UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19964058_19964118delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG | CA2396125989 | COMT | c.484-110_484-50delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG (n.484-110_484-50delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG) c.334-110_334-50delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG (n.334-110_334-50delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG) n.224_284delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG n.267-110_267-50delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG n.284-110_284-50delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG n.332-110_332-50delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG n.294-52_302delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG c.484-52_492delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG c.62-110_62-50delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG n.222-110_222-50delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG c.598-110_598-50delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG (n.598-110_598-50delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG) c.895-110_895-50delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG (n.895-110_895-50delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG) | |
| 22 | g.19964077_19964136del | CA638504531 | COMT | c.484-91_484-32del (n.484-91_484-32del) c.334-91_334-32del (n.334-91_334-32del) n.243_302del n.267-91_267-32del n.284-91_284-32del n.332-91_332-32del n.294-33_320del c.484-33_510del c.62-91_62-32del n.222-91_222-32del c.598-91_598-32del (n.598-91_598-32del) c.895-91_895-32del (n.895-91_895-32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964080_19964140delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA | CA2396126003 | COMT | c.484-88_484-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA (n.484-88_484-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA) c.334-88_334-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA (n.334-88_334-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA) n.246_306delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA n.267-88_267-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA n.284-88_284-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA n.332-88_332-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA n.294-30_324delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA c.484-30_514delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA c.62-88_62-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA n.222-88_222-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA c.598-88_598-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA (n.598-88_598-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA) c.895-88_895-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA (n.895-88_895-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA) | |
| 22 | g.19964104_19964163dup | CA638504534 | COMT | c.484-64_484-5dup (n.484-64_484-5dup) c.334-64_334-5dup (n.334-64_334-5dup) n.270_329dup n.267-64_267-5dup n.284-64_284-5dup n.332-64_332-5dup n.294-6_347dup c.484-6_537dup c.62-64_62-5dup n.222-64_222-5dup c.598-64_598-5dup (n.598-64_598-5dup) c.895-64_895-5dup (n.895-64_895-5dup) | gnomAD v2 |
| 22 | g.19964104_19964163del | CA10104608 | COMT | c.484-64_484-5del (n.484-64_484-5del) c.334-64_334-5del (n.334-64_334-5del) n.270_329del n.267-64_267-5del n.284-64_284-5del n.332-64_332-5del n.294-6_347del c.484-6_537del c.62-64_62-5del n.222-64_222-5del c.598-64_598-5del (n.598-64_598-5del) c.895-64_895-5del (n.895-64_895-5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964110G>A | CA2396126023 | COMT | c.484-58G>A (n.484-58G>A) c.334-58G>A (n.334-58G>A) n.276G>A n.267-58G>A n.284-58G>A n.332-58G>A n.294G>A c.484G>A (p.Val162Met) c.62-58G>A n.222-58G>A c.598-58G>A (n.598-58G>A) c.895-58G>A (n.895-58G>A) | dbSNP |
| 22 | g.19964110G= | CA2396126022 | COMT | c.484-58G= (n.484-58G=) c.334-58G= (n.334-58G=) n.276G= n.267-58G= n.284-58G= n.332-58G= n.294G= c.484G= (p.Val162=) c.62-58G= n.222-58G= c.598-58G= (n.598-58G=) c.895-58G= (n.895-58G=) | |
| 22 | g.19964110G>T | CA10104616 | COMT | c.484-58G>T (n.484-58G>T) c.334-58G>T (n.334-58G>T) n.276G>T n.267-58G>T n.284-58G>T n.332-58G>T n.294G>T c.484G>T (p.Val162Leu) c.62-58G>T n.222-58G>T c.598-58G>T (n.598-58G>T) c.895-58G>T (n.895-58G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964111T>A | CA10104617 | COMT | c.484-57T>A (n.484-57T>A) c.334-57T>A (n.334-57T>A) n.277T>A n.267-57T>A n.284-57T>A n.332-57T>A n.295T>A c.485T>A (p.Val162Glu) c.62-57T>A n.222-57T>A c.598-57T>A (n.598-57T>A) c.895-57T>A (n.895-57T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964111T= | CA2396126024 | COMT | c.484-57T= (n.484-57T=) c.334-57T= (n.334-57T=) n.277T= n.267-57T= n.284-57T= n.332-57T= n.295T= c.485T= (p.Val162=) c.62-57T= n.222-57T= c.598-57T= (n.598-57T=) c.895-57T= (n.895-57T=) | |
| 22 | g.19964112G>A | CA2396126025 | COMT | c.484-56G>A (n.484-56G>A) c.334-56G>A (n.334-56G>A) n.278G>A n.267-56G>A n.284-56G>A n.332-56G>A n.296G>A c.486G>A (p.Val162=) c.62-56G>A n.222-56G>A c.598-56G>A (n.598-56G>A) c.895-56G>A (n.895-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19964112G= | CA2396126026 | COMT | c.484-56G= (n.484-56G=) c.334-56G= (n.334-56G=) n.278G= n.267-56G= n.284-56G= n.332-56G= n.296G= c.486G= (p.Val162=) c.62-56G= n.222-56G= c.598-56G= (n.598-56G=) c.895-56G= (n.895-56G=) | |
| 22 | g.19964112G>T | CA2655334117 | COMT | c.484-56G>T (n.484-56G>T) c.334-56G>T (n.334-56G>T) n.278G>T n.267-56G>T n.284-56G>T n.332-56G>T n.296G>T c.486G>T (p.Val162=) c.62-56G>T n.222-56G>T c.598-56G>T (n.598-56G>T) c.895-56G>T (n.895-56G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964113T>G | CA10104618 | COMT | c.484-55T>G (n.484-55T>G) c.334-55T>G (n.334-55T>G) n.279T>G n.267-55T>G n.284-55T>G n.332-55T>G n.297T>G c.487T>G (p.Cys163Gly) c.62-55T>G n.222-55T>G c.598-55T>G (n.598-55T>G) c.895-55T>G (n.895-55T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964113T= | CA2396126027 | COMT | c.484-55T= (n.484-55T=) c.334-55T= (n.334-55T=) n.279T= n.267-55T= n.284-55T= n.332-55T= n.297T= c.487T= (p.Cys163=) c.62-55T= n.222-55T= c.598-55T= (n.598-55T=) c.895-55T= (n.895-55T=) | |
| 22 | g.19964114G>A | CA2655334118 | COMT | c.484-54G>A (n.484-54G>A) c.334-54G>A (n.334-54G>A) n.280G>A n.267-54G>A n.284-54G>A n.332-54G>A n.298G>A c.488G>A (p.Cys163Tyr) c.62-54G>A n.222-54G>A c.598-54G>A (n.598-54G>A) c.895-54G>A (n.895-54G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964116A>C | CA2577769747 | COMT | c.484-52A>C (n.484-52A>C) c.334-52A>C (n.334-52A>C) n.282A>C n.267-52A>C n.284-52A>C n.332-52A>C n.300A>C c.490A>C (p.Arg164=) c.62-52A>C n.222-52A>C c.598-52A>C (n.598-52A>C) c.895-52A>C (n.895-52A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964117G>A | CA657687130 | COMT | c.484-51G>A (n.484-51G>A) c.334-51G>A (n.334-51G>A) n.283G>A n.267-51G>A n.284-51G>A n.332-51G>A n.301G>A c.491G>A (p.Arg164Lys) c.62-51G>A n.222-51G>A c.598-51G>A (n.598-51G>A) c.895-51G>A (n.895-51G>A) | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.19964117G= | CA2396126028 | COMT | c.484-51G= (n.484-51G=) c.334-51G= (n.334-51G=) n.283G= n.267-51G= n.284-51G= n.332-51G= n.301G= c.491G= (p.Arg164=) c.62-51G= n.222-51G= c.598-51G= (n.598-51G=) c.895-51G= (n.895-51G=) | |
| 22 | g.19964117G>T | CA638504536 | COMT | c.484-51G>T (n.484-51G>T) c.334-51G>T (n.334-51G>T) n.283G>T n.267-51G>T n.284-51G>T n.332-51G>T n.301G>T c.491G>T (p.Arg164Met) c.62-51G>T n.222-51G>T c.598-51G>T (n.598-51G>T) c.895-51G>T (n.895-51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964118G>A | CA10104619 | COMT | c.484-50G>A (n.484-50G>A) c.334-50G>A (n.334-50G>A) n.284G>A n.267-50G>A n.284-50G>A n.332-50G>A n.302G>A c.492G>A (p.Arg164=) c.62-50G>A n.222-50G>A c.598-50G>A (n.598-50G>A) c.895-50G>A (n.895-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.19964118G>C | CA2655334119 | COMT | c.484-50G>C (n.484-50G>C) c.334-50G>C (n.334-50G>C) n.284G>C n.267-50G>C n.284-50G>C n.332-50G>C n.302G>C c.492G>C (p.Arg164Ser) c.62-50G>C n.222-50G>C c.598-50G>C (n.598-50G>C) c.895-50G>C (n.895-50G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964118G= | CA2396126029 | COMT | c.484-50G= (n.484-50G=) c.334-50G= (n.334-50G=) n.284G= n.267-50G= n.284-50G= n.332-50G= n.302G= c.492G= (p.Arg164=) c.62-50G= n.222-50G= c.598-50G= (n.598-50G=) c.895-50G= (n.895-50G=) | |
| 22 | g.19964118G>T | CA513688193 | COMT | c.484-50G>T (n.484-50G>T) c.334-50G>T (n.334-50G>T) n.284G>T n.267-50G>T n.284-50G>T n.332-50G>T n.302G>T c.492G>T (p.Arg164Ser) c.62-50G>T n.222-50G>T c.598-50G>T (n.598-50G>T) c.895-50G>T (n.895-50G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964119G>A | CA10104620 | COMT | c.484-49G>A (n.484-49G>A) c.334-49G>A (n.334-49G>A) n.285G>A n.267-49G>A n.284-49G>A n.332-49G>A n.303G>A c.493G>A (p.Asp165Asn) c.62-49G>A n.222-49G>A c.598-49G>A (n.598-49G>A) c.895-49G>A (n.895-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964119G>C | CA638504537 | COMT | c.484-49G>C (n.484-49G>C) c.334-49G>C (n.334-49G>C) n.285G>C n.267-49G>C n.284-49G>C n.332-49G>C n.303G>C c.493G>C (p.Asp165His) c.62-49G>C n.222-49G>C c.598-49G>C (n.598-49G>C) c.895-49G>C (n.895-49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964119G= | CA2396126030 | COMT | c.484-49G= (n.484-49G=) c.334-49G= (n.334-49G=) n.285G= n.267-49G= n.284-49G= n.332-49G= n.303G= c.493G= (p.Asp165=) c.62-49G= n.222-49G= c.598-49G= (n.598-49G=) c.895-49G= (n.895-49G=) | |
| 22 | g.19964121T>C | CA2655334120 | COMT | c.484-47T>C (n.484-47T>C) c.334-47T>C (n.334-47T>C) n.287T>C n.267-47T>C n.284-47T>C n.332-47T>C n.305T>C c.495T>C (p.Asp165=) c.62-47T>C n.222-47T>C c.598-47T>C (n.598-47T>C) c.895-47T>C (n.895-47T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964123G>A | CA751482682 | COMT | c.484-45G>A (n.484-45G>A) c.334-45G>A (n.334-45G>A) n.289G>A n.267-45G>A n.284-45G>A n.332-45G>A n.307G>A c.497G>A (p.Gly166Asp) c.62-45G>A n.222-45G>A c.598-45G>A (n.598-45G>A) c.895-45G>A (n.895-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964123G= | CA2396126031 | COMT | c.484-45G= (n.484-45G=) c.334-45G= (n.334-45G=) n.289G= n.267-45G= n.284-45G= n.332-45G= n.307G= c.497G= (p.Gly166=) c.62-45G= n.222-45G= c.598-45G= (n.598-45G=) c.895-45G= (n.895-45G=) | |
| 22 | g.19964124C= | CA2396126032 | COMT | c.484-44C= (n.484-44C=) c.334-44C= (n.334-44C=) n.290C= n.267-44C= n.284-44C= n.332-44C= n.308C= c.498C= (p.Gly166=) c.62-44C= n.222-44C= c.598-44C= (n.598-44C=) c.895-44C= (n.895-44C=) | |
| 22 | g.19964124C>T | CA10104621 | COMT | c.484-44C>T (n.484-44C>T) c.334-44C>T (n.334-44C>T) n.290C>T n.267-44C>T n.284-44C>T n.332-44C>T n.308C>T c.498C>T (p.Gly166=) c.62-44C>T n.222-44C>T c.598-44C>T (n.598-44C>T) c.895-44C>T (n.895-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964124_19964125del | CA2738024421 | COMT | c.484-44_484-43del (n.484-44_484-43del) c.334-44_334-43del (n.334-44_334-43del) n.290_291del n.267-44_267-43del n.284-44_284-43del n.332-44_332-43del n.308_309del c.498_499del (p.Leu167ProfsTer29) c.62-44_62-43del n.222-44_222-43del c.598-44_598-43del (n.598-44_598-43del) c.895-44_895-43del (n.895-44_895-43del) | dbSNP |
| 22 | g.19964125C>T | CA2655334121 | COMT | c.484-43C>T (n.484-43C>T) c.334-43C>T (n.334-43C>T) n.291C>T n.267-43C>T n.284-43C>T n.332-43C>T n.309C>T c.499C>T (p.Leu167Phe) c.62-43C>T n.222-43C>T c.598-43C>T (n.598-43C>T) c.895-43C>T (n.895-43C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964127C= | CA2396126034 | COMT | c.484-41C= (n.484-41C=) c.334-41C= (n.334-41C=) n.293C= n.267-41C= n.284-41C= n.332-41C= n.311C= c.501C= (p.Leu167=) c.62-41C= n.222-41C= c.598-41C= (n.598-41C=) c.895-41C= (n.895-41C=) | |
| 22 | g.19964127C>T | CA638504538 | COMT | c.484-41C>T (n.484-41C>T) c.334-41C>T (n.334-41C>T) n.293C>T n.267-41C>T n.284-41C>T n.332-41C>T n.311C>T c.501C>T (p.Leu167=) c.62-41C>T n.222-41C>T c.598-41C>T (n.598-41C>T) c.895-41C>T (n.895-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964127_19964131delinsCCTGT | CA2396126033 | COMT | c.484-41_484-37delinsCCTGT (n.484-41_484-37delinsCCTGT) c.334-41_334-37delinsCCTGT (n.334-41_334-37delinsCCTGT) n.293_297delinsCCTGT n.267-41_267-37delinsCCTGT n.284-41_284-37delinsCCTGT n.332-41_332-37delinsCCTGT n.311_315delinsCCTGT c.501_505delinsCCTGT (p.Leu167=) c.62-41_62-37delinsCCTGT n.222-41_222-37delinsCCTGT c.598-41_598-37delinsCCTGT (n.598-41_598-37delinsCCTGT) c.895-41_895-37delinsCCTGT (n.895-41_895-37delinsCCTGT) | |
| 22 | g.19964128C= | CA2396126035 | COMT | c.484-40C= (n.484-40C=) c.334-40C= (n.334-40C=) n.294C= n.267-40C= n.284-40C= n.332-40C= n.312C= c.502C= (p.Leu168=) c.62-40C= n.222-40C= c.598-40C= (n.598-40C=) c.895-40C= (n.895-40C=) | |
| 22 | g.19964128C>T | CA638504539 | COMT | c.484-40C>T (n.484-40C>T) c.334-40C>T (n.334-40C>T) n.294C>T n.267-40C>T n.284-40C>T n.332-40C>T n.312C>T c.502C>T (p.Leu168=) c.62-40C>T n.222-40C>T c.598-40C>T (n.598-40C>T) c.895-40C>T (n.895-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964132_19964135del | CA10104622 | COMT | c.484-36_484-33del (n.484-36_484-33del) c.334-36_334-33del (n.334-36_334-33del) n.298_301del n.267-36_267-33del n.284-36_284-33del n.332-36_332-33del n.316_319del c.506_509del (p.Ser169Ter) c.62-36_62-33del n.222-36_222-33del c.598-36_598-33del (n.598-36_598-33del) c.895-36_895-33del (n.895-36_895-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19964132C= | CA2396126036 | COMT | c.484-36C= (n.484-36C=) c.334-36C= (n.334-36C=) n.298C= n.267-36C= n.284-36C= n.332-36C= n.316C= c.506C= (p.Ser169=) c.62-36C= n.222-36C= c.598-36C= (n.598-36C=) c.895-36C= (n.895-36C=) | |
| 22 | g.19964132C>G | CA638504540 | COMT | c.484-36C>G (n.484-36C>G) c.334-36C>G (n.334-36C>G) n.298C>G n.267-36C>G n.284-36C>G n.332-36C>G n.316C>G c.506C>G (p.Ser169Cys) c.62-36C>G n.222-36C>G c.598-36C>G (n.598-36C>G) c.895-36C>G (n.895-36C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.19964132C>T | CA657687134 | COMT | c.484-36C>T (n.484-36C>T) c.334-36C>T (n.334-36C>T) n.298C>T n.267-36C>T n.284-36C>T n.332-36C>T n.316C>T c.506C>T (p.Ser169Phe) c.62-36C>T n.222-36C>T c.598-36C>T (n.598-36C>T) c.895-36C>T (n.895-36C>T) | COSMIC |
| 22 | g.19964133T>C | CA2655334122 | COMT | c.484-35T>C (n.484-35T>C) c.334-35T>C (n.334-35T>C) n.299T>C n.267-35T>C n.284-35T>C n.332-35T>C n.317T>C c.507T>C (p.Ser169=) c.62-35T>C n.222-35T>C c.598-35T>C (n.598-35T>C) c.895-35T>C (n.895-35T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964133_19964134delinsTG | CA2396126037 | COMT | c.484-35_484-34delinsTG (n.484-35_484-34delinsTG) c.334-35_334-34delinsTG (n.334-35_334-34delinsTG) n.299_300delinsTG n.267-35_267-34delinsTG n.284-35_284-34delinsTG n.332-35_332-34delinsTG n.317_318delinsTG c.507_508delinsTG (p.Ser169=) c.62-35_62-34delinsTG n.222-35_222-34delinsTG c.598-35_598-34delinsTG (n.598-35_598-34delinsTG) c.895-35_895-34delinsTG (n.895-35_895-34delinsTG) | |
| 22 | g.19964134del | CA915952815 | COMT | c.484-34del (n.484-34del) c.334-34del (n.334-34del) n.300del n.267-34del n.284-34del n.332-34del n.318del c.508del (p.Val170Ter) c.62-34del n.222-34del c.598-34del (n.598-34del) c.895-34del (n.895-34del) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19964134G>A | CA2655334123 | COMT | c.484-34G>A (n.484-34G>A) c.334-34G>A (n.334-34G>A) n.300G>A n.267-34G>A n.284-34G>A n.332-34G>A n.318G>A c.508G>A (p.Val170Met) c.62-34G>A n.222-34G>A c.598-34G>A (n.598-34G>A) c.895-34G>A (n.895-34G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19964137A= | CA2396126038 | COMT | c.484-31A= (n.484-31A=) c.334-31A= (n.334-31A=) n.303A= n.267-31A= n.284-31A= n.332-31A= n.321A= c.511A= (p.Arg171=) c.62-31A= n.222-31A= c.598-31A= (n.598-31A=) c.895-31A= (n.895-31A=) | |
| 22 | g.19964137A>T | CA751482695 | COMT | c.484-31A>T (n.484-31A>T) c.334-31A>T (n.334-31A>T) n.303A>T n.267-31A>T n.284-31A>T n.332-31A>T n.321A>T c.511A>T (p.Arg171Trp) c.62-31A>T n.222-31A>T c.598-31A>T (n.598-31A>T) c.895-31A>T (n.895-31A>T) | dbSNP |
| 22 | g.19964138G>A | CA915952816 | COMT | c.484-30G>A (n.484-30G>A) c.334-30G>A (n.334-30G>A) n.304G>A n.267-30G>A n.284-30G>A n.332-30G>A n.322G>A c.512G>A (p.Arg171Lys) c.62-30G>A n.222-30G>A c.598-30G>A (n.598-30G>A) c.895-30G>A (n.895-30G>A) | ClinVar dbSNP |