WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19964829_19964911del | CA2655334678 | COMT | c.615+530_615+612del (n.615+530_615+612del) c.465+530_465+612del (n.465+530_465+612del) n.465+530_465+612del n.398+530_398+612del n.415+530_415+612del n.483+530_483+612del c.*73+530_*73+612del (n.*73+530_*73+612del) c.*437_*519del (n.*437_*519del) c.193+530_193+612del c.729+530_729+612del (n.729+530_729+612del) c.1026+530_1026+612del (n.1026+530_1026+612del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964888_19964906delinsACACACTGCCCCATCCCTC | CA2396126427 | COMT | c.615+589_615+607delinsACACACTGCCCCATCCCTC (n.615+589_615+607delinsACACACTGCCCCATCCCTC) c.465+589_465+607delinsACACACTGCCCCATCCCTC (n.465+589_465+607delinsACACACTGCCCCATCCCTC) n.465+589_465+607delinsACACACTGCCCCATCCCTC n.398+589_398+607delinsACACACTGCCCCATCCCTC n.415+589_415+607delinsACACACTGCCCCATCCCTC n.483+589_483+607delinsACACACTGCCCCATCCCTC c.*73+589_*73+607delinsACACACTGCCCCATCCCTC (n.*73+589_*73+607delinsACACACTGCCCCATCCCTC) c.*496_*514delinsACACACTGCCCCATCCCTC (n.*496_*514delinsACACACTGCCCCATCCCTC) c.193+589_193+607delinsACACACTGCCCCATCCCTC c.729+589_729+607delinsACACACTGCCCCATCCCTC (n.729+589_729+607delinsACACACTGCCCCATCCCTC) c.1026+589_1026+607delinsACACACTGCCCCATCCCTC (n.1026+589_1026+607delinsACACACTGCCCCATCCCTC) | |
| 22 | g.19964890_19964907del | CA2396126428 | COMT | c.615+591_615+608del (n.615+591_615+608del) c.465+591_465+608del (n.465+591_465+608del) n.465+591_465+608del n.398+591_398+608del n.415+591_415+608del n.483+591_483+608del c.*73+591_*73+608del (n.*73+591_*73+608del) c.*498_*515del (n.*498_*515del) c.193+591_193+608del c.729+591_729+608del (n.729+591_729+608del) c.1026+591_1026+608del (n.1026+591_1026+608del) | dbSNP |
| 22 | g.19964895_19964907delinsGCCCCATCCCTCC | CA2396126433 | COMT | c.615+596_615+608delinsGCCCCATCCCTCC (n.615+596_615+608delinsGCCCCATCCCTCC) c.465+596_465+608delinsGCCCCATCCCTCC (n.465+596_465+608delinsGCCCCATCCCTCC) n.465+596_465+608delinsGCCCCATCCCTCC n.398+596_398+608delinsGCCCCATCCCTCC n.415+596_415+608delinsGCCCCATCCCTCC n.483+596_483+608delinsGCCCCATCCCTCC c.*73+596_*73+608delinsGCCCCATCCCTCC (n.*73+596_*73+608delinsGCCCCATCCCTCC) c.*503_*515delinsGCCCCATCCCTCC (n.*503_*515delinsGCCCCATCCCTCC) c.193+596_193+608delinsGCCCCATCCCTCC c.729+596_729+608delinsGCCCCATCCCTCC (n.729+596_729+608delinsGCCCCATCCCTCC) c.1026+596_1026+608delinsGCCCCATCCCTCC (n.1026+596_1026+608delinsGCCCCATCCCTCC) | |
| 22 | g.19964899del | CA2655334749 | COMT | c.615+600del (n.615+600del) c.465+600del (n.465+600del) n.465+600del n.398+600del n.415+600del n.483+600del c.*73+600del (n.*73+600del) c.*507del (n.*507del) c.193+600del c.729+600del (n.729+600del) c.1026+600del (n.1026+600del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964897_19964908del | CA1024133560 | COMT | c.615+598_615+609del (n.615+598_615+609del) c.465+598_465+609del (n.465+598_465+609del) n.465+598_465+609del n.398+598_398+609del n.415+598_415+609del n.483+598_483+609del c.*73+598_*73+609del (n.*73+598_*73+609del) c.*505_*516del (n.*505_*516del) c.193+598_193+609del c.729+598_729+609del (n.729+598_729+609del) c.1026+598_1026+609del (n.1026+598_1026+609del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964897C>A | CA322121449 | COMT | c.615+598C>A (n.615+598C>A) c.465+598C>A (n.465+598C>A) n.465+598C>A n.398+598C>A n.415+598C>A n.483+598C>A c.*73+598C>A (n.*73+598C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.193+598C>A c.729+598C>A (n.729+598C>A) c.1026+598C>A (n.1026+598C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964897C= | CA2396126436 | COMT | c.615+598C= (n.615+598C=) c.465+598C= (n.465+598C=) n.465+598C= n.398+598C= n.415+598C= n.483+598C= c.*73+598C= (n.*73+598C=) c.*505C= (n.*505C=) c.193+598C= c.729+598C= (n.729+598C=) c.1026+598C= (n.1026+598C=) | |
| 22 | g.19964897C>T | CA2655334751 | COMT | c.615+598C>T (n.615+598C>T) c.465+598C>T (n.465+598C>T) n.465+598C>T n.398+598C>T n.415+598C>T n.483+598C>T c.*73+598C>T (n.*73+598C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.193+598C>T c.729+598C>T (n.729+598C>T) c.1026+598C>T (n.1026+598C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964898C>A | CA2655334752 | COMT | c.615+599C>A (n.615+599C>A) c.465+599C>A (n.465+599C>A) n.465+599C>A n.398+599C>A n.415+599C>A n.483+599C>A c.*73+599C>A (n.*73+599C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.193+599C>A c.729+599C>A (n.729+599C>A) c.1026+599C>A (n.1026+599C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964898C>T | CA2655334753 | COMT | c.615+599C>T (n.615+599C>T) c.465+599C>T (n.465+599C>T) n.465+599C>T n.398+599C>T n.415+599C>T n.483+599C>T c.*73+599C>T (n.*73+599C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.193+599C>T c.729+599C>T (n.729+599C>T) c.1026+599C>T (n.1026+599C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964900A>G | CA2738024465 | COMT | c.615+601A>G (n.615+601A>G) c.465+601A>G (n.465+601A>G) n.465+601A>G n.398+601A>G n.415+601A>G n.483+601A>G c.*73+601A>G (n.*73+601A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) c.193+601A>G c.729+601A>G (n.729+601A>G) c.1026+601A>G (n.1026+601A>G) | dbSNP |
| 22 | g.19964901T>C | CA2655334754 | COMT | c.615+602T>C (n.615+602T>C) c.465+602T>C (n.465+602T>C) n.465+602T>C n.398+602T>C n.415+602T>C n.483+602T>C c.*73+602T>C (n.*73+602T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.193+602T>C c.729+602T>C (n.729+602T>C) c.1026+602T>C (n.1026+602T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964901T>G | CA2655334755 | COMT | c.615+602T>G (n.615+602T>G) c.465+602T>G (n.465+602T>G) n.465+602T>G n.398+602T>G n.415+602T>G n.483+602T>G c.*73+602T>G (n.*73+602T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) c.193+602T>G c.729+602T>G (n.729+602T>G) c.1026+602T>G (n.1026+602T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964902C>A | CA322121451 | COMT | c.615+603C>A (n.615+603C>A) c.465+603C>A (n.465+603C>A) n.465+603C>A n.398+603C>A n.415+603C>A n.483+603C>A c.*73+603C>A (n.*73+603C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.193+603C>A c.729+603C>A (n.729+603C>A) c.1026+603C>A (n.1026+603C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19964902C= | CA2396126437 | COMT | c.615+603C= (n.615+603C=) c.465+603C= (n.465+603C=) n.465+603C= n.398+603C= n.415+603C= n.483+603C= c.*73+603C= (n.*73+603C=) c.*510C= (n.*510C=) c.193+603C= c.729+603C= (n.729+603C=) c.1026+603C= (n.1026+603C=) | |
| 22 | g.19964902C>T | CA2655334756 | COMT | c.615+603C>T (n.615+603C>T) c.465+603C>T (n.465+603C>T) n.465+603C>T n.398+603C>T n.415+603C>T n.483+603C>T c.*73+603C>T (n.*73+603C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.193+603C>T c.729+603C>T (n.729+603C>T) c.1026+603C>T (n.1026+603C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964903C= | CA2396126438 | COMT | c.615+604C= (n.615+604C=) c.465+604C= (n.465+604C=) n.465+604C= n.398+604C= n.415+604C= n.483+604C= c.*73+604C= (n.*73+604C=) c.*511C= (n.*511C=) c.193+604C= c.729+604C= (n.729+604C=) c.1026+604C= (n.1026+604C=) | |
| 22 | g.19964903C>G | CA1024133565 | COMT | c.615+604C>G (n.615+604C>G) c.465+604C>G (n.465+604C>G) n.465+604C>G n.398+604C>G n.415+604C>G n.483+604C>G c.*73+604C>G (n.*73+604C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.193+604C>G c.729+604C>G (n.729+604C>G) c.1026+604C>G (n.1026+604C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964904C>A | CA2655334757 | COMT | c.615+605C>A (n.615+605C>A) c.465+605C>A (n.465+605C>A) n.465+605C>A n.398+605C>A n.415+605C>A n.483+605C>A c.*73+605C>A (n.*73+605C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.193+605C>A c.729+605C>A (n.729+605C>A) c.1026+605C>A (n.1026+605C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964904C= | CA2396126439 | COMT | c.615+605C= (n.615+605C=) c.465+605C= (n.465+605C=) n.465+605C= n.398+605C= n.415+605C= n.483+605C= c.*73+605C= (n.*73+605C=) c.*512C= (n.*512C=) c.193+605C= c.729+605C= (n.729+605C=) c.1026+605C= (n.1026+605C=) | |
| 22 | g.19964904C>T | CA751483316 | COMT | c.615+605C>T (n.615+605C>T) c.465+605C>T (n.465+605C>T) n.465+605C>T n.398+605C>T n.415+605C>T n.483+605C>T c.*73+605C>T (n.*73+605C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.193+605C>T c.729+605C>T (n.729+605C>T) c.1026+605C>T (n.1026+605C>T) | dbSNP |
| 22 | g.19964905T>A | CA2655334758 | COMT | c.615+606T>A (n.615+606T>A) c.465+606T>A (n.465+606T>A) n.465+606T>A n.398+606T>A n.415+606T>A n.483+606T>A c.*73+606T>A (n.*73+606T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) c.193+606T>A c.729+606T>A (n.729+606T>A) c.1026+606T>A (n.1026+606T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964905T>C | CA2655334759 | COMT | c.615+606T>C (n.615+606T>C) c.465+606T>C (n.465+606T>C) n.465+606T>C n.398+606T>C n.415+606T>C n.483+606T>C c.*73+606T>C (n.*73+606T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.193+606T>C c.729+606T>C (n.729+606T>C) c.1026+606T>C (n.1026+606T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964905T>G | CA2655334760 | COMT | c.615+606T>G (n.615+606T>G) c.465+606T>G (n.465+606T>G) n.465+606T>G n.398+606T>G n.415+606T>G n.483+606T>G c.*73+606T>G (n.*73+606T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) c.193+606T>G c.729+606T>G (n.729+606T>G) c.1026+606T>G (n.1026+606T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964906C>T | CA2655334762 | COMT | c.615+607C>T (n.615+607C>T) c.465+607C>T (n.465+607C>T) n.465+607C>T n.398+607C>T n.415+607C>T n.483+607C>T c.*73+607C>T (n.*73+607C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.193+607C>T c.729+607C>T (n.729+607C>T) c.1026+607C>T (n.1026+607C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964908del | CA2655334761 | COMT | c.615+609del (n.615+609del) c.465+609del (n.465+609del) n.465+609del n.398+609del n.415+609del n.483+609del c.*73+609del (n.*73+609del) c.*516del (n.*516del) c.193+609del c.729+609del (n.729+609del) c.1026+609del (n.1026+609del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964907C>A | CA2655334763 | COMT | c.615+608C>A (n.615+608C>A) c.465+608C>A (n.465+608C>A) n.465+608C>A n.398+608C>A n.415+608C>A n.483+608C>A c.*73+608C>A (n.*73+608C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.193+608C>A c.729+608C>A (n.729+608C>A) c.1026+608C>A (n.1026+608C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964907C= | CA2396126440 | COMT | c.615+608C= (n.615+608C=) c.465+608C= (n.465+608C=) n.465+608C= n.398+608C= n.415+608C= n.483+608C= c.*73+608C= (n.*73+608C=) c.*515C= (n.*515C=) c.193+608C= c.729+608C= (n.729+608C=) c.1026+608C= (n.1026+608C=) | |
| 22 | g.19964907C>G | CA2396126441 | COMT | c.615+608C>G (n.615+608C>G) c.465+608C>G (n.465+608C>G) n.465+608C>G n.398+608C>G n.415+608C>G n.483+608C>G c.*73+608C>G (n.*73+608C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.193+608C>G c.729+608C>G (n.729+608C>G) c.1026+608C>G (n.1026+608C>G) | dbSNP |
| 22 | g.19964908C>A | CA2655334764 | COMT | c.615+609C>A (n.615+609C>A) c.465+609C>A (n.465+609C>A) n.465+609C>A n.398+609C>A n.415+609C>A n.483+609C>A c.*73+609C>A (n.*73+609C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.193+609C>A c.729+609C>A (n.729+609C>A) c.1026+609C>A (n.1026+609C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964908C= | CA2396126442 | COMT | c.615+609C= (n.615+609C=) c.465+609C= (n.465+609C=) n.465+609C= n.398+609C= n.415+609C= n.483+609C= c.*73+609C= (n.*73+609C=) c.*516C= (n.*516C=) c.193+609C= c.729+609C= (n.729+609C=) c.1026+609C= (n.1026+609C=) | |
| 22 | g.19964908C>G | CA1024133566 | COMT | c.615+609C>G (n.615+609C>G) c.465+609C>G (n.465+609C>G) n.465+609C>G n.398+609C>G n.415+609C>G n.483+609C>G c.*73+609C>G (n.*73+609C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.193+609C>G c.729+609C>G (n.729+609C>G) c.1026+609C>G (n.1026+609C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964908C>T | CA638363558 | COMT | c.615+609C>T (n.615+609C>T) c.465+609C>T (n.465+609C>T) n.465+609C>T n.398+609C>T n.415+609C>T n.483+609C>T c.*73+609C>T (n.*73+609C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.193+609C>T c.729+609C>T (n.729+609C>T) c.1026+609C>T (n.1026+609C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964909T>C | CA2655334765 | COMT | c.615+610T>C (n.615+610T>C) c.465+610T>C (n.465+610T>C) n.465+610T>C n.398+610T>C n.415+610T>C n.483+610T>C c.*73+610T>C (n.*73+610T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.193+610T>C c.729+610T>C (n.729+610T>C) c.1026+610T>C (n.1026+610T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964910G>T | CA2655334766 | COMT | c.615+611G>T (n.615+611G>T) c.465+611G>T (n.465+611G>T) n.465+611G>T n.398+611G>T n.415+611G>T n.483+611G>T c.*73+611G>T (n.*73+611G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.193+611G>T c.729+611G>T (n.729+611G>T) c.1026+611G>T (n.1026+611G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964911G>A | CA2655334767 | COMT | c.615+612G>A (n.615+612G>A) c.465+612G>A (n.465+612G>A) n.465+612G>A n.398+612G>A n.415+612G>A n.483+612G>A c.*73+612G>A (n.*73+612G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.193+612G>A c.729+612G>A (n.729+612G>A) c.1026+612G>A (n.1026+612G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964912T>C | CA2655334768 | COMT | c.615+613T>C (n.615+613T>C) c.465+613T>C (n.465+613T>C) n.465+613T>C n.398+613T>C n.415+613T>C n.483+613T>C c.*73+613T>C (n.*73+613T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.193+613T>C c.729+613T>C (n.729+613T>C) c.1026+613T>C (n.1026+613T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964913G>A | CA2655334770 | COMT | c.615+614G>A (n.615+614G>A) c.465+614G>A (n.465+614G>A) n.465+614G>A n.398+614G>A n.415+614G>A n.483+614G>A c.*73+614G>A (n.*73+614G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.193+614G>A c.729+614G>A (n.729+614G>A) c.1026+614G>A (n.1026+614G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19964913G>T | CA2655334771 | COMT | c.615+614G>T (n.615+614G>T) c.465+614G>T (n.465+614G>T) n.465+614G>T n.398+614G>T n.415+614G>T n.483+614G>T c.*73+614G>T (n.*73+614G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.193+614G>T c.729+614G>T (n.729+614G>T) c.1026+614G>T (n.1026+614G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964914del | CA2655334769 | COMT | c.615+615del (n.615+615del) c.465+615del (n.465+615del) n.465+615del n.398+615del n.415+615del n.483+615del c.*73+615del (n.*73+615del) c.*522del (n.*522del) c.193+615del c.729+615del (n.729+615del) c.1026+615del (n.1026+615del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964914G>A | CA751483319 | COMT | c.615+615G>A (n.615+615G>A) c.465+615G>A (n.465+615G>A) n.465+615G>A n.398+615G>A n.415+615G>A n.483+615G>A c.*73+615G>A (n.*73+615G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.193+615G>A c.729+615G>A (n.729+615G>A) c.1026+615G>A (n.1026+615G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964914G= | CA2396126443 | COMT | c.615+615G= (n.615+615G=) c.465+615G= (n.465+615G=) n.465+615G= n.398+615G= n.415+615G= n.483+615G= c.*73+615G= (n.*73+615G=) c.*522G= (n.*522G=) c.193+615G= c.729+615G= (n.729+615G=) c.1026+615G= (n.1026+615G=) | |
| 22 | g.19964914G>T | CA2655334772 | COMT | c.615+615G>T (n.615+615G>T) c.465+615G>T (n.465+615G>T) n.465+615G>T n.398+615G>T n.415+615G>T n.483+615G>T c.*73+615G>T (n.*73+615G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.193+615G>T c.729+615G>T (n.729+615G>T) c.1026+615G>T (n.1026+615G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964916C>A | CA2655334773 | COMT | c.615+617C>A (n.615+617C>A) c.465+617C>A (n.465+617C>A) n.465+617C>A n.398+617C>A n.415+617C>A n.483+617C>A c.*73+617C>A (n.*73+617C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.193+617C>A c.729+617C>A (n.729+617C>A) c.1026+617C>A (n.1026+617C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964916C= | CA2396126444 | COMT | c.615+617C= (n.615+617C=) c.465+617C= (n.465+617C=) n.465+617C= n.398+617C= n.415+617C= n.483+617C= c.*73+617C= (n.*73+617C=) c.*524C= (n.*524C=) c.193+617C= c.729+617C= (n.729+617C=) c.1026+617C= (n.1026+617C=) | |
| 22 | g.19964916C>T | CA322121454 | COMT | c.615+617C>T (n.615+617C>T) c.465+617C>T (n.465+617C>T) n.465+617C>T n.398+617C>T n.415+617C>T n.483+617C>T c.*73+617C>T (n.*73+617C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.193+617C>T c.729+617C>T (n.729+617C>T) c.1026+617C>T (n.1026+617C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19964917A>G | CA2655334774 | COMT | c.615+618A>G (n.615+618A>G) c.465+618A>G (n.465+618A>G) n.465+618A>G n.398+618A>G n.415+618A>G n.483+618A>G c.*73+618A>G (n.*73+618A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.193+618A>G c.729+618A>G (n.729+618A>G) c.1026+618A>G (n.1026+618A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964918G>C | CA751483321 | COMT | c.615+619G>C (n.615+619G>C) c.465+619G>C (n.465+619G>C) n.465+619G>C n.398+619G>C n.415+619G>C n.483+619G>C c.*73+619G>C (n.*73+619G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.193+619G>C c.729+619G>C (n.729+619G>C) c.1026+619G>C (n.1026+619G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964918G= | CA2396126445 | COMT | c.615+619G= (n.615+619G=) c.465+619G= (n.465+619G=) n.465+619G= n.398+619G= n.415+619G= n.483+619G= c.*73+619G= (n.*73+619G=) c.*526G= (n.*526G=) c.193+619G= c.729+619G= (n.729+619G=) c.1026+619G= (n.1026+619G=) |