Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19964181T>ACA410689657COMTc.497T>A (p.Val166Asp)
c.347T>A (p.Val116Asp)
n.347T>A
n.280T>A
n.297T>A
n.345T>A
n.365T>A
c.555T>A (p.Gly185=)
c.75T>A
n.235T>A
c.611T>A (p.Val204Asp)
c.908T>A (p.Val303Asp)
22g.19964181T>CCA410689658COMTc.497T>C (p.Val166Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
n.347T>C
n.280T>C
n.297T>C
n.345T>C
n.365T>C
c.555T>C (p.Gly185=)
c.75T>C
n.235T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.908T>C (p.Val303Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964181T>GCA410689659COMTc.497T>G (p.Val166Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
n.347T>G
n.280T>G
n.297T>G
n.345T>G
n.365T>G
c.555T>G (p.Gly185=)
c.75T>G
n.235T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.908T>G (p.Val303Gly)
22g.19964181T=CA2396126068COMTc.497T= (p.Val166=)
c.347T= (p.Val116=)
n.347T=
n.280T=
n.297T=
n.345T=
n.365T=
c.555T= (p.Gly185=)
c.75T=
n.235T=
c.611T= (p.Val204=)
c.908T= (p.Val303=)
22g.19964182T>ACA513688279COMTc.498T>A (p.Val166=)
c.348T>A (p.Val116=)
n.348T>A
n.281T>A
n.298T>A
n.346T>A
n.366T>A
c.556T>A (p.Trp186Arg)
c.76T>A
n.236T>A
c.612T>A (p.Val204=)
c.909T>A (p.Val303=)
22g.19964182T>CCA513688272COMTc.498T>C (p.Val166=)
c.348T>C (p.Val116=)
n.348T>C
n.281T>C
n.298T>C
n.346T>C
n.366T>C
c.556T>C (p.Trp186Arg)
c.76T>C
n.236T>C
c.612T>C (p.Val204=)
c.909T>C (p.Val303=)
22g.19964182T>GCA513688268COMTc.498T>G (p.Val166=)
c.348T>G (p.Val116=)
n.348T>G
n.281T>G
n.298T>G
n.346T>G
n.366T>G
c.556T>G (p.Trp186Gly)
c.76T>G
n.236T>G
c.612T>G (p.Val204=)
c.909T>G (p.Val303=)
22g.19964183G>ACA410689660COMTc.499G>A (p.Gly167Arg)
c.349G>A (p.Gly117Arg)
n.349G>A
n.282G>A
n.299G>A
n.347G>A
n.367G>A
c.557G>A (p.Trp186Ter)
c.77G>A
n.237G>A
c.613G>A (p.Gly205Arg)
c.910G>A (p.Gly304Arg)
gnomAD v4
22g.19964183G>CCA410689661COMTc.499G>C (p.Gly167Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.349G>C
n.282G>C
n.299G>C
n.347G>C
n.367G>C
c.557G>C (p.Trp186Ser)
c.77G>C
n.237G>C
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.910G>C (p.Gly304Arg)
22g.19964183G>TCA410689662COMTc.499G>T (p.Gly167Ter)
c.349G>T (p.Gly117Ter)
n.349G>T
n.282G>T
n.299G>T
n.347G>T
n.367G>T
c.557G>T (p.Trp186Leu)
c.77G>T
n.237G>T
c.613G>T (p.Gly205Ter)
c.910G>T (p.Gly304Ter)
22g.19964184G>ACA410689664COMTc.500G>A (p.Gly167Glu)
c.350G>A (p.Gly117Glu)
n.350G>A
n.283G>A
n.300G>A
n.348G>A
n.368G>A
c.558G>A (p.Trp186Ter)
c.78G>A
n.238G>A
c.614G>A (p.Gly205Glu)
c.911G>A (p.Gly304Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964184G>CCA410689665COMTc.500G>C (p.Gly167Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.350G>C
n.283G>C
n.300G>C
n.348G>C
n.368G>C
c.558G>C (p.Trp186Cys)
c.78G>C
n.238G>C
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
dbSNP
22g.19964184G=CA2396126069COMTc.500G= (p.Gly167=)
c.350G= (p.Gly117=)
n.350G=
n.283G=
n.300G=
n.348G=
n.368G=
c.558G= (p.Trp186=)
c.78G=
n.238G=
c.614G= (p.Gly205=)
c.911G= (p.Gly304=)
22g.19964184G>TCA410689663COMTc.500G>T (p.Gly167Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.350G>T
n.283G>T
n.300G>T
n.348G>T
n.368G>T
c.558G>T (p.Trp186Cys)
c.78G>T
n.238G>T
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.911G>T (p.Gly304Val)
22g.19964185A=CA2396126070COMTc.501A= (p.Gly167=)
c.351A= (p.Gly117=)
n.351A=
n.284A=
n.301A=
n.349A=
n.369A=
c.559A= (p.Ser187=)
c.79A=
n.239A=
c.615A= (p.Gly205=)
c.912A= (p.Gly304=)
22g.19964185A>CCA10104632COMTc.501A>C (p.Gly167=)
c.351A>C (p.Gly117=)
n.351A>C
n.284A>C
n.301A>C
n.349A>C
n.369A>C
c.559A>C (p.Ser187Arg)
c.79A>C
n.239A>C
c.615A>C (p.Gly205=)
c.912A>C (p.Gly304=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.19964185A>GCA513688288COMTc.501A>G (p.Gly167=)
c.351A>G (p.Gly117=)
n.351A>G
n.284A>G
n.301A>G
n.349A>G
n.369A>G
c.559A>G (p.Ser187Gly)
c.79A>G
n.239A>G
c.615A>G (p.Gly205=)
c.912A>G (p.Gly304=)
22g.19964185A>TCA513688284COMTc.501A>T (p.Gly167=)
c.351A>T (p.Gly117=)
n.351A>T
n.284A>T
n.301A>T
n.349A>T
n.369A>T
c.559A>T (p.Ser187Cys)
c.79A>T
n.239A>T
c.615A>T (p.Gly205=)
c.912A>T (p.Gly304=)
22g.19964186G>ACA410689666COMTc.502G>A (p.Ala168Thr)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.352G>A
n.285G>A
n.302G>A
n.350G>A
n.370G>A
c.560G>A (p.Ser187Asn)
c.80G>A
n.240G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
gnomAD v4
22g.19964186G>CCA410689667COMTc.502G>C (p.Ala168Pro)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.352G>C
n.285G>C
n.302G>C
n.350G>C
n.370G>C
c.560G>C (p.Ser187Thr)
c.80G>C
n.240G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
22g.19964186G>TCA410689668COMTc.502G>T (p.Ala168Ser)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.352G>T
n.285G>T
n.302G>T
n.350G>T
n.370G>T
c.560G>T (p.Ser187Ile)
c.80G>T
n.240G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
22g.19964187C>ACA410689669COMTc.503C>A (p.Ala168Glu)
c.353C>A (p.Ala118Glu)
n.353C>A
n.286C>A
n.303C>A
n.351C>A
n.371C>A
c.561C>A (p.Ser187Arg)
c.81C>A
n.241C>A
c.617C>A (p.Ala206Glu)
c.914C>A (p.Ala305Glu)
22g.19964187C=CA2396126071COMTc.503C= (p.Ala168=)
c.353C= (p.Ala118=)
n.353C=
n.286C=
n.303C=
n.351C=
n.371C=
c.561C= (p.Ser187=)
c.81C=
n.241C=
c.617C= (p.Ala206=)
c.914C= (p.Ala305=)
22g.19964187C>GCA410689670COMTc.503C>G (p.Ala168Gly)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.353C>G
n.286C>G
n.303C>G
n.351C>G
n.371C>G
c.561C>G (p.Ser187Arg)
c.81C>G
n.241C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
22g.19964187C>TCA10104633COMTc.503C>T (p.Ala168Val)
c.353C>T (p.Ala118Val)
n.353C>T
n.286C>T
n.303C>T
n.351C>T
n.371C>T
c.561C>T (p.Ser187=)
c.81C>T
n.241C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964188G>ACA10104634COMTc.504G>A (p.Ala168=)
c.354G>A (p.Ala118=)
n.354G>A
n.287G>A
n.304G>A
n.352G>A
n.372G>A
c.562G>A (p.Val188Ile)
c.82G>A
n.242G>A
c.618G>A (p.Ala206=)
c.915G>A (p.Ala305=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964188G>CCA513688293COMTc.504G>C (p.Ala168=)
c.354G>C (p.Ala118=)
n.354G>C
n.287G>C
n.304G>C
n.352G>C
n.372G>C
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.82G>C
n.242G>C
c.618G>C (p.Ala206=)
c.915G>C (p.Ala305=)
22g.19964188G=CA2396126072COMTc.504G= (p.Ala168=)
c.354G= (p.Ala118=)
n.354G=
n.287G=
n.304G=
n.352G=
n.372G=
c.562G= (p.Val188=)
c.82G=
n.242G=
c.618G= (p.Ala206=)
c.915G= (p.Ala305=)
22g.19964188G>TCA513688291COMTc.504G>T (p.Ala168=)
c.354G>T (p.Ala118=)
n.354G>T
n.287G>T
n.304G>T
n.352G>T
n.372G>T
c.562G>T (p.Val188Phe)
c.82G>T
n.242G>T
c.618G>T (p.Ala206=)
c.915G>T (p.Ala305=)
22g.19964189T>ACA410689671COMTc.505T>A (p.Ser169Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
n.355T>A
n.288T>A
n.305T>A
n.353T>A
n.373T>A
c.563T>A (p.Val188Asp)
c.83T>A
n.243T>A
c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.916T>A (p.Ser306Thr)
22g.19964189T>CCA410689672COMTc.505T>C (p.Ser169Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
n.355T>C
n.288T>C
n.305T>C
n.353T>C
n.373T>C
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.83T>C
n.243T>C
c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.916T>C (p.Ser306Pro)
22g.19964189T>GCA10104635COMTc.505T>G (p.Ser169Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
n.355T>G
n.288T>G
n.305T>G
n.353T>G
n.373T>G
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.83T>G
n.243T>G
c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.916T>G (p.Ser306Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964189T=CA2396126073COMTc.505T= (p.Ser169=)
c.355T= (p.Ser119=)
n.355T=
n.288T=
n.305T=
n.353T=
n.373T=
c.563T= (p.Val188=)
c.83T=
n.243T=
c.619T= (p.Ser207=)
c.916T= (p.Ser306=)
22g.19964190C>ACA410689673COMTc.506C>A (p.Ser169Tyr)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
n.356C>A
n.289C>A
n.306C>A
n.354C>A
n.374C>A
c.564C>A (p.Val188=)
c.84C>A
n.244C>A
c.620C>A (p.Ser207Tyr)
c.917C>A (p.Ser306Tyr)
gnomAD v4
22g.19964190C>GCA410689674COMTc.506C>G (p.Ser169Cys)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
n.356C>G
n.289C>G
n.306C>G
n.354C>G
n.374C>G
c.564C>G (p.Val188=)
c.84C>G
n.244C>G
c.620C>G (p.Ser207Cys)
c.917C>G (p.Ser306Cys)
22g.19964190C>TCA410689675COMTc.506C>T (p.Ser169Phe)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
n.356C>T
n.289C>T
n.306C>T
n.354C>T
n.374C>T
c.564C>T (p.Val188=)
c.84C>T
n.244C>T
c.620C>T (p.Ser207Phe)
c.917C>T (p.Ser306Phe)
gnomAD v4
22g.19964192delCA2655334130COMTc.508del (p.Gln170ArgfsTer7)
c.358del (p.Gln120ArgfsTer7)
n.358del
n.291del
n.308del
n.356del
n.376del
c.566del (p.Pro189GlnfsTer?)
c.86del
n.246del
c.622del (p.Gln208ArgfsTer7)
c.919del (p.Gln307ArgfsTer7)
gnomAD v4
22g.19964191C>ACA513688301COMTc.507C>A (p.Ser169=)
c.357C>A (p.Ser119=)
n.357C>A
n.290C>A
n.307C>A
n.355C>A
n.375C>A
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.85C>A
n.245C>A
c.621C>A (p.Ser207=)
c.918C>A (p.Ser306=)
22g.19964191C>GCA513688299COMTc.507C>G (p.Ser169=)
c.357C>G (p.Ser119=)
n.357C>G
n.290C>G
n.307C>G
n.355C>G
n.375C>G
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.85C>G
n.245C>G
c.621C>G (p.Ser207=)
c.918C>G (p.Ser306=)
22g.19964191C>TCA513688298COMTc.507C>T (p.Ser169=)
c.357C>T (p.Ser119=)
n.357C>T
n.290C>T
n.307C>T
n.355C>T
n.375C>T
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.85C>T
n.245C>T
c.621C>T (p.Ser207=)
c.918C>T (p.Ser306=)
22g.19964192C>ACA410689676COMTc.508C>A (p.Gln170Lys)
c.358C>A (p.Gln120Lys)
n.358C>A
n.291C>A
n.308C>A
n.356C>A
n.376C>A
c.566C>A (p.Pro189Gln)
c.86C>A
n.246C>A
c.622C>A (p.Gln208Lys)
c.919C>A (p.Gln307Lys)
22g.19964192C=CA2396126074COMTc.508C= (p.Gln170=)
c.358C= (p.Gln120=)
n.358C=
n.291C=
n.308C=
n.356C=
n.376C=
c.566C= (p.Pro189=)
c.86C=
n.246C=
c.622C= (p.Gln208=)
c.919C= (p.Gln307=)
22g.19964192C>GCA410689678COMTc.508C>G (p.Gln170Glu)
c.358C>G (p.Gln120Glu)
n.358C>G
n.291C>G
n.308C>G
n.356C>G
n.376C>G
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.86C>G
n.246C>G
c.622C>G (p.Gln208Glu)
c.919C>G (p.Gln307Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964192C>TCA410689677COMTc.508C>T (p.Gln170Ter)
c.358C>T (p.Gln120Ter)
n.358C>T
n.291C>T
n.308C>T
n.356C>T
n.376C>T
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.86C>T
n.246C>T
c.622C>T (p.Gln208Ter)
c.919C>T (p.Gln307Ter)
gnomAD v4
22g.19964193A>CCA410689679COMTc.509A>C (p.Gln170Pro)
c.359A>C (p.Gln120Pro)
n.359A>C
n.292A>C
n.309A>C
n.357A>C
n.377A>C
c.567A>C (p.Pro189=)
c.87A>C
n.247A>C
c.623A>C (p.Gln208Pro)
c.920A>C (p.Gln307Pro)
22g.19964193A>GCA410689680COMTc.509A>G (p.Gln170Arg)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
n.359A>G
n.292A>G
n.309A>G
n.357A>G
n.377A>G
c.567A>G (p.Pro189=)
c.87A>G
n.247A>G
c.623A>G (p.Gln208Arg)
c.920A>G (p.Gln307Arg)
22g.19964193A>TCA410689681COMTc.509A>T (p.Gln170Leu)
c.359A>T (p.Gln120Leu)
n.359A>T
n.292A>T
n.309A>T
n.357A>T
n.377A>T
c.567A>T (p.Pro189=)
c.87A>T
n.247A>T
c.623A>T (p.Gln208Leu)
c.920A>T (p.Gln307Leu)
22g.19964194G>ACA10104636COMTc.510G>A (p.Gln170=)
c.360G>A (p.Gln120=)
n.360G>A
n.293G>A
n.310G>A
n.358G>A
n.378G>A
c.568G>A (p.Gly190Arg)
c.88G>A
n.248G>A
c.624G>A (p.Gln208=)
c.921G>A (p.Gln307=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964194G>CCA410689682COMTc.510G>C (p.Gln170His)
c.360G>C (p.Gln120His)
n.360G>C
n.293G>C
n.310G>C
n.358G>C
n.378G>C
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.88G>C
n.248G>C
c.624G>C (p.Gln208His)
c.921G>C (p.Gln307His)
22g.19964194G=CA2396126075COMTc.510G= (p.Gln170=)
c.360G= (p.Gln120=)
n.360G=
n.293G=
n.310G=
n.358G=
n.378G=
c.568G= (p.Gly190=)
c.88G=
n.248G=
c.624G= (p.Gln208=)
c.921G= (p.Gln307=)

Number of alleles fetched