| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19964279_19964281delinsCCG | CA2396126120 | COMT | c.595_597delinsCCG (p.Pro199=) c.445_447delinsCCG (p.Pro149=) n.445_447delinsCCG n.378_380delinsCCG n.395_397delinsCCG n.443_445delinsCCG n.463_465delinsCCG c.*53_*55delinsCCG (n.*53_*55delinsCCG) c.173_175delinsCCG n.333_335delinsCCG c.709_711delinsCCG (p.Pro237=) c.1006_1008delinsCCG (p.Pro336=) | |
| 22 | g.19964280_19964281delinsA | CA322121254 | COMT | c.596_597delinsA (p.Pro199GlnfsTer23) c.596_597delinsA (p.Pro199GlnfsTer30) c.446_447delinsA (p.Pro149GlnfsTer30) n.446_447delinsA n.379_380delinsA n.396_397delinsA n.444_445delinsA c.596_597delinsA (p.Pro199GlnfsTer?) n.464_465delinsA c.*54_*55delinsA (n.*54_*55delinsA) c.596_597delinsA (p.Pro199GlnfsTer8) c.174_175delinsA c.446_447delinsA (p.Pro149GlnfsTer23) n.334_335delinsA c.710_711delinsA (p.Pro237GlnfsTer30) c.710_711delinsA (p.Pro237GlnfsTer23) c.1007_1008delinsA (p.Pro336GlnfsTer23) | dbSNP |
| 22 | g.19964280_19964281delinsT | CA920337049 | COMT | c.596_597delinsT (p.Pro199LeufsTer23) c.596_597delinsT (p.Pro199LeufsTer30) c.446_447delinsT (p.Pro149LeufsTer30) n.446_447delinsT n.379_380delinsT n.396_397delinsT n.444_445delinsT c.596_597delinsT (p.Pro199LeufsTer?) n.464_465delinsT c.*54_*55delinsT (n.*54_*55delinsT) c.596_597delinsT (p.Pro199LeufsTer8) c.174_175delinsT c.446_447delinsT (p.Pro149LeufsTer23) n.334_335delinsT c.710_711delinsT (p.Pro237LeufsTer30) c.710_711delinsT (p.Pro237LeufsTer23) c.1007_1008delinsT (p.Pro336LeufsTer23) | dbSNP |
| 22 | g.19964280_19964281delinsCG | CA2396126122 | COMT | c.596_597delinsCG (p.Pro199=) c.446_447delinsCG (p.Pro149=) n.446_447delinsCG n.379_380delinsCG n.396_397delinsCG n.444_445delinsCG n.464_465delinsCG c.*54_*55delinsCG (n.*54_*55delinsCG) c.174_175delinsCG n.334_335delinsCG c.710_711delinsCG (p.Pro237=) c.1007_1008delinsCG (p.Pro336=) | |
| 22 | g.19964281G>A | CA10104650 | COMT | c.597G>A (p.Pro199=) c.447G>A (p.Pro149=) n.447G>A n.380G>A n.397G>A n.445G>A n.465G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.175G>A n.335G>A c.711G>A (p.Pro237=) c.1008G>A (p.Pro336=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964281G>C | CA513688531 | COMT | c.597G>C (p.Pro199=) c.447G>C (p.Pro149=) n.447G>C n.380G>C n.397G>C n.445G>C n.465G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.175G>C n.335G>C c.711G>C (p.Pro237=) c.1008G>C (p.Pro336=) | |
| 22 | g.19964281G= | CA2396126124 | COMT | c.597G= (p.Pro199=) c.447G= (p.Pro149=) n.447G= n.380G= n.397G= n.445G= n.465G= c.*55G= (n.*55G=) c.175G= n.335G= c.711G= (p.Pro237=) c.1008G= (p.Pro336=) | |
| 22 | g.19964281G>T | CA513688530 | COMT | c.597G>T (p.Pro199=) c.447G>T (p.Pro149=) n.447G>T n.380G>T n.397G>T n.445G>T n.465G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.175G>T n.335G>T c.711G>T (p.Pro237=) c.1008G>T (p.Pro336=) | |
| 22 | g.19964282del | CA920337050 | COMT | c.598del (p.Asp200ThrfsTer22) c.598del (p.Asp200ThrfsTer29) c.448del (p.Asp150ThrfsTer29) n.448del n.381del n.398del n.446del c.598del (p.Asp200ThrfsTer?) n.466del c.*56del (n.*56del) c.598del (p.Asp200ThrfsTer7) c.176del c.448del (p.Asp150ThrfsTer22) n.336del c.712del (p.Asp238ThrfsTer29) c.712del (p.Asp238ThrfsTer22) c.1009del (p.Asp337ThrfsTer22) | dbSNP |
| 22 | g.19964282G>A | CA410689883 | COMT | c.598G>A (p.Asp200Asn) c.448G>A (p.Asp150Asn) n.448G>A n.381G>A n.398G>A n.446G>A n.466G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.176G>A n.336G>A c.712G>A (p.Asp238Asn) c.1009G>A (p.Asp337Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19964282G>C | CA410689881 | COMT | c.598G>C (p.Asp200His) c.448G>C (p.Asp150His) n.448G>C n.381G>C n.398G>C n.446G>C n.466G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.176G>C n.336G>C c.712G>C (p.Asp238His) c.1009G>C (p.Asp337His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964282G= | CA2396126125 | COMT | c.598G= (p.Asp200=) c.448G= (p.Asp150=) n.448G= n.381G= n.398G= n.446G= n.466G= c.*56G= (n.*56G=) c.176G= n.336G= c.712G= (p.Asp238=) c.1009G= (p.Asp337=) | |
| 22 | g.19964282G>T | CA410689882 | COMT | c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.448G>T (p.Asp150Tyr) n.448G>T n.381G>T n.398G>T n.446G>T n.466G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.176G>T n.336G>T c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) | |
| 22 | g.19964283A>C | CA410689884 | COMT | c.599A>C (p.Asp200Ala) c.449A>C (p.Asp150Ala) n.449A>C n.382A>C n.399A>C n.447A>C n.467A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.177A>C n.337A>C c.713A>C (p.Asp238Ala) c.1010A>C (p.Asp337Ala) | |
| 22 | g.19964283A>G | CA410689885 | COMT | c.599A>G (p.Asp200Gly) c.449A>G (p.Asp150Gly) n.449A>G n.382A>G n.399A>G n.447A>G n.467A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.177A>G n.337A>G c.713A>G (p.Asp238Gly) c.1010A>G (p.Asp337Gly) | |
| 22 | g.19964283A>T | CA410689886 | COMT | c.599A>T (p.Asp200Val) c.449A>T (p.Asp150Val) n.449A>T n.382A>T n.399A>T n.447A>T n.467A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.177A>T n.337A>T c.713A>T (p.Asp238Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) | |
| 22 | g.19964284C>A | CA410689887 | COMT | c.600C>A (p.Asp200Glu) c.450C>A (p.Asp150Glu) n.450C>A n.383C>A n.400C>A n.448C>A n.468C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.178C>A n.338C>A c.714C>A (p.Asp238Glu) c.1011C>A (p.Asp337Glu) | |
| 22 | g.19964284C>G | CA410689888 | COMT | c.600C>G (p.Asp200Glu) c.450C>G (p.Asp150Glu) n.450C>G n.383C>G n.400C>G n.448C>G n.468C>G c.*58C>G (n.*58C>G) c.178C>G n.338C>G c.714C>G (p.Asp238Glu) c.1011C>G (p.Asp337Glu) | |
| 22 | g.19964284C>T | CA513688532 | COMT | c.600C>T (p.Asp200=) c.450C>T (p.Asp150=) n.450C>T n.383C>T n.400C>T n.448C>T n.468C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.178C>T n.338C>T c.714C>T (p.Asp238=) c.1011C>T (p.Asp337=) | |
| 22 | g.19964285A>C | CA410689889 | COMT | c.601A>C (p.Thr201Pro) c.451A>C (p.Thr151Pro) n.451A>C n.384A>C n.401A>C n.449A>C n.469A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.179A>C n.339A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) | |
| 22 | g.19964285A>G | CA410689891 | COMT | c.601A>G (p.Thr201Ala) c.451A>G (p.Thr151Ala) n.451A>G n.384A>G n.401A>G n.449A>G n.469A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.179A>G n.339A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) | |
| 22 | g.19964285A>T | CA410689890 | COMT | c.601A>T (p.Thr201Ser) c.451A>T (p.Thr151Ser) n.451A>T n.384A>T n.401A>T n.449A>T n.469A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.179A>T n.339A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) | |
| 22 | g.19964286C>A | CA410689892 | COMT | c.602C>A (p.Thr201Lys) c.452C>A (p.Thr151Lys) n.452C>A n.385C>A n.402C>A n.450C>A n.470C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.180C>A n.340C>A c.716C>A (p.Thr239Lys) c.1013C>A (p.Thr338Lys) | |
| 22 | g.19964286C= | CA2396126126 | COMT | c.602C= (p.Thr201=) c.452C= (p.Thr151=) n.452C= n.385C= n.402C= n.450C= n.470C= c.*60C= (n.*60C=) c.180C= n.340C= c.716C= (p.Thr239=) c.1013C= (p.Thr338=) | |
| 22 | g.19964286C>G | CA410689893 | COMT | c.602C>G (p.Thr201Arg) c.452C>G (p.Thr151Arg) n.452C>G n.385C>G n.402C>G n.450C>G n.470C>G c.*60C>G (n.*60C>G) c.180C>G n.340C>G c.716C>G (p.Thr239Arg) c.1013C>G (p.Thr338Arg) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964286C>T | CA10104651 | COMT | c.602C>T (p.Thr201Met) c.452C>T (p.Thr151Met) n.452C>T n.385C>T n.402C>T n.450C>T n.470C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.180C>T n.340C>T c.716C>T (p.Thr239Met) c.1013C>T (p.Thr338Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964287G>A | CA10104653 | COMT | c.603G>A (p.Thr201=) c.453G>A (p.Thr151=) n.453G>A n.386G>A n.403G>A n.451G>A n.471G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.181G>A n.341G>A c.717G>A (p.Thr239=) c.1014G>A (p.Thr338=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964287G>C | CA513688533 | COMT | c.603G>C (p.Thr201=) c.453G>C (p.Thr151=) n.453G>C n.386G>C n.403G>C n.451G>C n.471G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.181G>C n.341G>C c.717G>C (p.Thr239=) c.1014G>C (p.Thr338=) | |
| 22 | g.19964287G= | CA2396126127 | COMT | c.603G= (p.Thr201=) c.453G= (p.Thr151=) n.453G= n.386G= n.403G= n.451G= n.471G= c.*61G= (n.*61G=) c.181G= n.341G= c.717G= (p.Thr239=) c.1014G= (p.Thr338=) | |
| 22 | g.19964287G>T | CA10104652 | COMT | c.603G>T (p.Thr201=) c.453G>T (p.Thr151=) n.453G>T n.386G>T n.403G>T n.451G>T n.471G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.181G>T n.341G>T c.717G>T (p.Thr239=) c.1014G>T (p.Thr338=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964288C>A | CA10104654 | COMT | c.604C>A (p.Leu202Ile) c.454C>A (p.Leu152Ile) n.454C>A n.387C>A n.404C>A n.452C>A n.472C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.182C>A n.342C>A c.718C>A (p.Leu240Ile) c.1015C>A (p.Leu339Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964288C= | CA2396126128 | COMT | c.604C= (p.Leu202=) c.454C= (p.Leu152=) n.454C= n.387C= n.404C= n.452C= n.472C= c.*62C= (n.*62C=) c.182C= n.342C= c.718C= (p.Leu240=) c.1015C= (p.Leu339=) | |
| 22 | g.19964288C>G | CA410689894 | COMT | c.604C>G (p.Leu202Val) c.454C>G (p.Leu152Val) n.454C>G n.387C>G n.404C>G n.452C>G n.472C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.182C>G n.342C>G c.718C>G (p.Leu240Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) | |
| 22 | g.19964288C>T | CA410689895 | COMT | c.604C>T (p.Leu202Phe) c.454C>T (p.Leu152Phe) n.454C>T n.387C>T n.404C>T n.452C>T n.472C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.182C>T n.342C>T c.718C>T (p.Leu240Phe) c.1015C>T (p.Leu339Phe) | dbSNP |
| 22 | g.19964289T>A | CA10104655 | COMT | c.605T>A (p.Leu202His) c.455T>A (p.Leu152His) n.455T>A n.388T>A n.405T>A n.453T>A n.473T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.183T>A n.343T>A c.719T>A (p.Leu240His) c.1016T>A (p.Leu339His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964289T>C | CA10104656 | COMT | c.605T>C (p.Leu202Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) n.455T>C n.388T>C n.405T>C n.453T>C n.473T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.183T>C n.343T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964289T>G | CA410689896 | COMT | c.605T>G (p.Leu202Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) n.455T>G n.388T>G n.405T>G n.453T>G n.473T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.183T>G n.343T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) | |
| 22 | g.19964289T= | CA2396126129 | COMT | c.605T= (p.Leu202=) c.455T= (p.Leu152=) n.455T= n.388T= n.405T= n.453T= n.473T= c.*63T= (n.*63T=) c.183T= n.343T= c.719T= (p.Leu240=) c.1016T= (p.Leu339=) | |
| 22 | g.19964290T>A | CA513688535 | COMT | c.606T>A (p.Leu202=) c.456T>A (p.Leu152=) n.456T>A n.389T>A n.406T>A n.454T>A n.474T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.184T>A n.344T>A c.720T>A (p.Leu240=) c.1017T>A (p.Leu339=) | |
| 22 | g.19964290T>C | CA513688534 | COMT | c.606T>C (p.Leu202=) c.456T>C (p.Leu152=) n.456T>C n.389T>C n.406T>C n.454T>C n.474T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.184T>C n.344T>C c.720T>C (p.Leu240=) c.1017T>C (p.Leu339=) | |
| 22 | g.19964290T>G | CA513688536 | COMT | c.606T>G (p.Leu202=) c.456T>G (p.Leu152=) n.456T>G n.389T>G n.406T>G n.454T>G n.474T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.184T>G n.344T>G c.720T>G (p.Leu240=) c.1017T>G (p.Leu339=) | |
| 22 | g.19964291C>A | CA410689899 | COMT | c.607C>A (p.Leu203Ile) c.457C>A (p.Leu153Ile) n.457C>A n.390C>A n.407C>A n.455C>A n.475C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.185C>A n.345C>A c.721C>A (p.Leu241Ile) c.1018C>A (p.Leu340Ile) | |
| 22 | g.19964291C= | CA2396126130 | COMT | c.607C= (p.Leu203=) c.457C= (p.Leu153=) n.457C= n.390C= n.407C= n.455C= n.475C= c.*65C= (n.*65C=) c.185C= n.345C= c.721C= (p.Leu241=) c.1018C= (p.Leu340=) | |
| 22 | g.19964291C>G | CA410689898 | COMT | c.607C>G (p.Leu203Val) c.457C>G (p.Leu153Val) n.457C>G n.390C>G n.407C>G n.455C>G n.475C>G c.*65C>G (n.*65C>G) c.185C>G n.345C>G c.721C>G (p.Leu241Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964291C>T | CA410689897 | COMT | c.607C>T (p.Leu203Phe) c.457C>T (p.Leu153Phe) n.457C>T n.390C>T n.407C>T n.455C>T n.475C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.185C>T n.345C>T c.721C>T (p.Leu241Phe) c.1018C>T (p.Leu340Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964292T>A | CA410689900 | COMT | c.608T>A (p.Leu203His) c.458T>A (p.Leu153His) n.458T>A n.391T>A n.408T>A n.456T>A n.476T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.186T>A n.346T>A c.722T>A (p.Leu241His) c.1019T>A (p.Leu340His) | |
| 22 | g.19964292T>C | CA410689901 | COMT | c.608T>C (p.Leu203Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.458T>C n.391T>C n.408T>C n.456T>C n.476T>C c.*66T>C (n.*66T>C) c.186T>C n.346T>C c.722T>C (p.Leu241Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) | |
| 22 | g.19964292T>G | CA410689902 | COMT | c.608T>G (p.Leu203Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.458T>G n.391T>G n.408T>G n.456T>G n.476T>G c.*66T>G (n.*66T>G) c.186T>G n.346T>G c.722T>G (p.Leu241Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) | |
| 22 | g.19964293C>A | CA513688538 | COMT | c.609C>A (p.Leu203=) c.459C>A (p.Leu153=) n.459C>A n.392C>A n.409C>A n.457C>A n.477C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.187C>A n.347C>A c.723C>A (p.Leu241=) c.1020C>A (p.Leu340=) | dbSNP |
| 22 | g.19964293C= | CA2396126131 | COMT | c.609C= (p.Leu203=) c.459C= (p.Leu153=) n.459C= n.392C= n.409C= n.457C= n.477C= c.*67C= (n.*67C=) c.187C= n.347C= c.723C= (p.Leu241=) c.1020C= (p.Leu340=) |