| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19964181T>A | CA410689657 | COMT | c.497T>A (p.Val166Asp) c.347T>A (p.Val116Asp) n.347T>A n.280T>A n.297T>A n.345T>A n.365T>A c.555T>A (p.Gly185=) c.75T>A n.235T>A c.611T>A (p.Val204Asp) c.908T>A (p.Val303Asp) | |
| 22 | g.19964181T>C | CA410689658 | COMT | c.497T>C (p.Val166Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) n.347T>C n.280T>C n.297T>C n.345T>C n.365T>C c.555T>C (p.Gly185=) c.75T>C n.235T>C c.611T>C (p.Val204Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964181T>G | CA410689659 | COMT | c.497T>G (p.Val166Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) n.347T>G n.280T>G n.297T>G n.345T>G n.365T>G c.555T>G (p.Gly185=) c.75T>G n.235T>G c.611T>G (p.Val204Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) | |
| 22 | g.19964181T= | CA2396126068 | COMT | c.497T= (p.Val166=) c.347T= (p.Val116=) n.347T= n.280T= n.297T= n.345T= n.365T= c.555T= (p.Gly185=) c.75T= n.235T= c.611T= (p.Val204=) c.908T= (p.Val303=) | |
| 22 | g.19964182T>A | CA513688279 | COMT | c.498T>A (p.Val166=) c.348T>A (p.Val116=) n.348T>A n.281T>A n.298T>A n.346T>A n.366T>A c.556T>A (p.Trp186Arg) c.76T>A n.236T>A c.612T>A (p.Val204=) c.909T>A (p.Val303=) | |
| 22 | g.19964182T>C | CA513688272 | COMT | c.498T>C (p.Val166=) c.348T>C (p.Val116=) n.348T>C n.281T>C n.298T>C n.346T>C n.366T>C c.556T>C (p.Trp186Arg) c.76T>C n.236T>C c.612T>C (p.Val204=) c.909T>C (p.Val303=) | |
| 22 | g.19964182T>G | CA513688268 | COMT | c.498T>G (p.Val166=) c.348T>G (p.Val116=) n.348T>G n.281T>G n.298T>G n.346T>G n.366T>G c.556T>G (p.Trp186Gly) c.76T>G n.236T>G c.612T>G (p.Val204=) c.909T>G (p.Val303=) | |
| 22 | g.19964183G>A | CA410689660 | COMT | c.499G>A (p.Gly167Arg) c.349G>A (p.Gly117Arg) n.349G>A n.282G>A n.299G>A n.347G>A n.367G>A c.557G>A (p.Trp186Ter) c.77G>A n.237G>A c.613G>A (p.Gly205Arg) c.910G>A (p.Gly304Arg) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964183G>C | CA410689661 | COMT | c.499G>C (p.Gly167Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) n.349G>C n.282G>C n.299G>C n.347G>C n.367G>C c.557G>C (p.Trp186Ser) c.77G>C n.237G>C c.613G>C (p.Gly205Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) | |
| 22 | g.19964183G>T | CA410689662 | COMT | c.499G>T (p.Gly167Ter) c.349G>T (p.Gly117Ter) n.349G>T n.282G>T n.299G>T n.347G>T n.367G>T c.557G>T (p.Trp186Leu) c.77G>T n.237G>T c.613G>T (p.Gly205Ter) c.910G>T (p.Gly304Ter) | |
| 22 | g.19964184G>A | CA410689664 | COMT | c.500G>A (p.Gly167Glu) c.350G>A (p.Gly117Glu) n.350G>A n.283G>A n.300G>A n.348G>A n.368G>A c.558G>A (p.Trp186Ter) c.78G>A n.238G>A c.614G>A (p.Gly205Glu) c.911G>A (p.Gly304Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964184G>C | CA410689665 | COMT | c.500G>C (p.Gly167Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) n.350G>C n.283G>C n.300G>C n.348G>C n.368G>C c.558G>C (p.Trp186Cys) c.78G>C n.238G>C c.614G>C (p.Gly205Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala) | dbSNP |
| 22 | g.19964184G= | CA2396126069 | COMT | c.500G= (p.Gly167=) c.350G= (p.Gly117=) n.350G= n.283G= n.300G= n.348G= n.368G= c.558G= (p.Trp186=) c.78G= n.238G= c.614G= (p.Gly205=) c.911G= (p.Gly304=) | |
| 22 | g.19964184G>T | CA410689663 | COMT | c.500G>T (p.Gly167Val) c.350G>T (p.Gly117Val) n.350G>T n.283G>T n.300G>T n.348G>T n.368G>T c.558G>T (p.Trp186Cys) c.78G>T n.238G>T c.614G>T (p.Gly205Val) c.911G>T (p.Gly304Val) | |
| 22 | g.19964185A= | CA2396126070 | COMT | c.501A= (p.Gly167=) c.351A= (p.Gly117=) n.351A= n.284A= n.301A= n.349A= n.369A= c.559A= (p.Ser187=) c.79A= n.239A= c.615A= (p.Gly205=) c.912A= (p.Gly304=) | |
| 22 | g.19964185A>C | CA10104632 | COMT | c.501A>C (p.Gly167=) c.351A>C (p.Gly117=) n.351A>C n.284A>C n.301A>C n.349A>C n.369A>C c.559A>C (p.Ser187Arg) c.79A>C n.239A>C c.615A>C (p.Gly205=) c.912A>C (p.Gly304=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.19964185A>G | CA513688288 | COMT | c.501A>G (p.Gly167=) c.351A>G (p.Gly117=) n.351A>G n.284A>G n.301A>G n.349A>G n.369A>G c.559A>G (p.Ser187Gly) c.79A>G n.239A>G c.615A>G (p.Gly205=) c.912A>G (p.Gly304=) | |
| 22 | g.19964185A>T | CA513688284 | COMT | c.501A>T (p.Gly167=) c.351A>T (p.Gly117=) n.351A>T n.284A>T n.301A>T n.349A>T n.369A>T c.559A>T (p.Ser187Cys) c.79A>T n.239A>T c.615A>T (p.Gly205=) c.912A>T (p.Gly304=) | |
| 22 | g.19964186G>A | CA410689666 | COMT | c.502G>A (p.Ala168Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) n.352G>A n.285G>A n.302G>A n.350G>A n.370G>A c.560G>A (p.Ser187Asn) c.80G>A n.240G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964186G>C | CA410689667 | COMT | c.502G>C (p.Ala168Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) n.352G>C n.285G>C n.302G>C n.350G>C n.370G>C c.560G>C (p.Ser187Thr) c.80G>C n.240G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) | |
| 22 | g.19964186G>T | CA410689668 | COMT | c.502G>T (p.Ala168Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) n.352G>T n.285G>T n.302G>T n.350G>T n.370G>T c.560G>T (p.Ser187Ile) c.80G>T n.240G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) | |
| 22 | g.19964187C>A | CA410689669 | COMT | c.503C>A (p.Ala168Glu) c.353C>A (p.Ala118Glu) n.353C>A n.286C>A n.303C>A n.351C>A n.371C>A c.561C>A (p.Ser187Arg) c.81C>A n.241C>A c.617C>A (p.Ala206Glu) c.914C>A (p.Ala305Glu) | |
| 22 | g.19964187C= | CA2396126071 | COMT | c.503C= (p.Ala168=) c.353C= (p.Ala118=) n.353C= n.286C= n.303C= n.351C= n.371C= c.561C= (p.Ser187=) c.81C= n.241C= c.617C= (p.Ala206=) c.914C= (p.Ala305=) | |
| 22 | g.19964187C>G | CA410689670 | COMT | c.503C>G (p.Ala168Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) n.353C>G n.286C>G n.303C>G n.351C>G n.371C>G c.561C>G (p.Ser187Arg) c.81C>G n.241C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) | |
| 22 | g.19964187C>T | CA10104633 | COMT | c.503C>T (p.Ala168Val) c.353C>T (p.Ala118Val) n.353C>T n.286C>T n.303C>T n.351C>T n.371C>T c.561C>T (p.Ser187=) c.81C>T n.241C>T c.617C>T (p.Ala206Val) c.914C>T (p.Ala305Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964188G>A | CA10104634 | COMT | c.504G>A (p.Ala168=) c.354G>A (p.Ala118=) n.354G>A n.287G>A n.304G>A n.352G>A n.372G>A c.562G>A (p.Val188Ile) c.82G>A n.242G>A c.618G>A (p.Ala206=) c.915G>A (p.Ala305=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964188G>C | CA513688293 | COMT | c.504G>C (p.Ala168=) c.354G>C (p.Ala118=) n.354G>C n.287G>C n.304G>C n.352G>C n.372G>C c.562G>C (p.Val188Leu) c.82G>C n.242G>C c.618G>C (p.Ala206=) c.915G>C (p.Ala305=) | |
| 22 | g.19964188G= | CA2396126072 | COMT | c.504G= (p.Ala168=) c.354G= (p.Ala118=) n.354G= n.287G= n.304G= n.352G= n.372G= c.562G= (p.Val188=) c.82G= n.242G= c.618G= (p.Ala206=) c.915G= (p.Ala305=) | |
| 22 | g.19964188G>T | CA513688291 | COMT | c.504G>T (p.Ala168=) c.354G>T (p.Ala118=) n.354G>T n.287G>T n.304G>T n.352G>T n.372G>T c.562G>T (p.Val188Phe) c.82G>T n.242G>T c.618G>T (p.Ala206=) c.915G>T (p.Ala305=) | |
| 22 | g.19964189T>A | CA410689671 | COMT | c.505T>A (p.Ser169Thr) c.355T>A (p.Ser119Thr) n.355T>A n.288T>A n.305T>A n.353T>A n.373T>A c.563T>A (p.Val188Asp) c.83T>A n.243T>A c.619T>A (p.Ser207Thr) c.916T>A (p.Ser306Thr) | |
| 22 | g.19964189T>C | CA410689672 | COMT | c.505T>C (p.Ser169Pro) c.355T>C (p.Ser119Pro) n.355T>C n.288T>C n.305T>C n.353T>C n.373T>C c.563T>C (p.Val188Ala) c.83T>C n.243T>C c.619T>C (p.Ser207Pro) c.916T>C (p.Ser306Pro) | |
| 22 | g.19964189T>G | CA10104635 | COMT | c.505T>G (p.Ser169Ala) c.355T>G (p.Ser119Ala) n.355T>G n.288T>G n.305T>G n.353T>G n.373T>G c.563T>G (p.Val188Gly) c.83T>G n.243T>G c.619T>G (p.Ser207Ala) c.916T>G (p.Ser306Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964189T= | CA2396126073 | COMT | c.505T= (p.Ser169=) c.355T= (p.Ser119=) n.355T= n.288T= n.305T= n.353T= n.373T= c.563T= (p.Val188=) c.83T= n.243T= c.619T= (p.Ser207=) c.916T= (p.Ser306=) | |
| 22 | g.19964190C>A | CA410689673 | COMT | c.506C>A (p.Ser169Tyr) c.356C>A (p.Ser119Tyr) n.356C>A n.289C>A n.306C>A n.354C>A n.374C>A c.564C>A (p.Val188=) c.84C>A n.244C>A c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.917C>A (p.Ser306Tyr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964190C>G | CA410689674 | COMT | c.506C>G (p.Ser169Cys) c.356C>G (p.Ser119Cys) n.356C>G n.289C>G n.306C>G n.354C>G n.374C>G c.564C>G (p.Val188=) c.84C>G n.244C>G c.620C>G (p.Ser207Cys) c.917C>G (p.Ser306Cys) | |
| 22 | g.19964190C>T | CA410689675 | COMT | c.506C>T (p.Ser169Phe) c.356C>T (p.Ser119Phe) n.356C>T n.289C>T n.306C>T n.354C>T n.374C>T c.564C>T (p.Val188=) c.84C>T n.244C>T c.620C>T (p.Ser207Phe) c.917C>T (p.Ser306Phe) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964192dup | CA2842698684 | COMT | c.508dup (p.Gln170ProfsTer12) c.358dup (p.Gln120ProfsTer12) n.358dup n.291dup n.308dup n.356dup n.376dup c.566dup (p.Gly190ArgfsTer7) c.86dup n.246dup c.622dup (p.Gln208ProfsTer12) c.919dup (p.Gln307ProfsTer12) | |
| 22 | g.19964192del | CA2655334130 | COMT | c.508del (p.Gln170ArgfsTer7) c.358del (p.Gln120ArgfsTer7) n.358del n.291del n.308del n.356del n.376del c.566del (p.Pro189GlnfsTer?) c.86del n.246del c.622del (p.Gln208ArgfsTer7) c.919del (p.Gln307ArgfsTer7) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964191C>A | CA513688301 | COMT | c.507C>A (p.Ser169=) c.357C>A (p.Ser119=) n.357C>A n.290C>A n.307C>A n.355C>A n.375C>A c.565C>A (p.Pro189Thr) c.85C>A n.245C>A c.621C>A (p.Ser207=) c.918C>A (p.Ser306=) | |
| 22 | g.19964191C>G | CA513688299 | COMT | c.507C>G (p.Ser169=) c.357C>G (p.Ser119=) n.357C>G n.290C>G n.307C>G n.355C>G n.375C>G c.565C>G (p.Pro189Ala) c.85C>G n.245C>G c.621C>G (p.Ser207=) c.918C>G (p.Ser306=) | |
| 22 | g.19964191C>T | CA513688298 | COMT | c.507C>T (p.Ser169=) c.357C>T (p.Ser119=) n.357C>T n.290C>T n.307C>T n.355C>T n.375C>T c.565C>T (p.Pro189Ser) c.85C>T n.245C>T c.621C>T (p.Ser207=) c.918C>T (p.Ser306=) | |
| 22 | g.19964192C>A | CA410689676 | COMT | c.508C>A (p.Gln170Lys) c.358C>A (p.Gln120Lys) n.358C>A n.291C>A n.308C>A n.356C>A n.376C>A c.566C>A (p.Pro189Gln) c.86C>A n.246C>A c.622C>A (p.Gln208Lys) c.919C>A (p.Gln307Lys) | |
| 22 | g.19964192C= | CA2396126074 | COMT | c.508C= (p.Gln170=) c.358C= (p.Gln120=) n.358C= n.291C= n.308C= n.356C= n.376C= c.566C= (p.Pro189=) c.86C= n.246C= c.622C= (p.Gln208=) c.919C= (p.Gln307=) | |
| 22 | g.19964192C>G | CA410689678 | COMT | c.508C>G (p.Gln170Glu) c.358C>G (p.Gln120Glu) n.358C>G n.291C>G n.308C>G n.356C>G n.376C>G c.566C>G (p.Pro189Arg) c.86C>G n.246C>G c.622C>G (p.Gln208Glu) c.919C>G (p.Gln307Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964192C>T | CA410689677 | COMT | c.508C>T (p.Gln170Ter) c.358C>T (p.Gln120Ter) n.358C>T n.291C>T n.308C>T n.356C>T n.376C>T c.566C>T (p.Pro189Leu) c.86C>T n.246C>T c.622C>T (p.Gln208Ter) c.919C>T (p.Gln307Ter) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964193A>C | CA410689679 | COMT | c.509A>C (p.Gln170Pro) c.359A>C (p.Gln120Pro) n.359A>C n.292A>C n.309A>C n.357A>C n.377A>C c.567A>C (p.Pro189=) c.87A>C n.247A>C c.623A>C (p.Gln208Pro) c.920A>C (p.Gln307Pro) | |
| 22 | g.19964193A>G | CA410689680 | COMT | c.509A>G (p.Gln170Arg) c.359A>G (p.Gln120Arg) n.359A>G n.292A>G n.309A>G n.357A>G n.377A>G c.567A>G (p.Pro189=) c.87A>G n.247A>G c.623A>G (p.Gln208Arg) c.920A>G (p.Gln307Arg) | |
| 22 | g.19964193A>T | CA410689681 | COMT | c.509A>T (p.Gln170Leu) c.359A>T (p.Gln120Leu) n.359A>T n.292A>T n.309A>T n.357A>T n.377A>T c.567A>T (p.Pro189=) c.87A>T n.247A>T c.623A>T (p.Gln208Leu) c.920A>T (p.Gln307Leu) | |
| 22 | g.19964194G>A | CA10104636 | COMT | c.510G>A (p.Gln170=) c.360G>A (p.Gln120=) n.360G>A n.293G>A n.310G>A n.358G>A n.378G>A c.568G>A (p.Gly190Arg) c.88G>A n.248G>A c.624G>A (p.Gln208=) c.921G>A (p.Gln307=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964194G>C | CA410689682 | COMT | c.510G>C (p.Gln170His) c.360G>C (p.Gln120His) n.360G>C n.293G>C n.310G>C n.358G>C n.378G>C c.568G>C (p.Gly190Arg) c.88G>C n.248G>C c.624G>C (p.Gln208His) c.921G>C (p.Gln307His) |