| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19964195G>A | CA10104637 | COMT | c.511G>A (p.Asp171Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) n.361G>A n.294G>A n.311G>A n.359G>A n.379G>A c.569G>A (p.Gly190Glu) c.89G>A n.249G>A c.625G>A (p.Asp209Asn) c.922G>A (p.Asp308Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.19964195G>C | CA410689684 | COMT | c.511G>C (p.Asp171His) c.361G>C (p.Asp121His) n.361G>C n.294G>C n.311G>C n.359G>C n.379G>C c.569G>C (p.Gly190Ala) c.89G>C n.249G>C c.625G>C (p.Asp209His) c.922G>C (p.Asp308His) | |
| 22 | g.19964195G= | CA2396126076 | COMT | c.511G= (p.Asp171=) c.361G= (p.Asp121=) n.361G= n.294G= n.311G= n.359G= n.379G= c.569G= (p.Gly190=) c.89G= n.249G= c.625G= (p.Asp209=) c.922G= (p.Asp308=) | |
| 22 | g.19964195G>T | CA410689685 | COMT | c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) n.361G>T n.294G>T n.311G>T n.359G>T n.379G>T c.569G>T (p.Gly190Val) c.89G>T n.249G>T c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.922G>T (p.Asp308Tyr) | |
| 22 | g.19964196A>C | CA410689686 | COMT | c.512A>C (p.Asp171Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) n.362A>C n.295A>C n.312A>C n.360A>C n.380A>C c.570A>C (p.Gly190=) c.90A>C n.250A>C c.626A>C (p.Asp209Ala) c.923A>C (p.Asp308Ala) | |
| 22 | g.19964196A>G | CA410689687 | COMT | c.512A>G (p.Asp171Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) n.362A>G n.295A>G n.312A>G n.360A>G n.380A>G c.570A>G (p.Gly190=) c.90A>G n.250A>G c.626A>G (p.Asp209Gly) c.923A>G (p.Asp308Gly) | |
| 22 | g.19964196A>T | CA410689688 | COMT | c.512A>T (p.Asp171Val) c.362A>T (p.Asp121Val) n.362A>T n.295A>T n.312A>T n.360A>T n.380A>T c.570A>T (p.Gly190=) c.90A>T n.250A>T c.626A>T (p.Asp209Val) c.923A>T (p.Asp308Val) | |
| 22 | g.19964197C>A | CA410689690 | COMT | c.513C>A (p.Asp171Glu) c.363C>A (p.Asp121Glu) n.363C>A n.296C>A n.313C>A n.361C>A n.381C>A c.571C>A (p.His191Asn) c.91C>A n.251C>A c.627C>A (p.Asp209Glu) c.924C>A (p.Asp308Glu) | |
| 22 | g.19964197C= | CA2396126077 | COMT | c.513C= (p.Asp171=) c.363C= (p.Asp121=) n.363C= n.296C= n.313C= n.361C= n.381C= c.571C= (p.His191=) c.91C= n.251C= c.627C= (p.Asp209=) c.924C= (p.Asp308=) | |
| 22 | g.19964197C>G | CA410689689 | COMT | c.513C>G (p.Asp171Glu) c.363C>G (p.Asp121Glu) n.363C>G n.296C>G n.313C>G n.361C>G n.381C>G c.571C>G (p.His191Asp) c.91C>G n.251C>G c.627C>G (p.Asp209Glu) c.924C>G (p.Asp308Glu) | |
| 22 | g.19964197C>T | CA513688306 | COMT | c.513C>T (p.Asp171=) c.363C>T (p.Asp121=) n.363C>T n.296C>T n.313C>T n.361C>T n.381C>T c.571C>T (p.His191Tyr) c.91C>T n.251C>T c.627C>T (p.Asp209=) c.924C>T (p.Asp308=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19964198A>C | CA410689691 | COMT | c.514A>C (p.Ile172Leu) c.364A>C (p.Ile122Leu) n.364A>C n.297A>C n.314A>C n.362A>C n.382A>C c.572A>C (p.His191Pro) c.92A>C n.252A>C c.628A>C (p.Ile210Leu) c.925A>C (p.Ile309Leu) | |
| 22 | g.19964198A>G | CA410689693 | COMT | c.514A>G (p.Ile172Val) c.364A>G (p.Ile122Val) n.364A>G n.297A>G n.314A>G n.362A>G n.382A>G c.572A>G (p.His191Arg) c.92A>G n.252A>G c.628A>G (p.Ile210Val) c.925A>G (p.Ile309Val) | |
| 22 | g.19964198A>T | CA410689692 | COMT | c.514A>T (p.Ile172Phe) c.364A>T (p.Ile122Phe) n.364A>T n.297A>T n.314A>T n.362A>T n.382A>T c.572A>T (p.His191Leu) c.92A>T n.252A>T c.628A>T (p.Ile210Phe) c.925A>T (p.Ile309Phe) | |
| 22 | g.19964199T>A | CA410689694 | COMT | c.515T>A (p.Ile172Asn) c.365T>A (p.Ile122Asn) n.365T>A n.298T>A n.315T>A n.363T>A n.383T>A c.573T>A (p.His191Gln) c.93T>A n.253T>A c.629T>A (p.Ile210Asn) c.926T>A (p.Ile309Asn) | |
| 22 | g.19964199T>C | CA410689696 | COMT | c.515T>C (p.Ile172Thr) c.365T>C (p.Ile122Thr) n.365T>C n.298T>C n.315T>C n.363T>C n.383T>C c.573T>C (p.His191=) c.93T>C n.253T>C c.629T>C (p.Ile210Thr) c.926T>C (p.Ile309Thr) | |
| 22 | g.19964199T>G | CA410689695 | COMT | c.515T>G (p.Ile172Ser) c.365T>G (p.Ile122Ser) n.365T>G n.298T>G n.315T>G n.363T>G n.383T>G c.573T>G (p.His191Gln) c.93T>G n.253T>G c.629T>G (p.Ile210Ser) c.926T>G (p.Ile309Ser) | |
| 22 | g.19964200C>A | CA513688315 | COMT | c.516C>A (p.Ile172=) c.366C>A (p.Ile122=) n.366C>A n.299C>A n.316C>A n.364C>A n.384C>A c.574C>A (p.His192Asn) c.94C>A n.254C>A c.630C>A (p.Ile210=) c.927C>A (p.Ile309=) | |
| 22 | g.19964200C>G | CA410689697 | COMT | c.516C>G (p.Ile172Met) c.366C>G (p.Ile122Met) n.366C>G n.299C>G n.316C>G n.364C>G n.384C>G c.574C>G (p.His192Asp) c.94C>G n.254C>G c.630C>G (p.Ile210Met) c.927C>G (p.Ile309Met) | |
| 22 | g.19964200C>T | CA513688314 | COMT | c.516C>T (p.Ile172=) c.366C>T (p.Ile122=) n.366C>T n.299C>T n.316C>T n.364C>T n.384C>T c.574C>T (p.His192Tyr) c.94C>T n.254C>T c.630C>T (p.Ile210=) c.927C>T (p.Ile309=) | |
| 22 | g.19964201A>C | CA410689698 | COMT | c.517A>C (p.Ile173Leu) c.367A>C (p.Ile123Leu) n.367A>C n.300A>C n.317A>C n.365A>C n.385A>C c.575A>C (p.His192Pro) c.95A>C n.255A>C c.631A>C (p.Ile211Leu) c.928A>C (p.Ile310Leu) | |
| 22 | g.19964201A>G | CA410689699 | COMT | c.517A>G (p.Ile173Val) c.367A>G (p.Ile123Val) n.367A>G n.300A>G n.317A>G n.365A>G n.385A>G c.575A>G (p.His192Arg) c.95A>G n.255A>G c.631A>G (p.Ile211Val) c.928A>G (p.Ile310Val) | |
| 22 | g.19964201A>T | CA410689700 | COMT | c.517A>T (p.Ile173Phe) c.367A>T (p.Ile123Phe) n.367A>T n.300A>T n.317A>T n.365A>T n.385A>T c.575A>T (p.His192Leu) c.95A>T n.255A>T c.631A>T (p.Ile211Phe) c.928A>T (p.Ile310Phe) | |
| 22 | g.19964202T>A | CA10104638 | COMT | c.518T>A (p.Ile173Asn) c.368T>A (p.Ile123Asn) n.368T>A n.301T>A n.318T>A n.366T>A n.386T>A c.576T>A (p.His192Gln) c.96T>A n.256T>A c.632T>A (p.Ile211Asn) c.929T>A (p.Ile310Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964202T>C | CA410689701 | COMT | c.518T>C (p.Ile173Thr) c.368T>C (p.Ile123Thr) n.368T>C n.301T>C n.318T>C n.366T>C n.386T>C c.576T>C (p.His192=) c.96T>C n.256T>C c.632T>C (p.Ile211Thr) c.929T>C (p.Ile310Thr) | |
| 22 | g.19964202T>G | CA410689702 | COMT | c.518T>G (p.Ile173Ser) c.368T>G (p.Ile123Ser) n.368T>G n.301T>G n.318T>G n.366T>G n.386T>G c.576T>G (p.His192Gln) c.96T>G n.256T>G c.632T>G (p.Ile211Ser) c.929T>G (p.Ile310Ser) | |
| 22 | g.19964202T= | CA2396126078 | COMT | c.518T= (p.Ile173=) c.368T= (p.Ile123=) n.368T= n.301T= n.318T= n.366T= n.386T= c.576T= (p.His192=) c.96T= n.256T= c.632T= (p.Ile211=) c.929T= (p.Ile310=) | |
| 22 | g.19964202_19964203delinsTC | CA2396126079 | COMT | c.518_519delinsTC (p.Ile173=) c.368_369delinsTC (p.Ile123=) n.368_369delinsTC n.301_302delinsTC n.318_319delinsTC n.366_367delinsTC n.386_387delinsTC c.576_577delinsTC (p.His192=) c.96_97delinsTC n.256_257delinsTC c.632_633delinsTC (p.Ile211=) c.929_930delinsTC (p.Ile310=) | |
| 22 | g.19964203C>A | CA513688322 | COMT | c.519C>A (p.Ile173=) c.369C>A (p.Ile123=) n.369C>A n.302C>A n.319C>A n.367C>A n.387C>A c.577C>A (p.Pro193Thr) c.97C>A n.257C>A c.633C>A (p.Ile211=) c.930C>A (p.Ile310=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964203C= | CA2396126080 | COMT | c.519C= (p.Ile173=) c.369C= (p.Ile123=) n.369C= n.302C= n.319C= n.367C= n.387C= c.577C= (p.Pro193=) c.97C= n.257C= c.633C= (p.Ile211=) c.930C= (p.Ile310=) | |
| 22 | g.19964203C>G | CA10104639 | COMT | c.519C>G (p.Ile173Met) c.369C>G (p.Ile123Met) n.369C>G n.302C>G n.319C>G n.367C>G n.387C>G c.577C>G (p.Pro193Ala) c.97C>G n.257C>G c.633C>G (p.Ile211Met) c.930C>G (p.Ile310Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964203C>T | CA513688325 | COMT | c.519C>T (p.Ile173=) c.369C>T (p.Ile123=) n.369C>T n.302C>T n.319C>T n.367C>T n.387C>T c.577C>T (p.Pro193Ser) c.97C>T n.257C>T c.633C>T (p.Ile211=) c.930C>T (p.Ile310=) | |
| 22 | g.19964207del | CA920337045 | COMT | c.523del (p.Gln175SerfsTer2) c.373del (p.Gln125SerfsTer2) n.373del n.306del n.323del n.371del n.391del c.581del (p.Pro194GlnfsTer?) c.101del n.261del c.637del (p.Gln213SerfsTer2) c.934del (p.Gln312SerfsTer2) | dbSNP |
| 22 | g.19964204C>A | CA410689703 | COMT | c.520C>A (p.Pro174Thr) c.370C>A (p.Pro124Thr) n.370C>A n.303C>A n.320C>A n.368C>A n.388C>A c.578C>A (p.Pro193His) c.98C>A n.258C>A c.634C>A (p.Pro212Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964204C= | CA2396126081 | COMT | c.520C= (p.Pro174=) c.370C= (p.Pro124=) n.370C= n.303C= n.320C= n.368C= n.388C= c.578C= (p.Pro193=) c.98C= n.258C= c.634C= (p.Pro212=) c.931C= (p.Pro311=) | |
| 22 | g.19964204C>G | CA410689704 | COMT | c.520C>G (p.Pro174Ala) c.370C>G (p.Pro124Ala) n.370C>G n.303C>G n.320C>G n.368C>G n.388C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) c.98C>G n.258C>G c.634C>G (p.Pro212Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) | |
| 22 | g.19964204C>T | CA322121232 | COMT | c.520C>T (p.Pro174Ser) c.370C>T (p.Pro124Ser) n.370C>T n.303C>T n.320C>T n.368C>T n.388C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) c.98C>T n.258C>T c.634C>T (p.Pro212Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19964205C>A | CA410689705 | COMT | c.521C>A (p.Pro174His) c.371C>A (p.Pro124His) n.371C>A n.304C>A n.321C>A n.369C>A n.389C>A c.579C>A (p.Pro193=) c.99C>A n.259C>A c.635C>A (p.Pro212His) c.932C>A (p.Pro311His) | |
| 22 | g.19964205C= | CA2396126082 | COMT | c.521C= (p.Pro174=) c.371C= (p.Pro124=) n.371C= n.304C= n.321C= n.369C= n.389C= c.579C= (p.Pro193=) c.99C= n.259C= c.635C= (p.Pro212=) c.932C= (p.Pro311=) | |
| 22 | g.19964205C>G | CA410689706 | COMT | c.521C>G (p.Pro174Arg) c.371C>G (p.Pro124Arg) n.371C>G n.304C>G n.321C>G n.369C>G n.389C>G c.579C>G (p.Pro193=) c.99C>G n.259C>G c.635C>G (p.Pro212Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964205C>T | CA410689707 | COMT | c.521C>T (p.Pro174Leu) c.371C>T (p.Pro124Leu) n.371C>T n.304C>T n.321C>T n.369C>T n.389C>T c.579C>T (p.Pro193=) c.99C>T n.259C>T c.635C>T (p.Pro212Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964206C>A | CA513688339 | COMT | c.522C>A (p.Pro174=) c.372C>A (p.Pro124=) n.372C>A n.305C>A n.322C>A n.370C>A n.390C>A c.580C>A (p.Pro194Thr) c.100C>A n.260C>A c.636C>A (p.Pro212=) c.933C>A (p.Pro311=) | |
| 22 | g.19964206C= | CA2396126083 | COMT | c.522C= (p.Pro174=) c.372C= (p.Pro124=) n.372C= n.305C= n.322C= n.370C= n.390C= c.580C= (p.Pro194=) c.100C= n.260C= c.636C= (p.Pro212=) c.933C= (p.Pro311=) | |
| 22 | g.19964206C>G | CA513688337 | COMT | c.522C>G (p.Pro174=) c.372C>G (p.Pro124=) n.372C>G n.305C>G n.322C>G n.370C>G n.390C>G c.580C>G (p.Pro194Ala) c.100C>G n.260C>G c.636C>G (p.Pro212=) c.933C>G (p.Pro311=) | |
| 22 | g.19964206C>T | CA513688335 | COMT | c.522C>T (p.Pro174=) c.372C>T (p.Pro124=) n.372C>T n.305C>T n.322C>T n.370C>T n.390C>T c.580C>T (p.Pro194Ser) c.100C>T n.260C>T c.636C>T (p.Pro212=) c.933C>T (p.Pro311=) | dbSNP |
| 22 | g.19964207C>A | CA410689710 | COMT | c.523C>A (p.Gln175Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) n.373C>A n.306C>A n.323C>A n.371C>A n.391C>A c.581C>A (p.Pro194Gln) c.101C>A n.261C>A c.637C>A (p.Gln213Lys) c.934C>A (p.Gln312Lys) | |
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| 22 | g.19964208A>G | CA410689712 | COMT | c.524A>G (p.Gln175Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) n.374A>G n.307A>G n.324A>G n.372A>G n.392A>G c.582A>G (p.Pro194=) c.102A>G n.262A>G c.638A>G (p.Gln213Arg) c.935A>G (p.Gln312Arg) |