| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19964289T>A | CA10104655 | COMT | c.605T>A (p.Leu202His) c.455T>A (p.Leu152His) n.455T>A n.388T>A n.405T>A n.453T>A n.473T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.183T>A n.343T>A c.719T>A (p.Leu240His) c.1016T>A (p.Leu339His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964289T>C | CA10104656 | COMT | c.605T>C (p.Leu202Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) n.455T>C n.388T>C n.405T>C n.453T>C n.473T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.183T>C n.343T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964289T>G | CA410689896 | COMT | c.605T>G (p.Leu202Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) n.455T>G n.388T>G n.405T>G n.453T>G n.473T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.183T>G n.343T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) | |
| 22 | g.19964289T= | CA2396126129 | COMT | c.605T= (p.Leu202=) c.455T= (p.Leu152=) n.455T= n.388T= n.405T= n.453T= n.473T= c.*63T= (n.*63T=) c.183T= n.343T= c.719T= (p.Leu240=) c.1016T= (p.Leu339=) | |
| 22 | g.19964290T>A | CA513688535 | COMT | c.606T>A (p.Leu202=) c.456T>A (p.Leu152=) n.456T>A n.389T>A n.406T>A n.454T>A n.474T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.184T>A n.344T>A c.720T>A (p.Leu240=) c.1017T>A (p.Leu339=) | |
| 22 | g.19964290T>C | CA513688534 | COMT | c.606T>C (p.Leu202=) c.456T>C (p.Leu152=) n.456T>C n.389T>C n.406T>C n.454T>C n.474T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.184T>C n.344T>C c.720T>C (p.Leu240=) c.1017T>C (p.Leu339=) | |
| 22 | g.19964290T>G | CA513688536 | COMT | c.606T>G (p.Leu202=) c.456T>G (p.Leu152=) n.456T>G n.389T>G n.406T>G n.454T>G n.474T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.184T>G n.344T>G c.720T>G (p.Leu240=) c.1017T>G (p.Leu339=) | |
| 22 | g.19964291C>A | CA410689899 | COMT | c.607C>A (p.Leu203Ile) c.457C>A (p.Leu153Ile) n.457C>A n.390C>A n.407C>A n.455C>A n.475C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.185C>A n.345C>A c.721C>A (p.Leu241Ile) c.1018C>A (p.Leu340Ile) | |
| 22 | g.19964291C= | CA2396126130 | COMT | c.607C= (p.Leu203=) c.457C= (p.Leu153=) n.457C= n.390C= n.407C= n.455C= n.475C= c.*65C= (n.*65C=) c.185C= n.345C= c.721C= (p.Leu241=) c.1018C= (p.Leu340=) | |
| 22 | g.19964291C>G | CA410689898 | COMT | c.607C>G (p.Leu203Val) c.457C>G (p.Leu153Val) n.457C>G n.390C>G n.407C>G n.455C>G n.475C>G c.*65C>G (n.*65C>G) c.185C>G n.345C>G c.721C>G (p.Leu241Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964291C>T | CA410689897 | COMT | c.607C>T (p.Leu203Phe) c.457C>T (p.Leu153Phe) n.457C>T n.390C>T n.407C>T n.455C>T n.475C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.185C>T n.345C>T c.721C>T (p.Leu241Phe) c.1018C>T (p.Leu340Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964292T>A | CA410689900 | COMT | c.608T>A (p.Leu203His) c.458T>A (p.Leu153His) n.458T>A n.391T>A n.408T>A n.456T>A n.476T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.186T>A n.346T>A c.722T>A (p.Leu241His) c.1019T>A (p.Leu340His) | |
| 22 | g.19964292T>C | CA410689901 | COMT | c.608T>C (p.Leu203Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.458T>C n.391T>C n.408T>C n.456T>C n.476T>C c.*66T>C (n.*66T>C) c.186T>C n.346T>C c.722T>C (p.Leu241Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) | |
| 22 | g.19964292T>G | CA410689902 | COMT | c.608T>G (p.Leu203Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.458T>G n.391T>G n.408T>G n.456T>G n.476T>G c.*66T>G (n.*66T>G) c.186T>G n.346T>G c.722T>G (p.Leu241Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) | |
| 22 | g.19964293C>A | CA513688538 | COMT | c.609C>A (p.Leu203=) c.459C>A (p.Leu153=) n.459C>A n.392C>A n.409C>A n.457C>A n.477C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.187C>A n.347C>A c.723C>A (p.Leu241=) c.1020C>A (p.Leu340=) | dbSNP |
| 22 | g.19964293C= | CA2396126131 | COMT | c.609C= (p.Leu203=) c.459C= (p.Leu153=) n.459C= n.392C= n.409C= n.457C= n.477C= c.*67C= (n.*67C=) c.187C= n.347C= c.723C= (p.Leu241=) c.1020C= (p.Leu340=) | |
| 22 | g.19964293C>G | CA513688537 | COMT | c.609C>G (p.Leu203=) c.459C>G (p.Leu153=) n.459C>G n.392C>G n.409C>G n.457C>G n.477C>G c.*67C>G (n.*67C>G) c.187C>G n.347C>G c.723C>G (p.Leu241=) c.1020C>G (p.Leu340=) | |
| 22 | g.19964293C>T | CA10104657 | COMT | c.609C>T (p.Leu203=) c.459C>T (p.Leu153=) n.459C>T n.392C>T n.409C>T n.457C>T n.477C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.187C>T n.347C>T c.723C>T (p.Leu241=) c.1020C>T (p.Leu340=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964294T>A | CA410689903 | COMT | c.610T>A (p.Leu204Met) c.460T>A (p.Leu154Met) n.460T>A n.393T>A n.410T>A n.458T>A n.478T>A c.*68T>A (n.*68T>A) c.188T>A n.348T>A c.724T>A (p.Leu242Met) c.1021T>A (p.Leu341Met) | |
| 22 | g.19964294T>C | CA513688539 | COMT | c.610T>C (p.Leu204=) c.460T>C (p.Leu154=) n.460T>C n.393T>C n.410T>C n.458T>C n.478T>C c.*68T>C (n.*68T>C) c.188T>C n.348T>C c.724T>C (p.Leu242=) c.1021T>C (p.Leu341=) | |
| 22 | g.19964294T>G | CA410689904 | COMT | c.610T>G (p.Leu204Val) c.460T>G (p.Leu154Val) n.460T>G n.393T>G n.410T>G n.458T>G n.478T>G c.*68T>G (n.*68T>G) c.188T>G n.348T>G c.724T>G (p.Leu242Val) c.1021T>G (p.Leu341Val) | |
| 22 | g.19964295T>A | CA410689907 | COMT | c.611T>A (p.Leu204Ter) c.461T>A (p.Leu154Ter) n.461T>A n.394T>A n.411T>A n.459T>A n.479T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.189T>A n.349T>A c.725T>A (p.Leu242Ter) c.1022T>A (p.Leu341Ter) | |
| 22 | g.19964295T>C | CA410689905 | COMT | c.611T>C (p.Leu204Ser) c.461T>C (p.Leu154Ser) n.461T>C n.394T>C n.411T>C n.459T>C n.479T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.189T>C n.349T>C c.725T>C (p.Leu242Ser) c.1022T>C (p.Leu341Ser) | |
| 22 | g.19964295T>G | CA410689906 | COMT | c.611T>G (p.Leu204Trp) c.461T>G (p.Leu154Trp) n.461T>G n.394T>G n.411T>G n.459T>G n.479T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.189T>G n.349T>G c.725T>G (p.Leu242Trp) c.1022T>G (p.Leu341Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964295T= | CA2396126132 | COMT | c.611T= (p.Leu204=) c.461T= (p.Leu154=) n.461T= n.394T= n.411T= n.459T= n.479T= c.*69T= (n.*69T=) c.189T= n.349T= c.725T= (p.Leu242=) c.1022T= (p.Leu341=) | |
| 22 | g.19964296G>A | CA513688540 | COMT | c.612G>A (p.Leu204=) c.462G>A (p.Leu154=) n.462G>A n.395G>A n.412G>A n.460G>A n.480G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.190G>A n.350G>A c.726G>A (p.Leu242=) c.1023G>A (p.Leu341=) | |
| 22 | g.19964296G>C | CA10104658 | COMT | c.612G>C (p.Leu204Phe) c.462G>C (p.Leu154Phe) n.462G>C n.395G>C n.412G>C n.460G>C n.480G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.190G>C n.350G>C c.726G>C (p.Leu242Phe) c.1023G>C (p.Leu341Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964296G= | CA2396126133 | COMT | c.612G= (p.Leu204=) c.462G= (p.Leu154=) n.462G= n.395G= n.412G= n.460G= n.480G= c.*70G= (n.*70G=) c.190G= n.350G= c.726G= (p.Leu242=) c.1023G= (p.Leu341=) | |
| 22 | g.19964296G>T | CA410689908 | COMT | c.612G>T (p.Leu204Phe) c.462G>T (p.Leu154Phe) n.462G>T n.395G>T n.412G>T n.460G>T n.480G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.190G>T n.350G>T c.726G>T (p.Leu242Phe) c.1023G>T (p.Leu341Phe) | |
| 22 | g.19964297del | CA2577769748 | COMT | c.613del (p.Glu205ArgfsTer17) c.613del (p.Glu205ArgfsTer24) c.463del (p.Glu155ArgfsTer24) n.463del n.396del n.413del n.461del c.613del (p.Glu205ArgfsTer?) n.481del c.*71del (n.*71del) c.613del (p.Glu205ArgfsTer2) c.191del c.463del (p.Glu155ArgfsTer17) n.351del c.727del (p.Glu243ArgfsTer24) c.727del (p.Glu243ArgfsTer17) c.1024del (p.Glu342ArgfsTer17) | |
| 22 | g.19964297G>A | CA410689909 | COMT | c.613G>A (p.Glu205Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) n.463G>A n.396G>A n.413G>A n.461G>A n.481G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.191G>A n.351G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) | |
| 22 | g.19964297G>C | CA410689910 | COMT | c.613G>C (p.Glu205Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) n.463G>C n.396G>C n.413G>C n.461G>C n.481G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.191G>C n.351G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) | |
| 22 | g.19964297G>T | CA410689911 | COMT | c.613G>T (p.Glu205Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) n.463G>T n.396G>T n.413G>T n.461G>T n.481G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.191G>T n.351G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) | |
| 22 | g.19964298A>C | CA410689912 | COMT | c.614A>C (p.Glu205Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) n.464A>C n.397A>C n.414A>C n.462A>C n.482A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.192A>C n.352A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) | |
| 22 | g.19964298A>G | CA410689914 | COMT | c.614A>G (p.Glu205Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) n.464A>G n.397A>G n.414A>G n.462A>G n.482A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.192A>G n.352A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) | |
| 22 | g.19964298A>T | CA410689913 | COMT | c.614A>T (p.Glu205Val) c.464A>T (p.Glu155Val) n.464A>T n.397A>T n.414A>T n.462A>T n.482A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.192A>T n.352A>T c.728A>T (p.Glu243Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) | |
| 22 | g.19964299G>A | CA513688541 | COMT | c.615G>A (p.Glu205=) c.465G>A (p.Glu155=) n.465G>A n.398G>A n.415G>A n.463G>A n.483G>A c.*73G>A (n.*73G>A) c.193G>A n.353G>A c.729G>A (p.Glu243=) c.1026G>A (p.Glu342=) | |
| 22 | g.19964299G>C | CA410689915 | COMT | c.615G>C (p.Glu205Asp) c.465G>C (p.Glu155Asp) n.465G>C n.398G>C n.415G>C n.463G>C n.483G>C c.*73G>C (n.*73G>C) c.193G>C n.353G>C c.729G>C (p.Glu243Asp) c.1026G>C (p.Glu342Asp) | |
| 22 | g.19964299G= | CA2396126134 | COMT | c.615G= (p.Glu205=) c.465G= (p.Glu155=) n.465G= n.398G= n.415G= n.463G= n.483G= c.*73G= (n.*73G=) c.193G= n.353G= c.729G= (p.Glu243=) c.1026G= (p.Glu342=) | |
| 22 | g.19964299G>T | CA410689916 | COMT | c.615G>T (p.Glu205Asp) c.465G>T (p.Glu155Asp) n.465G>T n.398G>T n.415G>T n.463G>T n.483G>T c.*73G>T (n.*73G>T) c.193G>T n.353G>T c.729G>T (p.Glu243Asp) c.1026G>T (p.Glu342Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964300G>A | CA10104659 | COMT | c.615+1G>A (n.615+1G>A) c.465+1G>A (n.465+1G>A) n.465+1G>A n.398+1G>A n.415+1G>A n.464G>A n.483+1G>A c.*73+1G>A (n.*73+1G>A) c.616G>A (p.Val206Met) c.193+1G>A n.354G>A c.729+1G>A (n.729+1G>A) c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964300G>C | CA410689917 | COMT | c.615+1G>C (n.615+1G>C) c.465+1G>C (n.465+1G>C) n.465+1G>C n.398+1G>C n.415+1G>C n.464G>C n.483+1G>C c.*73+1G>C (n.*73+1G>C) c.616G>C (p.Val206Leu) c.193+1G>C n.354G>C c.729+1G>C (n.729+1G>C) c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) | |
| 22 | g.19964300G= | CA2396126135 | COMT | c.615+1G= (n.615+1G=) c.465+1G= (n.465+1G=) n.465+1G= n.398+1G= n.415+1G= n.464G= n.483+1G= c.*73+1G= (n.*73+1G=) c.616G= (p.Val206=) c.193+1G= n.354G= c.729+1G= (n.729+1G=) c.1026+1G= (n.1026+1G=) | |
| 22 | g.19964300G>T | CA410689918 | COMT | c.615+1G>T (n.615+1G>T) c.465+1G>T (n.465+1G>T) n.465+1G>T n.398+1G>T n.415+1G>T n.464G>T n.483+1G>T c.*73+1G>T (n.*73+1G>T) c.616G>T (p.Val206Leu) c.193+1G>T n.354G>T c.729+1G>T (n.729+1G>T) c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) | |
| 22 | g.19964301T>A | CA410689919 | COMT | c.615+2T>A (n.615+2T>A) c.465+2T>A (n.465+2T>A) n.465+2T>A n.398+2T>A n.415+2T>A n.465T>A n.483+2T>A c.*73+2T>A (n.*73+2T>A) c.617T>A (p.Val206Glu) c.193+2T>A c.729+2T>A (n.729+2T>A) c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) | |
| 22 | g.19964301T>C | CA410689920 | COMT | c.615+2T>C (n.615+2T>C) c.465+2T>C (n.465+2T>C) n.465+2T>C n.398+2T>C n.415+2T>C n.465T>C n.483+2T>C c.*73+2T>C (n.*73+2T>C) c.617T>C (p.Val206Ala) c.193+2T>C c.729+2T>C (n.729+2T>C) c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) | |
| 22 | g.19964301T>G | CA410689921 | COMT | c.615+2T>G (n.615+2T>G) c.465+2T>G (n.465+2T>G) n.465+2T>G n.398+2T>G n.415+2T>G n.465T>G n.483+2T>G c.*73+2T>G (n.*73+2T>G) c.617T>G (p.Val206Gly) c.193+2T>G c.729+2T>G (n.729+2T>G) c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) | dbSNP |
| 22 | g.19964301T= | CA2396126136 | COMT | c.615+2T= (n.615+2T=) c.465+2T= (n.465+2T=) n.465+2T= n.398+2T= n.415+2T= n.465T= n.483+2T= c.*73+2T= (n.*73+2T=) c.617T= (p.Val206=) c.193+2T= c.729+2T= (n.729+2T=) c.1026+2T= (n.1026+2T=) | |
| 22 | g.19964302G>A | CA2655334132 | COMT | c.615+3G>A (n.615+3G>A) c.465+3G>A (n.465+3G>A) n.465+3G>A n.398+3G>A n.415+3G>A n.466G>A n.483+3G>A c.*73+3G>A (n.*73+3G>A) c.618G>A (p.Val206=) c.193+3G>A c.729+3G>A (n.729+3G>A) c.1026+3G>A (n.1026+3G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964303A>C | CA410689922 | COMT | c.615+4A>C (n.615+4A>C) c.465+4A>C (n.465+4A>C) n.465+4A>C n.398+4A>C n.415+4A>C n.467A>C n.483+4A>C c.*73+4A>C (n.*73+4A>C) c.619A>C (p.Ser207Arg) c.193+4A>C c.729+4A>C (n.729+4A>C) c.1026+4A>C (n.1026+4A>C) |