g.19964942C>T | CA751483328 | COMT | c.615+643C>T (n.615+643C>T) c.465+643C>T (n.465+643C>T) n.465+643C>T n.398+643C>T n.415+643C>T n.483+643C>T c.*73+643C>T (n.*73+643C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.193+643C>T c.729+643C>T (n.729+643C>T) c.1026+643C>T (n.1026+643C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19964943T>A | CA751483329 | COMT | c.615+644T>A (n.615+644T>A) c.465+644T>A (n.465+644T>A) n.465+644T>A n.398+644T>A n.415+644T>A n.483+644T>A c.*73+644T>A (n.*73+644T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.193+644T>A c.729+644T>A (n.729+644T>A) c.1026+644T>A (n.1026+644T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964943T>C | CA2655334796 | COMT | c.615+644T>C (n.615+644T>C) c.465+644T>C (n.465+644T>C) n.465+644T>C n.398+644T>C n.415+644T>C n.483+644T>C c.*73+644T>C (n.*73+644T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.193+644T>C c.729+644T>C (n.729+644T>C) c.1026+644T>C (n.1026+644T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964943T>G | CA2655334797 | COMT | c.615+644T>G (n.615+644T>G) c.465+644T>G (n.465+644T>G) n.465+644T>G n.398+644T>G n.415+644T>G n.483+644T>G c.*73+644T>G (n.*73+644T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.193+644T>G c.729+644T>G (n.729+644T>G) c.1026+644T>G (n.1026+644T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964943T= | CA2396126460 | COMT | c.615+644T= (n.615+644T=) c.465+644T= (n.465+644T=) n.465+644T= n.398+644T= n.415+644T= n.483+644T= c.*73+644T= (n.*73+644T=) c.*551T= (n.*551T=) c.193+644T= c.729+644T= (n.729+644T=) c.1026+644T= (n.1026+644T=) | |
| 22 | g.19964944C>A | CA2655334798 | COMT | c.615+645C>A (n.615+645C>A) c.465+645C>A (n.465+645C>A) n.465+645C>A n.398+645C>A n.415+645C>A n.483+645C>A c.*73+645C>A (n.*73+645C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.193+645C>A c.729+645C>A (n.729+645C>A) c.1026+645C>A (n.1026+645C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964944C= | CA2396126461 | COMT | c.615+645C= (n.615+645C=) c.465+645C= (n.465+645C=) n.465+645C= n.398+645C= n.415+645C= n.483+645C= c.*73+645C= (n.*73+645C=) c.*552C= (n.*552C=) c.193+645C= c.729+645C= (n.729+645C=) c.1026+645C= (n.1026+645C=) | |
| 22 | g.19964944C>G | CA2655334799 | COMT | c.615+645C>G (n.615+645C>G) c.465+645C>G (n.465+645C>G) n.465+645C>G n.398+645C>G n.415+645C>G n.483+645C>G c.*73+645C>G (n.*73+645C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.193+645C>G c.729+645C>G (n.729+645C>G) c.1026+645C>G (n.1026+645C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964944C>T | CA322121461 | COMT | c.615+645C>T (n.615+645C>T) c.465+645C>T (n.465+645C>T) n.465+645C>T n.398+645C>T n.415+645C>T n.483+645C>T c.*73+645C>T (n.*73+645C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.193+645C>T c.729+645C>T (n.729+645C>T) c.1026+645C>T (n.1026+645C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964946A>C | CA2655334801 | COMT | c.615+647A>C (n.615+647A>C) c.465+647A>C (n.465+647A>C) n.465+647A>C n.398+647A>C n.415+647A>C n.483+647A>C c.*73+647A>C (n.*73+647A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.193+647A>C c.729+647A>C (n.729+647A>C) c.1026+647A>C (n.1026+647A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964946A>G | CA2655334800 | COMT | c.615+647A>G (n.615+647A>G) c.465+647A>G (n.465+647A>G) n.465+647A>G n.398+647A>G n.415+647A>G n.483+647A>G c.*73+647A>G (n.*73+647A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.193+647A>G c.729+647A>G (n.729+647A>G) c.1026+647A>G (n.1026+647A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964947C>A | CA638363559 | COMT | c.615+648C>A (n.615+648C>A) c.465+648C>A (n.465+648C>A) n.465+648C>A n.398+648C>A n.415+648C>A n.483+648C>A c.*73+648C>A (n.*73+648C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.193+648C>A c.729+648C>A (n.729+648C>A) c.1026+648C>A (n.1026+648C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964947C= | CA2396126462 | COMT | c.615+648C= (n.615+648C=) c.465+648C= (n.465+648C=) n.465+648C= n.398+648C= n.415+648C= n.483+648C= c.*73+648C= (n.*73+648C=) c.*555C= (n.*555C=) c.193+648C= c.729+648C= (n.729+648C=) c.1026+648C= (n.1026+648C=) | |
| 22 | g.19964947C>T | CA2655334802 | COMT | c.615+648C>T (n.615+648C>T) c.465+648C>T (n.465+648C>T) n.465+648C>T n.398+648C>T n.415+648C>T n.483+648C>T c.*73+648C>T (n.*73+648C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.193+648C>T c.729+648C>T (n.729+648C>T) c.1026+648C>T (n.1026+648C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964948T>C | CA2655334803 | COMT | c.615+649T>C (n.615+649T>C) c.465+649T>C (n.465+649T>C) n.465+649T>C n.398+649T>C n.415+649T>C n.483+649T>C c.*73+649T>C (n.*73+649T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.193+649T>C c.729+649T>C (n.729+649T>C) c.1026+649T>C (n.1026+649T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964948T>G | CA2655334804 | COMT | c.615+649T>G (n.615+649T>G) c.465+649T>G (n.465+649T>G) n.465+649T>G n.398+649T>G n.415+649T>G n.483+649T>G c.*73+649T>G (n.*73+649T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.193+649T>G c.729+649T>G (n.729+649T>G) c.1026+649T>G (n.1026+649T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964949G>A | CA2655334808 | COMT | c.615+650G>A (n.615+650G>A) c.465+650G>A (n.465+650G>A) n.465+650G>A n.398+650G>A n.415+650G>A n.483+650G>A c.*73+650G>A (n.*73+650G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.193+650G>A c.729+650G>A (n.729+650G>A) c.1026+650G>A (n.1026+650G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964949G>T | CA2655334806 | COMT | c.615+650G>T (n.615+650G>T) c.465+650G>T (n.465+650G>T) n.465+650G>T n.398+650G>T n.415+650G>T n.483+650G>T c.*73+650G>T (n.*73+650G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.193+650G>T c.729+650G>T (n.729+650G>T) c.1026+650G>T (n.1026+650G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964951del | CA2655334805 | COMT | c.615+652del (n.615+652del) c.465+652del (n.465+652del) n.465+652del n.398+652del n.415+652del n.483+652del c.*73+652del (n.*73+652del) c.*559del (n.*559del) c.193+652del c.729+652del (n.729+652del) c.1026+652del (n.1026+652del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964949_19964952del | CA2655334807 | COMT | c.615+650_615+653del (n.615+650_615+653del) c.465+650_465+653del (n.465+650_465+653del) n.465+650_465+653del n.398+650_398+653del n.415+650_415+653del n.483+650_483+653del c.*73+650_*73+653del (n.*73+650_*73+653del) c.*557_*560del (n.*557_*560del) c.193+650_193+653del c.729+650_729+653del (n.729+650_729+653del) c.1026+650_1026+653del (n.1026+650_1026+653del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964950G>A | CA2655334809 | COMT | c.615+651G>A (n.615+651G>A) c.465+651G>A (n.465+651G>A) n.465+651G>A n.398+651G>A n.415+651G>A n.483+651G>A c.*73+651G>A (n.*73+651G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.193+651G>A c.729+651G>A (n.729+651G>A) c.1026+651G>A (n.1026+651G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964950G>T | CA2655334810 | COMT | c.615+651G>T (n.615+651G>T) c.465+651G>T (n.465+651G>T) n.465+651G>T n.398+651G>T n.415+651G>T n.483+651G>T c.*73+651G>T (n.*73+651G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.193+651G>T c.729+651G>T (n.729+651G>T) c.1026+651G>T (n.1026+651G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964951G>A | CA2655334811 | COMT | c.615+652G>A (n.615+652G>A) c.465+652G>A (n.465+652G>A) n.465+652G>A n.398+652G>A n.415+652G>A n.483+652G>A c.*73+652G>A (n.*73+652G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.193+652G>A c.729+652G>A (n.729+652G>A) c.1026+652G>A (n.1026+652G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964951G>C | CA322121463 | COMT | c.615+652G>C (n.615+652G>C) c.465+652G>C (n.465+652G>C) n.465+652G>C n.398+652G>C n.415+652G>C n.483+652G>C c.*73+652G>C (n.*73+652G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.193+652G>C c.729+652G>C (n.729+652G>C) c.1026+652G>C (n.1026+652G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964951G= | CA2396126464 | COMT | c.615+652G= (n.615+652G=) c.465+652G= (n.465+652G=) n.465+652G= n.398+652G= n.415+652G= n.483+652G= c.*73+652G= (n.*73+652G=) c.*559G= (n.*559G=) c.193+652G= c.729+652G= (n.729+652G=) c.1026+652G= (n.1026+652G=) | |
| 22 | g.19964951G>T | CA2396126463 | COMT | c.615+652G>T (n.615+652G>T) c.465+652G>T (n.465+652G>T) n.465+652G>T n.398+652G>T n.415+652G>T n.483+652G>T c.*73+652G>T (n.*73+652G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.193+652G>T c.729+652G>T (n.729+652G>T) c.1026+652G>T (n.1026+652G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19964952C>A | CA2655334812 | COMT | c.615+653C>A (n.615+653C>A) c.465+653C>A (n.465+653C>A) n.465+653C>A n.398+653C>A n.415+653C>A n.483+653C>A c.*73+653C>A (n.*73+653C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.193+653C>A c.729+653C>A (n.729+653C>A) c.1026+653C>A (n.1026+653C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964952C= | CA2396126465 | COMT | c.615+653C= (n.615+653C=) c.465+653C= (n.465+653C=) n.465+653C= n.398+653C= n.415+653C= n.483+653C= c.*73+653C= (n.*73+653C=) c.*560C= (n.*560C=) c.193+653C= c.729+653C= (n.729+653C=) c.1026+653C= (n.1026+653C=) | |
| 22 | g.19964952C>T | CA2396126466 | COMT | c.615+653C>T (n.615+653C>T) c.465+653C>T (n.465+653C>T) n.465+653C>T n.398+653C>T n.415+653C>T n.483+653C>T c.*73+653C>T (n.*73+653C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) c.193+653C>T c.729+653C>T (n.729+653C>T) c.1026+653C>T (n.1026+653C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19964953T>A | CA2655334813 | COMT | c.615+654T>A (n.615+654T>A) c.465+654T>A (n.465+654T>A) n.465+654T>A n.398+654T>A n.415+654T>A n.483+654T>A c.*73+654T>A (n.*73+654T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.193+654T>A c.729+654T>A (n.729+654T>A) c.1026+654T>A (n.1026+654T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964953T>C | CA2655334814 | COMT | c.615+654T>C (n.615+654T>C) c.465+654T>C (n.465+654T>C) n.465+654T>C n.398+654T>C n.415+654T>C n.483+654T>C c.*73+654T>C (n.*73+654T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.193+654T>C c.729+654T>C (n.729+654T>C) c.1026+654T>C (n.1026+654T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964953T>G | CA2655334815 | COMT | c.615+654T>G (n.615+654T>G) c.465+654T>G (n.465+654T>G) n.465+654T>G n.398+654T>G n.415+654T>G n.483+654T>G c.*73+654T>G (n.*73+654T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.193+654T>G c.729+654T>G (n.729+654T>G) c.1026+654T>G (n.1026+654T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964954T>A | CA2655334818 | COMT | c.615+655T>A (n.615+655T>A) c.465+655T>A (n.465+655T>A) n.465+655T>A n.398+655T>A n.415+655T>A n.483+655T>A c.*73+655T>A (n.*73+655T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.193+655T>A c.729+655T>A (n.729+655T>A) c.1026+655T>A (n.1026+655T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964954T>C | CA2655334817 | COMT | c.615+655T>C (n.615+655T>C) c.465+655T>C (n.465+655T>C) n.465+655T>C n.398+655T>C n.415+655T>C n.483+655T>C c.*73+655T>C (n.*73+655T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.193+655T>C c.729+655T>C (n.729+655T>C) c.1026+655T>C (n.1026+655T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964954T>G | CA2655334816 | COMT | c.615+655T>G (n.615+655T>G) c.465+655T>G (n.465+655T>G) n.465+655T>G n.398+655T>G n.415+655T>G n.483+655T>G c.*73+655T>G (n.*73+655T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.193+655T>G c.729+655T>G (n.729+655T>G) c.1026+655T>G (n.1026+655T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964954_19964955insTTTAATGATAC | CA2655334820 | COMT | c.615+655_615+656insTTTAATGATAC (n.615+655_615+656insTTTAATGATAC) c.465+655_465+656insTTTAATGATAC (n.465+655_465+656insTTTAATGATAC) n.465+655_465+656insTTTAATGATAC n.398+655_398+656insTTTAATGATAC n.415+655_415+656insTTTAATGATAC n.483+655_483+656insTTTAATGATAC c.*73+655_*73+656insTTTAATGATAC (n.*73+655_*73+656insTTTAATGATAC) c.*562_*563insTTTAATGATAC (n.*562_*563insTTTAATGATAC) c.193+655_193+656insTTTAATGATAC c.729+655_729+656insTTTAATGATAC (n.729+655_729+656insTTTAATGATAC) c.1026+655_1026+656insTTTAATGATAC (n.1026+655_1026+656insTTTAATGATAC) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964955G>A | CA2655334822 | COMT | c.615+656G>A (n.615+656G>A) c.465+656G>A (n.465+656G>A) n.465+656G>A n.398+656G>A n.415+656G>A n.483+656G>A c.*73+656G>A (n.*73+656G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.193+656G>A c.729+656G>A (n.729+656G>A) c.1026+656G>A (n.1026+656G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964955G>T | CA2655334823 | COMT | c.615+656G>T (n.615+656G>T) c.465+656G>T (n.465+656G>T) n.465+656G>T n.398+656G>T n.415+656G>T n.483+656G>T c.*73+656G>T (n.*73+656G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.193+656G>T c.729+656G>T (n.729+656G>T) c.1026+656G>T (n.1026+656G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964956_19964957insAGGG | CA2655334819 | COMT | c.615+657_615+658insAGGG (n.615+657_615+658insAGGG) c.465+657_465+658insAGGG (n.465+657_465+658insAGGG) n.465+657_465+658insAGGG n.398+657_398+658insAGGG n.415+657_415+658insAGGG n.483+657_483+658insAGGG c.*73+657_*73+658insAGGG (n.*73+657_*73+658insAGGG) c.*564_*565insAGGG (n.*564_*565insAGGG) c.193+657_193+658insAGGG c.729+657_729+658insAGGG (n.729+657_729+658insAGGG) c.1026+657_1026+658insAGGG (n.1026+657_1026+658insAGGG) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964957del | CA2655334821 | COMT | c.615+658del (n.615+658del) c.465+658del (n.465+658del) n.465+658del n.398+658del n.415+658del n.483+658del c.*73+658del (n.*73+658del) c.*565del (n.*565del) c.193+658del c.729+658del (n.729+658del) c.1026+658del (n.1026+658del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964956G>A | CA2396126468 | COMT | c.615+657G>A (n.615+657G>A) c.465+657G>A (n.465+657G>A) n.465+657G>A n.398+657G>A n.415+657G>A n.483+657G>A c.*73+657G>A (n.*73+657G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.193+657G>A c.729+657G>A (n.729+657G>A) c.1026+657G>A (n.1026+657G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19964956G>C | CA2655334824 | COMT | c.615+657G>C (n.615+657G>C) c.465+657G>C (n.465+657G>C) n.465+657G>C n.398+657G>C n.415+657G>C n.483+657G>C c.*73+657G>C (n.*73+657G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.193+657G>C c.729+657G>C (n.729+657G>C) c.1026+657G>C (n.1026+657G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964956G= | CA2396126467 | COMT | c.615+657G= (n.615+657G=) c.465+657G= (n.465+657G=) n.465+657G= n.398+657G= n.415+657G= n.483+657G= c.*73+657G= (n.*73+657G=) c.*564G= (n.*564G=) c.193+657G= c.729+657G= (n.729+657G=) c.1026+657G= (n.1026+657G=) | |
| 22 | g.19964956G>T | CA2655334825 | COMT | c.615+657G>T (n.615+657G>T) c.465+657G>T (n.465+657G>T) n.465+657G>T n.398+657G>T n.415+657G>T n.483+657G>T c.*73+657G>T (n.*73+657G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.193+657G>T c.729+657G>T (n.729+657G>T) c.1026+657G>T (n.1026+657G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964956_19964957insC | CA2655334826 | COMT | c.615+657_615+658insC (n.615+657_615+658insC) c.465+657_465+658insC (n.465+657_465+658insC) n.465+657_465+658insC n.398+657_398+658insC n.415+657_415+658insC n.483+657_483+658insC c.*73+657_*73+658insC (n.*73+657_*73+658insC) c.*564_*565insC (n.*564_*565insC) c.193+657_193+658insC c.729+657_729+658insC (n.729+657_729+658insC) c.1026+657_1026+658insC (n.1026+657_1026+658insC) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964957G>A | CA2396126470 | COMT | c.615+658G>A (n.615+658G>A) c.465+658G>A (n.465+658G>A) n.465+658G>A n.398+658G>A n.415+658G>A n.483+658G>A c.*73+658G>A (n.*73+658G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.193+658G>A c.729+658G>A (n.729+658G>A) c.1026+658G>A (n.1026+658G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19964957G>C | CA2655334827 | COMT | c.615+658G>C (n.615+658G>C) c.465+658G>C (n.465+658G>C) n.465+658G>C n.398+658G>C n.415+658G>C n.483+658G>C c.*73+658G>C (n.*73+658G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.193+658G>C c.729+658G>C (n.729+658G>C) c.1026+658G>C (n.1026+658G>C) | gnomAD v4 |