Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19964207delCA920337045COMTc.523del (p.Gln175SerfsTer2)
c.373del (p.Gln125SerfsTer2)
n.373del
n.306del
n.323del
n.371del
n.391del
c.581del (p.Pro194GlnfsTer?)
c.101del
n.261del
c.637del (p.Gln213SerfsTer2)
c.934del (p.Gln312SerfsTer2)
 dbSNP
22g.19964205C>ACA410689705COMTc.521C>A (p.Pro174His)
c.371C>A (p.Pro124His)
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c.932C>A (p.Pro311His)
22g.19964205C=CA2396126082COMTc.521C= (p.Pro174=)
c.371C= (p.Pro124=)
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c.932C= (p.Pro311=)
22g.19964205C>GCA410689706COMTc.521C>G (p.Pro174Arg)
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c.932C>G (p.Pro311Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964205C>TCA410689707COMTc.521C>T (p.Pro174Leu)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
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n.389C>T
c.579C>T (p.Pro193=)
c.99C>T
n.259C>T
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
 gnomAD v4
22g.19964206C>ACA513688339COMTc.522C>A (p.Pro174=)
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22g.19964206C=CA2396126083COMTc.522C= (p.Pro174=)
c.372C= (p.Pro124=)
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22g.19964206C>GCA513688337COMTc.522C>G (p.Pro174=)
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c.933C>G (p.Pro311=)
22g.19964206C>TCA513688335COMTc.522C>T (p.Pro174=)
c.372C>T (p.Pro124=)
n.372C>T
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c.636C>T (p.Pro212=)
c.933C>T (p.Pro311=)
 dbSNP
22g.19964207C>ACA410689710COMTc.523C>A (p.Gln175Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
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c.101C>A
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c.934C>A (p.Gln312Lys)
22g.19964207C>GCA410689709COMTc.523C>G (p.Gln175Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
n.373C>G
n.306C>G
n.323C>G
n.371C>G
n.391C>G
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.101C>G
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c.637C>G (p.Gln213Glu)
c.934C>G (p.Gln312Glu)
22g.19964207C>TCA410689708COMTc.523C>T (p.Gln175Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
n.373C>T
n.306C>T
n.323C>T
n.371C>T
n.391C>T
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.101C>T
n.261C>T
c.637C>T (p.Gln213Ter)
c.934C>T (p.Gln312Ter)
22g.19964208A>CCA410689711COMTc.524A>C (p.Gln175Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
n.374A>C
n.307A>C
n.324A>C
n.372A>C
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c.582A>C (p.Pro194=)
c.102A>C
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c.638A>C (p.Gln213Pro)
c.935A>C (p.Gln312Pro)
22g.19964208A>GCA410689712COMTc.524A>G (p.Gln175Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
n.374A>G
n.307A>G
n.324A>G
n.372A>G
n.392A>G
c.582A>G (p.Pro194=)
c.102A>G
n.262A>G
c.638A>G (p.Gln213Arg)
c.935A>G (p.Gln312Arg)
22g.19964208A>TCA410689713COMTc.524A>T (p.Gln175Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
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n.307A>T
n.324A>T
n.372A>T
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c.582A>T (p.Pro194=)
c.102A>T
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c.638A>T (p.Gln213Leu)
c.935A>T (p.Gln312Leu)
22g.19964209G>ACA513688351COMTc.525G>A (p.Gln175=)
c.375G>A (p.Gln125=)
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c.936G>A (p.Gln312=)
22g.19964209G>CCA410689714COMTc.525G>C (p.Gln175His)
c.375G>C (p.Gln125His)
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c.936G>C (p.Gln312His)
22g.19964209G=CA2396126084COMTc.525G= (p.Gln175=)
c.375G= (p.Gln125=)
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c.639G= (p.Gln213=)
c.936G= (p.Gln312=)
22g.19964209G>TCA410689715COMTc.525G>T (p.Gln175His)
c.375G>T (p.Gln125His)
n.375G>T
n.308G>T
n.325G>T
n.373G>T
n.393G>T
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.103G>T
n.263G>T
c.639G>T (p.Gln213His)
c.936G>T (p.Gln312His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964210C>ACA410689716COMTc.526C>A (p.Leu176Met)
c.376C>A (p.Leu126Met)
n.376C>A
n.309C>A
n.326C>A
n.374C>A
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c.937C>A (p.Leu313Met)
 gnomAD v4
22g.19964210C>GCA410689717COMTc.526C>G (p.Leu176Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
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n.309C>G
n.326C>G
n.374C>G
n.394C>G
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.104C>G
n.264C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.937C>G (p.Leu313Val)
 gnomAD v4
22g.19964210C>TCA513688354COMTc.526C>T (p.Leu176=)
c.376C>T (p.Leu126=)
n.376C>T
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n.326C>T
n.374C>T
n.394C>T
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.104C>T
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c.640C>T (p.Leu214=)
c.937C>T (p.Leu313=)
22g.19964211T>ACA410689718COMTc.527T>A (p.Leu176Gln)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
n.377T>A
n.310T>A
n.327T>A
n.375T>A
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c.105T>A
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22g.19964211T>CCA410689719COMTc.527T>C (p.Leu176Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.377T>C
n.310T>C
n.327T>C
n.375T>C
n.395T>C
c.585T>C (p.Ala195=)
c.105T>C
n.265T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
22g.19964211T>GCA410689720COMTc.527T>G (p.Leu176Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.377T>G
n.310T>G
n.327T>G
n.375T>G
n.395T>G
c.585T>G (p.Ala195=)
c.105T>G
n.265T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
22g.19964211_19964214delinsTGAACA2396126085COMTc.527_530delinsTGAA (p.Leu176=)
c.377_380delinsTGAA (p.Leu126=)
n.377_380delinsTGAA
n.310_313delinsTGAA
n.327_330delinsTGAA
n.375_378delinsTGAA
n.395_398delinsTGAA
c.585_588delinsTGAA (p.Ala195=)
c.105_108delinsTGAA
n.265_268delinsTGAA
c.641_644delinsTGAA (p.Leu214=)
c.938_941delinsTGAA (p.Leu313=)
22g.19964212G>ACA513688360COMTc.528G>A (p.Leu176=)
c.378G>A (p.Leu126=)
n.378G>A
n.311G>A
n.328G>A
n.376G>A
n.396G>A
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.106G>A
n.266G>A
c.642G>A (p.Leu214=)
c.939G>A (p.Leu313=)
22g.19964212G>CCA513688359COMTc.528G>C (p.Leu176=)
c.378G>C (p.Leu126=)
n.378G>C
n.311G>C
n.328G>C
n.376G>C
n.396G>C
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.106G>C
n.266G>C
c.642G>C (p.Leu214=)
c.939G>C (p.Leu313=)
22g.19964212G=CA2396126086COMTc.528G= (p.Leu176=)
c.378G= (p.Leu126=)
n.378G=
n.311G=
n.328G=
n.376G=
n.396G=
c.586G= (p.Glu196=)
c.106G=
n.266G=
c.642G= (p.Leu214=)
c.939G= (p.Leu313=)
22g.19964212G>TCA513688358COMTc.528G>T (p.Leu176=)
c.378G>T (p.Leu126=)
n.378G>T
n.311G>T
n.328G>T
n.376G>T
n.396G>T
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.106G>T
n.266G>T
c.642G>T (p.Leu214=)
c.939G>T (p.Leu313=)
 dbSNP
22g.19964219_19964221delCA10104640COMTc.535_537del (p.Lys179del)
c.385_387del (p.Lys129del)
n.385_387del
n.318_320del
n.335_337del
n.383_385del
n.403_405del
c.593_595del (p.Glu198del)
c.113_115del
n.273_275del
c.649_651del (p.Lys217del)
c.946_948del (p.Lys316del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19964213A>CCA410689721COMTc.529A>C (p.Lys177Gln)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
n.379A>C
n.312A>C
n.329A>C
n.377A>C
n.397A>C
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.107A>C
n.267A>C
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.940A>C (p.Lys314Gln)
22g.19964213A>GCA410689722COMTc.529A>G (p.Lys177Glu)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
n.379A>G
n.312A>G
n.329A>G
n.377A>G
n.397A>G
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.107A>G
n.267A>G
c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.940A>G (p.Lys314Glu)
22g.19964213A>TCA410689723COMTc.529A>T (p.Lys177Ter)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
n.379A>T
n.312A>T
n.329A>T
n.377A>T
n.397A>T
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.107A>T
n.267A>T
c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.940A>T (p.Lys314Ter)
22g.19964214A>CCA410689725COMTc.530A>C (p.Lys177Thr)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
n.380A>C
n.313A>C
n.330A>C
n.378A>C
n.398A>C
c.588A>C (p.Glu196Asp)
c.108A>C
n.268A>C
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.941A>C (p.Lys314Thr)
22g.19964214A>GCA410689726COMTc.530A>G (p.Lys177Arg)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
n.380A>G
n.313A>G
n.330A>G
n.378A>G
n.398A>G
c.588A>G (p.Glu196=)
c.108A>G
n.268A>G
c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.941A>G (p.Lys314Arg)
22g.19964214A>TCA410689724COMTc.530A>T (p.Lys177Met)
c.380A>T (p.Lys127Met)
n.380A>T
n.313A>T
n.330A>T
n.378A>T
n.398A>T
c.588A>T (p.Glu196Asp)
c.108A>T
n.268A>T
c.644A>T (p.Lys215Met)
c.941A>T (p.Lys314Met)
22g.19964215G>ACA10104641COMTc.531G>A (p.Lys177=)
c.381G>A (p.Lys127=)
n.381G>A
n.314G>A
n.331G>A
n.379G>A
n.399G>A
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.109G>A
n.269G>A
c.645G>A (p.Lys215=)
c.942G>A (p.Lys314=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.19964215G>CCA410689727COMTc.531G>C (p.Lys177Asn)
c.381G>C (p.Lys127Asn)
n.381G>C
n.314G>C
n.331G>C
n.379G>C
n.399G>C
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.109G>C
n.269G>C
c.645G>C (p.Lys215Asn)
c.942G>C (p.Lys314Asn)
22g.19964215G=CA2396126087COMTc.531G= (p.Lys177=)
c.381G= (p.Lys127=)
n.381G=
n.314G=
n.331G=
n.379G=
n.399G=
c.589G= (p.Glu197=)
c.109G=
n.269G=
c.645G= (p.Lys215=)
c.942G= (p.Lys314=)
22g.19964215G>TCA410689728COMTc.531G>T (p.Lys177Asn)
c.381G>T (p.Lys127Asn)
n.381G>T
n.314G>T
n.331G>T
n.379G>T
n.399G>T
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.109G>T
n.269G>T
c.645G>T (p.Lys215Asn)
c.942G>T (p.Lys314Asn)
22g.19964217_19964226delCA2655334131COMTc.533_542del (p.Lys178MetfsTer?)
c.383_392del (p.Lys128MetfsTer?)
n.383_392del
n.316_325del
n.333_342del
n.381_390del
n.401_410del
c.591_600del (p.Glu197AspfsTer?)
c.533_542del (p.Lys178MetfsTer26)
c.111_120del
n.271_280del
c.647_656del (p.Lys216MetfsTer?)
c.944_953del (p.Lys315MetfsTer?)
 gnomAD v4
22g.19964216A>CCA410689729COMTc.532A>C (p.Lys178Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.382A>C
n.315A>C
n.332A>C
n.380A>C
n.400A>C
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.110A>C
n.270A>C
c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.943A>C (p.Lys315Gln)
22g.19964216A>GCA410689730COMTc.532A>G (p.Lys178Glu)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.382A>G
n.315A>G
n.332A>G
n.380A>G
n.400A>G
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.110A>G
n.270A>G
c.646A>G (p.Lys216Glu)
c.943A>G (p.Lys315Glu)
22g.19964216A>TCA410689731COMTc.532A>T (p.Lys178Ter)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.382A>T
n.315A>T
n.332A>T
n.380A>T
n.400A>T
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.110A>T
n.270A>T
c.646A>T (p.Lys216Ter)
c.943A>T (p.Lys315Ter)
22g.19964217A=CA2396126088COMTc.533A= (p.Lys178=)
c.383A= (p.Lys128=)
n.383A=
n.316A=
n.333A=
n.381A=
n.401A=
c.591A= (p.Glu197=)
c.111A=
n.271A=
c.647A= (p.Lys216=)
c.944A= (p.Lys315=)
22g.19964217A>CCA322121236COMTc.533A>C (p.Lys178Thr)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.383A>C
n.316A>C
n.333A>C
n.381A>C
n.401A>C
c.591A>C (p.Glu197Asp)
c.111A>C
n.271A>C
c.647A>C (p.Lys216Thr)
c.944A>C (p.Lys315Thr)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19964217A>GCA410689732COMTc.533A>G (p.Lys178Arg)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.383A>G
n.316A>G
n.333A>G
n.381A>G
n.401A>G
c.591A>G (p.Glu197=)
c.111A>G
n.271A>G
c.647A>G (p.Lys216Arg)
c.944A>G (p.Lys315Arg)
22g.19964217A>TCA410689733COMTc.533A>T (p.Lys178Met)
c.383A>T (p.Lys128Met)
n.383A>T
n.316A>T
n.333A>T
n.381A>T
n.401A>T
c.591A>T (p.Glu197Asp)
c.111A>T
n.271A>T
c.647A>T (p.Lys216Met)
c.944A>T (p.Lys315Met)
22g.19964218G>ACA10104642COMTc.534G>A (p.Lys178=)
c.384G>A (p.Lys128=)
n.384G>A
n.317G>A
n.334G>A
n.382G>A
n.402G>A
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.112G>A
n.272G>A
c.648G>A (p.Lys216=)
c.945G>A (p.Lys315=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched