Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19963723C>ACA513362041COMTc.447C>A (p.Thr149=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.300G>A (p.Gln100=)
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22g.19963726G>CCA410689543COMTc.450G>C (p.Gln150His)
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c.301C>A (p.Arg101=)
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 dbSNP
22g.19963727C=CA2396125814COMTc.451C= (p.Arg151=)
c.301C= (p.Arg101=)
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22g.19963727C>GCA410689545COMTc.451C>G (p.Arg151Gly)
c.301C>G (p.Arg101Gly)
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22g.19963727C>TCA10104580COMTc.451C>T (p.Arg151Trp)
c.301C>T (p.Arg101Trp)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963728G>ACA10104581COMTc.452G>A (p.Arg151Gln)
c.302G>A (p.Arg101Gln)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963728G>CCA410689546COMTc.452G>C (p.Arg151Pro)
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 COSMIC
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 gnomAD v4
22g.19963729G>CCA513362045COMTc.453G>C (p.Arg151=)
c.303G>C (p.Arg101=)
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c.567G>C (p.Arg189=)
c.864G>C (p.Arg288=)
22g.19963729G>TCA513362044COMTc.453G>T (p.Arg151=)
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22g.19963730A>GCA410689549COMTc.454A>G (p.Met152Val)
c.304A>G (p.Met102Val)
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n.264A>G
c.32A>G
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c.568A>G (p.Met190Val)
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22g.19963730A>TCA410689550COMTc.454A>T (p.Met152Leu)
c.304A>T (p.Met102Leu)
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22g.19963730_19963733delinsATGGCA2396125816COMTc.454_457delinsATGG (p.Met152=)
c.304_307delinsATGG (p.Met102=)
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n.264_267delinsATGG
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c.568_571delinsATGG (p.Met190=)
c.865_868delinsATGG (p.Met289=)
22g.19963731T>ACA410689553COMTc.455T>A (p.Met152Lys)
c.305T>A (p.Met102Lys)
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22g.19963731T>CCA410689552COMTc.455T>C (p.Met152Thr)
c.305T>C (p.Met102Thr)
n.238T>C
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c.33T>C
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c.866T>C (p.Met289Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963731T>GCA410689551COMTc.455T>G (p.Met152Arg)
c.305T>G (p.Met102Arg)
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c.866T>G (p.Met289Arg)
22g.19963731T=CA2396125817COMTc.455T= (p.Met152=)
c.305T= (p.Met102=)
n.238T=
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c.33T=
n.193T=
c.569T= (p.Met190=)
c.866T= (p.Met289=)
22g.19963734_19963736delCA10104582COMTc.458_460del (p.Val153del)
c.308_310del (p.Val103del)
n.241_243del
n.258_260del
n.306_308del
n.268_270del
c.36_38del
n.196_198del
c.572_574del (p.Val191del)
c.869_871del (p.Val290del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963732G>ACA410689554COMTc.456G>A (p.Met152Ile)
c.306G>A (p.Met102Ile)
n.239G>A
n.256G>A
n.304G>A
n.266G>A
c.34G>A
n.194G>A
c.570G>A (p.Met190Ile)
c.867G>A (p.Met289Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963732G>CCA410689555COMTc.456G>C (p.Met152Ile)
c.306G>C (p.Met102Ile)
n.239G>C
n.256G>C
n.304G>C
n.266G>C
c.34G>C
n.194G>C
c.570G>C (p.Met190Ile)
c.867G>C (p.Met289Ile)
22g.19963732G=CA2396125818COMTc.456G= (p.Met152=)
c.306G= (p.Met102=)
n.239G=
n.256G=
n.304G=
n.266G=
c.34G=
n.194G=
c.570G= (p.Met190=)
c.867G= (p.Met289=)
22g.19963732G>TCA410689556COMTc.456G>T (p.Met152Ile)
c.306G>T (p.Met102Ile)
n.239G>T
n.256G>T
n.304G>T
n.266G>T
c.34G>T
n.194G>T
c.570G>T (p.Met190Ile)
c.867G>T (p.Met289Ile)
22g.19963733G>ACA410689557COMTc.457G>A (p.Val153Met)
c.307G>A (p.Val103Met)
n.240G>A
n.257G>A
n.305G>A
n.267G>A
c.35G>A
n.195G>A
c.571G>A (p.Val191Met)
c.868G>A (p.Val290Met)
 gnomAD v4
22g.19963733G>CCA410689558COMTc.457G>C (p.Val153Leu)
c.307G>C (p.Val103Leu)
n.240G>C
n.257G>C
n.305G>C
n.267G>C
c.35G>C
n.195G>C
c.571G>C (p.Val191Leu)
c.868G>C (p.Val290Leu)
22g.19963733G>TCA410689559COMTc.457G>T (p.Val153Leu)
c.307G>T (p.Val103Leu)
n.240G>T
n.257G>T
n.305G>T
n.267G>T
c.35G>T
n.195G>T
c.571G>T (p.Val191Leu)
c.868G>T (p.Val290Leu)
22g.19963734T>ACA410689560COMTc.458T>A (p.Val153Glu)
c.308T>A (p.Val103Glu)
n.241T>A
n.258T>A
n.306T>A
n.268T>A
c.36T>A
n.196T>A
c.572T>A (p.Val191Glu)
c.869T>A (p.Val290Glu)
22g.19963734T>CCA410689561COMTc.458T>C (p.Val153Ala)
c.308T>C (p.Val103Ala)
n.241T>C
n.258T>C
n.306T>C
n.268T>C
c.36T>C
n.196T>C
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.869T>C (p.Val290Ala)
22g.19963734T>GCA410689562COMTc.458T>G (p.Val153Gly)
c.308T>G (p.Val103Gly)
n.241T>G
n.258T>G
n.306T>G
n.268T>G
c.36T>G
n.196T>G
c.572T>G (p.Val191Gly)
c.869T>G (p.Val290Gly)
22g.19963735G>ACA513362057COMTc.459G>A (p.Val153=)
c.309G>A (p.Val103=)
n.242G>A
n.259G>A
n.307G>A
n.269G>A
c.37G>A
n.197G>A
c.573G>A (p.Val191=)
c.870G>A (p.Val290=)
 ClinVar dbSNP
22g.19963735G>CCA513362055COMTc.459G>C (p.Val153=)
c.309G>C (p.Val103=)
n.242G>C
n.259G>C
n.307G>C
n.269G>C
c.37G>C
n.197G>C
c.573G>C (p.Val191=)
c.870G>C (p.Val290=)
22g.19963735G=CA2396125819COMTc.459G= (p.Val153=)
c.309G= (p.Val103=)
n.242G=
n.259G=
n.307G=
n.269G=
c.37G=
n.197G=
c.573G= (p.Val191=)
c.870G= (p.Val290=)
22g.19963735G>TCA513362054COMTc.459G>T (p.Val153=)
c.309G>T (p.Val103=)
n.242G>T
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n.307G>T
n.269G>T
c.37G>T
n.197G>T
c.573G>T (p.Val191=)
c.870G>T (p.Val290=)
 gnomAD v4
22g.19963736G>ACA410689563COMTc.460G>A (p.Asp154Asn)
c.310G>A (p.Asp104Asn)
n.243G>A
n.260G>A
n.308G>A
n.270G>A
c.38G>A
n.198G>A
c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.871G>A (p.Asp291Asn)
22g.19963736G>CCA410689564COMTc.460G>C (p.Asp154His)
c.310G>C (p.Asp104His)
n.243G>C
n.260G>C
n.308G>C
n.270G>C
c.38G>C
n.198G>C
c.574G>C (p.Asp192His)
c.871G>C (p.Asp291His)

Number of alleles fetched