Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19964303A>CCA410689922COMTc.615+4A>C (n.615+4A>C)
c.465+4A>C (n.465+4A>C)
n.465+4A>C
n.398+4A>C
n.415+4A>C
n.467A>C
n.483+4A>C
c.*73+4A>C (n.*73+4A>C)
c.619A>C (p.Ser207Arg)
c.193+4A>C
c.729+4A>C (n.729+4A>C)
c.1026+4A>C (n.1026+4A>C)
22g.19964303A>GCA410689923COMTc.615+4A>G (n.615+4A>G)
c.465+4A>G (n.465+4A>G)
n.465+4A>G
n.398+4A>G
n.415+4A>G
n.467A>G
n.483+4A>G
c.*73+4A>G (n.*73+4A>G)
c.619A>G (p.Ser207Gly)
c.193+4A>G
c.729+4A>G (n.729+4A>G)
c.1026+4A>G (n.1026+4A>G)
22g.19964303A>TCA410689924COMTc.615+4A>T (n.615+4A>T)
c.465+4A>T (n.465+4A>T)
n.465+4A>T
n.398+4A>T
n.415+4A>T
n.467A>T
n.483+4A>T
c.*73+4A>T (n.*73+4A>T)
c.619A>T (p.Ser207Cys)
c.193+4A>T
c.729+4A>T (n.729+4A>T)
c.1026+4A>T (n.1026+4A>T)
22g.19964304G>ACA410689925COMTc.615+5G>A (n.615+5G>A)
c.465+5G>A (n.465+5G>A)
n.465+5G>A
n.398+5G>A
n.415+5G>A
n.468G>A
n.483+5G>A
c.*73+5G>A (n.*73+5G>A)
c.620G>A (p.Ser207Asn)
c.193+5G>A
c.729+5G>A (n.729+5G>A)
c.1026+5G>A (n.1026+5G>A)
22g.19964304G>CCA410689927COMTc.615+5G>C (n.615+5G>C)
c.465+5G>C (n.465+5G>C)
n.465+5G>C
n.398+5G>C
n.415+5G>C
n.468G>C
n.483+5G>C
c.*73+5G>C (n.*73+5G>C)
c.620G>C (p.Ser207Thr)
c.193+5G>C
c.729+5G>C (n.729+5G>C)
c.1026+5G>C (n.1026+5G>C)
22g.19964304G>TCA410689926COMTc.615+5G>T (n.615+5G>T)
c.465+5G>T (n.465+5G>T)
n.465+5G>T
n.398+5G>T
n.415+5G>T
n.468G>T
n.483+5G>T
c.*73+5G>T (n.*73+5G>T)
c.620G>T (p.Ser207Ile)
c.193+5G>T
c.729+5G>T (n.729+5G>T)
c.1026+5G>T (n.1026+5G>T)
22g.19964305C>ACA410689928COMTc.615+6C>A (n.615+6C>A)
c.465+6C>A (n.465+6C>A)
n.465+6C>A
n.398+6C>A
n.415+6C>A
n.469C>A
n.483+6C>A
c.*73+6C>A (n.*73+6C>A)
c.621C>A (p.Ser207Arg)
c.193+6C>A
c.729+6C>A (n.729+6C>A)
c.1026+6C>A (n.1026+6C>A)
22g.19964305C=CA2396126137COMTc.615+6C= (n.615+6C=)
c.465+6C= (n.465+6C=)
n.465+6C=
n.398+6C=
n.415+6C=
n.469C=
n.483+6C=
c.*73+6C= (n.*73+6C=)
c.621C= (p.Ser207=)
c.193+6C=
c.729+6C= (n.729+6C=)
c.1026+6C= (n.1026+6C=)
22g.19964305C>GCA410689929COMTc.615+6C>G (n.615+6C>G)
c.465+6C>G (n.465+6C>G)
n.465+6C>G
n.398+6C>G
n.415+6C>G
n.469C>G
n.483+6C>G
c.*73+6C>G (n.*73+6C>G)
c.621C>G (p.Ser207Arg)
c.193+6C>G
c.729+6C>G (n.729+6C>G)
c.1026+6C>G (n.1026+6C>G)
22g.19964305C>TCA10104660COMTc.615+6C>T (n.615+6C>T)
c.465+6C>T (n.465+6C>T)
n.465+6C>T
n.398+6C>T
n.415+6C>T
n.469C>T
n.483+6C>T
c.*73+6C>T (n.*73+6C>T)
c.621C>T (p.Ser207=)
c.193+6C>T
c.729+6C>T (n.729+6C>T)
c.1026+6C>T (n.1026+6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964306C>ACA410689930COMTc.615+7C>A (n.615+7C>A)
c.465+7C>A (n.465+7C>A)
n.465+7C>A
n.398+7C>A
n.415+7C>A
n.470C>A
n.483+7C>A
c.*73+7C>A (n.*73+7C>A)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.193+7C>A
c.729+7C>A (n.729+7C>A)
c.1026+7C>A (n.1026+7C>A)
22g.19964306C>GCA410689932COMTc.615+7C>G (n.615+7C>G)
c.465+7C>G (n.465+7C>G)
n.465+7C>G
n.398+7C>G
n.415+7C>G
n.470C>G
n.483+7C>G
c.*73+7C>G (n.*73+7C>G)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.193+7C>G
c.729+7C>G (n.729+7C>G)
c.1026+7C>G (n.1026+7C>G)
22g.19964306C>TCA410689931COMTc.615+7C>T (n.615+7C>T)
c.465+7C>T (n.465+7C>T)
n.465+7C>T
n.398+7C>T
n.415+7C>T
n.470C>T
n.483+7C>T
c.*73+7C>T (n.*73+7C>T)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.193+7C>T
c.729+7C>T (n.729+7C>T)
c.1026+7C>T (n.1026+7C>T)
22g.19964307C>ACA410689933COMTc.615+8C>A (n.615+8C>A)
c.465+8C>A (n.465+8C>A)
n.465+8C>A
n.398+8C>A
n.415+8C>A
n.471C>A
n.483+8C>A
c.*73+8C>A (n.*73+8C>A)
c.623C>A (p.Pro208His)
c.193+8C>A
c.729+8C>A (n.729+8C>A)
c.1026+8C>A (n.1026+8C>A)
22g.19964307C>GCA410689935COMTc.615+8C>G (n.615+8C>G)
c.465+8C>G (n.465+8C>G)
n.465+8C>G
n.398+8C>G
n.415+8C>G
n.471C>G
n.483+8C>G
c.*73+8C>G (n.*73+8C>G)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.193+8C>G
c.729+8C>G (n.729+8C>G)
c.1026+8C>G (n.1026+8C>G)
22g.19964307C>TCA410689934COMTc.615+8C>T (n.615+8C>T)
c.465+8C>T (n.465+8C>T)
n.465+8C>T
n.398+8C>T
n.415+8C>T
n.471C>T
n.483+8C>T
c.*73+8C>T (n.*73+8C>T)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.193+8C>T
c.729+8C>T (n.729+8C>T)
c.1026+8C>T (n.1026+8C>T)
 gnomAD v4
22g.19964308C>ACA2655334133COMTc.615+9C>A (n.615+9C>A)
c.465+9C>A (n.465+9C>A)
n.465+9C>A
n.398+9C>A
n.415+9C>A
n.472C>A
n.483+9C>A
c.*73+9C>A (n.*73+9C>A)
c.624C>A (p.Pro208=)
c.193+9C>A
c.729+9C>A (n.729+9C>A)
c.1026+9C>A (n.1026+9C>A)
 gnomAD v4
22g.19964309A>CCA410689936COMTc.615+10A>C (n.615+10A>C)
c.465+10A>C (n.465+10A>C)
n.465+10A>C
n.398+10A>C
n.415+10A>C
n.473A>C
n.483+10A>C
c.*73+10A>C (n.*73+10A>C)
c.625A>C (p.Asn209His)
c.193+10A>C
c.729+10A>C (n.729+10A>C)
c.1026+10A>C (n.1026+10A>C)
22g.19964309A>GCA410689937COMTc.615+10A>G (n.615+10A>G)
c.465+10A>G (n.465+10A>G)
n.465+10A>G
n.398+10A>G
n.415+10A>G
n.473A>G
n.483+10A>G
c.*73+10A>G (n.*73+10A>G)
c.625A>G (p.Asn209Asp)
c.193+10A>G
c.729+10A>G (n.729+10A>G)
c.1026+10A>G (n.1026+10A>G)
22g.19964309A>TCA410689938COMTc.615+10A>T (n.615+10A>T)
c.465+10A>T (n.465+10A>T)
n.465+10A>T
n.398+10A>T
n.415+10A>T
n.473A>T
n.483+10A>T
c.*73+10A>T (n.*73+10A>T)
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
c.193+10A>T
c.729+10A>T (n.729+10A>T)
c.1026+10A>T (n.1026+10A>T)
22g.19964310A=CA2396126138COMTc.615+11A= (n.615+11A=)
c.465+11A= (n.465+11A=)
n.465+11A=
n.398+11A=
n.415+11A=
n.474A=
n.483+11A=
c.*73+11A= (n.*73+11A=)
c.626A= (p.Asn209=)
c.193+11A=
c.729+11A= (n.729+11A=)
c.1026+11A= (n.1026+11A=)
22g.19964310A>CCA10104661COMTc.615+11A>C (n.615+11A>C)
c.465+11A>C (n.465+11A>C)
n.465+11A>C
n.398+11A>C
n.415+11A>C
n.474A>C
n.483+11A>C
c.*73+11A>C (n.*73+11A>C)
c.626A>C (p.Asn209Thr)
c.193+11A>C
c.729+11A>C (n.729+11A>C)
c.1026+11A>C (n.1026+11A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964310A>GCA410689939COMTc.615+11A>G (n.615+11A>G)
c.465+11A>G (n.465+11A>G)
n.465+11A>G
n.398+11A>G
n.415+11A>G
n.474A>G
n.483+11A>G
c.*73+11A>G (n.*73+11A>G)
c.626A>G (p.Asn209Ser)
c.193+11A>G
c.729+11A>G (n.729+11A>G)
c.1026+11A>G (n.1026+11A>G)
 COSMIC COSMIC
22g.19964310A>TCA410689940COMTc.615+11A>T (n.615+11A>T)
c.465+11A>T (n.465+11A>T)
n.465+11A>T
n.398+11A>T
n.415+11A>T
n.474A>T
n.483+11A>T
c.*73+11A>T (n.*73+11A>T)
c.626A>T (p.Asn209Ile)
c.193+11A>T
c.729+11A>T (n.729+11A>T)
c.1026+11A>T (n.1026+11A>T)
22g.19964311C>ACA410689941COMTc.615+12C>A (n.615+12C>A)
c.465+12C>A (n.465+12C>A)
n.465+12C>A
n.398+12C>A
n.415+12C>A
n.475C>A
n.483+12C>A
c.*73+12C>A (n.*73+12C>A)
c.627C>A (p.Asn209Lys)
c.193+12C>A
c.729+12C>A (n.729+12C>A)
c.1026+12C>A (n.1026+12C>A)
22g.19964311C>GCA410689942COMTc.615+12C>G (n.615+12C>G)
c.465+12C>G (n.465+12C>G)
n.465+12C>G
n.398+12C>G
n.415+12C>G
n.475C>G
n.483+12C>G
c.*73+12C>G (n.*73+12C>G)
c.627C>G (p.Asn209Lys)
c.193+12C>G
c.729+12C>G (n.729+12C>G)
c.1026+12C>G (n.1026+12C>G)
22g.19964311C>TCA2655334134COMTc.615+12C>T (n.615+12C>T)
c.465+12C>T (n.465+12C>T)
n.465+12C>T
n.398+12C>T
n.415+12C>T
n.475C>T
n.483+12C>T
c.*73+12C>T (n.*73+12C>T)
c.627C>T (p.Asn209=)
c.193+12C>T
c.729+12C>T (n.729+12C>T)
c.1026+12C>T (n.1026+12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19964312C>ACA410689943COMTc.615+13C>A (n.615+13C>A)
c.465+13C>A (n.465+13C>A)
n.465+13C>A
n.398+13C>A
n.415+13C>A
n.476C>A
n.483+13C>A
c.*73+13C>A (n.*73+13C>A)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
c.193+13C>A
c.729+13C>A (n.729+13C>A)
c.1026+13C>A (n.1026+13C>A)
22g.19964312C>GCA410689944COMTc.615+13C>G (n.615+13C>G)
c.465+13C>G (n.465+13C>G)
n.465+13C>G
n.398+13C>G
n.415+13C>G
n.476C>G
n.483+13C>G
c.*73+13C>G (n.*73+13C>G)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
c.193+13C>G
c.729+13C>G (n.729+13C>G)
c.1026+13C>G (n.1026+13C>G)
22g.19964312C>TCA410689945COMTc.615+13C>T (n.615+13C>T)
c.465+13C>T (n.465+13C>T)
n.465+13C>T
n.398+13C>T
n.415+13C>T
n.476C>T
n.483+13C>T
c.*73+13C>T (n.*73+13C>T)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
c.193+13C>T
c.729+13C>T (n.729+13C>T)
c.1026+13C>T (n.1026+13C>T)
 gnomAD v4
22g.19964313A>CCA410689948COMTc.615+14A>C (n.615+14A>C)
c.465+14A>C (n.465+14A>C)
n.465+14A>C
n.398+14A>C
n.415+14A>C
n.477A>C
n.483+14A>C
c.*73+14A>C (n.*73+14A>C)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
c.193+14A>C
c.729+14A>C (n.729+14A>C)
c.1026+14A>C (n.1026+14A>C)
22g.19964313A>GCA410689946COMTc.615+14A>G (n.615+14A>G)
c.465+14A>G (n.465+14A>G)
n.465+14A>G
n.398+14A>G
n.415+14A>G
n.477A>G
n.483+14A>G
c.*73+14A>G (n.*73+14A>G)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
c.193+14A>G
c.729+14A>G (n.729+14A>G)
c.1026+14A>G (n.1026+14A>G)
22g.19964313A>TCA410689947COMTc.615+14A>T (n.615+14A>T)
c.465+14A>T (n.465+14A>T)
n.465+14A>T
n.398+14A>T
n.415+14A>T
n.477A>T
n.483+14A>T
c.*73+14A>T (n.*73+14A>T)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
c.193+14A>T
c.729+14A>T (n.729+14A>T)
c.1026+14A>T (n.1026+14A>T)
22g.19964314G>CCA410689949COMTc.615+15G>C (n.615+15G>C)
c.465+15G>C (n.465+15G>C)
n.465+15G>C
n.398+15G>C
n.415+15G>C
n.478G>C
n.483+15G>C
c.*73+15G>C (n.*73+15G>C)
c.630G>C (p.Gln210His)
c.193+15G>C
c.729+15G>C (n.729+15G>C)
c.1026+15G>C (n.1026+15G>C)
22g.19964314G>TCA410689950COMTc.615+15G>T (n.615+15G>T)
c.465+15G>T (n.465+15G>T)
n.465+15G>T
n.398+15G>T
n.415+15G>T
n.478G>T
n.483+15G>T
c.*73+15G>T (n.*73+15G>T)
c.630G>T (p.Gln210His)
c.193+15G>T
c.729+15G>T (n.729+15G>T)
c.1026+15G>T (n.1026+15G>T)
22g.19964315G>ACA410689951COMTc.615+16G>A (n.615+16G>A)
c.465+16G>A (n.465+16G>A)
n.465+16G>A
n.398+16G>A
n.415+16G>A
n.479G>A
n.483+16G>A
c.*73+16G>A (n.*73+16G>A)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.193+16G>A
c.729+16G>A (n.729+16G>A)
c.1026+16G>A (n.1026+16G>A)
 dbSNP gnomAD v2
22g.19964315G>CCA410689952COMTc.615+16G>C (n.615+16G>C)
c.465+16G>C (n.465+16G>C)
n.465+16G>C
n.398+16G>C
n.415+16G>C
n.479G>C
n.483+16G>C
c.*73+16G>C (n.*73+16G>C)
c.631G>C (p.Asp211His)
c.193+16G>C
c.729+16G>C (n.729+16G>C)
c.1026+16G>C (n.1026+16G>C)
22g.19964315G=CA2396126139COMTc.615+16G= (n.615+16G=)
c.465+16G= (n.465+16G=)
n.465+16G=
n.398+16G=
n.415+16G=
n.479G=
n.483+16G=
c.*73+16G= (n.*73+16G=)
c.631G= (p.Asp211=)
c.193+16G=
c.729+16G= (n.729+16G=)
c.1026+16G= (n.1026+16G=)
22g.19964315G>TCA410689953COMTc.615+16G>T (n.615+16G>T)
c.465+16G>T (n.465+16G>T)
n.465+16G>T
n.398+16G>T
n.415+16G>T
n.479G>T
n.483+16G>T
c.*73+16G>T (n.*73+16G>T)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.193+16G>T
c.729+16G>T (n.729+16G>T)
c.1026+16G>T (n.1026+16G>T)
 gnomAD v4
22g.19964316A>CCA410689954COMTc.615+17A>C (n.615+17A>C)
c.465+17A>C (n.465+17A>C)
n.465+17A>C
n.398+17A>C
n.415+17A>C
n.480A>C
n.483+17A>C
c.*73+17A>C (n.*73+17A>C)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.193+17A>C
c.729+17A>C (n.729+17A>C)
c.1026+17A>C (n.1026+17A>C)
22g.19964316A>GCA410689955COMTc.615+17A>G (n.615+17A>G)
c.465+17A>G (n.465+17A>G)
n.465+17A>G
n.398+17A>G
n.415+17A>G
n.480A>G
n.483+17A>G
c.*73+17A>G (n.*73+17A>G)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.193+17A>G
c.729+17A>G (n.729+17A>G)
c.1026+17A>G (n.1026+17A>G)
22g.19964316A>TCA410689956COMTc.615+17A>T (n.615+17A>T)
c.465+17A>T (n.465+17A>T)
n.465+17A>T
n.398+17A>T
n.415+17A>T
n.480A>T
n.483+17A>T
c.*73+17A>T (n.*73+17A>T)
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.193+17A>T
c.729+17A>T (n.729+17A>T)
c.1026+17A>T (n.1026+17A>T)
22g.19964317T>ACA410689957COMTc.615+18T>A (n.615+18T>A)
c.465+18T>A (n.465+18T>A)
n.465+18T>A
n.398+18T>A
n.415+18T>A
n.481T>A
n.483+18T>A
c.*73+18T>A (n.*73+18T>A)
c.633T>A (p.Asp211Glu)
c.193+18T>A
c.729+18T>A (n.729+18T>A)
c.1026+18T>A (n.1026+18T>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19964317T>CCA2737899297COMTc.615+18T>C (n.615+18T>C)
c.465+18T>C (n.465+18T>C)
n.465+18T>C
n.398+18T>C
n.415+18T>C
n.481T>C
n.483+18T>C
c.*73+18T>C (n.*73+18T>C)
c.633T>C (p.Asp211=)
c.193+18T>C
c.729+18T>C (n.729+18T>C)
c.1026+18T>C (n.1026+18T>C)
 dbSNP
22g.19964317T>GCA410689958COMTc.615+18T>G (n.615+18T>G)
c.465+18T>G (n.465+18T>G)
n.465+18T>G
n.398+18T>G
n.415+18T>G
n.481T>G
n.483+18T>G
c.*73+18T>G (n.*73+18T>G)
c.633T>G (p.Asp211Glu)
c.193+18T>G
c.729+18T>G (n.729+18T>G)
c.1026+18T>G (n.1026+18T>G)
22g.19964317T=CA2396126140COMTc.615+18T= (n.615+18T=)
c.465+18T= (n.465+18T=)
n.465+18T=
n.398+18T=
n.415+18T=
n.481T=
n.483+18T=
c.*73+18T= (n.*73+18T=)
c.633T= (p.Asp211=)
c.193+18T=
c.729+18T= (n.729+18T=)
c.1026+18T= (n.1026+18T=)
22g.19964318G>ACA410689960COMTc.615+19G>A (n.615+19G>A)
c.465+19G>A (n.465+19G>A)
n.465+19G>A
n.398+19G>A
n.415+19G>A
n.482G>A
n.483+19G>A
c.*73+19G>A (n.*73+19G>A)
c.634G>A (p.Gly212Ser)
c.193+19G>A
c.729+19G>A (n.729+19G>A)
c.1026+19G>A (n.1026+19G>A)
22g.19964318G>CCA410689961COMTc.615+19G>C (n.615+19G>C)
c.465+19G>C (n.465+19G>C)
n.465+19G>C
n.398+19G>C
n.415+19G>C
n.482G>C
n.483+19G>C
c.*73+19G>C (n.*73+19G>C)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.193+19G>C
c.729+19G>C (n.729+19G>C)
c.1026+19G>C (n.1026+19G>C)
22g.19964318G>TCA410689959COMTc.615+19G>T (n.615+19G>T)
c.465+19G>T (n.465+19G>T)
n.465+19G>T
n.398+19G>T
n.415+19G>T
n.482G>T
n.483+19G>T
c.*73+19G>T (n.*73+19G>T)
c.634G>T (p.Gly212Cys)
c.193+19G>T
c.729+19G>T (n.729+19G>T)
c.1026+19G>T (n.1026+19G>T)
22g.19964319G>ACA410689962COMTc.615+20G>A (n.615+20G>A)
c.465+20G>A (n.465+20G>A)
n.465+20G>A
n.398+20G>A
n.415+20G>A
n.483G>A
n.483+20G>A
c.*73+20G>A (n.*73+20G>A)
c.635G>A (p.Gly212Asp)
c.193+20G>A
c.729+20G>A (n.729+20G>A)
c.1026+20G>A (n.1026+20G>A)

Number of alleles fetched